Dubin Johnsoni sündroom

Dubin-Johnsoni sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt maksa. Sümptomiteks on kollatõbi, bilirubiini taseme tõus veres ja maksa kõrvalekalded. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuid enamikul juhtudel pole see ka vajalik.

Mis on Dubin-Johnsoni sündroom?

Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustajaks on geneetilise ülesehituse muutus. Mutatsioon viib selleni, et rohkem bilirubiini jõuab sapi.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsoni sündroom on metaboolne haigus ja allub bilirubiini metabolismi häirete rühmale. Patoloog Isidore N. Dubin ja sõjaväearst ning patoloog Frank B. Johnson andsid sündroomile oma nime. Kaks teadlast kirjeldasid seda kliinilist pilti esimesena 1954. aastal.

Dubin-Johnsoni sündroom mõjutab peamiselt maksa, mis vastutab üksikute sümptomite arengu eest. Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustav mutatsioon asub ühel autosoomidest, see tähendab, mitte X- või Y-kromosoomis. Selle päriliku haiguse all kannatab siiski rohkem naisi kui mehi. Inimestel eksisteerib iga kromosoom kaks korda.

Haigus on retsessiivne: kui inimesel on mutatsiooniga kümnes ja ilma selleta 10. kromosoom, siis Dubin-Johnsoni sündroom ei puhke. Ainult siis, kui kaks muteerunud kromosoomi kokku saavad, haigestub inimene. See asjaolu aitab kaasa asjaolule, et haigus on väga haruldane. Muteerunud kromosoomi kandja võib sündroomi ikkagi pärida, kui ta edastab muteerunud kromosoomi oma lapsele ja samal ajal saab laps teiselt vanemalt haigust kandva kromosoomi.

põhjused

Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustajaks on geneetilise ülesehituse muutus. Mutatsioon viib selleni, et rohkem bilirubiini jõuab sapi. Bilirubiin on kollane värvaine ja seda leidub veres. Seal moodustab see osa hemoglobiinist, vere punasest pigmendist. Bilirubiin võib inimese kehas esineda otsese (konjugeeritud) või kaudse bilirubiinina.

Otsesel bilirubiinil on glükuroonhappe molekul. Glükuroonhape suurendab biokeemiliste ainete lahustuvust vees. Organism puhastab verd maksas ja põrnas. Selle protsessi käigus filtreerivad elundid välja kahjustatud verekomponente, mida tuleb seetõttu uuendada. Glükuroonhappest tulenev suurenenud lahustuvus vees aitab kehal neid hülgatud aineid eritada.

Dubin-Johnsoni sündroomi korral on see protsess häiritud. Keha ei eralda otsest bilirubiini piisavalt, vaid edastab selle verre - see kutsub esile päriliku haiguse tüüpilised sümptomid.

Ravimid leiate siit

Ja kollatõve ja maksaprobleemide ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Väliselt kergesti äratuntav sündroom on kollatõbi (kollatõbi), mis alates lapsepõlvest muudab naha ja silmamuna kollaseks. Vere komponent, mida nimetatakse bilirubiiniks, vastutab värvi eest. Bilirubiini toodetakse siis, kui inimkeha verd lagundab. Tavaliselt leidub ainet ainult väikestes kogustes ja see ei põhjusta kollast värvi.

Kuid inimestel, kes põevad Dubin-Johnsoni sündroomi või kellel tekib kollatõbi muudel põhjustel, on bilirubiini liiga palju: tavalised lagunemis- ja kõrvaldamismehhanismid ebaõnnestuvad. Koos kollatõvega ilmnevad sageli sapikinnisus (kolestaas). Kollatõbe Dubin-Johnsoni sündroomi puhul iseloomustab sageli just see, et sapiteede ummikuid ei teki.

Ebatüüpilistel juhtudel on sapiteede ummistus endiselt võimalik. Meditsiin nimetab ka bilirubiini kontsentratsiooni suurenemist veres hüperbilirubineemiaks. Seda saab tõestada laborikatsete abil. Häire tagajärjel saab maks pigmente oma rakkudes hõlpsasti laiendada ja hoiustada.

Need hoiused on maksas mustade laikudena. Lisaks võivad inimesed tunda valu ülakõhus. Samuti eritavad nad kollatõve kordumisel tavalisest rohkem sapipigmente.

Diagnoos ja kursus

Arstid saavad diagnoosi panna kliiniliste sümptomite põhjal: kollatõbi, bilirubiin ja urobilinogenouria on hõlpsasti tuvastatavad väliste märkide ja laboratoorse uriiniuuringu abil. Diferentsiaaldiagnostika osas peavad arstid välistama muu hulgas ka Rootori sündroomi, mis viib sarnase kliinilise pildi saamiseni.

