Gorlin-Goltzi sündroom

Gorlin-Goltzi sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab basaliomide (valge nahavähk) esinemissageduse suurenemine. Lisaks uute nahakasvajate pidevale arengule on selle seisundi käik igal patsiendil erinev. Gorlin-Goltzi sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid peamisi ja sekundaarseid kriteeriume.

Mis on Gorlin-Goltzi sündroom?

Gorlin-Goltzi sündroom on selle äärmise harulduse tõttu suuresti tundmatu haigus. Peamine sümptom on mitmete healoomuliste ja pahaloomuliste nahakasvajate ilmnemine elu jooksul. Muud sümptomid hõlmavad lõualuu ja luustiku ebanormaalsust, huule- ja suulaelõhe või kolju ebaharilikke kujundeid.

Esialgsete uuringute kohaselt põeb seda haigust umbes üks 56 000-st inimesest. Praegu on Saksamaal umbes 100 tuntud patsienti. Kahtlustatakse siiski suuremat arvu teatamata juhtumeid. Gorlin-Goltzi sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1960. aastal Ameerika inimgeneetik Robert James Gorlin ja dermatoloog Robert William Goltz.

Muud häire nimetused on Gorlini sündroom, Hermansi-Grosfeldi-Spaas-Valki sündroom või Wardi sündroom II. Seoses sümptomitega on ka pärit Basaalrakkude nevus sündroom või Nevus epitheliomatodes multiplex räägitud. Haigus mõjutab võrdselt mõlemat sugu.

Mõnikord on kirjeldustes segadus nn Goltz-Gorlini sündroomiga, mis on samuti geneetiline nahahaigus, kuid võtab hoopis teistsuguse suuna. Lisaks mõjutab Goltz-Gorlini sündroom ainult naisi, kuna meeste looted surevad emakas. Fakt, et mõlemat haigust kasutatakse sarnast nime, võib kirjanduses nende kirjeldamisel ärritust tekitada.

põhjused

Gorlin-Goltzi sündroomi võivad põhjustada mitmed geenimutatsioonid. On teada kasvaja supressorgeeni PTCH1 mutatsioon kromosoomis 9. See geen kontrollib teatud rakkude (sealhulgas basaalrakkude) profileerimise kiirust. Kui see kontroll jäetakse geeni mutatsiooni tõttu ära, võivad pidevalt tekkida uued basaaloomid.

Kuna kontrollitakse ka teiste rakkude profileerimist, tekivad embrüogeneesi ajal luustiku ja lõualuu anomaaliad. Lisaks võivad täiskasvanueas pidevalt tekkida uued lõualuu tsüstid, mida tuleb siis ravida. Emakas embrüo normaalse arengu eest vastutab niinimetatud siili signaalirada.

Kuid see signaalitee lülitatakse täiskasvanutel tavaliselt välja, kuna lahtrite suurenenud profileerimise kiirus pole enam vajalik. Kuid geneetiliselt muundatud PTCH1 geen võib selle signaalitee aktiivseks jääda. Selle tagajärjel suureneb rakkude, eriti basaalrakkude, moodustumise kiirus. Pidevalt moodustuvad uued nahakasvajad. Gorlin-Goltzi sündroom on pärilik autosomaalsel domineerival viisil.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Gorlin-Goltzi sündroomi iseloomustab põhiliselt uute basaaloomide ilmumine. Esimesed nahakasvajad võivad ilmneda enne 18. eluaastat. Peamine tekkimise vanus on aga 30–50 aastat.

Sellest hetkest alates ilmuvad pidevalt uued kasvajad, mis ei moodusta metastaase, kuid millel on hävitav mõju naaberluule ja kõhrekoele. Kui neid ei ravita, on kahjustatud piirkonnad märkimisväärselt moonutatud. On patsiente, kellel areneb elu jooksul mitu tuhat kasvajat.

Kasvajad paiknevad peamiselt näol, peas või seljal. Tavaliselt on selgroolülides ja ribides kõrvalekaldeid. Mändi tsüstid arenevad väga sageli kogu elu jooksul. Lastel võivad esineda polüdaktiliselt (täiendavad sõrmed või varbad) silmakahjustus, südame- või munasarjade fibroomid, huule- ja suulaelõhe, näo kolju deformatsioonid, pleuratsüstid või medulloblastoom (väikeaju pahaloomuline kasvaja). Falx ajuveres on lupjumised.

