18. trisoomia (Edwardsi sündroom)

18. trisoomia või Edwardsi sündroom on haigus, mille on põhjustanud kromosoomi number 18 geneetiline defekt. Tavaliselt paarituse asemel on haigus kolmekordse kromosoomiga. Teraapia pole veel võimalik, lapsed surevad tavaliselt alles mõni päev või nädal pärast sündi.

Mis on trisoomia 18?

18. trisoomia on geneetiline haigus. Tavaliselt on igal inimesel kromosoomikomplekt 23 paari ehk 46 individuaalset kromosoomi. Viljastamise ajal ema ja isa paarid jagunevad ning vastavad kromosoomid ühinevad uuesti, moodustades uued paarid.

Trisoomias 18 ei jagune 18. kromosoomi üks paar. See loob igas rakus uues ühenduses kolmekordse kromosoomi (vaba trisoomia 18). Kuna kõigi selle funktsioonidega inimkeha plaan asub kromosoomides, põhjustab vale süsteem vastavaid häireid ja väärarenguid.

Lisaks vabale trisoomiale 18 on ka teisi haiguse haruldasi variante, nagu mosaiikne trisoomia 18, milles kromosoomide kolmekordne komplekt on ainult osades rakkudes, ja translokatsiooniline trisoomia 18, milles ainult 18. kromosoomi fragmendid on kolmekordsed. Haiguse trisoomiat 18 nimetatakse selle avastaja, inimgeneetiku John Hilton Edwards'i järgi ka Edwardsi sündroomiks.

põhjused

Naha väljanägemise põhjus 18. trisoomia pole teada. Vaba ja mosaiikse trisoomia 18 korral juhtub täiesti juhuslikult, et üks kromosoomipaaridest nr 18 ei jagune ning on lapse rakkudes kolmes eksemplaris.

Viga ilmneb raku jagunemise ajal ilma nähtava põhjuseta. Siiski on teada, et mida vanem on ema, seda suurem on vaba trisoomia tõenäosus 18. Translokatsiooni trisoomias 18 on defekti kandjaks isa või ema. See tähendab, et haigus võib sagedamini esineda perekonnas ja et 18. astme eelsoodumus võib järglastele üle kanduda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

18. trisoomiat iseloomustavad tüüpilised sümptomid, mis võivad kiiresti anda märku pärilikust haigusest. Paljud kehalised väärarengud ja vaimsed häired on eriti teravad. Edwardsi sündroomiga laste eluiga on oluliselt lühenenud.

Vaid umbes viis kuni kümme protsenti kannatanutest on vanemad kui aasta. Mõni laps on aga juba jõudnud kümneaastaseks. Nad sünnivad väikese sünnikaaluga, kuna füüsiline areng emakas on juba hilinenud. Märkimisväärsed on sügavalt paiknevad kõrvad, ülekasvanud aurikkel, väljaulatuv pea tagumine osa, väike lõug ning võimalik, et huul ja suulagi.

Luude väärarengud tekivad ka ribidel, selgroolülidel ja vaagnatel. Ka paljud siseorganid, näiteks süda, seedetrakt või neerud, on sageli deformeerunud. Sama kehtib ka aju kohta. Samuti on patsientidel sageli hingamisraskused. Tüüpilised on ka punnis laup ja lühikesed silmalaugud. Sageli täheldatakse deformeerunud jalgu (klubijalad).

Samuti esinevad silmade väärarengud ja sõrmede väärarengud. Nimetissõrme lüüakse sageli üle kolmanda ja neljanda sõrme. Aju väärarengu tõttu on haigestunud laste vaimne ja motoorne areng tugevalt aeglustunud. Lapsed saavad istuda ja roomata alles palju hiljem. Reeglina ei saa nad rääkida.

Diagnoos ja kursus

Kursus 18. trisoomia on väga märgatav. Isegi emakas on lapsed arengust maha jäänud. Kaalute liiga vähe ja pea on liiga väike. Kolju kuju erineb ka normist; pea on tagant väga laienev.

Näol on ka palju kõrvalekaldeid, näiteks liiga väike lõug, silmade väärarengud või huule ja suulae lõhe. Organid ei ole normaalselt välja pandud. Südamel, maos, sooltes ja ka neerudes on sageli defekte ja need ei toimi korralikult. Samuti on luustik halvasti arenenud; selgroolülid või ribid puuduvad sageli või on deformeerunud.

18. trisomiat saab diagnoosida emakas. Raseduse ajal regulaarsel kontrollimisel märkab arst tavaliselt kasvu viivitusi ja vähest liikumist. Kui kahtlustatakse trisoomiat 18, tehakse tavaliselt geneetiline test. Sel eesmärgil võetakse kanali abil amniootsentees kõhu seina kaudu ja uuritakse.

Kuna lootevedelikus on embrüo rakke, saab nendega kromosoomi määrata. Selle uuringu abil on võimalik usaldusväärselt diagnoosida 18. astme trisoomiat ja teha kindlaks, milline haiguse vorm esineb.

Tüsistused

Trisoomia 18 põhjustab mitmesuguseid häireid ja kaebusi. Reeglina esinevad füüsilised ja vaimsed puudused, mis muudavad mõjutatud inimese igapäevaelu märkimisväärselt raskemaks. Patsiendid kannatavad raskete arenguhäirete ja ka kasvuhäirete all. Paljudel juhtudel sõltuvad nad seetõttu igapäevaelus teiste inimeste abist.

