Silver-Russelli sündroom

Silver-Russelli sündroom (RSR) esindab väga haruldast sündroomi, mida juba iseloomustavad sünnieelsed kasvuhäired koos lühikese kasvuga. Siiani on dokumenteeritud vaid umbes 400 haigusjuhtu. Välimus on väga varieeruv ja viitab sellele, et see pole ühtne haigus.

Mis on Silver Russelli sündroom?

Silver-Russelli sündroom iseloomustab a emakasisene lühike kasv välja. Emakasisene tähendab, et lühike kasv areneb emakas. Lapse kasvu aeglustatakse põhjustel, mis pole veel täpselt teada. Haigust uurisid lähemalt 1953. ja 1954. aastal inglased Henry Russel ja ameeriklane Alexander Silver.

Ingliskeelsetes riikides nimetatakse seda sündroomi ka Russeli-Hõbe sündroom (RSS) määratud. Henry Russel ja Alexander Silver olid peamiselt huvitatud selle haiguse põhjustest. Seejuures suutsid nad kindlaks teha, et tegemist pole ühetaolise haigusega, vaid pigem sümptomite komplektiga, mis on geneetiliselt määratud, kuid põhinevad erinevatel geneetilistel defektidel.

Selle haiguse peamiseks tunnuseks on emakasisene lühike kasv alatoitumusega. Dokumenteeritud juhtumite põhjal suutsid kaks arsti tuvastada haiguse juhuslikud ja perekondlikud vormid. Sellest järeldasid nad sel ajal, et tegemist on geneetilise haigusega.

põhjused

Värskete uuringute kohaselt võib Silver-Russelli sündroomi tekkimisel eeldada erinevaid põhjuseid. Kõigile vormidele on ühine aga haiguse geneetiline alus. Niinimetatud ema üheparentaalne disoomia 7 (UPD (7) matt) avastati 15 protsendil kõigist haigestunutest. Ema kromosoomi nr 7 kaks koopiat päriti igalt patsiendilt.

Vastav isade kromosoom puudub või on kahjustatud. See olukord kõneleb nn jäljendist. Siin on aktiivne ainult üks ema 7. kromosoom. Siiski pole veel teada, millised mehhanismid põhjustavad lühikese kasvu. Lisaks sellele ema kahekordsele kromosoomile 7 on veel 40-protsendiline Silver-Russelli sündroomi vorm tingitud 11. kromosoomi ebapiisavast metüleerumisest.

Mõjutatud on isapoolne alleel H19-DMR 11p15-s. Ebapiisavalt metüleeritud alleel kodeerib mittetöötavat RNA-d. Tavaliselt on isapoolne H19 geen hästi metüleeritud ja vastav ema alleel puudub. Kui isapoolse alleeli DMR1 piirkond on metüülitud, tekib kasvufaktor IGF2. Kui isapoolne alleel on halvasti metüleeritud, ei teki see tegur enam piisavalt.

Lisaks kahele näidatud Silver-Russelli sündroomi peamisele põhjusele leiti ka muid kromosoomide struktuurimuutusi. Leiti, et pikendatakse kromosoomi 7 lühikest haru või lühendatakse kromosoomi 17 pikka haru.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Silver Russelli sündroomi iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Peamine sümptom on emakasisene lühike kasv alatoitumusega. Laps kaalub sündides tavaliselt alla kahe kilogrammi. Pea on keha suhtes suhteliselt suur. Otsmik on sageli kõrge ja punnis. Nägu on kolmnurkne ja sügavalt asetsevate kõrvadega.

Lisaks iseloomustavad hõbedase Russelli sündroomi all kannatavaid terav lõug, kortsunud silmalaud ja suudmeteta suu nurkadega suud. Valesti joondatud hambad on märgatavad. Nahk on õhuke ja sisaldab valgeid kuni pruunikaid laike. Seal on sõrmede ja varvaste valesti paigutamine. Luude küpsemine lükkub märkimisväärselt edasi, mis seletab kasvu pikkuse vähenemist. Kasv on ebaühtlane.

