Pseudoksantoomi elastsus (PXE) on haruldane pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Grönblad-Strandbergi sündroomi. Peamiselt mõjutab see nahka, silmi ja veresooni.
Mis on pseudoksanthoma Flexibleum?
© Anchalee - stock.adobe.com
Haigus Pseudoksantoomi elastsus saab ka olema Elastorrhexis generalista või Grönblad-Strandbergi sündroom kutsus. See on pärilik haigus. Mõjutatud on sidekoe elastsed kiud. Grönblad-Strandbergi sündroom avaldub naha kudedes, anumates, kardiovaskulaarsüsteemis ja seedetraktis.
Sageli on haaratud ka silmad. Haigus mõjutab kogu Saksamaal umbes 1000 inimest. Haiguse kulg on aga väga erinev ja mitte iga haigestunud inimene ei näita kõiki sümptomeid. Lisaks on diagnoosimine sageli keeruline, nii et teadlased eeldavad suurt arvu avastamata PXE juhtumeid.
põhjused
Pseudoksanthoma Flexibleum päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Selle haiguse puhkemiseks peab puudulik alleel olema mõlemas homoloogilises kromosoomis. Mutatsioon leitakse 16. kromosoomis. See mõjutab niinimetatud transmembraanset ATP-d siduvat transporturit.
Selle geneetilise defekti tõttu on sidekoe elastsetes kiududes rohkem kaltsiumi. See muudab kiud hapraks ja purustab need lühikesteks tükkideks. Selle põhjustatud muutused on tavaliselt esmakordselt nähtavad kaelal. Haigus progresseerub aga aeglaselt, nii et hiljem saab kahjustada kogu keha.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Grönblad-Strandbergi sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt kaelal, küünarnuki küüntel, torsos ja naba piirkonnas. Kuid mõjutada võivad ka kaenlaalused, suurte liigeste, kubeme, põlveõõne, pärasoole või tupe fleksorid. Nahamuutused on tavaliselt paigutatud sümmeetriliselt ja häguseks.
Naha pind on kollaka värvusega ja sõlmeline. Kujunevad silmapaistvad nahavoldid. Need on eriti nähtavad, kui nahk on venitatud. Kollakad nahamuutused ilmnevad ka suu limaskestal. Kuna haiguses on kahjustatud sidekoe elastsed kiud, leidub manifestatsioone ka elastse tüübi arterites. Seda tüüpi on eriti suured arterid.
Arterioskleroos ilmneb patsiendil väga varakult. Seedetraktis, kopsudes, urogenitaalses piirkonnas, ajus ja südames on oht massiliseks verejooksuks. Kaltsifikatsioonid ei muuda arterid mitte ainult poorseks, vaid need ka kitsenevad. Kitsendamine mõjutab mitte ainult peamisi artereid, vaid kõiki kehas asuvaid arteriaalseid veresooni.
Jalaarterite kitsendamine põhjustab perifeersete arterite haigust koos kõndimisel tekkiva valu või isegi puhkeolekus tekkiva valuga. Ka pseudoksantoom elastsusega patsiendid kannatavad kõrge vererõhu all oluliselt sagedamini kui terved inimesed.
Silma alumisel pinnal on papilla ümber tumedad triibud. Neid triibulisi muutusi tuntakse ka androidtribadena. Tõenäoliselt on need verejooksu tagajärg. Haiguse käigus ilmneb võrkkesta veritsus üha sagedamini. 30–40-aastaselt halveneb patsiendi nägemine märkimisväärselt. See protsess võib jätkuda kuni pimedaks jäämiseni.
Diagnoos ja haiguse kulg
Kuna haigus on väga haruldane, mõtlevad väga vähesed arstid PXE-le esimeste nahasümptomite ilmnemisel. Kuid kui seda kahtlustatakse, tehakse tavaliselt naha biopsia. Histopatoloogias tundub eemaldatud elastne sidekude pontsakas ja killustatud. Tavaliste kollageensete kiudude vahel leidub kaltsiumsoolasid. Kuid nahapreparaadi põhjal pole alati selge diagnoos võimalik.
