Püknodüstoos

Püknodüstoos on osteopetroosigrupi haigus. Seda iseloomustab luumaterjali pidev kogunemine ilma vanade luuosade lagunemiseta. Vastupidiselt teistele seda tüüpi sündroomidele on haigus piiratud luudega.

Mis on püknodüstoos?

Püknodüstoos avaldub peamiselt osteoskleroosina. Erinevalt osteoporoosist iseloomustab osteoskleroosi luu pidev kogunemine, mis põhjustab kõrge luutihedust.
© matis75 - stock.adobe.com

Püknodüstoos esmakordselt kirjeldati 1962. aastal. See on väga haruldane pärilik luuhaigus, mida iseloomustab luumassi pidev suurenemine. Selle haiguse täpse levimuse kohta andmed puuduvad. Eeldatakse, et sagedus on siiski väiksem kui üks miljonist. Kokku on tänaseks täheldatud ainult paarsada selle haiguse juhtu.

Peamine sümptom on luude suurenenud haprus, kuna osteoklastid ei saa korralikult toimida, kuna luus ei saa toimuda ümberehitusprotsesse. Luid ehitatakse pidevalt üles, ilma et vana luuaine laguneks. Selle tagajärjel areneb väga suur luutihedus. Seda seostatakse aga luude äärmise rabedusega.

Püknodüstoos kuulub seega osteopetrooside rühma. Vastupidiselt klassikalisele osteopetroosile, mida on ikka ja jälle juba eelmistel sajanditel kirjeldatud, ei näita püknodüstoos tavaliselt aneemiat ega kraniaalnärvide kahjustusi. Seetõttu saab seda teistest osteopetroosidest hõlpsasti eristada. Osteopetrooside vormiringi haigused olid ka varem Marmorist luuhaigus määratud.

See nimi näitab, et luud on väga tihedad ja tugevad, kuid ka äärmiselt rabedad ja rabedad. Selle seisundi põhjuseks on osteoklastide lagunemisprotsesside puudumine. Vanale luuainele lisatakse pidevalt uut ainet ilma ümberehituseta, mis viib luude elastsuse kaotamiseni.

põhjused

Püknodüstooside põhjus on 1. kromosoomis oleva geeni geenimutatsioon. Katepsiin K ensüümi kodeerimise eest vastutab CTSK geen. Kathepsin K stimuleerib luu murdvaid rakke (osteoklaste) luu aine lagundamiseks osana ümberehitusprotsessist. Kathepsin K puudumise tõttu ei saa see protsess siin toimuda. Uut luu ainet ehitatakse ainult pidevalt. Haigus on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Püknodüstoos avaldub peamiselt osteoskleroosina. Erinevalt osteoporoosist iseloomustab osteoskleroosi luu pidev kogunemine, mis põhjustab kõrge luutihedust. Kuid luud on habras ja altid spontaansetele luumurdudele. Samal ajal on patsiendid mõõdukalt lühikesed. Kere suurus võib ulatuda kuni 1,50 meetrini.

Akroosteolüüs on terminaalsetes falangides seletamatu. See tähendab, et sõrme ja varba luude otsasidemed näitavad lagunemise märke. Kaelarihm tundub düsplastiline. Lisaks ilmnevad koljule iseloomulikud kõrvalekalded, mis ilmnevad kolju suurenemisel, luude vahetamisel üksikute koljuplaatide vahel ja suure fontaneli püsimisel.

Lisaks võib see põhjustada kahjustatud ja ebanormaalse kujuga hambaid (teravatipulised ja koonilised), mis on samuti halvasti paigutatud. Hammaste purse hilineb sageli. Mõnikord ilmuvad rabedad ja ebakorrapärase kujuga küüned. Aneemia ja kraniaalnärvi kahjustus ei kuulu tavaliselt püknodüstoosi sümptomikompleksi. Väga harvadel juhtudel võivad tekkida aneemia, maksa suurenemine, uneapnoe, hingamisraskused ja üldised hematoloogilised häired. Vaimne areng on normaalne.

Diagnoos ja haiguse kulg

Püknodüstoos on haruldane haigus, kuid seda saab eristada ka teistest osteopetroosidest. Geneetilist defekti määratletakse mutatsioonina 1. kromosoomis asuvas CTSK geenis. Perekonna ajalugu võib selgitada, kas selle haiguse juhtumeid on juba esinenud lähisugulastel.

Diferentsiaaldiagnostika osas tuleb püknodüstoos eristada teistest osteopetroosidest, osteoporoosist, dressokraniaalsest düsplaasiast ja idiopaatilisest akroosteolüüsist. Püknodüstoosi saab kinnitada kolju ja luustiku röntgenpildil. Geneetiline test peaks andma täieliku kindluse.

Tüsistused

Püknodüstooside tõttu kannatavad need, kellel on suhteliselt kõrge luutihedus. Vaatamata suurenenud luutihedusele on luud siiski habras ja murduvad kergesti, nii et patsiendid kannatavad püknodüstoosist sagedamini luumurdude ja muude vigastuste all. Reeglina sõltuvad patsiendid tõsiste vigastuste vältimiseks suurematest ettevaatusabinõudest.

