5-alfa reduktaasi tüüp 2 defitsiit

Selle 5-alfa reduktaasi tüüp 2 defitsiit on meeste soo kaasasündinud arenguhäire hormooni dihüdrotestosterooni puudumise või vähenenud esinemise tõttu. Poisid sünnivad tavaliselt väidetavate tüdrukutena seksuaalsete väliste omaduste halvenenud arengu tõttu. Meeste seksuaalsete omaduste selge areng toimub ainult puberteedieas testosterooni taseme märkimisväärselt tõusmise kaudu.

Mis on 5-alfa reduktaasi tüüp 2 defitsiit?

II tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkus on haruldane autosomaalne retsessiivne pärilik häire, mis põhjustab poiste soo arengu diferentseerumishäireid.

Hormooni testosterooni metabolism dihüdrotestosterooniks on häiritud. Esineb interseksuaalsus, täpsemalt mehelik pseudohermaphroditism. Välised suguelundid tunduvad naiselikud või mitmetähenduslikud, kuid kromosoomide komplekt on mehelik.

põhjused

Põhjus on testosterooni metabolismi geneetiline häire. Ensüümi 5-alfa-reduktaasi puudumise tõttu ei moodustu loote testosteroonist piisavalt dihüdrotestosterooni. Hormoonil dihüdrotestosteroonil on androgeensetel retseptoritel kaks ja pool korda tugevam bioloogiline aktiivsus kui testosteroonil endal.

Lisaks on dihüdrotestosteroon märkimisväärselt seotud väliste suguelundite, kusiti ja eesnäärme loote arenguga. Inimese genoomis on kaks geeni, mis kodeerivad 5-alfa-reduktaasi kahte isoensüümi. 1. tüüpi ja 2. tüüpi ensüümi kodeeritakse 2. ja 5. kromosoomis.

2. tüüpi isoensüümi 5-alfa-reduktaasi iseloomustab geen SRD5A2, mida leidub 2. kromosoomis. II tüüpi 5-alpa reduktaas esineb suurtes kontsentratsioonides eesnäärmes, aga ka seemnepõiekestes, rasu näärmetes, neerudes, munandites ja ajus. Need on kõik kuded, mis on tundlikud androgeensete hormoonide suhtes. Kokku on teada geeni SRD5A2 üle 90 erineva mutatsiooni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haiguse raskusaste võib olla väga erinev. Alates väliselt täiesti naiselikust kuni selgelt meheliku väljanägemiseni, mille kergete sümptomitega on vähenenud maskuliniseerumine. Võimaliku 5-alfa-reduktaasi defitsiidi märgid võivad olla mikropeenis, ureetra väärareng, nn hüpospadiad, laskumata munand või laienenud kliitor.

Enamikul patsientidest areneb naise välimine suguelund koos kliitori suurenemisega või hüpopaatiate erineva raskusastmega mikropeenis. Isoleeritud mikropeenis või normaalne naiste suguelund esineb harva. Geneetiliste tüdrukute puhul ei mõjuta see ainevahetushäire soo arengut.

Diagnoos ja kursus

Vastsündinute või laste, kes pole veel puberteedieasse jõudnud, diagnoosimine võib väliste suguelundite suure varieeruvuse tõttu olla väga keeruline. Kui kahtlustatakse II tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkust, tehakse laboratoorne test. Määratakse kindlaks nii testosterooni kui ka dihüdrotestosterooni kogus ja tuvastatakse seos üksteisega.

Seda uuringut korratakse pärast inimese kooriongonadotropiiniga HCG-ga stimuleerimist. Puuduse korral suureneb testosterooni ja dihüdrotestosterooni suhe üle 10: 1, mis on tingitud dihüdrotestosterooni puudumisest. Mõnel patsiendil pole see seos siiski täpselt määratletud, nii et lõplikku teavet võib anda ainult geeni analüüs, mis kodeerib 2. tüüpi 5-alfa-reduktaasi.

