Anderseni tõbi

Selle Anderseni tõbi "glükogeeni säilitamise haiguse eriti raske vorm" - see on pärilik seisund, mida iseloomustab ebanormaalse glükogeeni teke. Haiguse prognoos on väga halb.

Mis on Anderseni tõbi?

Kontekstis Anderseni tõbi glükogeeni ebaharilik vorm säilitatakse. Sellel glükogeenil on sarnane struktuur amülopektiiniga, millest suur osa on taimses tärklis. Tavaliselt on glükogeen hargnenud. Anderseni tõves on aga vaid nõrgalt hargnenud polüsahhariid.

Haigust iseloomustab maksa kiire laienemine, mis viib kiiresti maksatsirroosini. Ebanormaalset polüsahhariidi ei saa enam lagundada ja see koguneb edasi. Glükogeeni puuduliku moodustumise eest vastutab amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi ensüümi puudus või isegi selle puudumine. See tagab selle polüsahhariidi molekuli hargnemise.

Haigus on väga haruldane, kuid esineb endiselt erinevates vormides või vormides. Äärmiselt raske vormis on laps sageli surnult sündinud. Samuti on kirjeldatud kergemaid vorme, mis algavad hilisemas eas. Igal juhul on geenis (GBE1), mis asub 3. kromosoomis, mutatsioon.

põhjused

Anderseni tõve põhjuseks on geeni GBE1 geneetiline defekt 3. kromosoomis, mis võib pärida autosomaalse retsessiivse tunnusena. See geen vastutab ensüümi amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi sünteesi eest. Kui see ensüüm puudub või kui selle funktsionaalsus on piiratud, ei saa normaalset glükogeeni enam sünteesida. Ensüüm vastutab polüsahharoosi molekuli hargnemise eest.

Kui seda hargnemist ei toimu või kui see toimub ainult puudulikult, tekib glükogeen, mida kiire energiavarustuse tagamiseks enam lagundada ei saa. Vastupidi, see koguneb väga kiiresti maksa, põrna ja lümfisõlmedesse. Pärast iga sööki transporditakse osa kasutamata glükoosist maksa, et säilitada seda reservainena, glükogeenina.

Seda reservmaterjali ei saa praegusel kujul siiski kasutada. Ebanormaalse glükogeeni pidev akumuleerumine suurendab maksa ja põrna üha enam ja viib vältimatult mõlema organi hävitamiseni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Anderseni tõbi avaldub erakordse varieeruvuse kaudu. See puudutab ebanormaalse glükogeeni pidevat ladustamist, mida ei saa enam lagundada. Kuid haiguse raskusaste võib olla erinev. Sellegipoolest on Anderseni tõve prognoos üldiselt väga halb. Kõige silmatorkavam sümptom on pidevalt suurenev maks, millest kiiresti areneb maksatsirroos.

Kõige raskem vorm näitab ennast enne sündi puuduvate või vähenenud lapse liikumiste kaudu. Lootel on liigesejäikuse ja kopsu hüpoplaasia tunnuseid. Tavaliselt sünnib laps surnult. Klassikalistel juhtudel on laps tavaliselt sündides arenenud. Kuid esimestel elukuudel areneb hepatomegaalia (laienenud maks) ja hüpotoonia (lihaspinge puudumine).

Üldiselt on lapse areng hilinenud. Haigus progresseerub kiiresti. Maksas areneb tsirroos. Samuti on suurenenud portaalrõhk ja põrn laieneb. Maksatsirroosi tõttu tekivad söögitorus veenilaiendid koos vastava veritsuse ja astsiidiga. Surm saabub tavaliselt varases lapsepõlves. Harvematel juhtudel algab haigus hiljem ja see näitab lihasnõrkuse ja südamepuudulikkuse sümptomeid. Siin esinevad ka neuroloogilised sümptomid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoosi saab teha kliinilise pildi põhjal ning sellele võib lisada laboratoorsed testid, maksa biopsiad ja molekulaarsed geneetilised testid. Histoloogiliste uuringute käigus on märgatav stabiilsete amülopektiinilaadsete struktuuride rakusisene kuhjumine. Vastutavat ensüümi uuritakse hepatotsüütides, fibroblastides ja leukotsüütides. Amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi tõestatud puudus kinnitab diagnoosi.

Tüsistused

Reeglina vähendab Anderseni tõbi lapse eeldatavat eluiga oluliselt või laps sünnib surnult. See võib põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, eriti sugulaste või vanemate puhul. Enamikul juhtudel sõltuvad nad seejärel psühholoogilisest ravist.

Mõjutatud lapsed kannatavad maksatsirroosi käes, mis viib lõpuks surma. Lisaks on jäigad ka liigendid ja selle kaebuse tõttu pole liikumine enam võimalik. Lapse vaimset arengut halvendab tõsiselt ka Anderseni tõbi, nii et haigestunud on tavaliselt alati teiste inimeste abist sõltuvad. Ei ole harvad juhud, kui esinevad südamepuudulikkus või lihasnõrkus.

