Kartageneri sündroom

Nagu Kartageneri sündroom on kaasasündinud haigus, mille korral elundid on paigutatud valesti. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed bronhektaaside ja siinuste kroonilise põletiku all.

Mis on Kartageneri sündroom?

Näärmete talitlushäirete tõttu kannatavad mõjutatud inimesed korduvate hingamisteede infektsioonide all. Märkimisväärne köha ja pidevalt nohu ilmnevad juba lapsekingades.
© matis75 - stock.adobe.com

Kartageneri sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus. See mõjutab Saksamaal umbes 4000 inimest. Ligikaudu 900 patsienti on lapsed või noorukid. Sündroom on tihedalt seotud primaarse tsiliaarse düsenkeesiaga (PCD), mis on liikuva tsiliaadi (tsiliaatide) geneetiline häire.

Need asuvad bronhide ja nina limaskestadel. Nibude funktsioon on kaitsta inimese kopse nakatumise eest. Selleks eemaldavad nad bakterid, mis sisenevad kehasse selle sissehingamisel. Primaarse tsiliaarse düsenesia korral on siiski ripskoe rike.

Kuna mikroobe ei saa selle tõttu organismist eemaldada, esinevad sellised haigused ja kaebused nagu kuulmisprobleemid, korduv keskkõrvapõletik, krooniline nohu ja isegi kopsupõletik.

Ligikaudu 50 protsendil kõigist patsientidest on siseorganite peegelpildis pööratud paigutus (situs inversus). Seejärel räägivad arstid Kartageneri sündroomist. Sel juhul ei ole asjassepuutuva inimese süda vasakul, vaid paremal pool keha. Kuna tsiliaarne düsfunktsioon kahjustab ka sperma liikuvust, on meespatsiendid sageli viljatuse ohus.

Kartageneri sündroomi nimekaim oli Šveitsi internist Manes Kartagener (1897–1975). Arst tegeles bronhoektaasi uurimisega.

põhjused

Nii Kartageneri sündroom kui ka primaarne tsiliaarne düsenesia on kaasasündinud. Neid päritakse autosomaalselt retsessiivselt. Laps haigestub ainult siis, kui muundatud geen on päritud nii isalt kui emalt. Seega on täiesti võimalik, et pärilikku haigust ei ilmne igas põlvkonnas.

Dyneini kompleksi alaühikuid kodeerivad DNAH5 ja DNAH11 tuvastati vastutavate geenidena. Düneiin on motoorvalk. Kuna puuduvad düneiini subühikud, mis tagavad mikrotuubulite liikuvuse, on kahjustatud kopsude näärmed, bronhid ja nina limaskest.

Lima transport seetõttu ebaõnnestub, mis tähendab, et neid elundeid ei puhastata, mis omakorda põhjustab kroonilist põletikku. Motiilse rinnanäärme talitlushäire põhjustab ka organite õiget paigutust embrüonaalse arengu ajal. Reeglina ei anna elundite peegelpildis pööratud olemus täiendavat haiguslikku väärtust. Primaarset tsiliaarset düsenesiat põhjustavatest erinevatest geenidest on siiani dešifreeritud vaid 50–60 protsenti.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Näärmete talitlushäirete tõttu kannatavad mõjutatud inimesed korduvate hingamisteede infektsioonide all. Märkimisväärne köha ja pidevalt nohu ilmnevad juba lapsekingades. Tüüpilised on ka väikeste laste sagedased keskkõrvapõletikud, mida on meditsiiniliselt raske kontrollida.

Samal ajal kannatavad mõjutatud lapsed sageli bronhodiiliate või kopsupõletiku käes. Kuna puhastada epiteeli kaudu pole võimalik, on ainus puhastusviis köha. Sel põhjusel kannatavad haiged lapsed pidevalt köha käes.

Lastel ja noorukitel ilmneb haiguse progresseerumisel ka krooniline sinusiit (sinusiit). Pole harvad juhud, kui nina limaskestale tekivad healoomulised kasvajad (polüübid). Samuti on oht, et korduvad hingamisteede infektsioonid põhjustavad bronhide süsteemis limaga täidetud kotti (bronhektaas).

Meespatsientidel ei suuda umbes 60 protsenti kõigist haigestunutest paljuneda. Selle põhjuseks on liikumatud või düsmotiilsed sperma sabad. Mõnel naispatsiendil võivad olla ka viljakuse probleemid. Selle põhjuseks on munajuhade transpordi funktsiooni häirimine. Nii on munajuhad vooderdatud tsiliaalidega.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kartageneri sündroomi saab tavaliselt diagnoosida peegelpööratud elundite abil. Lisaks on olemas hingamisteede infektsioonide tüüpilised sümptomid. Teisest küljest on primaarne tsiliaarne düsenesia ilma elundite vale paigutuse tuvastamiseta raskem.

