Mõiste APC vastupidavus või V faktori Leideni mutatsioon kirjeldab enamasti geneetilist verehüübimishäiret (trombofiilia), mis vastutab venoossete trombooside moodustumise eest. See geneetiline defekt kandub vanematelt edasi nii poistele kui tüdrukutele. APC resistentsuse korral põhjustab vere hüübimisfaktorite tasakaalustamatus venoossete verehüüvete (tromboosi) riski suurenemist.
Mis on APC vastupidavus?
Inimese äärmiselt keeruline vere hüübimissüsteem, mida häiris APC resistentsus (APC tähistab aktiveeritud valku C), mis avastati 1993. aastal, sulgeb ja ravib väikeste veresoonte avatud haavu ja vigastusi, aktiveerides valgukeermede võrgustikku.
See valk, mida nimetatakse fibriiniks, moodustab haava sulgeva verehüüve põhistruktuuri. Fibrinolüütilise süsteemi, mis töötab paralleelselt selle hüübimissüsteemiga ja ka valku sisaldavate ainetega, ülesandeks on verehüüvete lahustamine ja nende eemaldamine.
Kui neil kahel süsteemil on tervetel inimestel tasakaalustatud suhe ja vere hüübimine algab alles seal, kus seda vaja on (nimelt vigastatud veresoonte sulgemiseks), ei suuda APC resistentsuse korral fibrinolüütiline süsteem vähendada verehüübimisfaktorit V lõhestama.
Seega puudub APC resistentsuse korral tasakaal normaalse vere hüübimise ja liiga madala eraldusvõime vahel.
põhjused
APC resistentsuse põhjused on enamasti geneetilised, st päritud.
Vere hüübimisfaktori V lõhustamine APC abil toimub tavaliselt inimkeha täpselt määratletud kohtades. Inimesed, kellel on muutunud geneetilise materjali (mutatsiooni) tõttu faktor V, mis on muutunud ka selle struktuuris, kannatavad seega päriliku APC resistentsuse all.
Kõige tavalisem pärandivorm on tegur V Leiden (samanimeline Hollandi linn), mis takistab trombide lagunemist ja eemaldamist aktiveeritud valgu C abil, põhjustades APC resistentsust.
Lisaks muudele V-faktoriga seotud APC resistentsuse geneetiliselt kindlaksmääratud põhjustele on selle haiguse omandatud, s.o mittepäritavad vormid teada näiteks rasestumisvastaste tablettide (eriti uuemate preparaatide), erinevate hormoonasendusravi, aga ka Suitsetamine ja kirurgia.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
APC resistentsus võib põhjustada tõsiseid kaebusi ja sümptomeid. Sel põhjusel peaks seda ravima alati arst, et vältida edasisi tüsistusi ja asjaomase inimese eluea lühenemist. Reeglina kannatavad mõjutatud isikud märkimisväärselt suurenenud tromboosiriski all.
Seda seostatakse ka jalgade tugeva valuga, mis võib ilmneda mitte ainult koormuse all, vaid ka valu kujul rahuolekus. Need levivad ka keha naaberpiirkondadesse ja võivad põhjustada öösel uneprobleeme ning seeläbi asjaomasel inimesel depressiooni või ärritust. Lisaks võib APC resistentsuse tõttu tekkida emboolia.
Patsientidel on väga kõrge infarkti või insuldi oht. Sel põhjusel vajate selle riski minimeerimiseks regulaarseid uuringuid. Lisaks võib APC resistentsus põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi, mis võivad tekkida mitte ainult patsiendil endal, vaid ka sugulastel või lastel.
Võimalik insult võib põhjustada püsivat halvatust või kahjustada elundeid, mida ei saa enam ravida. Enamikul juhtudel vähendab see inimese eeldatavat eluiga.
Diagnoos ja kursus
APC-resistentsuse diagnoosimiseks kasutatakse tänapäeval veenist võetud vereproovi, mis tõestab peaaegu 100% -lise tõenäosusega võimalikku APC-resistentsust (ka patsientidel, kes võtavad verd vedeldavaid ravimeid või kellel on ka muud tüüpi hüübimissüsteemi häired).
Geeni mutatsiooni, mis vastutab faktori V Leideni arengu eest, saab määrata ka lihtsa vereproovi abil. Vere hüübimise ja trombide ebapiisava lagunemise vahelise tasakaalustamatuse tõttu moodustuvad APC resistentsuse korral rohkem tromboose ja kalduvus trombofiiliale suureneb.
