Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom

Bardet-Biedli sündroom, ka Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom (LMBBS) on tsiopaatiate valdkonna haigus, mis ilmneb eranditult pärilikkuse tõttu. Sündroom avaldub mitmete väärarengute vormis, mille käivitavad muutused (mutatsioonid) erinevates geenipunktides või kromosoomides.

Mis on Bardet-Biedli sündroom?

Rasvumisega (rasvumisega) näitab keha rasvkoe patoloogilist kogunemist. BBS-i korral ilmneb jalgade, mao, tuharate, käte, rindkere ja puusade ebaharilikult suurenenud kogunemine peamiselt pagasiruumi rasvumisena, eriti kahjustades pagasiruumi, jalgu ja reied.
© Creativa Images - stock.adobe.com

Arstide Moon ja Laurence ning hiljem Bardet ja Biedl määratletud kliiniline pilt on haigus, mille korral võrkkesta düstroofia ilmneb meditsiiniliselt olulise tunnusena koos teiste sümptomitega. Selle keerulise meditsiinilise algolukorra tõttu on BBS-haiguse lõplik kindlaksmääramine keeruline. See kliiniline pilt registreeriti esmakordselt meditsiiniliselt 1866. aastal.

Neljal uuritud inimesel oli pigmentne retiniit (võrkkesta düstroofia, RP) koos paraplegiaga (spastiline halvatus), samuti hüpogenitalismiga (vähearenenud suguelundid) ja vaimse puudega. 1920. aastal kirjeldas prantsuse arst Bardet haigust, mis koosnes RP-st (võrkkesta düstroofia), hüpogenitalismist, polüdaktiilsusest ja rasvumisest.

Praha patoloog Biedl leidis ka debiilsuse (vaimse segaduse). 1925. aastal tegid teadlased Weiss ja Solis-Cohen teadaolevad juhtumid kokku ja kirjeldasid kliinilist pilti järgmiselt Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom.

põhjused

Järgnevatel aastatel osutas meditsiiniline kirjandus üha enam, et Laurence'i ja Mooni registreeritud juhtumid on haruldane erivorm, mis esineb ainult üksikjuhtudel koos BBS-iga. Uuemate meditsiiniliste uuringute tulemused määravad Bardet-Biedli sündroomi ciliopaatiate (tsiliaarsed haigused) piirkonda.

Need haigused näitavad niinimetatud näärmete (väikesed lisad, antennid) tavalist talitlushäiret, mis ilmnevad enamikul inimorganismi rakkudest. Tsiliopaatiat iseloomustavad voolav üleminek ja kattuvus erinevate tsiliaarsete haiguste vahel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Päriliku võrkkesta düstroofia peamine tunnus on üldnimetus, mis kirjeldab fotoretseptorite funktsiooni kaotuse algust ja sellele järgnevat degeneratsiooni (hävitamist). Need põhjustavad nägemisfunktsiooni järkjärgulist (järkjärgulist) kadumist. Kiiresti progresseeruvad nägemishäired ilmnevad tavaliselt nelja-kümne-aastaste laste puhul väga varakult. Nad tunnevad end erinevalt, sõltuvalt mõjutatud fotoretseptoritest.

Pigmentosa retiniidi (RP) iseloomuliku käiguga "vardakoonuse kujuga" haigus pärineb võrkkesta perifeeriast (välimine võrkkest) ja areneb makuladegeneratsiooniks (terava nägemise hävitamine) vaatevälja järkjärgulise kaotuse kaudu.

Rasvumisega (rasvumisega) näitab keha rasvkoe patoloogilist kogunemist. BBS-i korral ilmneb jalgade, mao, tuharate, käte, rindkere ja puusade ebaharilikult suurenenud kogunemine peamiselt pagasiruumi rasvumisena, eriti kahjustades pagasiruumi, jalgu ja reied. Polydactyly on Bardet-Biedli sündroomi märgatav sümptom ja oluline tunnus. Leida pole lihtne, kuna algeline polüdaktiliselt korrigeeritakse pärast sündi kirurgiliselt.