Trisoomia 18 põhjustatud silmade väärarengutel võib olla negatiivne mõju patsiendi nägemisele. Lisaks tekib suulaelõhe, mis võib toidu ja vedelike võtmisel tekitada ebamugavusi. Paljud kannatada saanud isikud kannatavad ka südamepuudulikkuse käes. Ravimata jätmise korral võib see põhjustada patsiendi surma. Klubijalg võib liikumist piirata.

Paljud lapsed kannatavad ka 18. trisoomia tagajärjel kiusamise ja kiusamise all ning seetõttu tekivad neil sageli füüsilised kaebused või depressioon. Psühholoogilised kaebused võivad mõjutada ka vanemaid. Kuna trisoomia 18 otsene ja põhjuslik ravi ei ole võimalik, pole tüsistusi. Reeglina surevad kannatanud suhteliselt varakult, nii et patsiendi eeldatav eluiga on äärmiselt piiratud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui teil on Edwardsi sündroom, peate kindlasti arsti juurde minema. Enesetervendamine ei saa toimuda, seetõttu tuleb igal juhul läbi viia meditsiiniline ravi. Mida varem haigus tuvastatakse, seda parem on edasine kulg tavaliselt. Kuna see on pärilik haigus, pole täielik ravi võimalik. Kui soovite lapsi saada, tuleks läbi viia ka geneetiline nõustamine, et vältida Edwardsi sündroomi kordumist.

Kui asjaomane isik kannatab mitmesuguste deformatsioonide ja väärarengute all, tuleb pöörduda arsti poole. Need esinevad peamiselt näol ja võivad muuta igapäevaelu ja mõjutatud inimese elu oluliselt raskemaks. Paljudel juhtudel võib vähenenud intelligentsus näidata ka Edwardsi sündroomi ja seda peaks hindama arst. Vanemad ja sugulased sõltuvad sageli ka psühholoogilisest ravist, et depressiooni või muid psüühikahäireid saaks ennetada.

Ravi ja teraapia

Selle jaoks pole teraapiat 18. trisoomia. Kahjustused ja väärarengud on nii tõsised, et ravi pole võimalik. Veidi leebema mosaiigiga trisoomia 18 abil on mõnikord võimalik operatsioonide ja ravimeetodite abil lapsi natuke kauem elus hoida. On isegi üksikuid juhtumeid, kus mosaiik-trisoomiaga 18 lapsed on jõudnud isegi noorukieas. Vaba trisoomia 18 seevastu on alati saatuslik. Lapsed elavad tavaliselt vaid paar päeva või nädalat. Kui 18. trisoomia diagnoos on kindel, soovitatakse mõjutatud vanematel rasedus raseduse ajal sageli katkestada.

ärahoidmine

Vastu 18. trisoomia ei saa vältida, kuna haiguse põhjustajaks on geneetiline defekt.

Järelhooldus

18-astmelise tromboomi järelravi on peamiselt leevendavat laadi. Selle eesmärk on võimaldada lastel elada tavaliselt lühikese elu jooksul valutut või valutut elu. Edwardsi sündroomiga patsiente tuleb nende füüsilise seisundi hindamiseks regulaarselt uurida. Raviarst kontrollib regulaarselt teadaolevaid füsioloogilisi defekte muutuste suhtes.

Vajadusel võib seisundi halvenemise korral võtta meetmeid. Kuna peaaegu kõik 18-aastase trisoomiaga lapsed surevad esimeste elukuude või aastate jooksul, on vanemate psühholoogiline hooldus ka hea järelhoolduse osa. Perekonna professionaalne tugi ja hea palliatiivravi võimaldavad kõigil asjaosalistel stressiolukorras toime tulla.

Mõjutatud peredega ei käi tavaliselt mitte ainult arstid, vaid ka muud kutserühmad nagu psühholoogid, pastorid ja teised. Isegi pärast lapse surma tuleks seda jätkata nii kaua, kui asjaomane isik soovib. Uue raseduse korral ei pea erilisi ettevaatusabinõusid rakendama, kuna selle kordumise oht on väike. Paljud vanemad küsivad endiselt nõu inimese geneetikult ja saavad seeläbi vähendada kahtlusi ja hirme.

Saate seda ise teha

Kuna trisoomia 18 on tavaliselt väga raske haigus, sureb suurem osa sündinud lastest esimestel elunädalatel. Isegi ravi korral elab vaid umbes 15 protsenti tüdrukutest kümneaastaseks ja täiskasvanuikka jõutakse väga harva. Põhirõhk on seetõttu sümptomite leevendamisel ja lapse peretoel. Eneseabirühmad ja teemaga seotud foorumid (nt Leona e.V.) võimaldavad neil vahetada kogemusi teiste mõjutatud inimestega.

Konkreetsed igapäevaeluga toimetuleku võimalused sõltuvad puude tüübist ja raskusastmest. Rasketel juhtudel, st ebasoodsa prognoosiga, on olemas spetsiaalsed palliatiivõed lastele, kes toetavad vanemaid. Kui esmaste sümptomite (nt elundikahjustuste) ravi jäetakse meditsiinitöötajatele, siis järgnevad sümptomid (nt söömisraskused) kipuvad hooldussektorist välja jääma. Mõned asutused (nt "Berliner Sternschnuppen") pakuvad puudega laste vanematele tasuta hoolduskursusi. Spetsiaalsed ambulatoorsed hooldusteenused saavad lapsevanemaid koduhoolduse alal toetada ja nõustada.

Lisaks mainitud pakkumistele tuleks võimalusel kasutada varajase toe pakkumisi (füsioteraapia, tegevusteraapia). Need võivad aidata pingeid maandada ja motoorseid või kognitiivseid edusamme teha.