Geneetiline test võib näidata ka seda, kas inimene kannab muteerunud geeni. Dubin-Johnsoni sündroom avaldub lapseeas. Haigestunud inimesed võivad noores eas kannatada kollatõve (ikteruse) käes. Dubin-Johnsoni sündroomiga inimestel ei ole kogu aeg kollatõbi, pigem kogevad bilirubiini tõusude ägenemist.

Reeglina ei põhjusta sündroom füüsilisi kahjustusi ja patsiendid võivad elada normaalset elu: igapäevaelus ei ole nad piiratud ega ka nende eeldatav eluiga kui teistel inimestel.

Tüsistused

Dubin-Johnsoni sündroomi juhtiv kliiniline sümptom on kollatõbi, mis mõjutab peamiselt maksa. Patsientidel on bilirubiini kontsentratsioon suurenenud. See on veres kollane värvaine, mis moodustab osa sealsamas olevast hemoglobiinist.

Otsesel bilirubiinil on glükuroonhappe molekul, mis suurendab organismi kogunenud biokeemiliste ainete lahustuvust vees. Tervetel inimestel puhastab see protsess maksa ja põrna verd. Dubin-Johnsoni sündroomiga patsientidel on see puhastusprotsess häiritud, mis põhjustab kollatõve väliselt väga selgelt äratuntavat peamist sümptomit.

Naha kollakas värvus on tingitud bilirubiini suurenenud kontsentratsioonist veres. Looduslikud lagunemismehhanismid ebaõnnestuvad ja põhjustavad muid kaebusi, näiteks valu ülakõhus ja sapi ainete suurenenud eritumine katkendliku ikteruse ajal. Vastupidiselt muudele kollatõvele iseloomustab Dubin-Johnsoni sündroomi kollatõbi sapiteede ummikute puudumist.

Maks võib suurendada ja säilitada pigmente, mis põhjustavad kahjustatud elundil mustad laigud. Vaatamata neile tüsistustele ei ole patsientidel füüsilisi häireid ja nad saavad elada normaalset elu. Neil pole ka erinevat eluiga kui tervetel inimestel. Kuna tegemist on geenimutatsiooniga, pole Dubin-Johnsoni sündroom veel ravitav. Ravi ei ole vajalik, kuna sümptomid on ebaproblemaatilised.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Dubin-Johnsoni sündroomi korral pole meditsiiniline ravi alati vajalik. Kuid haigus tuleb ikkagi korralikult diagnoosida, kuna patsiendid peaksid vältima dieedi teatud koostisosi. Tavaliselt tuleks arsti poole pöörduda, kui patsiendil on kollatõbi. Nahk ja silmad on värvitud kollaka värvusega. Neid kaebusi saab näha otse silmaga. Hoiused ilmuvad ka maksa.

Kõigepealt võib Dubin-Johnsoni sündroomi korral näha üldarsti või sisearsti. Diagnoosi saab teha ultraheliuuringu abil. Dubin-Johnsoni sündroomi otsest ravi ei pea igal juhul läbi viima.

Haigus kannatanud peaksid sündroomi sümptomite minimeerimiseks hoiduma oma elus östrogeenidest. Eriti naised peaksid kaaluma seda loobumist rasestumisvastaste tablettide kasutamisest. Rääkivat kontrastainet tuleb röntgenpildi jaoks kasutada ka teiste meditsiiniliste visiitide ajal. See haigus ei mõjuta tavaliselt patsiendi eluiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Sündroomi põhjust ei saa tänapäeval ravida, kuna vastutab geneetiline mutatsioon. Kuna sümptomid on tavaliselt täiesti ebaproblemaatilised, pole ka ravi vajalik.

Inimesed, keda mõjutab Dubin-Johnsoni sündroom, ei tohiks siiski võtta mingeid östrogeene - näiteks naiste rasestumisvastaste tablettide kujul või hormonaalse ravi osana.

Lisaks võivad tervishoiutöötajad röntgenikiirte kontrastaine valimisel arvestada Dubin-Johnsoni sündroomiga. Mõningaid kontrastaineid ei saa mõjutatud rühmad jagada nii, nagu sündroomita. See kehtib eriti joodi või bromosulfaleiini sisaldavate kontrastainete kohta.