Röntgenikiirgus suudab anda lisateavet. Polüdaktiliselt võib esineda mitmesuguste märkidega, näiteks algelise varba või sõrme lisana. Varba või sõrme võib moodustada täiendavalt või ainult osaliselt. Jala ja / või käe ühepoolsel heksadaktiliselt on täiendav lüli, kahepoolne heksadaktiliselt toimub mõlemal jalal ja / või käel.

Varbad või sõrmed, mis on kokku kasvanud (süntaktiliselt) ja ühe või mitme varba või sõrme lühenemine (brachydactyly), on samuti BBS-i tunnused. Ainult vähestel patsientidel on kõik neli mõjutatud jäsemeid. Vaimse arengu viivitus on erinev. Ainult vähestel mõjutatud isikutest ilmneb tõsine vaimne alaareng. Võimalik on normaalselt koolitatud luure.

Lapsed õpivad hilja rääkima ja kõndima ning mõnikord näitavad nad käitumisprobleeme, näiteks ärevushäireid. Muud võimalikud kõrvalnähud on kompulsiivne või autistlik käitumine, madal pettumuse lävi ja ebastabiilne emotsionaalsus. Eelistatud on tuttav, kuid muudatused lükatakse tagasi. Sise- ja välissuguelundite kõrvalekalded on tavalised.

Muud muutused on hüpospadiad (kusiti ava on peenise esikülje asemel ülal või all), kõht või kubeme munandid, kusejuha kitsendused, eesnaha ahenemine ja tagumised kusiti klapid. Naispatsientidel on teada tupe atresia (tupe ei ole läbi avatud), puuduvad kusiti avad ja vähenenud sisemine labia.

Pole harvad juhud, kui naistel on mõjutatud ebaregulaarsed menstruaaltsüklid. Neerude muutused on tavalised kõrvaltoimed. Leiutus sõltub alumiste kuseteede ja neerude uurimisest ultraheli abil (sonograafia).

Diagnoos ja haiguse kulg

Bardet-Biedli sündroomil (BBS) on kuus peamist sümptomit, kuid need ei esine igal juhul koos. Arstid eeldavad vastava leiu olemasolu, kui esinevad vähemalt neli peamist sümptomit. Teise võimalusena on suur tõenäosus haiguse esinemiseks, kui patsiendil on kolm peamist sümptomit ja kaks sekundaarset sümptomit.

Kuus peamist sümptomit on võrkkesta düstroofia, rasvumine (rasvkoe ebanormaalne kuhjumine, ülekaalulisus), polüdaktiliselt (liigsed varbad ja / või sõrmed), vaimne alaareng (vaimse arengu aeglustumine), hüpogenitalism (vähearenenud suguelundid) ja neeruhaigus. Madalsageduslikeks sekundaarseteks sümptomiteks on kõne hilinemine, kõnepuudulikkus, südame väärarengud, ataksia (liikumise koordinatsiooni halvenemine), astma, suhkurtõbi (diabeet), Crohni tõbi (jämesoole ja / või peensoole põletik), ribide ja selgroolülide düsplaasia ning kyphoscoliosis (lülisamba aneemia). peal.

Tüsistused

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi all kannatavad tavaliselt nägemisfunktsiooni kaotuse all. Kaotus ei toimu järsku, vaid järk-järgult. Halvimal juhul lähevad kannatanud inimesed täiesti pimedaks, mida tavaliselt ei saa enam ravida.

Eriti noorte ja laste puhul võib pimedus põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni. Patsientide igapäevaelu on selgelt piiratud ja nägemisväli on oluliselt vähenenud. Paljudel juhtudel põhjustab Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom ka käitumisprobleeme, nii et eriti lapsed võivad kannatada kiusamise või kiusamise all.