"Süvaveenide tromboos", mis tavaliselt toimub jalaveenides, on eriti levinud APC resistentsuse korral ja sellel on suur risk potentsiaalselt sageli surmaga lõppevaks kopsuarteri trombembooliaks. APC-resistentsuse vähem levinud, kuid sama ohtlikud tagajärjed on tromboosid, mis esinevad ajuveenide piirkonnas.
Tüsistused
APC resistentsus suurendab tromboosi ja verehüüvete tekke riski. Eriti eelsoodumus on jalgade sügavad veenid. Kui sääreveenide piirkonnas moodustub nüüd tromb, takistab see vere voolamist kaugemale südamesse. Selle tagajärjel veri varundub ja moodustuvad tüüpilised veenilaiendid.
Need võivad aja jooksul põletikuliseks muutuda ja haavandid võivad areneda alajäsemetes, eriti sääre ja pahkluude piirkonnas (ulcus cruris). Tromboosi kardetud komplikatsioon on veresoone seinast lahti tulemine ja vereringe kaudu ära viimine. See põhjustab verehüüve sisenemist südamesse, mille järel see pumbatakse kopsuarteritesse.
See võib põhjustada oklusiooni, st kopsuemboolia. Haigestunud isikut iseloomustab tugev õhupuudus ja valu rinnus. Lisaks võib rõhk paremas südames suureneda, mis võib põhjustada südameinfarkti. Lisaks pääseb vedelik kopsuarteritest, põhjustades kopsuturset, mis süvendab sümptomeid veelgi.
Kuid verehüüve võib kanduda ka kopsude kõrval asuvatesse ajuveresoontesse ja sellega vallandada insuldi. Haigestunud inimene kannatab enamasti jäsemete sensomotoorse halvatuse all. Lisaks võib esineda ka kõnekaotust ja uriinipidamatust.
Millal peaksite arsti juurde minema?
APC resistentsusel ei ole paljudel juhtudel iseloomulikke ega erilisi sümptomeid, mis kõneleksid seda haigust. Sel põhjusel diagnoositakse tavaliselt hilja. Kui APC resistentsus põhjustab jalgade valu, tuleb siiski konsulteerida arstiga. Need valud tekivad tavaliselt ka puhkevalude kujul ja võivad sageli põhjustada uneprobleeme.
Püsiv jalgade valu on ebatavaline, eriti lastel, ja seda peab alati kontrollima arst. Suurenenud insuldirisk võib näidata ka APC resistentsust. Igal juhul tuleb südamerabanduse korral arstiga nõu pidada. Sel juhul tuleks aga kiirabi otse kutsuda. Veenilaiendite moodustumine võib näidata ka APC resistentsust. Neid tuleb ka käsitleda ja uurida. Haiguse progresseerumisel on ka kopsuprobleeme. Kui asjaomane isik peaks seetõttu ilma konkreetse põhjuseta hingamisraskuste käes kannatama, tuleb pöörduda ka arsti poole.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Praeguseks pole APC resistentsuse põhjuse vastu võitlemiseks ravimeetodeid saadaval. Veenitromboosi või kopsuemboolia ravitakse tavaliste ravimitega (näiteks hepariinide või fenprokumooniga) - sõltumata sellest, kas põhjus on APC resistentsus.
Manustatav ravim pärsib teatud määral vere hüübimist (sõltuvalt haigusjuhu tõsidusest). See ravivorm, mida nimetatakse ka suukaudseks antikoagulatsiooniks, toimub kolme kuni kuue kuu jooksul (sõltuvalt haiguse olukorrast ja ulatusest). Kui on väga kõrge tromboosi oht, võib kasutada ka pikaajalist ravi.
Samuti on võimalus vähendada tromboosiriski profülaktiliste (ennetavate) meetmete, näiteks hepariini süstimise kaudu, teadaolevate riskifaktorite, näiteks rasvumise, eelseisva lennu või operatsiooni korral, aga ka olemasolevate verehüübimishäiretega raseduse ajal.
Ligikaudu 30 protsendil 20–40-aastastest inimestest põhjustab APC resistentsus trombooside teket, hinnanguliselt mõjutab APC resistentsus 5–8 protsenti kogu elanikkonnast.
Outlook ja prognoos
Kuna APC resistentsus (V-faktori haigus) on geneetiline defekt, ei saa seda põhimõtteliselt ravida. See geneetiline defekt võib suurendada trombooside tekke riski mõõdukalt (viis kuni kümme korda kõrgem) heterosügootse V-faktori haiguse korral ja märkimisväärselt (50–100 korda kõrgem) Homosügootse V-faktori haiguse korral. See tähendab, et risk on märkimisväärselt suurem, kui APC resistentsuse pärilik tunnus päritakse mõlemalt vanemalt, mitte ainult ühelt vanemalt.