Kuid pole harv, kui nad on lühikese kasvuga. Mõnel juhul võib püknodüstoos avaldada hammastele ka negatiivset mõju, muutes need kergelt katki või olema ebaloomuliku kujuga. Enamik kannatanutest kannatab haiguse tagajärjel ka rabedate küünte käes, millel on samuti ebakorrapärane kuju. Mõni siseorgan võib haiguse tagajärjel laieneda ja hingamisraskuste ilmnemine pole sugugi haruldane.

Püknodüstoos aga ei oma negatiivset mõju patsiendi vaimsele arengule. Püknodüstoosi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Haigestunud inimene sõltub korrapärastest kontrollidest ja ülevaatustest, nii et närvid poleks muljumised. Halvimal juhul võib see põhjustada kogu keha halvatuse. Püknodüstoos tavaliselt patsiendi eluiga ei mõjuta.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Püknodüstoosit peab alati ravima arst. Haiguse eneseabi abil pole seda võimalik ravida. Kui asjaomane isik kannatab mitmesuguste luuprobleemide korral, tuleb püknodüstoosi korral arstiga nõu pidada. See võib põhjustada lühikese kasvu või deformatsiooni. Ennekõike peavad vanemad last jälgima ja vajadusel arsti teavitama. Lisaks võivad hammaste või küünte deformatsioonid osutada püknodüstoosile ja neid peab uurima ka arst. Ainult nii saab vältida edasisi tüsistusi.

Püknodüstoosiat diagnoosib ja ravib lastearst või üldarst. Erilisi tüsistusi pole. Kuna haigus võib mõjutada ka siseorganeid, tuleks neid regulaarselt uurida.

Teraapia ja ravi

Haiguse päriliku iseloomu tõttu pole põhjuslik ravi võimalik. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. See nõuab arstidevahelist interdistsiplinaarset koostööd. Oluline on patsiendi pidev ortopeediline jälgimine. Murtud luid, mida on väga raske ravida, tuleb ikka ja jälle ravida.

Ravikontseptsioon hõlmab ka selgroo staatika pidevat jälgimist. Lülisambal kipub tekkima spondülolistees. Spondüülolistees on lülisamba ebastabiilsus, mida iseloomustab asjaolu, et selle ülemine osa võib libiseva selgroolüliga edasi libiseda. Seda ei saa aga hõlpsalt kindlaks teha, kuna see muutus pole kohe nähtav ega põhjusta tingimata kaebusi.

Siiski on oht närvide pigistamiseks, mis võib lõpuks põhjustada tugevat valu ja halvatust. Püknodüstoosiprognoos on soodne. See ei ole ravitav, kuid haiguse kulgemisel ei ole järkjärgulist halvenemist.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Püknodüstoos on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärand. Mõjutatud peredes võib geneetiline nõustamine aidata vältida selle haiguse edasikandumist järglastele. Esiteks tuleks läbi viia geneetiline test.

Kui mõlemad vanemad kannavad seda geeni, on 25% tõenäosus, et järglased pärivad haiguse. Juba haigete inimeste puhul hõlmab luude edasiste luumurdude ja lülisamba muutuste profülaktika peamiselt pidevat meditsiinilist järelevalvet.

Järelhooldus

Kuna püknodüstoosi ravi võib olla ainult sümptomaatiline ja haigus on ravimatu, ei ole haiguse tegelikku tähendust järelkontroll. Regulaarsed visiidid arsti juurde ja mõne ravi järelkontroll on aga hädavajalikud. Püknodüstoosist põhjustatud luumurrud vajavad regulaarset meditsiinilist järelevalvet.

Kuna haigus raskendab luumurdude paranemist ja tüsistused on tõenäolisemad, peaks see olema intensiivsem kui tavalised luumurrud. Spondülolisteesi regulaarne kontroll on oluline, kuna seda esineb sagedamini püknodüstoosiga inimestel. Kui patsient on sellist selgroolülide libisemist juba kannatanud, tuleb seda ka jälgida.

Ortopeedilised rehabilitatsioonimeetmed koos arsti või ortopeediga on ideaalsed pärast spondülolisteesi edukat ravi ja patsiendi valuvabadust. Tavaliselt saab neid kasutada umbes kaheteistkümne nädala pärast. Need meetmed koosnevad tavaliselt füsioteraapia harjutustest, lõdvestusharjutustest ja sportimisest, mida saab kombineerida ka muude meetmetega, näiteks psühhoteraapiaga.

Need meetmed on ette nähtud kõhu- ja seljalihaste tugevdamiseks. Samuti on vajalik patsiendi üldine ortopeediline kontroll, kuna püknodüstoos ei ole progresseeruv haigus ja seda saab üldiselt hästi ravida, kuid kõrvaltoimed võivad ilmneda ikka ja jälle.