Laste areng lükkub sündroomi tõttu märkimisväärselt edasi ja piirab seda. Võib tekkida ka ärevushäireid. Pole harvad juhud, kui Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom põhjustab sugulaste või vanemate psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik.

Mõned kaebused võivad olla piiratud. Haiguse täiesti positiivset kulgu see siiski ei sea. Sündroom ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga. Mõnel juhul vajavad mõjutatud isikud igapäevaelus teiste inimeste abi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom on pärilik haigus, saab diagnoosi teha emakas. Tüüpiliste sümptomite, näiteks nägemishäirete või rasvumise ilmnemisel tuleks pärast sünnitust pöörduda arsti poole. Varvaste ja sõrmede väärarengud on ka haiguse selge näitaja.Vanemad, kes märkavad oma lapsel sümptomeid, peaksid sellest viivitamatult pediaatrit teavitama.

Põhjalik uurimine annab teavet haiguse kohta. Seejärel alustatakse ravi tavaliselt otse, mis koosneb mitmesugustest ortopeedide, neuroloogide, silmaarstide, sisearstide ja terapeutide, aga ka füsioterapeutide ravimeetoditest. Täiendavad visiidid arsti juurde on vajalikud juhul, kui ravi ei anna soovitud efekti. Meditsiiniline nõustamine on vajalik ka hädaolukordades, näiteks kui laps kukub väärarengu tagajärjel või kui tal on ootamatult krambid. Kui haigel inimesel ilmnevad emotsionaalse ebamugavuse tunnused, peavad vanemad konsulteerima sobiva terapeudiga. Vanemad lapsed saavad pöörduda koos vanematega koolipsühholoogi poole ja arutada sobivaid abinõusid.

Teraapia ja ravi

See haigus ilmneb autosomaalse retsessiivse pärimise alusel, mis tähendab, et BBS-geeni mõlemad koopiad (alleelid) näitavad muutust (mutatsiooni). Patsiendi vanemad on „segaverelised” ja mõlemad kannavad vastava geeni modifitseeritud ja muutumatut alleeli. Neil pole seda haigust. Lapsed haigestuvad ainult siis, kui nende isa ja ema annavad edasi muteerunud alleeli. Täiendavate laste korral on korduse tõenäosus 25 protsenti.

Põhjuslik ravi ei ole veel teada, kuna haiguse teatud sümptomeid ei saa veel kindlalt seostada erinevate geneetiliste muutustega. Sümptomid ja nende ilmingud ilmnevad erinevalt isegi haigetel õdedel-vendadel. Kuna BBS-i iseloomulik tervikpilt on olemas ainult harvadel juhtudel, eriti väikestel lastel, on vastav diagnoosimine keeruline.

Kuna esinevad sageli esinevad oligosümptomaatilised sümptomid, millega kaasnevad väga vähesed ebatüüpilised ja ainult veidi väljendunud sümptomid, tuleb diferentsiaaldiagnoosimisel arvestada muude võimalike kliiniliste piltidega. Sama geeni muutused võivad põhjustada erinevaid kliinilisi pilte, näiteks Jouberti, Bardet-Biedli või Meckel-Gruberi sündroom.

Outlook ja prognoos

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi esinemise prognoos on üldiselt halb, kuna mitmed väärarengud on kaasasündinud ja ravimatud. Kui kuuest peamisest sümptomist ilmneb neli, kinnitatakse Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi diagnoos. Põhisümptomitele lisandub arvukalt sekundaarseid sümptomeid. See hõlmab hiilivat pimedust.

Sümptomite keerukuse tõttu puudub paranemisvõimalus. Sümptomite märgatavaks leevenemiseks on ainult keskpärane võimalus. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi võimalike väärarengute ja häirete arv on nii suur, et pärilikku haigust on raske ravida. Igal juhul ei saa selle geneetilise haiguse kulgu mõjutada. Kuid olemasolevaid sümptomeid saab osaliselt leevendada.