Outlook ja prognoos

Dubin-Johnsoni sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, seetõttu toimub selle haiguse korral sümptomaatiline ravi. See on tavaliselt hea viis sümptomite piiramiseks. Intensiivravi on aga tõesti vajalik vaid üksikutel juhtudel, nii et mõjutatud isikutel ei esine mingeid erilisi sümptomeid, kui Dubin-Johnsoni sündroom ei ole raske.

Kui selle sündroomi ravi ei ole võimalik, kannatavad need, kellel on kollatõbi. Selle kollatõve raskusaste sõltub suuresti sündroomi raskusastmest, nii et siin ei saa üldist ennustust teha. Karbamiid võib tugevalt kollaseks muutuda ka Dubin-Johnsoni sündroomi korral. Mõnel juhul võib see põhjustada valu ka maksa piirkonnas kõhus. Tavaliselt pole täiendavaid tüsistusi.

Sündroomi ravitakse ravimite abiga ja see piirab sümptomeid väga hästi. Puuduvad kõrvaltoimed ja sümptomid on täielikult leevendatud. Kuna Dubin-Johnsoni sündroomi saab edasi anda tulevastele põlvedele, peaksid kannatanud inimesed läbima geneetilise nõustamise, et vältida selle edasikandumist. Sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.

Ravimid leiate siit

Ja kollatõve ja maksaprobleemide ravimid

ärahoidmine

Dubin-Johnsoni sündroom on pärilik haigus ja inimesed, kellel see on, ei saa seda ennetada, kui tal on sobivad geenid. Kuna sündroom on geneetiliselt retsessiivne, ei pea haigestunud lapsed tingimata ka haigeks jääma. Seevastu vanem ei pea kannatama Dubin-Johnsoni sündroomi all, et seda oma lapsele edasi anda.

Järelhooldus

Dubin-Johnsoni sündroomi korral pole enamikul juhtudel järelhooldusmeetmed haigestunud isiku jaoks kättesaadavad. Haigestunud inimene sõltub peamiselt selle sündroomi varajasest avastamisest ja järgnevast ravist, nii et täiendavaid tüsistusi ega muid kaebusi pole. Seetõttu keskendutakse edasiste kaebuste vältimiseks varajasele diagnoosimisele.

Dubin-Johnsoni sündroomi otsene ja põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Dubin-Johnsoni sündroomiga sõltuvad haiged enamasti ravimite ja hormoonide võtmisest.Annust tuleb pidevalt jälgida ja kohandada. Kahtluste või muude ebamäärasuste korral tuleks alati esmalt välja tuua arst.

Regulaarsed uuringud on vajalikud ka edasiste komplikatsioonide vältimiseks. Neid tuleks arutada ka arstiga. Sageli sõltuvad patsiendid ka vaimsest toest. Eelkõige mõjutab oma pere ning sõprade ja tuttavate abi ja hoolitsus Dubin-Johnsoni sündroomi edasist kulgu. Tõsiste psühholoogiliste häirete korral tuleks siiski alati pöörduda spetsialisti poole. Tavaliselt ei vähenda Dubin-Johnsoni sündroom haigestunute eluiga.

Saate seda ise teha

Dubin-Johnsoni sündroomiga inimesed vajavad kindlasti ravi. Sellegipoolest saab teraapiat toetada mingite vahendite ja eneseabimeetmete abil.

Tüüpilise kollapalaviku vastu aitavad mitmesugused teed, näiteks võilille-, piparmündi- või punelehetee. Proovitud vahend on tomatimahl vähese soolaga. Lihapuljong leevendab sümptomeid ja varustab keha kõhulahtisuse korral ka oluliste toitainetega. Muud kodused abinõud, mis võivad haiguse sümptomeid leevendada, on banaanipuder meega, värskelt pressitud laimimahl ja peedimahl.

Haiged naised ei tohiks östrogeene võtta - näiteks hormoonravi või rasestumisvastaste tablettide osana. Vastutav arst oskab täpselt vastata, milliseid meetmeid võtta. Üldiselt peaksid Dubin-Johnsoni sündroomiga inimesed siiski magama minema ja puhata. Kollapalavik tuleb edasiste komplikatsioonide ja pikaajalise mõju vältimiseks hästi ravida.

Pärast taastumist peaksid haiged regulaarselt arsti juures käima ja laskma kontrollida nende füüsilist tervist. Lisaks on soovitatav kasutada treeninguid ja toitumismeetmeid. Mõlemad tugevdavad nõrgenenud immuunsussüsteemi ja reguleerivad seedetrakti, samuti muid keha protsesse. Kui sümptomid äkki taastuvad, on vajalik meditsiiniline nõuanne.