Diferentsiaaldiagnostikast tuleb välja jätta muutused armide piirkonnas ja aktiinne elastoos. Seetõttu võib olla vajalik molekulaardiagnostika. Mutatsiooni 16. kromosoomis saab määrata mutatsioonianalüüsiga geenis ABCC6.
Tüsistused
Kõigepealt põhjustab see haigus mitmesuguseid nahaprobleeme ja ennekõike naha muutusi. Haigestunud isikutel on sügelus või lööve. Eriti näos või muudes keha nähtavates osades võivad need muutused olla väga ebameeldivad ja viia alaväärsuskompleksideni või oluliselt vähendada enesehinnangut.
Paljudel juhtudel põhjustab see haigus sümptomeid ka mao ja soolte piirkonnas, nii et haiged kannatavad mao verejooksu all. See haigus võib põhjustada ka kõrget vererõhku või aneemiat. Lisaks kannatavad patsiendid ka nägemisprobleemide käes, mis võivad ilmneda suhteliselt järsult ja enamasti ilma konkreetse põhjuseta. Halvimal juhul muutub patsient täiesti pimedaks.
Haiguse põhjuslik ravi ei ole kahjuks võimalik. Mõnel juhul võivad sümptomid olla piiratud. Ka edaspidiste komplikatsioonide vältimiseks sõltuvad kannatanud korrapärastest uuringutest. Haigus võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Pseudoksanthoma Flexibleum'i korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Ainult õigeaegse meditsiinilise ravi korral saab edasisi tüsistusi vältida. Kuna Pseudoxanthoma Flexibleum on pärilik haigus, saab seda haigust ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Edasise pärimise vältimiseks võib asjaomane isik saada laste saamiseks geeninõustamist. Kui patsient kannatab mitmesuguste nahamuutuste all, tuleb konsulteerida arstiga. Nahk võib muutuda kollaseks või pruuniks ja sellel on negatiivne mõju asjaomase inimese esteetikale.
Patsiendid kannatavad sageli ka kopsu- või seedeprobleemide käes. Kõrge vererõhk võib näidata ka pseudoksanthoma Flexibleum'i ja seda peaks arst uurima, kui see püsib kauem. Lisaks on patsiendi vähenenud nägemine pseudoksantoomi elastsuse sümptomiteks. Haiguse diagnoosi saab teha üldarst. Edasiseks raviks on vajalik visiit spetsialisti juurde.
Teraapia ja ravi
Siiani ei ole ravi, mis võimaldaks haigust ravida. Kaltsiumiladestuste geneetilist põhjust ei saa kõrvaldada, nii et elastsed sidekoe kiud kõvenevad järk-järgult üha enam. Suurenenud verejooksu ja pimedaksjäämise ohu tõttu peab arst regulaarselt kontrollima patsiendi tervislikku seisundit.
Eriti ettevaatlik tuleb olla verevoolu suurendavate ravimite kasutamisel. Kuigi need leevendavad veresoonte ahenemisest tingitud sümptomeid, võivad need verejooksu korral olla eluohtlikud. Rangelt tuleks vältida liikumist ja tegevusi, mis võivad põhjustada verejooksu.
Grönblad-Strandbergi sündroomi üksikute sümptomite korral võib osutuda vajalikuks operatsioon. Operatsioon on sageli viimane võimalus patsientide pimedaksjäämisest päästmiseks. Lootusi pannakse uutesse teraapiatesse nagu geeniteraapia või tüvirakkude uurimine.
Paljud pseudoksantoomi elastsusega patsiendid kogevad perifeersete arterite haiguse tõttu valu. Madala kolesteroolisisaldusega dieet koos jooksutreeninguga võib siin leevendust pakkuda. Jalade vereringet stimuleeritakse ja haiguse progresseerumist takistatakse või aeglustatakse.
