1. tüüpi progeria (Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom)

in Progeria tüüp 1, ka sellisena Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom teadaolevalt on see tõsine, ehkki äärmiselt haruldane lastehaigus. Üldiselt võib progeeriat kirjeldada kui haigust, mis põhjustab mõjutatud lapse vananemist kiire liikumisega.

Mis on 1. tüüpi progeeria?

Hutchinson-Gilfordi progeriasündroomi korral ilmnevad esimesed sümptomid varakult. Haigestunud lapsed näivad sündimise ajal endiselt terved, kuid esimesed haigusnähud ilmnevad esimese eluaasta jooksul.
© eranicle - stock.adobe.com

Haiguse nimi nimega Progeria tüüp 1 on tuletatud kreeka keelest, kus “Progeria” võib tõlkida kui “varases eas”. 1. tüüp, tuntud ka kui Hutchinson-Gilfordi sündroom (Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, kaks esimest arsti, kes määratles lapse progeeria), on piiratud lastega.

See enneaegse haiguse vorm põhjustab haigestunuid vanuses viis kuni kümme korda kiiremini kui terved inimesed. Sellest lähtuvalt sureb suurem osa haigetest enne täiskasvanuks saamist.

Keskmine eluiga on siin vaid 14 aastat. Õnneks on 1. tüüpi prožeeria sama haruldane, kuna see on laastav: haiguse esinemissagedust hinnatakse ühel 8 000 000-st.

põhjused

Selle põhjused Progeria tüüp 1 on vastavalt praegusele teaduse tasemele geneetilised. Et mõista, mis põhjustab kiire liikumisega mõjutatud inimestel keha vananemist, tuleb vaadata raku taset:

1. tüübi progeeria all kannatavatel puudub valk laminaat A, mida kasutatakse raku tuuma stabiliseerimiseks. Seda valku kodeerib DNA-s tavaliselt lamiini A geen, kuid 1. tüüpi progeeria alused on valesti paigutatud.

Tulemus: õiget valku enam ei toodeta, rakutuuma seinad on vormitu ja varisenud. See omakorda halvendab geneetilise koostise kvaliteeti ja rakkude jagunemise protsessi. Uue moodustunud rakud toimivad siis üha vähem, mis kiirendab vananemisprotsessi tohutult.

Eeldatakse, et see geneetiline defekt põhineb spontaansetel mutatsioonidel, kuna mõjutatud laste vanematel ei ilmnenud 1. tüüpi progeria sümptomeid, s.t pärimist ei olnud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hutchinson-Gilfordi progeriasündroomi korral ilmnevad esimesed sümptomid varakult. Haigestunud lapsed näivad sündimise ajal endiselt terved, kuid esimesed haigusnähud ilmnevad esimese eluaasta jooksul. On märgata, et lapsed kasvavad palju aeglasemalt kui terved eakaaslased. Nad kannatavad varakult lühikese kasvu tõttu. Teine progeeria iseloomulik sümptom on kiire vananemine ja enneaegne vananemine.

See avaldub tõsise juuste väljalangemise ning kuiva, kareda ja hõreneva nahaga. See muudab naha all olevad veenid nähtavaks. See mõjutab peamiselt pea nahka. Samuti on mõjutatud lastel tavaliselt ninaga väike nägu, mis sarnaneb linnu nokaga. Mõjutatud on eriti õhukesed ja kondised, kuna neil puudub nahaalune rasv.

Eriliselt hele hääl on ka märgatav. Progeriaga lapsed põevad sageli haigusi, mis mõjutavad tavaliselt eakaid. Sageli on tegemist osteoporoosi ja artroosiga. Samuti on vähem levinud südame-veresoonkonna haigused. Kaugelearenenud progeeria korral võib see põhjustada isegi südameatakke. Haigestunud lastel on sageli liigesed valesti või jäikus ja luud murtud. Teised haigused nagu vähk või dementsus ei mõjuta neid sagedamini kui terved lapsed.

