Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom (CHS) on pärilik haigus. Immuunpuudulikkuse tõttu on geenihäired seotud korduvate infektsioonide, perifeerse neuropaatia ja osalise albinismiga. Haigestunute eluiga on oluliselt lühenenud. Luuüdi siirdamise kaudu on olemas võimalus teraapiaks.

Mis on Chediak Higashi sündroom?

Chediak-Hygashi sündroom on väga harv autosoomne retsessiivne haigus. See luuakse lüsosomaalset regulatoorset valku muteerides, mis põhjustab fagotsütoosi vähenemist. See langus põhjustab korduvaid mädaseid nakkusi, osalist albinismi ja perifeerset neuropaatiat. Seda esineb inimestel, põllumajandusloomadel, pärslastel, rottidel, hiirtel, naaritsidel, rebastel ja ainsa vangistatud albiino tapjavaalil.

põhjused

Geneetilised haigused määratakse vanema tunnusjoone geenide kombinatsiooni abil. CHS on retsessiivne pärilik seisund. Inimene saab sündroomi pärilikuks, kui kõnesolev geen esineb mõlemas vanemas, kellel on kõrvalekaldeid. Fenotüüpi ei esine igas põlvkonnas. Haiguse kandjad on üks normaalse ja ühe ebanormaalse geeniga indiviidid.

Te ei koge sümptomeid. CHS1 geeni (ka LYST) mutatsioonid on seotud Chediak-Higashi sündroomiga. See geen sisaldab juhiseid valgu valmistamiseks, mis reguleerib lüsosomaalset liiklust. Teadlaste arvates mängib see valk rolli materjalide transportimisel lüsosoomidesse.

Muteerunud geen on valkude liikumist rakkudes häirinud või on valesti reageerinud. Lüsosoomid toimivad rakkude ringlussevõtu keskustena. Nad kasutavad toksiliste ainete lagundamiseks seedeensüüme. Nad seedivad rakke tungivaid baktereid ja kulutavad rakukomponendid taaskasutavad.

Valgete vereliblede rakkudesse transportimise puudused takistavad haigustekitajate nagu viirused ja bakterid surmamist. Areneb immuunpuudulikkus. Graanulid, milles toodetakse naha pigmendi melaniini, lõhustatakse. Sel juhul ei saa pigmenti sobivasse naharakku transportida.

LYST (lüsosoomide kaubitsemise regulaator) osaleb lüsosoomide normaalses talitluses. Geeni täpne roll pole teada. Lapse haigestumise risk on 25 protsenti, kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad. Sugu ei mängi rolli haigestumise tõenäosuses.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

CHS-ga inimestel on hele nahk ja hõbedased juuksed. Enamasti kannatavad nad päikese tundlikkuse ja fotofoobia all. Ehkki aeg-ajalt ilmnevad muud nähud ja sümptomid, on nakkused ja neuropaatiad tavalised kõrvaltoimed. Infektsioonid mõjutavad limaskestasid, nahka ja hingamisteid.

Haiged lapsed on vastuvõtlikud grampositiivsete ja gramnegatiivsete bakterite ja seente nakkustele. Stafülokokid on nakkuse kõige levinum põhjus. Neuropaatiad algavad sageli teismelistel ja arenevad kõige eripärasemaks probleemiks. Infektsioonid CHS-ga patsientidel kipuvad olema rasked kuni eluohtlikud. Vähesed selle haigusega patsiendid kogevad täiskasvanueas.

Enamik Chediaki-Higashi sündroomiga lapsi jõuab staadiumisse, mida nimetatakse "kiirendatud faasiks" või "lümfoomitaoliseks sündroomiks". Kiirendatud faasis jagunevad defektsed valged verelibled kontrollimata viisil ja tungivad keha enda organitesse. Kiirendatud faasiga kaasneb palavik, ebanormaalse verejooksu episoodid, ülemäärased infektsioonid ja elundite puudulikkus. Need meditsiinilised probleemid on tavaliselt eluohtlikud.

Diagnoos ja kursus

Diagnoosi saab kinnitada luuüdi määrde abil. Plasmaklusioonkehad on luuüdi müeloidrakkudes nähtavad. CHS-i saab diagnoosida prenataalselt, uurides loote peanaha biopsia põhjal võetud karvaproove. Seda saab tuvastada ka loote vereproovist leukotsüütide testimisega.

Neutropeenia on Chediak-Higashi sündroomi kõige tavalisem kliiniline ilming. Sündroom on seotud silma albinismiga. Patsiendid on altid infektsioonidele, eriti staphidele ja streptokokkidele. CHS põhjustab hambaproteesi periodontaalset haigust. Muud seotud tunnused hõlmavad kõrvalekaldeid melanotsüütides, närvidefekte ja vereringehäireid.