Tuleb läbi viia keerulised uurimismenetlused. Nende hulka kuulub tsiliaarse peksmise analüüs, koeproovi eemaldamine (biopsia), mida uuritakse elektronmikroskoobi abil, ja DNAH5 geeni antikehade tuvastamine. Kartageneri sündroomi või PCD kulg on erinev.

Mõnel patsiendil ilmnevad kerged sümptomid, samas kui teistel on keskeas täiskasvanueas krooniline kopsupuudulikkus. Sellistel juhtudel on vajalik kopsusiirdamine. Lastel võib esineda tõsine gastroösofageaalne refluks.

Tüsistused

Kartageneri sündroom võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi.Edasine kulg sõltub reeglina sündroomi raskusest ja elundite täpsest paigutusest. Enamik kannatanutest kannatab raskete ja sagedaste hingamisteede infektsioonide all. Halvimal juhul võivad need ravita lõppeda surmaga.

Samuti on tugev köha ja ninast väljub pidevalt lima. Pole haruldane, et patsiendid põevad ka kõrvapõletikku, mis võib jätkuvalt põhjustada kuulmislangust. Lisaks põhjustab Kartageneri sündroom suguelundite piiramist, nii et enamik patsiente kannatab võimetus paljuneda.

See kaebus võib põhjustada depressiooni ja muid psüühikahäireid paljudel inimestel. Kartageneri sündroom halvendab elukvaliteeti üldiselt suhteliselt suurel määral. Kui kopse kahjustavad mitmesugused põletikud või infektsioonid, võib olla vajalik siirdamine.

Kartageneri sündroomi tõttu võib lühendada ka eeldatavat eluiga. Kuulmisaparaadid võivad korvata kuulmislanguse. Muid kaebusi saab piirata ka ravimite või teraapiate abil, kusjuures erilisi tüsistusi ei esine.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kartageneri sündroomi all kannatavad lapsed vajavad igal juhul hoolikat meditsiinilist järelevalvet. Haigus diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi ja seda ravitakse otse haiglas. Pärast esmast ravi peavad vanemad konsulteerima teiste arstide ja terapeutidega. Elundikahjustuste korral tuleks kohale kutsuda sisearst, samas kui valesid tuleb ravida kirurgiliselt. Kuna haigus mõjutab tavaliselt ka haigete emotsionaalset seisundit, peaks raviga kaasnema teraapia.

Vanemad peaksid pärilike haiguste korral pöörduma vastutava arsti või kliiniku poole. Meditsiiniline ravi kestab tavaliselt mitu aastat või isegi aastakümneid. Sel perioodil peab toimuma ka füsioterapeutiline ravi, mille käigus patsient vabastab olulised keha funktsioonid. Kuna see on kõigi asjaosaliste jaoks pikk ja kurnav protsess, soovitatakse psühholoogilist tuge ka sugulastele. Ravi tuleb alustada nii kiiresti kui võimalik pärast Kartageneri sündroomi diagnoosimist.

Ravi ja teraapia

Kuna Kartageneri sündroom ja primaarne tsiliaarne düsenesia on kaasasündinud, ei saa selle algpõhjust ravida. Seetõttu on teraapia haiguse progresseerumise aeglustamiseks ja sümptomite vastu võitlemiseks. See nõuab röga regulaarset uurimist, kuvamismeetodeid, näiteks kompuutertomograafiat (CT) või bronhoskoopiat, ja kopsude talitlusteste.

Kuulmislanguse tuvastamiseks tehakse ka kuulmistestid. Kuna haigus võib mõjutada ka teisi organeid, on vajalik erinevate spetsialistide ravi.

Hingamisteede sümptomite raviks toimub beeta-2 sümpatomimeetikumide nagu salbutamool sissehingamine, mukolüütikumide nagu N-atsetüültsüsteiin sissevõtmine ja regulaarsed füsioterapeutilised meetmed. Lisaks peab patsient jooma palju vedelikke. Hingamisteede teisese kahjustuse vältimiseks võib olla kasulik võtta antibiootikume. Sel viisil toimivad bronhektaasid ja kopsupõletik.