Diagnoos ja kursus

Kuna Progeria tüüp 1 Kui need ilmuvad esimestel eluaastatel, saab diagnoosi panna üsna varakult. Ainuüksi nende sümptomite ilmnemisest piisab 1. tüüpi progeeria (Hutchinson-Gilfordi progeria sündroomi) diagnoosimiseks haigestunud lapsel.

Geneetiline test võib täieliku kindluse anda ainult ettevaatusabinõuna. Haiguse välised omadused on aga vaieldamatud: 1. tüüpi progeria all kannatavad lapsed jäävad lühikeseks ja neil on ainult õhuke kehaehitus. Nendest võib leida tüüpilisi vananemise sümptomeid, nagu massiline juuste väljalangemine ja kare, kortsus nahk.

Sellesse vanuses suureneb ka luude hõrenemine, veresoonte haigused ja nahaaluse rasvkoe kadu. Seejärel sureb suurem osa haigetest ka arteriaalsete ummistuste tagajärjel infarkti. 1. tüüpi progeeria kulg lõpeb noorukieas surmaga.

Tüsistused

1. tüüpi progeeria on väga tõsine haigus. See ilmneb juba lapsepõlves ja seda tuleb ka otse ravida. Vastasel juhul sureb asjaomane inimene. 1. tüüpi progeeria korral kannatavad patsiendid enneaegse vananemise all väga kiiresti. See haigus kujutab endast tugevat psühholoogilist koormust, eriti sugulaste ja vanemate jaoks.

Sel põhjusel võivad vanemad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Lapsel on väike nägu ja kuiv nahk. Samuti võib tekkida juuste väljalangemine ja mõjutatud saavad rääkida ainult väga lapsemeelsel häälel. Lisaks põhjustab 1. tüüpi progeeria töötlemata jätmise lihastes ja luudes. Patsiendid kannatavad ka suurenenud infarkti riski all ja võivad selle tagajärjel surra.

1. tüüpi prožeeriat ei saa põhjuslikult ravida. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid. Erinevate ravimeetodite abil saab sümptomeid vähendada. Haigestunud inimese eluiga lühendab ja piirab see siiski märkimisväärselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Lapsed, kellel on arenguprotsessis iseärasusi, tuleb esitada arstile. Lapse ebaharilikult kiiresti vananemist peaks uurima ja viivitamatult arst ravima. Enamikul juhtudel ilmnevad esimesed kõrvalekalded esimese eluaasta jooksul.

Kasvu hilinemist, võrreldes otseselt samas vanuses lastega, tuleks arutada arstiga. Paljud neist kannatanutest on jamatud. Juuste väljalangemine, jume muutus, vananemine või väljanägemine, mis sarnaneb täiskasvanu omaga, peab arst selgitama.

Arsti visiit on vajalik ka siis, kui südame rütmis on häireid või kui näol tekivad visuaalsed muutused. Lindude sarnase ninaga väike nägu on haigusele iseloomulik ja seda tuleb võimalikult kiiresti uurida. Arsti visiit on soovitatav kohe, kui esimesed kõrvalekalded ilmnevad, kuna ravimata jätmise korral põhjustab haigus haigestunud inimese enneaegset surma.

Lühike kehaehitus, kõrvalekalded või ühistegevuse ebakorrapärasused on tervisehäire tunnused. Tõsiste tüsistuste tekkimise vältimiseks on vaja tegutseda. Lihas-skeleti süsteemi iseärasused, sagedased luumurrud ja südameatakk lapseeas on murettekitavad viited olemasolevale haigusele. Ulatuslik uurimine on vajalik diagnoosi saamiseks ja raviplaani koostamiseks.

Ravi ja teraapia

Tulenevalt asjaolust, et Progeria tüüp 1 geneetilise defekti alusel, nagu ka teiste geneetiliste haiguste korral, ei saa seda põhjuslikult ravida. Ainuke asi, mida saab teha nende saatusliku seisundi all kannatavate inimeste jaoks, on ravi 1. tüüpi progeeriaga kaasnevate tüsistuste leevendamiseks.