Teatud haigusseisundite sümptomid võivad olla sarnased Chediak-Higashi sündroomi sümptomitega. Griscelli sündroom on pärilik haigus, mida nimetatakse ka Chediak-Higashi-sarnaseks sündroomiks. Seda iseloomustab osaline albinism ja trombotsüütide ja valgete vereliblede kõrvalekalded.

Haruldane Hermansky-Pudlaki sündroom avaldub naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni vähenemisena. Erinevalt CHS-ist kahjustab see rasvade ladestumise kaudu kopsude, soolte, neerude ja südame funktsioone.

Tüsistused

Enamikul juhtudel vähendab Chediak-Higashi sündroom eluiga oluliselt. Ilma ravita võib surm toimuda suhteliselt kiiresti. Enamik patsiente on valguse suhtes väga tundlikud ning kannatavad ka fotofoobia ja albinismi all.

Sageli esinevad tugevad infektsioonid, mis tervetel inimestel haigusi ei põhjusta. Nakkused mõjutavad peamiselt hingamisteid ja limaskesti, mis võib põhjustada põletikku. Eriti lapsed on mitmesuguste nakkuste suhtes väga vastuvõtlikud.

Rasketel juhtudel on nakkustest tugev palavik ja sisemine verejooks. Halvimal juhul võib verejooks põhjustada organi puudulikkust, kui ravi ei kasutata. Seejärel patsient tavaliselt sureb. Kuna sündroomi spetsiifiline ravi ei ole võimalik, tehakse peamiselt luuüdi siirdamine.

Pärast siirdamist antakse patsiendile tugevaid antibiootikume ja immuunsussüsteemi tugevdavaid ravimeid. See võib viia keskmise eluea normaalseks. Eduka ravi korral pole igapäevaelu enam piiratud. Kuid kannatanud inimene peab end siiski kaitsma otsese päikesevalguse eest. Seda tehakse päikesekaitsekreemide ja päikeseprillide abil. Neid kaitsemeetmeid järgides pole täiendavaid tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Chediak-Higashi sündroomi sümptomid tunnistatakse tavaliselt kohe pärast sündi. Sel põhjusel pole täiendav diagnoos enam vajalik. Naha kontrollimiseks peaksite siiski regulaarselt arsti vaatama.

Arsti visiit on vajalik ka siis, kui suur valgustundlikkus põhjustab naha põletust või muid kahjustusi. Uuring on kasulik ka hingamisteede sagedaste nakkuste või kaebuste korral ja aitab vältida mitmesuguseid tüsistusi. Nakkused mõjutavad eriti teismelisi. Nad vajavad regulaarset arsti kontrolli.

Kuna haigus põhjustab lõpuks elundite rikete tekkimist, peaks siseelundite töötajaid ka organeid regulaarselt kontrollima. Uuring on eriti soovitatav, kui palavik püsib. Haiguse ravi viib läbi vastav spetsialist ja see sõltub suuresti sümptomite raskusest. Kahjuks pole täielik ravimine võimalik, nii et tavaliselt kannatavad patsiendid ka oluliselt lühema eluea korral.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Chediak-Higashi sündroomi raviks pole konkreetset meetodit. Lähenemisviisid varieeruvad sõltuvalt haiguse staadiumist diagnoosimisel. Luuüdi põhjuslik siirdamine oli paljudel patsientidel edukas. Siirdamine on paljutõotav, kui see viiakse läbi enne kiirendatud faasi arengut.

Ülekanne korrigeerib immuun- ja vereringehäireid ning hoiab ära kiirendatud faasi tekkimise. Kui haigus on kiirendatud faasis, tuleb enne luuüdi siirdamist saavutada hemofagotsütoosist taandumine. Infektsioone ravitakse antibiootikumidega, abstsessid tühjendatakse. DDAVP-i võib manustada liigse verejooksu vältimiseks.

Edasine CHS-ravi on sümptomaatiline. Bakteriaalseid ja seeninfektsioone ravitakse antibiootikumide ja antimükootikumidega. Haiguse lõppstaadiumis testiti viirusevastaseid ravimeid nagu atsükloviir. Proovitud on immunomoduleerivaid ja immunosupressiivseid aineid prednisooni ja tsüklofosfamiidi.