Diagnoos ja kursus

Gorlin-Goltzi sündroomi võib diagnoosida teatud kliiniliste kriteeriumide alusel. Seal on peamised ja teisesed kriteeriumid. Usaldusväärse diagnoosi saamiseks peavad olema täidetud kas kaks peamist kriteeriumi või üks põhikriteerium ja kaks sekundaarset kriteeriumi.

Peamisteks kriteeriumideks on vähemalt viis basaliomi või üks basaaloom enne 30. eluaastat, lõualuu tsüstide pidev esinemine, mõlgid peopesal või jala sisepinnal, anomaaliad ribidel, meningeaalsed lupjumised või sündroomi perekondlik esinemine.

Lisakriteeriumiteks on suur peaümbermõõt, huule- ja suulaelõhe, luude ja selgroo kõrvalekalded, munasarjade või südame fibroidid ja medulloblastoom. Lisaks saab diagnoosi määramiseks kasutada inimese geneetilist testi, tuvastades mutatsiooni PTCH1 geenis.

Tüsistused

Enamasti viib Gorlin-Goltzi sündroom nahavähi tekkeni. See vähk võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi, mis sõltuvad suuresti kahjustatud piirkonnast ja kasvajahaiguse levikust. Samuti võib kasvaja levida luukoesse ja ümbritsevasse koesse ning hävitada selle.

See põhjustab tugevat valu ja piiratud liikuvust. Näo kasvajate tõttu võivad tekkida mitmesugused väärarengud. Sageli on kahjustatud ka silmi, nii et patsient võib Gorlin-Goltzi sündroomi tõttu pimedaks jääda või kaotada märkimisväärse osa nägemisest. Kolju deformeerub ja keha erinevates osades moodustuvad tsüstid.

Gorlin-Goltzi sündroomi ravi viiakse tavaliselt läbi kasvaja kirurgilise eemaldamisega vastavatest kohtadest. Patsiendile manustatakse ka ravimeid. Siiski ei saa olla mingit garantiid, et vähk hiljem ei kordu.

Patsient sõltub ka ennetavatel uuringutel osalemisest, nii et eluiga ei väheneks. Gorlin-Goltzi sündroomi ravis on haiguse kulg enamikul juhtudel alati positiivne.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Ebatavaliste nahahälvete või naha normaalse tekstuuri muutuste korral tuleb konsulteerida arstiga. Kui nahal on laigud, tursed, kasvud või tükid, on vajalik arsti visiit. Kui kaebused levivad või nende ulatus suureneb, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Gorlin-Goltzi sündroomi korral mõjutavad eeskirjade eiramised eriti nägu, pead ja selga.

Arsti visiit on vajalik niipea, kui on probleeme luude, selgroolülide või kõhrekoega. Kui valu vaibub või kui liikumine on häiritud, peab arst sümptomid välja selgitama. Kui kehal on lahtised haavad, on vajalik steriilne haavahooldus. Kui seda ei saa tagada, tuleb abi küsida arstilt. Sügeluse, naha pingetunde või sisemise rahutuse korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui füüsilised kaebused põhjustavad psühholoogilisi probleeme, on soovitatav külastada ka arsti.

Depressiivseid faase, meeleolumuutusi ja püsivat melanhooliat peetakse ebaharilikuks.Agressiivne käitumine, muutused isiksuses või sotsiaalne kaalutlus on hoiatusmärgid, millele tuleks järgneda. Terapeut on vajalik, kui käitumine püsib nädalaid või kuid või kui see halveneb.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Gorlin-Goltzi sündroomi ravi seisneb basaalrakulise kartsinoomi eemaldamises, luu- ja selgroolülide anomaaliate ortopeedilises ravis, lõualuu tsüstide kirurgilises eemaldamises ja onkopsühholoogilistes konsultatsioonides. Basaalrakulise kartsinoomi raviks on mitu võimalust.

Esimene valikuvõimalus on kasvaja kirurgiline eemaldamine. See operatsioon viiakse läbi kohaliku tuimestuse all. Sel juhul opereeritakse tervet kudet ohutus kauguses kasvaja servast, et oleks võimalik eemaldada võimalikult palju kasvajarakke. Mõne kasvaja puhul kasutatakse ka nn krüoteraapiat.

See hõlmab kasvaja külmutamist vedela lämmastiku abil. Tuumorile pihustatakse eriti külma pihustit, mis seejärel sureb kooriku moodustumisega. Ravimi alternatiivina kantakse kasvajale mitu korda imikvimoodkreemi või 5-fluorouratsiilkreemi.

