Muckle Wellsi sündroom

Muckle Wellsi sündroom on pärilik metaboolne haigus, mis kuulub amüloidoosi rühma ja põhjustab kehas põletikulist reaktsiooni. Iseloomulikud sümptomid on palavik, nõgestõbi ja hilisemad kuulmisprobleemid. Ravi on ravitav ja suunatud peamiselt ahelreaktsiooni vastu, mis põhjustab põletiku sümptomeid.

Mis on Muckle-Wellsi sündroom?

Juures Muckle Wellsi sündroom on autoinflammatoorne haigus, mida Maailma Terviseorganisatsioon liigitab mitteneuropaatiliseks heredofeeni amüloidoosiks (E85.0). Ravim nimetab rakkudevahelisse ruumi kogunevate valkude amüloidooside ladestusi.

Selliste autoinflammatoorsete haiguste nagu Muckle-Wellsi sündroom korraldab keha liikumisprotsesse, mis on tegelikult mõeldud vastuseks põletikule. Erinevad sümptomid, näiteks palavik, aitavad tõhusamalt võidelda bakterite ja muude võõrkehadega. Muckle-Wellsi sündroomi korral toimub see reaktsioon ilma tegeliku põletikuta.

Autoinflammatoorsed haigused on sarnased autoimmuunhaigustega, mille korral keha kaitsereaktsioon on suunatud immuunsussüsteemi, mitte võltspõletiku vastu.

põhjused

Muckle-Wellsi sündroom on pärilik haigus. See kandub esimeses kromosoomis oleva NLRP3 geeni kaudu edasi vähemalt ühe vanema käest. Muud autoinflammatoorsed haigused võivad põhineda ka NLRP3 muutumisel. Modifitseeritud geen on domineeriv ja põhjustab seetõttu haiguse puhanguid, isegi kui see ilmneb geneetilises koodis vaid üks kord. Kuid mitte kõik kannatanud inimese lapsed ei tohi ka haigeks jääda.

Inimestel on diploidne kromosoomide komplekt: iga kromosoom on tavaliselt kaks korda. Kui Muckle-Wellsi sündroomi all kannatab ainult üks vanem ja tal on lisaks haigust kandvale 1. kromosoomile ka teine ​​tervislik kromosoom, on pärimise tõenäosus umbes 50 protsenti. NLRP3 geen kodeerib spetsiifilist valku, nn krüopüriini.

Krüopüriin osaleb põletikusignaalide ülekandmisel ja rakkude programmeeritud enesetapul (apoptoos). Lisaks stimuleerib see interleukiin-1β - messenger-aine, mis soodustab põletikku, sünteesi. Interleukiin-1β omakorda stimuleerib maksarakke seerumi amüloidi A valgu (SAA) tootmiseks.

Meditsiin teab tänapäeval kolme erinevat tüüpi ägeda faasi SAA-sid, mida keha tekitab vastusena põletikulistele signaalidele: SAA-1 ja SAA-2 mängivad rolli peamiselt maksa põletikulises vastuses, samal ajal kui SAA-3 mängib rolli ka teistes kudedes toimub.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Muckle-Wellsi sündroomi sümptomid on inimestel väga erinevad. Kuid haiguse korduvad, katkenud episoodid on iseloomulikud. Episoodide ajal muutuvad immuun- ja põletikulistele reaktsioonidele viitavad sümptomid teravamaks. Tavaliselt on kannatajatel nendes faasides palavik või temperatuur on vähemalt kõrgenenud.

Palavik tekib sageli lihasvalu ja liigeste ebamugavustundega. Samuti on nõgestõbi väga levinud Muckle-Wellsi sündroomi korral. Meditsiin nimetab seda nahareaktsiooni ka urtikaariaks. See viib nina, mis ilmnevad nahas nii väikestena, et nende all olev kude paisub. Sageli on ka nahk punetav.

Haiguse hilisemal ajal võivad mõjutatud isikud kuulmise kaotada. Kuulmisvõime reeglina väheneb esialgu vaid pisut ja seejärel pidevalt.Progresseeruv amüloidoos kahjustab tigu ja kuulmekile ja / või vestibulokoklearnärvi vahelist Corti elundit. Selle tagajärjel muutub sisekõrvas astelpaju vähem funktsionaalseks.

Meditsiin nimetab vestibulokokleaarset närvi ka kuulmise tasakaalu närviks - see vastutab ka tasakaalutunnetuse eest. Peapööritus ja iiveldus on seetõttu ka Muckle-Wellsi sündroomi sümptomid. Väsimus, keskendumisprobleemid ja lühike teadvusekaotus esinevad harvemini.