Kui aga APC resistentsus tuvastatakse varakult, saab elustiili kohandamise abil tromboosi riski märkimisväärselt vähendada. Nende hulka kuulub muu hulgas kaalu alandamine või nikotiinist loobumine. Naised peaksid ka teada saama hormonaalse rasestumisvastase vahendi alternatiividest.
Tervislik toitumine ja liikumine on abiks ka tromboosi ennetamisel. Kui sellest hoolimata tekib tromboos, on vereproovide kiire ravimiga paranemise prognoos hea. Kuid tromboos tekib korduvalt APC resistentsusega inimestel. Prognoos peab põhinema ka trombi tekkimisel. Kui veri koguneb jalas, tekivad patsiendil tavaliselt veenilaiendid, mis halvimal juhul võivad nakatuda ja viia alajäsemete haavanditeni.
Kuid on ka võimalik, et verehüüve võib siseneda südamesse ja seejärel kopsudesse. Tulemuseks on kopsuemboolia. Ka südameinfarkti ei saa välistada. Kui tromb kantakse üle ajuveresoontesse, võib see põhjustada insuldi. Seetõttu on oluline hoida tromboosi risk võimalikult madal ja võimalikult kiiresti ravida tekkinud tromboosi, et haiguse kulgu positiivselt mõjutada.
ärahoidmine
Kuna APC resistentsus määratakse tavaliselt geneetiliselt ja seetõttu on seda vaevalt võimalik vältida, tuleks ennetava hoolitsuse korral hoida tromboosi oht võimalikult madal. Sigarettide, hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite ja hormoonpreparaatidest hoidumine, samuti ravimite profülaktika vältimatu kirurgilise sekkumise korral vähendab APC resistentsusest põhjustatud tromboosi riski.
Järelhooldus
Kuna APC-resistentsus on geneetiline haigus, mida ei saa põhjuslikult ravida, vaid ainult sümptomaatiliselt, pole järelravi otseseid võimalusi. Selle haiguse täielik ravi pole samuti võimalik, nii et haigestunud inimene sõltub elukestvast ravist. Kui APC resistentsusest mõjutatud isik soovib lapsi saada, võib geneetilisest nõustamisest olla kasu järeltulijatele võimaliku päranduse ärahoidmiseks.
Haigust ravitakse tavaliselt ravimitega. Oluline on tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt. Samuti tuleks kaaluda koostoimet teiste ravimitega ja muidugi vältida. Pöörduge arsti poole siin. Kuna tromboosi risk suureneb APC resistentsuse tõttu märkimisväärselt, tuleb nende sümptomite vältimiseks läbi viia regulaarsed uuringud.
Samuti tuleks nii palju kui võimalik vältida rasvumist, kusjuures tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Kui raseduse ajal tuvastatakse APC resistentsus, on vajalik ka ravi. Mõnel juhul vähendab mõjutatud inimese eluiga APC resistentsus
Saate seda ise teha
APC resistentsus, tuntud ka kui teguri V Leideni mutatsioon, on tüüpiline näide geneetilisest haigusest, mille puhul kaudseid riske saab vähendada, kohandades käitumist igapäevaelus ja rakendades eneseabimeetmeid. Geenimutatsioonist põhjustatud haigus põhjustab suurenenud kalduvust verehüüvete moodustumiseks (trombid). Vere suurenenud kalduvus hüübida võib isegi vigastuste korral olla kasulik, kuid see suurendab ka tromboosi või emboolia tekke riski.
Kuna tegemist on geneetilise defektiga, ei saa APC resistentsuse põhjust ravida. Ainult antikoagulantide abil on võimalik vähendada vere hüübimist. Kui haigus avastatakse juhuslikult või pärast tromboosi põdemist, saab riski igapäevaelus käitumist kohandades vähendada.
Pikka istumist tuleks katkestada püsti tõusmine, jalutamine ja võib-olla ka väike treening. Näiteks normaalkaalul on positiivne mõju ülekaalule, nagu ka tubaka suitsetamisest hoidumine. Treening, mis ei vaja ekstreemset sooritust, kuid tugevdab südame-veresoonkonna süsteemi ja soodustab heaolu, on ennetava toimega tromboosi, südameataki ja insuldi vastu.
Ennetavate eneseabimeetmete osas on oluline tervislik toitumine, mis sisaldab suures osas looduslikke toite. Ennekõike tuleks hoolitseda vitamiinide, mineraalide, mikroelementide ja muude sekundaarsete koostisosade piisava põhivarustuse tagamise eest. Selles kontekstis on abiks ka oomega-6 ja oomega-3 rasvhapete tasakaalustatud suhe, mis on väiksem kui 5: 1.
.jpg)
.jpg)