Imikvimoodkreem aktiveerib immuunsussüsteemi, nii et see suudab kasvaja lokaalselt tappa. Ravi 5-fluorouratsiilkreemiga on lokaalne keemiaravi.Lõpuks fotodünaamilise teraapiaga hõõrutakse kasvaja kreemiga, mis muudab vähirakud valguse suhtes väga tundlikuks.

Outlook ja prognoos

Gorlin-Goltzi sündroomi prognoos on suhteliselt halb. Enamasti viib haigus nahavähini, mis on sageli surmaga lõppev. Sellega kaasnevad sageli tõsised tüsistused ja terviseprobleemid, mis halvendavad oluliselt asjaomase inimese elukvaliteeti ja heaolu. See võib viia kasvaja levimiseni luudesse või külgnevasse koesse, mis võib põhjustada piiratud liikuvust, valu ja närvikahjustusi. Enamasti muutuvad ka kannatanud inimesed pimedaks ja kannatavad aja jooksul mitmesuguse halvatuse all.

Kui kasvaja avastatakse varakult, võib selle eemaldada enne tõsiste komplikatsioonide tekkimist. Selle eeltingimus on aga see, et patsient läbib pikaajalise kiiritusravi või keeruka operatsiooni, mis on omakorda seotud riskidega. Isegi kui ravi on edukas, sõltub patsient kogu ülejäänud elu ennetavatest uuringutest ja ravimteraapiast.

Väljavaated ja prognoos sõltuvad seetõttu peamiselt sellest, millal diagnoositakse Gorlin-Goltzi sündroom ja milliseid meetmeid võetakse kasvaja eemaldamiseks. Põhimõtteliselt, mida varem kasvaja tekib, seda parem on prognoos. Vanematel ja haigetel inimestel on prognoos pisut halvem, kuna ravi tulemusel laguneb keha sageli.

ärahoidmine

Kuna Gorlin-Goltzi sündroom on pärilik autosomaalsel domineerival viisil, peaksid mõjutatud perekonnad pöörduma inimese geneetilise nõustamise poole. Gorlin-Goltzi sündroomi saab diagnoosida sünnieelse kontrolli käigus.

Järelhooldus

Järelravi võimalused on Gorlin-Goltzi sündroomi korral äärmiselt piiratud. Edasiste komplikatsioonide ennetamiseks sõltub patsient peamiselt otsesest meditsiinilisest ravist. Enesetervendamine ei saa toimuda.

Lisaks ei saa täielikku paranemist garanteerida, nii et see võib põhjustada ka haigestunud inimese eluea lühenemist. Seetõttu mängib varajane diagnoosimine ja ravi Gorlin-Goltzi sündroomi puhul väga olulist rolli. Sündroomi ravitakse tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil.

Pärast selliseid sekkumisi peaksid kannatanud isikud alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Seejuures tuleks võimalusel vältida pingelist tegevust või stressitekitavat tegevust. Sündroomi sümptomite vastu võitlemiseks võib võtta ka ravimeid.

Tähelepanu tuleks pöörata regulaarsele kasutamisele ja võimalikule koostoimele teiste ravimitega. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud isikud ka kemoteraapiast. Samuti on väga kasulik sõprade või perekonna tugi ja see võib paranemist kiirendada. Kontakt võib olla ka teiste mõjutatud isikutega.

Saate seda ise teha

Gorlin-Goltzi sündroomiga patsiendil puuduvad spetsiaalsed eneseabi võimalused. Tavaliselt tuleb kasvajad eemaldada meditsiinilise raviga. Kuna aga Gorlin-Goltzi sündroom on päritav, peaksid patsiendid või nende vanemad alati läbima geneetilise nõustamise. See võib vältida sündroomi tekkimist tulevastes põlvedes.

Kasvajad eemaldatakse operatsiooni teel. Mõnel juhul võib kasutada ka erinevaid kreeme, mis võitlevad kasvajaga. Mõjutatud sõltuvad sageli psühholoogilisest toetusest. Seda peaks tegema peamiselt terapeut või lähedased sõbrad ja perekond.

Toetus igapäevaelus võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Siin võib asjaomane isik saata tervisekontrolli või ravi või olla abiks pikema haiglas viibimise ajal.

Psühholoogiliste kaebuste korral on vestlustest lähisugulaste ja sõpradega alati väga palju abi. Abiks võib olla ka kontakt teiste Gorlin-Goltzi sündroomiga patsientidega. Lapsi tuleb alati teavitada haiguse võimalikest tagajärgedest ja tüsistustest.