Kui pärast vigastust või operatsiooni tekib tugev verejooks, võib olla vajalik trombotsüütide ülekanne. C-vitamiinravi on mõnedel patsientidel parandanud immuunfunktsiooni ja vere hüübimist. CHS-iga inimesed peaksid kaitsmata päikesekiirgust minimeerima. Kui mõjutatud inimene puutub kokku päikesevalgusega, on nahale abiks päikeseprillid ja päikesekaitsekreem.

Outlook ja prognoos

Chediak-Higashi sündroomi puhul ei saa täielikku ravi saavutada, kuna see on geneetiline haigus. Sel põhjusel saab sümptomeid leevendada ainult väga piiratud määral. Chediak-Higashi sündroom vähendab märkimisväärselt ka kannatanute eluiga.

Ainus viis haiguse piiramiseks on luuüdi siirdamine. Reeglina on siirdamine mõttekas ainult siis, kui see toimub enne haiguse kiirendatud faasi. Pärast seda faasi pole edasine ravi võimalik. Ehkki ravi lükkab sümptomite ilmnemise edasi, ei saavuta see täielikku ravi.

Rasked nahakaebused põhjustavad sageli psühholoogilisi kaebusi või rasket depressiooni. Vaktsineerimine võib vältida mitmesuguseid haigusi ja seeläbi pikendada patsiendi eeldatavat eluiga. Chediak-Higashi sündroomist tulenevad psühholoogilised kaebused tekivad sageli varases lapsepõlves, kuna lapsed peavad haiguse tõttu olema teistest lastest isoleeritud.

Rasketel juhtudel ravitakse sündroomi seljaaju siirdamisega. Kuid isegi siin on vaid lühiajaline paranemine ja mitte haiguse täielik ravi.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Geneetilise eelsoodumuse tõttu saab ära hoida ainult Chediak-Higashi sündroomi sümptomeid. Ohtlike nakkuste ennetamiseks kasutatakse antibiootikume. Inimese geneetiline nõustamine on meditsiiniline pakkumine geneetiliste häiretega inimestele.

Järelhooldus

Chediak-Higashi sündroomi korral on järelhooldusmeetmed rangelt piiratud ja paljudel juhtudel pole need isegi võimalikud. Selle haiguse all kannatajad sõltuvad peamiselt varase diagnoosimisest, et haigust varakult ära tunda ja ravi alustada. Kui soovite lapsi, on geneetiline nõustamine väga soovitatav, et Chediak-Higashi sündroomi lastele ei kanduks.

Ka täielik ravi pole võimalik, kuna see haigus on geneetiline haigus. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud antibiootikumide ja muude ravimite võtmisest. Regulaarse sissevõtmise korral on alati oluline tagada õige annus. Antibiootikume ei tohiks kunagi võtta koos alkoholiga, vastasel juhul nõrgendab nende toime märkimisväärselt.

Lisaks, kui teil on küsimusi või küsimusi, peate alati pöörduma arsti poole. Samuti peaksid kannatanud kaitsma end Chediak-Higashi sündroomiga otsese päikesevalguse eest. Päikesekaitsekreemi tuleks alati kanda, kuigi silmi saab kaitsta isegi päikeseprillidega. Kas sündroom viib eluea lühenemiseni, ei saa üldiselt ennustada.

Saate seda ise teha

Chediak-Higashi sündroom on harvaesinev pärilik haigus. Haigestunud ei saa haiguse põhjuse vastu võitlemisel võtta eneseabimeetmeid. Paaridel, kelle perekonnas on sündroom olnud, tuleks pöörduda geneetilise nõustamise poole. Sellise nõuande osana saate teada, kui suur on oht, et teie järglased tegelikult haigestuvad, ja millist stressi nad sel juhul peavad silmitsi seisma.

Chediak-Higashi sündroomiga inimestele on muidu kahjutud haigused sageli eluohtlikud. Laste puhul peaksite seetõttu raviarstiga selgitama, millised vaktsineerimised tavaliste lastehaiguste vastu on mõttekas. Samuti võib olla vajalik isoleerida lapsed oma kaaslastest. Viimane on kannatanutele sageli väga stressirohke. Seetõttu peaksid vanemad konsulteerima varajases staadiumis terapeudiga, kes tagab lapsele professionaalse psühholoogilise abi.

Kuna patsiendid haigestuvad tavaliselt vahetult pärast sündi, peaksid vanemad nõudma, et nende lapsi hooldaks pädev arst, kellel on juba harvaesineva haiguse kogemus. Chediak-Higashi sündroomi raskete vormide kõige tõhusam ravi on seljaaju siirdamisega. Rasketel juhtudel tuleks varases staadiumis selgitada seljaaju siirdamise võimalust.