Tsüstinoos

Nagu Tsüstinoos nimetatakse pärilikuks metaboolseks haiguseks. See põhjustab tsüstiini liigset kogunemist paljudesse elunditesse.

Mis on tsüstinoos?

Kuna tsüstiini säilitushaigus mõjutab neerusid, põhjustab see vee ja elektrolüütide kaotust ning atsidoosi (vere hapestumine).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Tsüstinoos on kaasasündinud metaboolne haigus, mis on pärilik. Ta on ka nimede all Tsüstinoos, Tsüstiini säilitushaigus, Amiini diabeet, Abderhalden-Fanconi sündroom või Lignaci sündroom teatud. Enamikul juhtudel avaldub haigus lapsepõlves. On ka täiskasvanute vorm, mis Bürki-Rohner-Cogani sündroom kutsutakse.

Tsüstinoosi tüüpilisteks tunnusteks on aminohappe tsüstiini kuhjumine mitmesse organisse. Need võivad olla lihased, neerud, kõhunääre, silmad või aju. Erinevas vanuses rünnatakse erinevaid organeid. Tsüstinoosi peetakse väga harvaks haiguseks. See esineb ainult ühel 100 000 kuni 200 000 vastsündinud lapsel. Siiani on kogu maailmas registreeritud vaid umbes 200 000 haigusjuhtumit.

põhjused

Tsüstinoosiga on oluline eristada kolme progresseerumisvormi. On infantiilset nefropaatilist, noorukiea nefropaatilist ja täiskasvanu healoomulist vormi.

• Kõige tavalisema vormi moodustab infantiilne-nefropaatiline variant. Neeruprobleemid tekivad haigestunud lapsel juba kuue kuu vanuselt.

• Teismeline nefropaatiline vorm ilmneb alles noorukieas.

• Täiskasvanute healoomuline vorm esineb ainult täiskasvanud inimestel.

Tsüstinoos kuulub pärilike haiguste rühma. See on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab pärimist kahel autosoomil. Lisaks on nii isalt kui emalt vaja kahte geeni. Igas vanemas, kelle lapsel on tsüstinoos, on normaalne geen ja defektne geen. Tsüstinoos pole vanematel märgatav.

Tsüstinoosi arengu eest vastutab CTNS-i geeni mutatsioon. See asub 17. kromosoomis. See geen kodeerib tsüstinosiini, mis on lüsosomaalne tsüstiini transportija. Transpordi häire tsüstiini lüsosoomides põhjustab tsüstiini kogunemist mitmesse elundisse.

Need on peamiselt maks, põrn, neerud, luuüdi ning konjunktiiv ja silma sarvkest. Kuna tsüstiin lahustub vaid vähesel määral, tagab aminohape kristallide moodustumise raku lüsosoomides. Arvatavasti viib see rakkude hävimiseni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tsüstinoosi sümptomid sõltuvad konkreetsest vormist. Infantiilne-nefropaatiline vorm esineb tavaliselt 6. ja 18. elukuu vahel. See muutub märgatavaks selliste üldiste kaebuste kaudu nagu palavik, oksendamine, isutus, kehakaalu langus ja krooniline kõhukinnisus. Lisaks tekivad polüuuria (suurenenud uriini eritumine), polüdipsia (patoloogiline janu), ebaõige kasv ja rahhiit. Haigus ei mõjuta tavaliselt mõjutatud laste intellektuaalset arengut.

Kuna tsüstiini säilitushaigus mõjutab neerusid, põhjustab see vee ja elektrolüütide kaotust ning atsidoosi (vere hapestumine). Kui on ka nakkusi, kannatavad mõjutatud imikud ja väikelapsed sageli nõrkuse ja oluliste ainevahetushäirete all. Võimalikud on ka spontaansed luumurrud ja pseudofurrud.