Kahel kolmandikul haigetest on täiskasvanu suurus keskmisest väiksem. Kuid üks kolmandik on normaalse suurusega. Kaal jääb alla keskmise. Võib esineda muid sümptomeid, nagu suulaelõhe, väga kõrge hääl, kuulmislangus, hüpoglükeemia või keratokonus. Üldiselt tuleb märkida, et mitte kõigil haigetel ei ilmne kõiki sümptomeid. Vaimne jõudlus pole piiratud.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoosi teeb keeruliseks mitmesuguste sümptomite teke. Kui esinevad teatud peamised sümptomid, võib eeldada, et see on Silver-Russelli sündroom. Siiski pole veel teada, milline haiguse vorm esineb.

Selleks määratakse kõigepealt 11. kromosoomi alleeli H19-DMR metüleerimise aste. Kui see on liiga madal, kuulub patsient 40 protsendini nendest, kellel see viga on. Kui seda ei kinnitata, tuleb läbi viia geneetilise materjali põhjalik uurimine.

Tüsistused

Silver-Russelli sündroom võib põhjustada palju erinevaid kaebusi ja tüsistusi, mis kõik vähendavad ja piiravad asjaomase inimese elukvaliteeti. Reeglina põhjustab see lühikest kasvu ja mitmesuguseid väärarenguid. Mõjutatud inimeste pea on liiga suur.

See kaebus võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti lastel või noorukitel, ning seega depressiooni ja muid psühholoogilisi kaebusi. Väärarengud mõjutavad ka nägu, nii et esteetika väheneb märkimisväärselt. Lisaks põhjustab Silver-Russelli sündroom hammaste valesti paigutamist ja ebamugavustunnet luudele.

Need võivad kergemini puruneda, nii et patsiendid kannatavad tõenäolisemalt vigastuste või luumurdude käes. Haiguse edasisel käigul arenevad tavaliselt kuulmis- ja nägemisprobleemid. Samuti võib tekkida vaimne alaareng ja muuta igapäevaelu asjaomase inimese jaoks keerukaks. Nad sõltuvad sageli teiste inimeste abist.

Silver-Russelli sündroomi otsene ja põhjuslik ravi ei ole võimalik. Üksikuid väärarenguid saab siiski ravida. Enamikul juhtudel ei mõjuta sündroom kannatanute eeldatavat eluiga ega vähenda seda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Silver Russelli sündroom nõuab tavaliselt alati ravi. See haigus ei saa ise paraneda, nii et patsient sõltub alati arsti ravist. Kuna Silver-Russelli sündroom on pärilik haigus, tuleks edaspidiste tüsistuste ja sündroomi pärilikkuse ennetamiseks läbi viia ka geneetilisi nõuandeid, kui soovite lapsi saada.

Kui asjaomane isik kannatab kehas mitmesuguste väärarengute all, tuleks pöörduda arsti poole. Selle tulemuseks on ülemäärane pea ja tavaliselt kohe pärast sündi märkimisväärne alakaal. Hõbe-Russelli sündroomi saab ära tunda ka tõsiste hammaste kõrvalekallete tõttu, mille korral kannatab enamik haigestunuid ka kuulmislanguse või suulaelõhe all.

Mõnel juhul osutab lühike haigus Silver-Russelli sündroomile ja seda peab uurima arst. Esimene sündroomi diagnoos tehakse tavaliselt haiglas kohe pärast sündi. Silver-Russelli sündroomi korral sõltuvad kannatanud elukestvast ravist, et mitte lühendada eeldatavat eluiga. Kuna sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi, tuleks läbi viia ka psühholoogiline ravi.