Poiste loomulikku kulgu iseloomustavad algselt ilmselt naiste välised suguelundid. Kasvatus toimub vastavalt lapsepõlves tütarlapse omale. Puberteedieas, kui esinevad põhjalikud hormonaalsed muutused, kasvab kliitor järsku peeniseks ja munandid sisenevad munandikotti.

Lisaks on tüüpiline habeme, lihasmassi kasv ja muutused rasu näärmes. Munandid võivad põhimõtteliselt toota spermat, kuid viljatus võib tuleneda eelmisest laskumata munandist või eesnäärme hormonaalsest alaarengusest. Ligikaudu 80 protsenti poistest elab pärast puberteedieas meestena. Naistel pole haigusel aga mingeid sümptomeid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Paljudel juhtudel on 2-tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkuse tuvastamine või diagnoosimine suhteliselt keeruline. Kuid enamikul juhtudel avaldub haigus keha maskuliniseerimise ja välimuse kaudu. Selliste sümptomite ilmnemisel tuleb kindlasti konsulteerida arstiga. See kehtib eriti juhul, kui areneb mikropeenis või kui patsiendi kliitor on märkimisväärselt laienenud.

Arstilt tuleks küsida nõu ka väliste kaebustega, näiteks suurenenud juuste kasvuga nahal. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas. Paljudel juhtudel saab kirurgilisi sekkumisi teha kohe pärast sündi. Kuid see on võimalik ainult siis, kui 5-alfa-reduktaasi II tüüpi puudusest põhjustatud ureetra sümptomid on juba varases staadiumis ära tunda. Arstiga tuleks konsulteerida ka järskude ainevahetushäirete korral, mis ilmnevad peamiselt puberteedieas.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Varase diagnoosimise korral on soovitatav toetada meeste identiteedi kehtestamist, kuna hilisem tugev testosterooni moodustumine puberteedieas tekitab kujundava meeste soolise identiteedi. Eelkõige võib olla vajalik psühhoseksuaalne teraapia, kuna mõjutatud poisid olid lapsepõlves mõnikord teadmatult üles kasvanud nagu tüdrukud ja äkki peavad nad noorukieas end seksuaalselt ümber korraldama.

Enamasti noores eas, vastavalt praegusele õpetusele 3.-18. Elukuu vahel, tuleb edasiste tagajärgede ärahoidmiseks kusejuha väärareng või laskumata munand parandada kirurgiliselt. Hilisemas elus võib töötlemata kusejuha väärareng põhjustada esteetika tõttu valu, põletikku või psühholoogilist stressi.

Vasakpoolne laskumata munand võib meestel põhjustada viljatust. Puberteedieas asendatakse väliste seksuaalomaduste normaalse arengu tagamiseks hormoonid testosteroon ja dihüdrotestosteroon. Viljakust saab piirata, kuid sageli saab seda kompenseerida kunstliku viljastamisega.

Mõnel juhul otsustavad poisid pärast diagnoosi seadmist elada tüdrukutena. Seejärel on puberteedieas asendamine naissuguhormoonide, östrogeenidega ja vajadusel korrigeerivad operatsioonid munandite eemaldamisega.

Outlook ja prognoos

II tüüpi 5-alfa-reduktaasi defitsiidi tõttu, eriti meespatsientidel, on soo arengus häireid. Mehe seksuaalsed omadused arenevad tavaliselt alles puberteedieas. Peenis on oluliselt vähenenud ja võib tekkida kliitor.

2-tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkus võib samuti põhjustada märkimisväärseid psühholoogilisi kaebusi. Lapsed võivad noores eas sattuda ka kiusamise ja kiusamise ohvriks. Paljudel juhtudel esinevad ka metaboolsed häired, mis muudavad asjaomase inimese igapäevaelu palju raskemaks.