Noorukiea-nefropaatilises vormis ilmneb tsüstinoos ainult vanuses 10–12. Seejärel edeneb haigus kiiremini, mis viib kiiresti neerukahjustuseni. Täiskasvanu healoomulist vormi saab avastada ainult täiskasvanueas. Ainuke sümptom täiskasvanutel on tavaliselt ainult kristallide ladestumine silma.

Diagnoos ja kursus

Kuna tsüstinoos on äärmiselt haruldane haigus, pole seda alati lihtne diagnoosida. Siiski on võimalik tuvastada tsüstiini ladustamist lümfisõlmedes, pärasoole limaskestas, fibroblastides ja leukotsüütides (valged verelibled).

Kui silmi uuritakse pilu-lambi abil, võib sarvkesta leida tsüstiini kristalle. Kui fundus peegeldub, võib näha retinopaatiat. Sünnieelset diagnostikat saab teha ka peredes, kellel on tsüstinoosi oht. Koorionibiopsia tehakse raseduse 8. ja 9. nädala vahel. Amnionivedeliku testi saab teha ka raseduse 14. ja 16. nädala vahel.

Ilma spetsiaalse ravita põhjustab tsüstinoos haigetel lastel surmavat neerupuudulikkust. Reeglina kaotavad nad 9-aastaselt neerufunktsiooni. Neeru siirdamise korral ei kahjustata uut neeru täiskasvanueas. Ilma tsüsteamiinita ravita on aga märkimisväärsete tüsistuste, näiteks suhkruhaiguse, neelamishäirete ja lihaste lagunemise oht, mida ei juhtu alati.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Tsüstinoosi kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Sõltuvalt vormist avaldub haigus erinevate sümptomite kaudu. Infantiilses-neprofaatilises vormis esinevad tüüpilised sümptomid - sealhulgas palavik, oksendamine, isutus, kehakaalu langus ja krooniline kõhukinnisus - tavaliselt 6–18 kuud. Sellel perioodil sümptomeid märkavad vanemad peaksid lapse viivitamatult perearsti juurde viima.

Sarnased sümptomid, mis ilmnevad ainult vanuses 10 kuni 12 aastat, osutavad noorukiea nefropaatilisele vormile. Ka sel juhul pöörduge otse lastearsti poole ja laske lapsel uurida. Täiskasvanueas avaldub haigus tavaliselt ainult silmade kristallide märgatavate ladestumistena. Konkreetne diagnoos on seetõttu keeruline.

Arsti visiit on soovitatav juhul, kui on tunda järkjärgulist elukvaliteedi langust, millel pole selget põhjust. Kõik, kes juba põevad mõnda teist metaboolset haigust, peaksid sümptomite ilmnemisel viivitamatult pöörduma vastutava arsti poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Tsüstinoosi põhjuste ravi pole veel võimalik. Seetõttu piirdub ravi haiguse sümptomitega. Sel eesmärgil antakse haigestunud lastele fosfaati ja D-vitamiini. Sel viisil saab rahhiiti vältida. Samuti on oluline võtta tsüsteamiini, mida kasutatakse neerukahjustuste aeglustamiseks. Seega pärsib aine tsüstiini ladestumist rakkudesse.

Tsüsteamiinil on positiivne mõju ka haigete laste kasvule. Ainet manustatakse tavaliselt kapslite kujul. Silma sarvkesta tsüstiini ladestuste raviks antakse tsüsteamiini sisaldavaid silmatilku. Korrigeeritakse ka elektrolüütide tasakaalustamatust. Neerupuudulikkuse raviks kasutatakse hemodialüüsi. Mõnikord võib olla vajalik neeru siirdamine. See ravivorm osutus väga tõhusaks.

Outlook ja prognoos

Prognoos on ebasoodne ja sõltub tsüstinoosi tüübist. See määratakse kindlaks vastavalt patsiendi vanusele ja halvimal juhul võib see lõppeda surmaga. Pärilikku haigust ravitakse sümptomaatiliselt, kuna olemasolevate võimalustega pole ravi võimalik. Sellegipoolest on viimastel aastatel tehtud olulisi meditsiinilisi edusamme, mis leevendavad sümptomeid ja pikendavad eluiga.