Neerude progresseeruv kahjustus põhjustab mitmeid muid sümptomeid: uriinis on ebaloomulikult palju valku (proteinuuria) ja haigetel on märkimisväärselt suurenenud ägeda neerupuudulikkuse oht.

Diagnoos ja haiguse kulg

Muckle-Wellsi sündroom näib olevat väga haruldane, kuigi täpsed andmed puuduvad. Paljudel juhtudel muutub see märgatavaks alles noorukieas. Haiguse progresseerumisel suurenevad sümptomite arv ja raskusaste. Arstid määravad diagnoosi sageli pärast üksikasjaliku haigusloo võtmist ja muude sümptomite põhjuste välistamist.

Laboratoorses testis annavad lisateavet suurenenud settimiskiirus ja C-reaktiivse valgu kõrge sisaldus veres. Geneetiline test võib anda lõpliku selguse, kas asjaomane isik kannab muudetud NLRP3 geeni, mis põhjustab Muckle-Wellsi sündroomi. Geneetiline test pole aga diagnoosimiseks tingimata vajalik.

Tüsistused

Muckle-Wellsi sündroom põhjustab peamiselt naha tugevat punetust. Keha kahjustatud piirkonnad võivad ka paisuda ja neid võib mõjutada ebameeldiv sügelus. Pole haruldane, et mõjutatud isikud tunnevad häbi ja kannatavad ka alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Samuti võivad tekkida psühholoogilised kaebused või depressioon.

Muckle-Wellsi sündroom võib samuti põhjustada valu lihastes ja liigestes. Eriti öösel võib see valu põhjustada uneprobleeme ja seega patsiendi ärritust. Tavaliselt kannatavad kannatanud palaviku ja nõrgenenud immuunsussüsteemi all. Selle tagajärjel tekivad sagedamini infektsioonid või põletikud, nii et patsiendi elukvaliteet halveneb märkimisväärselt.

Samuti väheneb kontsentratsioon ning mõjutatud isikud näevad kurnatud ja väsinud. Muckle-Wellsi sündroom suurendab märkimisväärselt neerupuudulikkuse riski. Tüsistused tekivad tavaliselt siis, kui Muckle-Wellsi sündroomi ei ravita. Siseorganid ebaõnnestuvad ja asjaomane inimene sureb.

Ravi võib toimuda ravimite abil ja vähendab sümptomeid märkimisväärselt. Ei saa üldiselt ennustada, kas Muckle-Wellsi sündroom viib oodatava eluea lühenemiseni.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui märgatakse esimesi Muckle-Wellsi sündroomi tunnuseid, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Lihasvalu, liigeste ebamugavustunne ja naha punetus viitavad tõsisele haigusele, mille peab igal juhul arst välja selgitama ja seejärel ravima. Arst saab kindlaks teha, kas sümptomeid põhjustab tegelikult Muckle-Wellsi sündroom, ja koostöös erinevate sisehaiguste spetsialistidega algatada asjakohane ravi. Kui see juhtub varakult, võib tõsised terviseprobleemid tavaliselt välistada.

Kui ilmnevad aga noored või isegi kuulmis- või tasakaaluhäired, võib metaboolne haigus olla juba kaugele arenenud. Hiljemalt sel hetkel tuleb konsulteerida spetsialistiga, kes saab sümptomeid selgitada ja vajadusel ravi alustada. Ägeda neerupuudulikkuse korral tuleb kutsuda erakorraline arst. Edasine ravi toimub metaboolsete haiguste kliinikus. Haigestunud saavad esmalt pöörduda oma perearsti või sisehaiguste spetsialisti poole. Muckle-Wellsi sündroomi kahtlustamisel tuleb lapsed lastearsti juurde viia.

Teraapia ja ravi

Varasemad ravimeetodid ei suuda Muckle-Wellsi sündroomi täielikult ravida, kuna põhjustav mutatsioon püsib kogu elu; siiski on sümptomid enamasti ravitavad. Tavaliselt kasutavad arstid ravimeid põletikulise reaktsiooni peatamiseks. Üks neist on anakinra. See on interleukiin-1 retseptori antagonist.

Anakinra võib parandada kuulmist sümptomaatilisel tasemel ja normaliseerib erütrotsüütide settimise kiirust ja C-reaktiivset valku. Haigestunud isikud süstivad selle naha alla tavaliselt iga päev umbes samal kellaajal. Anakinra vähendab nii interleukiin-1α kui ka interleukiin-1β toimet. Veel üks ravim, nimega kanakinumab, keskendub spetsiifiliselt interleukiin-1β-le, mis vahendab autoinflammatoorset reaktsiooni Muckle-Wellsi sündroomi korral.