II tüüpi 5-alfa-reduktaasi defitsiidi kaebusi ja sümptomeid saab enamikul juhtudel ravida komplikatsioonide või raskusteta. Kirurgiline sekkumine on vajalik ainult harvadel juhtudel. Ravi viiakse läbi hormoonide abiga.

Kui ravi ei anta, võib neerude ja kusiti piirkonnas esineda valu ja muid ebamugavusi. Paljud patsiendid vajavad ka psühholoogilist ravi. Puudulikkus ei piira eeldatavat eluiga ja täiskasvanueas pole enam sümptomeid.

ärahoidmine

Ennetavat meedet testosterooni metabolismi geneetilise häire ennetamiseks ei ole teada. Perekondliku kuhjumise korral võib raseduse kavandamisel teha mõjutatud paari kromosoomianalüüsi. Võib läbi viia ka sündimata lapse kromosoomikomplekti analüüsi. Siiski tuleb kaaluda emakasisese sekkumise vastavaid riske, kuna halvimal juhul võib esineda raseduse katkemist.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest puuduvad II tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkuse jälgimisvõimalused, kuna see on kaasasündinud häire, mida ei saa täielikult ravida. Põhjuslik ravi ei ole samuti võimalik, nii et mõjutatud isikud sõltuvad puhtalt sümptomaatilisest ravist. Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib nõuanne olla kasulik II tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkuse ülekandumise vältimiseks.

Haigus ei vähenda patsiendi eluiga. Kuna puudust seostatakse sageli psühholoogiliste kaebuste, depressiooni või muude häiretega, on vestlused sõprade või perega sageli väga kasulikud. Kasulik võib olla ka kontakt teiste 2. tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega põdejatega, kuna see võib viia teabevahetuseni, mis võib muuta elu lihtsamaks.

Teisi väärarenguid saab ravida kirurgiliste sekkumiste abil. Pärast sellist operatsiooni peaks asjaomane inimene puhkama ja rahulikult võtma. Sa peaksid hoiduma füüsilisest pingutusest. Kiusamisest või kiusamisest tulenevate tõsiste psühholoogiliste kaebuste korral on siiski asjakohane psühholoogiline ravi.

Saate seda ise teha

Teadaoleva 2. tüüpi 5-alfa-reduktaasi puudulikkuse korral on eneseabi iseäranis oluline. Meditsiinilised meetmed viiakse tavaliselt läbi ilma komplikatsioonideta. Asjaomase isiku vanemad peavad hoolikalt jälgima vajalikku hormoonravi ja tuvastatavate psühholoogiliste või füüsiliste kõrvalekallete korral konsulteerima raviarstiga.

Palju olulisem on aga psühholoogiline tugi asjaomastele lastele. Siin mängib suurimat rolli perekeskkond. Nii kannatanud lapse kui ka vanemate jaoks on soovitatav konsulteerida kogenud lastepsühholoogiga. Samuti tuleks kaaluda eneseabigrupi külastamist kogemuste jagamiseks. Vanemad peavad olema selle geneetilise haigusega lapsele suureks toeks ja tundma soolist kasvatust. Üldiselt ei tohiks lapsi suruda fikseeritud eeskujuks ja neil peaks olema lubatud tegeleda mõlema soo esindajatega. See on loomulik etapp, mille iga laps peaks tervisliku psühholoogilise arengu jaoks läbima.

Hilisema psühholoogilise stressi vältimiseks tuleb siiski vältida ranget kasvatust vastavalt naissoost eeskujule - üksnes optiliste tingimuste tõttu. Mõjutatud poisid peaksid olema kohe alguses võimelised oma sooga samastuma. Olemasoleva kiusamise korral peaksid vanemad sageli otsima vestlust oma lapse ja kaasatud kasvatajatega. Haridusalasest erialakirjandusest võivad vanemad leida soovitusi, kuidas oma lapse enesehinnangut mänguliselt tugevdada.