Suurema heaolu ja elukvaliteedi paranemise väljavaated saavutati suuresti tänu uutele ravivõimalustele. Mida vanem on patsient esimestel haigusnähtudel, seda paremad on tema võimalused.

Tsüstinoosi on kolme tüüpi, mis on suuresti seotud patsiendi vanusega. Infantiilses nefropaatilises tsüstinoosis esinevad neerude talitlushäired vaid mõne kuu pärast sündi. See on kõige tavalisem tsüstinoosi tüüp ja see ilmneb imikutel juba 6 kuu vanuselt. Ilma arstiabita halveneb inimese tervis ja tekib neerupuudulikkus.

Prognoos paraneb, kui neeru siirdamine on võimalik. See võib tagada kannatanute ellujäämise, kuid kõrvaltoimeid või tagajärgi on arvukalt. Seetõttu ei saa doonorneeruga ravi.

ärahoidmine

Tsüstinoos on üks kaasasündinud haigusi, mis on pärilik. Sel põhjusel pole ennetavad meetmed võimalikud.

Järelhooldus

Reeglina ei saa üldiselt ennustada, kas tsüstinoosiga haigestunud isikul on olemas spetsiaalsed järelmeetmed. Need sõltuvad suuresti tsüstinoosi põhjusest ja ka ravist, mille korral peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole niipea, kui ilmnevad selle haiguse esimesed sümptomid ja tunnused. Mida varem arstiga konsulteeritakse ja ravi alustatakse, seda parem on haiguse edasine kulg.

Ravi ise toimub enamasti ravimite ja muude toidulisandite võtmise teel. Asjaomane isik peaks tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et annus on õige. Laste puhul peavad eriti vanemad kontrollima sobivat tarbimist. Regulaarne dieet võib leevendada ka tsüstinoosi sümptomeid.

Samuti võib raviarst koostada haigestunud inimese toitumisplaani, mis võib sümptomeid leevendada. Kuna haigus võib kahjustada siseorganeid, on ka sisearsti regulaarsed uuringud väga kasulikud. Ennekõike tuleks uurida neere. See haigus võib vähendada haigestunud inimeste eluiga.

Saate seda ise teha

Tsüstinoos on pärilik haigus ja seda ei saa põhjuslikult ravida. Nii et kannatanud ei saa haiguse põhjuste vastu võitlemiseks midagi ette võtta. Kõiki ilmnevaid sümptomeid peab uurima arst.

Tsüstinoosi kõige levinum vorm on infantiilne nefropaatiline vorm, mis esineb umbes kuue kuu vanustel imikutel ja on tavaliselt seotud neerude talitlushäiretega. Mõjutatud lastele tuleks sümptomite leevendamiseks anda fosfaati ja D-vitamiini. See hoiab ära rahhiidi.

Noored vanemad tunnevad end selles olukorras sageli jahmunult. Tugiteenuseid leiate eneseabiühendustest, mis tegutsevad ka veebis. Tsüstinoosi eneseabigrupid teavitavad mõjutatud vanemaid uuringu hetkeseisust, püüavad vastata igapäevaelu küsimustele ja loovad kontakti ka teiste tsüstinoosi all kannatavate lastega peredega.

Nende ühenduste töötajad võivad soovi korral saata lapsevanemaid ka vestlustele arstide, koolitajate või kooli juhtkonnaga. Mõned eneseabigrupid pakuvad ka videoid ja muud infomaterjali, mille abil saab haigestunud laste sotsiaalset keskkonda haigusest teavitada. Lisaks pakuvad paljud haiglad ka spetsiaalseid tsüstinoosi konsultatsioonitunde.