Ravimid leiate siit

➔ Ravimid õhupuuduse ja kopsuprobleemide korral

Outlook ja prognoos

Kahjuks ei ole Kartageneri sündroomi korral võimalik eneseabimeetmete abil seda ravida. Kõik, mida on võimalik saavutada, on sümptomite leevendamine ja meditsiiniline ravi on igal juhul hädavajalik. Regulaarsete kontrollide järgimisega saab võimalikud tüsistused varakult tuvastada ja kiiresti piisavalt ravida. Enne iseseisvat ravi käsimüügiravimitega hoiatatakse teid võimalike koostoimete eest ilma arstiga eelnevalt konsulteerimata.

Sageli esinev kuulmislangus nõuab absoluutselt kuulmismeele edasise halvenemise vältimiseks ravi kuuldeaparaadiga. Seetõttu on soovitatav, et kannatanud kannaksid seda igal võimalusel. Juhul, kui esineb ka juhtiv kuulmislangus, saab seda tavaliselt ravida kirurgiliselt või täiendavalt osaliselt implanteeritud kuuldeaparaadiga, samas kui sensineuraalse kuulmislanguse korral on tegemist kohleaarse implantaadiga. Need meetmed võimaldavad lapsel piisavalt kuulda ja tagavad tavaliselt normaalse keele arengu.

Regulaarsed kopsude funktsionaalsed testid võimaldavad probleeme varakult tuvastada ja hingamisteede sümptomeid saab füsioterapeutiliste rakenduste abil sageli leevendada. Patsiendid saavad seda osaliselt oma kodus jätkata ja seeläbi tõhustada oma tõhusust.

Psühholoogiliste kaebuste ilmnemisel piisab tavaliselt kontaktist teiste kannatanud inimestega eneseabigrupi vormis. Muidu on muidugi ka psühhoteraapia võimalus.

ärahoidmine

Kartageneri sündroomi vastu ei ole ennetavaid meetmeid, kuna see on pärilik haigus.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Kartageneri sündroomi ravimeetmed või võimalused järelhoolduseks väga piiratud või puuduvad asjaomasele isikule. Kõigepealt on vajalik haiguse kiire ja ennekõike varajane diagnoosimine, nii et täiendavaid tüsistusi ei esineks ja sümptomid ei halveneks. Mida varem arstiga nõu peetakse, seda parem on edasine ravikuur.

Kuna Kartageneri sündroom on geneetiliselt määratud haigus, peaks asjaomane inimene laste saamiseks soovides kindlasti läbi viima geneetilise uuringu ja nõustamise, et sündroom ei saaks nende järeltulijatel uuesti ilmneda. Ravi ise sõltub sümptomite raskusest, kuigi enamikul juhtudel on vaja võtta erinevaid ravimeid.

Haigestunud peaksid tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et annus on õige, et sümptomeid püsivalt leevendada. Kui võetakse antibiootikume, ei tohiks alkoholi tarbida. Kartageneri sündroomi korral on siseorganite regulaarne uurimine ja kontrollimine samuti väga olulised, et muid kahjustusi saaks juba varases staadiumis ära tunda ja ravida.

Saate seda ise teha

Eneseabi abil pole Kartageneri sündroomi ravida võimalik. Sümptomeid on võimalik leevendada ainult eneseabimeetmete abil, mille puhul on ravi vajalik.

Reeglina mõjutavad korrapärased uuringud Kartageneri sündroomi korral haiguse kulgu positiivselt, kuna varases staadiumis saab erinevaid komplikatsioone ära tunda ja ravida. Võimalike hingamisraskuste vältimiseks on vajalik ka kopsude regulaarne testimine. Kuna kannatada saanud inimesed kannatavad sageli ka kuulmislanguse all, on siin oluline kuuldeaparaadi kasutamine. See võib ära hoida kuulmise edasist halvenemist. Seetõttu peaks patsient kõrvade edasise kahjustumise vältimiseks alati kandma kuuldeaparaati. Hingamisteede sümptomeid ravitakse sageli füsioteraapia abil. Siin on asjassepuutuval inimesel võimalik teostada selle teraapia harjutusi ja hingamistehnikaid oma kodus ning sümptomeid piirata.

Antibiootikumide võtmisel tuleb pöörata tähelepanu võimalikule koostoimele teiste ravimitega. Samuti peaksite hoiduma alkoholi tarbimisest. Psühholoogiliste kaebuste korral võib abi olla vestlustest vanemate või sõpradega. Kontakt teiste patsientidega võib positiivselt mõjutada ka patsiendi seisundit.