Regulaarne jooks põhjustab jalgade väikeste anumate laienemist. Moodustuvad nn tagatised. Tagatised on omamoodi "ümbersõit". Veri võib voolata läbi külgmiste, mööda jala kitsendatud arteritest.
ärahoidmine
Pseudoksanthoma Flexibleum on pärilik haigus. Ennetavaid meetmeid pole teada. Haiguse kahtluse korral tuleb võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Kuigi haigust ei saa ravida, võib varajane ravi haiguse kulgu aeglustada. Nii saab pikaajalisi tagajärgi, nagu pimedus või diabeet, ennetada.
Järelhooldus
Pseudoksanthoma Flexibleum nõuab erilist järelhooldust, et vältida pseudoksanthoma Flexibleum'ist põhjustatud sekundaarseid haigusi. Pimeduse vältimine on ülioluline. Silmaarst peaks regulaarselt läbi vaatama silmapõhja. See suudab tuvastada võrkkesta hemorraagia varases staadiumis ja võtta pimeduse vältimiseks vastumeetmeid.
Lisaks tuleks igal juhul vältida verd vedeldava ravimi (Macumar) kasutamist, kuna see suurendab märkimisväärselt verejooksu riski kogu kehas. Selle asemel, eriti kui teil on väljaheites või võrkkestas veritsus, võib olla abiks verd paksendavate ravimite võtmine.
Lisaks võib pseudoksanthoma Flexibleum'i tagajärjel tekkiva verejooksu vähendamiseks olla abiks K-vitamiini (rohelised köögiviljad) rikkad dieedid. Lisaks tuleb varajast verejooksu, aterioskleroosi ja kopsuarteri trombemboolia ära tunda ja ravida regulaarselt kopsude, südame, veresoonte ja aju uuringutega.
See toimub kuvamisprotseduuridega (MRT, CT, röntgen, ultraheli). Samuti tuleb olemasolevat kõrget vererõhku ravida ravimitega, kuna see suurendab veresoonkonnahaiguste riski. Lisaks peaksid patsiendid hoiduma suitsetamisest ja alkoholi tarbimisest, et hoida veresoonte stress võimalikult madalal tasemel. Treeninguga saab ära hoida ka ateroskleroosi.
Saate seda ise teha
Pseudoxanthoma Flexibleum on väga harv geneetiline sidekoehaigus, mida ei saa ravida. Eneseabi kaudu on siiski võimalik üksikute haigusprotsesside teket aeglustada. Nahamuutused põhjustavad eriti kosmeetilisi probleeme. Eneseabimeetmed võivad inetu nahavoltide teket edasi lükata.
Ennekõike peaks patsient vähendama nahale säravat valgust, vältides solaariumisse minekut, randa minekut või päikesekreemide kasutamist. Lisaks peaksite hoiduma suitsetamisest ja hoiduma väga ülekaalulisest ja äärmiselt alakaalulisest. Füüsiline ettevalmistus ja tasakaalustatud toitumine takistavad ka kiireid nahamuutusi. Eneseabirühmad saavad arutada, millised kosmeetilised võimalused on nahavoldide katmiseks olemas. Mõõdukas treenimine ja kehakaalu vähendamine avaldavad positiivset mõju ka südame-veresoonkonna süsteemile. Silma funktsioone peab arst regulaarselt kontrollima, et vältida võimalikku nägemise halvenemist või isegi pimesust.
Sõltuvalt individuaalsetest leidudest võib käitumisreegleid üksikjuhtudel arstiga arutada. Põhireeglina peaksid patsiendid siiski treenima mõõdukalt, sööma tasakaalustatud toitumist ja hoiduma rangelt suitsetamisest. Samuti on oluline, et patsient külastaks regulaarselt arsti, et kontrollida vererõhku, vere lipiidide taset ja silmi. Kuna haigus põhjustab sageli psühholoogilist stressi, võib psühholoogiline või psühhiaatriline abi olla kasulik.