Halb üldine prognoos ei vähenda siiski mõjutatud inimeste eluiga. Vanemas eas ja pärast pimedaks jäämist võivad kannatanud inimesed jäädavalt sõltuda abist või hooldusest. Interdistsiplinaarsete meditsiiniliste jõupingutuste kaudu saavad paljud Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomiga patsiendid kogeda haiguse kergemat kulgu.

Suurenevad nägemisprobleemid kujutavad endast haiguse raskesti ravitavat ja problemaatilist osa: üha suurenevad nägemiskahjustused tekivad juba mõjutatud väikestel lastel. Need halvenevad aja jooksul. Nägemisprobleemid ei pea tingima pimedaks jäämist kõigil mõjutatud isikutel. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomi psühholoogilisi tagajärgi saab tavaliselt hästi ravida.

ärahoidmine

Selle haiguse ennetamise mõttes ennetamine pole võimalik. Tähtis on sümptomite ja kaasnevate sümptomite regulaarne jälgimine. Võimalik terapeutiline lähenemisviis on korduvad vererõhu ja neerufunktsiooni kontrollid, toitumisnõuanded, füsioteraapia ja tegevusteraapia, samuti logopeediline ravi.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest ei ole Laurence-Moon-Biedl-Bardeti sündroomiga haigetel spetsiaalseid jälgimisvõimalusi, seetõttu tuleks selle haiguse korral pöörduda arsti poole ja konsulteerida väga varakult. Enesetervendamine reeglina ei saa toimuda, seetõttu on alati vajalik arsti ravi.

Kuna Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom on pärilik haigus, peaks asjassepuutuval lapsel olema geneetiline uuring ja nõuanded, kui ta soovib lapsi saada, et Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom ei kanduks nende järeltulijatele antakse edasi. Paljudel juhtudel sõltuvad kahjustatud patsiendid väärarengute ja deformatsioonide leevendamiseks kirurgilisest sekkumisest.

Siin peaks kannatanud inimene pärast protseduuri kindlasti puhata ja oma keha eest hoolt kandma. Igal juhul tuleks vältida liigutamist või muid füüsilisi ja stressi tekitavaid tegevusi, et keha asjatult koormata. Kuna Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroom võib põhjustada ka ebanormaalset käitumist, peaksid vanemad toetama ja julgustama last arengus. Armastavad ja intensiivsed vestlused lapsega on vajalikud ka psühholoogiliste häirete või depressiooni ennetamiseks.

Saate seda ise teha

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sündroomil on mitmesuguseid sümptomeid, sageli kannatab patsient nägemisfunktsiooni kahjustuse all. Isegi lastega hakkab tavaline nägemisvõime halvenema, nii et just vanemad suunavad lapse arsti juurde ja kiirendavad seeläbi diagnoosi. Sel viisil saab haigust kiiresti ravida, kuigi ravivõimalused on seni olnud ainult sümptomaatilise iseloomuga.

Nägemishäired suurenevad haigetel lastel üha enam ja kahjustavad seega märkimisväärselt igapäevast elu, nii et haigete elukvaliteet halveneb. Kuna nägemisprobleemid tekitavad patsiendil koolis käimisel, vabal ajal ja füüsilise puutumatuse osas arvukalt raskusi. Samuti suureneb märkimisväärselt õnnetuste risk, näiteks maanteeliikluses. Seetõttu käivad vanemad igal võimalusel oma haigete lastega kaasas või palkavad õenduspersonali, et patsient ei jääks iseendaks.

Mõnel juhul levib haigus pimeduseni. Kuna selline areng ilmneb juba ette, valmistuvad patsiendid selleks ette. Vanemad kujundavad elamispinna ümber nii, et see ei sisalda nägemispuudega inimese jaoks ohuallikaid. Lisaks õpivad pimedad ohvrid kasutama pikka keppi, et nad saaksid iseseisvalt liikuda väljaspool oma kodu.