Teraapia ja ravi

Haiguse põhjuslik ravi pole Silver-Russelli sündroomi geneetilise aluse tõttu võimalik. Peamine eesmärk on kasvuhormoonide manustamise kaudu stimuleerida kasvu. Mõnel juhul töötab see väga hästi. Sel viisil saaks pikkuse kasvu mõnel juhul märkimisväärselt suurendada. Teistel kannatajatel näitab see teraapia mõnikord vähe tulemusi või pole seda üldse õnnestunud.

Kuna ka paljud haiged inimesed kannatavad sageli hüpoglükeemia all, tuleks hüpoglükeemia vältimiseks teha kõik. Muidu ei ole SRS-ga inimeste elukvaliteet tavaliselt piiratud. Võimalike sümptomite rohkuse korral võivad siiski ilmneda teatud piirangud. Lisaks hüpoglükeemiale võib võimalik keratokonus põhjustada nägemiskahjustusi.

Silma sarvkest muutub siin koonusekujuliseks ja mõnikord nõuab prillide või kontaktläätsede pidevat reguleerimist. Kell Suulaelõhe tekkimisel tuleb teha korrigeeriv operatsioon.

ärahoidmine

Silver-Russelli sündroomi profülaktika on väga keeruline, kuna haigus on sageli juhuslik. Perekondlikel juhtudel tuleks geneetilise staatuse määramiseks läbi viia inimese geneetiline test. Seejärel tuleks inimese geneetilise nõustamise osana arutada järglaste ohtu.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest ei ole Silver-Russelli sündroomiga haigetele spetsiaalseid järelmeetmeid. Sel põhjusel peaks kannatanud isik ideaaljuhul pöörduma arsti poole varakult ja alustama ravi, et edasisel ravikuuril ei tekiks komplikatsioone ega muid kaebusi.

Kuna Silver-Russelli sündroom on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu, kui soovite lapsi saada, tuleks kindlasti läbi viia geneetiline nõustamine ja testimine, et see haigus ei saaks taastuda. Enamik kannatanutest sõltub igapäevases elus oma pere abist ja toetusest.

See võib mõjutatud isikutele muuta igapäevase elu palju lihtsamaks, mis aitab ära hoida ka depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid. Paljudel juhtudel on sümptomite leevendamiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni peaks kannatanud inimene puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Peaksite hoiduma pingutustest või stressi tekitavatest ja füüsilistest tegevustest. Mõnel juhul vähendab Silver-Russelli sündroom haigestunud inimese eluiga, kuid üldine ennustamine pole võimalik.

Saate seda ise teha

Rasedal on soovitatav osa võtta kõigist raseduse ajal pakutavatest ennetavatest ja kontroll-uuringutest. Järglaste tervislikku seisundit kontrollitakse ja dokumenteeritakse mitmesuguste testide ja pildiprotseduuride abil. Rikkumiste korral on selles etapis juba võimalik välja selgitada, millised vead võivad esineda. See annab tulevastele vanematele võimaluse reageerida olukorrale varakult ning võtta vastu asjakohaseid otsuseid ja võtta ettevaatusabinõusid.

Igapäevaselt haigusega tegelemisel on vajalik stabiilne enesekindlus. Häirest ja vastavatest kaebustest tuleks teavitada sotsiaalset keskkonda. See aitab vältida arusaamatusi või konflikte. Kuna patsiendi vaimne jõudlus on piiratud, tuleks tugimeetmeid alustada juba varases staadiumis. Abiks on see, kui olukorra parandamiseks tehtavad treeningud ja harjutused toimuvad iseseisvalt ka väljaspool teraapiat. Isegi kui see patsienti ei ravi, leevendatakse sümptomeid. Igapäevase eluga toimetulek on kergem ja heaolu suureneb.

Kuna haigetel on suurenenud vigastuste või luumurdude oht, tuleb seda ringi liikudes ja sportimisharjutusi tehes arvestada. Vaba aeg peab olema kohandatud ka organismi vajadustele.