Lihaste tugevdamiseks saab haigete liikuvuse parandamiseks kasutada füsioteraapiat. Naha elastsuse tagamiseks võib kasutada spetsiaalseid losjoneid. Lisaks võib teatud sümptomeid nii palju kui võimalik vähendada ka ravimite väljakirjutamiseks.

Nende hulka kuuluvad näiteks luukao ja veresoonkonna haiguste vastased ained. Haiguse harulduse tõttu on paljud ravimid siiski katsefaasis. Sellegipoolest tuleks võtta kõik mõeldavad meetmed, et vähemalt parandada 1. tüüpi progeeriast mõjutatud inimeste elukvaliteeti.

ärahoidmine

Kahjuks ei saa 1. tüüpi prožeeriat ennetada. See on puhtalt juhuslik geneetiline haigus, mis tekib spontaansetest mutatsioonidest, isegi kui see on äärmiselt haruldane. Pärimist saab kindlasti välistada. Tänapäeval on aga võimalus diagnoosida I tüübi progeeriat geneetilise testi abil enne sündi.

Järelhooldus

1. tüüpi progeeria korral puudub tõhus järelravi, kuna geneetiline haigus pole veel olnud ravitav. Haiguse käes vaevlevad lapsed peavad endiselt regulaarselt kontrollima. Nende uuringute käigus kontrollib vastutav arst, kas lapse sümptomid on halvenenud ja milline on üldine tervislik seisund.

Muu hulgas kontrollitakse sellega, kui paindlikud on patsiendi liigesed ja kui tundlik on laps valu suhtes. Samuti on hädavajalik kontrollida vereringet ja kardiopulmonaalseid funktsioone. Sõltuvalt lapse füüsilisest seisundist ravitakse sümptomeid nii palju kui võimalik.

Patsiendile kohandatud füsioteraapia võib aidata vältida liigeste järkjärgulist jäikust. Tundlikku nahka tuleks kaitsta spetsiaalsete kreemide, losjoonide ja tavaliste vannidega. Tervislik, tasakaalustatud toitumine koos ravimitega trombooside tekke vältimiseks toetab vereringet.

Kuid ka lapse ja nende perekonna psühholoogiline tugi on väga oluline. Kuna lapsed on oma haiguse tõttu eakaaslaste poolt sageli tõrjutud, peaksid nad saama kontakti teiste lastega eriteraapia rühmades. Vanemad seevastu peaksid õppima, kuidas oma last igapäevaelus toetada ja ka seda, kuidas lasta unustada, et ta põeb ravimatut haigust.

Saate seda ise teha

I tüüpi prožeeriaga laps peab tõenäoliselt kogu oma elu usaldama teisi. See tähendab vanematele tohutut füüsilist ja emotsionaalset koormust. Selle kompenseerimiseks peaksid vanemad otsima toetavat psühhoterapeutilist ravi. See kehtib ka patsientide endi kohta, keda võib kiusata või tõrjuda.

Progeeria põdejatele ja nende lähedastele ei ole otseseid eneseabigruppe, haigus on selleks liiga haruldane. Veebisait www.progerie.com pakub aga lisateavet ja eneseabi. USA-s on ühing, mis viib vanemad ja nende progeeria lapsed kokku eri osariikides: www.progeriaresearch.org. Selle veebisaidi operaatorid korraldavad ka üritusi, kus moto „Tutvuge lastega“ saavad kokku puutuda mõjutatud lapsed kogu maailmas. Need kohtumised võivad olla nii patsientide kui ka nende lähedaste jaoks väga motiveerivad ja toetavad. Väikesed progeeriahaiged leiavad seal sõpru, kes kannatavad sama saatuse käes. Mõnest neist saab eeskuju, kuna nad on palju vanemad, kui tavaliselt ennustatakse tavaliselt.

Lisaks haiguse sümptomaatilisele ravile on soovitatav kaitsta patsiendi õrna nahka päikese eest ja kasutada regulaarselt kreemi, et see püsiks elastsena.