Canakinumab viibib kehas mõnda aega; Patsiendid süstivad mitu nädalat. Meditsiinis kasutatakse põletiku sümptomite leevendamiseks sageli kortisooni. Lisaks võtavad kannatanud sageli valuvaigisteid. Ravimata jätmise korral põhjustab Muckle-Wellsi sündroom progresseeruvaid puudeid ja elundite puudulikkust.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Muckle-Well'i sündroomi prognoos on suhteliselt halb. Geneetilise haiguse ravi on puhtalt sümptomaatiline. Varane ravi võib valu ja põletikku vähendada. Füüsilisi väärarenguid saab varase diagnoosiga ravida, kuid mitte täielikult parandada. Mõjutatud inimesed kannatavad alati füüsiliste piirangute tõttu. Halb üldine füüsiline ja vaimne seisund põhjustab sageli emotsionaalseid kaebusi. Elukvaliteet halveneb üldiselt oluliselt ja heaolu halveneb haiguse progresseerumisel jätkuvalt.

Retseptiravimid, näiteks kortisoon või rilonatsept, on seotud kõrvaltoimetega, mis lisaks piiravad heaolu. Sama kehtib kõigi liigeste sekkumiste kohta, mis on põletikuohu tõttu ohtlikud. Ravimata Muckle-Wellsi sündroom on progresseeruv. Puue ja väärarengud suurenevad ja põhjustavad kaasuvaid haigusi. Eeldatavat eluiga vähendavad infektsioonid, amüloidoosid ja muud tervisehäired.

Muckle-Well'i sündroomi prognoos põhineb muudel teguritel nagu ravi tüüp ja kõik kaasnevad haigused. Vastutav spetsialist annab patsiendile ja tema lähedastele tavaliselt täpse prognoosi, mille abil saab edasisi meetmeid täpselt kavandada.

ärahoidmine

Kuna Muckle-Wellsi sündroom on geneetiline haigus, pole selle ennetamine praegu võimalik. Tulevikus võiks geenitehnoloogiline ravi kõrvaldada NLRP3 geeni tõrke, et vältida sündroomi pärandumist.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest ei ole Muckle-Wellsi sündroomi all kannatavatel erilisi ega otseseid järelmeetmeid. Ideaalis peaksite esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel arsti poole pöörduma, nii et pole muid tüsistusi ega sümptomite edasist süvenemist. Muckle-Wellsi sündroom ei saa iseenesest paraneda, seetõttu peaksid kannatanud patsiendid varases staadiumis arstiga nõu pidama.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on soovitatav laste saamiseks geeniuuring ja nõuanne. Enamik kannatanutest sõltub mitmesuguste ravimite võtmisest. Alati tuleb jälgida ravimite õiget annust ja regulaarset tarbimist. Kui teil on küsimusi või on ebaselged, peate alati pöörduma arsti poole.

Muckle-Wellsi sündroomi puhul on väga oluline ka arsti regulaarne kontrollimine, kuna sündroom võib negatiivselt mõjutada eriti siseorganeid. Kuulmisprobleemide korral tuleks kasutada kuuldeaparaate. Eriti lastega peavad vanemad tagama, et kuuldeaparaate kantakse õigesti ja et nad võtavad ravimeid õigesti. Paljudel juhtudel piirab see sündroom märkimisväärselt haigete eluiga.

Saate seda ise teha

Muckle Wellsi sündroomi peab kõigepealt ravima arst. Kuna pärilikul haigusel on üldisele heaolule väga negatiivne mõju, on kõige olulisem eneseabimeede üksikute sümptomite vastandamine puhke-, kaitse- ja individuaalsete meetmete abil.

Seda saate teha näiteks oma dieeti muutes. Arsti ja toitumisspetsialistiga konsulteerides saab luua sobiva dieedi. Soovitame toite, kus on palju vitamiine ja mineraale, näiteks pähkleid, puu- ja köögivilju, kuna need aitavad palaviku, nõgestõve ja muude tüüpiliste kaebuste korral. Neerude esinemisel tuleks vältida alkoholi, kofeiini ja muid jooke, mis põhjustavad elundile täiendavat koormust. Samuti ei tohiks enam tarbida toitu, mis on liiga soolane või vürtsikas, kuna need koormavad neerusid märkimisväärselt. Kui arst teeb spetsiaalseid dieedinõudeid, peaks patsient neid kasutama juhisena.

Pärast ägedat faasi saab immuunsussüsteemi tugevdada mõõduka treeningu abil. Seal on nii jalutuskäike kui ka jooga või aeroobika harjutusi. Millised meetmed on mõistlikud, sõltub alati autoinflammatoorse haiguse individuaalsetest sümptomitest ja need tuleb välja töötada koos perearstiga.