Patsiendid võivad surra ka südamesse. Kahjuks ei saa Anderseni tõbe ravida. Maksa siirdamine võib sümptomeid leevendada ka vaid lühikeseks ajaks, kuna ka uue maksa kahjustused tekivad. See viib lõpuks lapse surma. Kuni selle ajani saab kaebusi ja sümptomeid meditsiiniliste meetmete abil piirata.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Anderseni tõbi on geneetiline haigus, mis rasketel juhtudel võib põhjustada loote surma emakas. Seetõttu peaksid rasedad naised pöörduma arsti poole niipea, kui raseduse ajal on täheldatud ebakorrapärasusi või kõrvalekaldeid. Kui oodataval emal on ebamäärane tunne, et sündimata lapsega võib olla midagi valesti, peaks ta pöörduma arsti poole. Kui vastsündinu jääb ellu esimestel päevadel ja nädalatel pärast sündi, on vaja arsti niipea, kui iseärasused ilmnevad edasises arengujärgus. Kui teil on lihasnõrkus või liikumishäired, tuleb pöörduda arsti poole.

Kasvuhäired on olemasoleva haiguse tunnused ja neid tuleb selgitada. Uurida ja ravida tuleb südame kõrvalekaldeid, keha deformatsioone ja erinevusi lapse käitumises. Paljudel juhtudel põhjustab haigus elundite suurenemist. Nendel juhtudel on kahjustatud eriti maks või põrn.

Seetõttu on vaja arsti niipea, kui ülakeha ebaharilik kuju ilmneb otseses võrdluses imikute või samaealiste lastega. Naha värvimuutus või muud naha välimusega seotud ebakorrapärasused on täiendavad tervisekahjustuse tunnused. Kollakat nägu või silmi peab hindama arst.

Teraapia ja ravi

Kuna haigus on geneetiline, ei saa põhjuslikku ravi anda. Teraapia on ainult sümptomaatiline. Ravi osana keskenduvad arstid peamiselt tekkivatele komplikatsioonidele. See alandab survet portaalveeni ahelas. Samuti on asendatud albumiin ja hüübimisfaktorid.

Maksapuudulikkuse korral võib maksa siirdamine pikendada elu. Kuid haigust ei saa ravida isegi maksa siirdamisega. Geneetiline defekt on olemas ja see põhjustab ka ebanormaalse glükogeeni ladestumist uude maksa. Puuduliku polüsahhariidi säilitamine jätkub põrna ja lümfisõlmede niinimetatud retikulohistiotsüütilise süsteemi teistes organites, nii et ka pärast edukat maksasiirdamist võivad tekkida tõsised tüsistused.

Retikulohistiotsüütiline süsteem on osa immuunsüsteemist ja hõlmab võrkkesta sidekoe rakke. Need rakud talletavad osakesi ja aineid, et neid lagundada ja seejärel kehast välja viia. Kuid ka siin pole defektsete polüsahharoosimolekulide lagundamine enam võimalik.

Outlook ja prognoos

Anderseni tõve prognoos on suhteliselt halb. Ainevahetushaigus pole seni olnud ravitav ja põhjustab tõsiseid maksakahjustusi. Mõnel juhul tekivad lihaskaebused ja kaasnevad haigused, mis ravimata jätmise korral progresseeruvad järk-järgult. See seisund piirab tõsiselt eeldatavat eluiga. Haiged lapsed saavad keskmiselt kahe kuni viie aasta vanuseks. Varajane maksa siirdamine parandab prognoosi. Prognoos on kehv, eriti haiguse klassikaliste vormide puhul, eriti kui esimestel elukuudel ei toimu maksa siirdamist.

Pikaajalise prognoosi aluseks on reeglina haiguse ulatus, raskusaste ja progresseerumine. Anderseni tõbi on üks raskemaid glükogenoose. Elukvaliteet halveneb tavaliselt maksaprobleemide ja muude sümptomite tõttu. Valuravimid ja terviklik teraapia parandavad lapse heaolu, kuid neid seostatakse ka riskidega. Prognoosi annab vastutav maksa spetsialist.

See seisund piirab tõsiselt eeldatavat eluiga. Prognoos hõlmab ka kõiki kaasuvaid haigusi, mis võivad ilmneda tuvastamata haiguste korral. Seetõttu pakub Anderseni tõbi üldiselt halba prognoosi. Uudsed ravimeetodid võivad tulevikus olukorda paremaks muuta.

ärahoidmine

Anderseni tõve ennetamine võib viidata ainult asjaolule, et järglased ei päri seda haigust. Kuna Anderseni tõbi kandub edasi autosomaalsel retsessiivsel viisil, võib päranduse vahele jätta mitu põlvkonda.Kui peres ja sugulastes on juba olnud Anderseni tõve juhtumeid, tuleks seetõttu läbi viia inimese geneetilised testid.

Kui geen leitakse mõlemast vanemast, on soovitatav geeninõustamine. Sel juhul on järglastel Anderseni tõve tekkimise tõenäosus 25 protsenti.

Järelhooldus

Kuna Anderseni tõbe ei saa ravida, on kogu raviperioodi vältel põhirõhk sümptomite ravimisel ja võimalike komplikatsioonide ohjeldamisel. Järelhooldus on vajalik pärast teraapia osana tehtavaid sekkumisi. Maksa siirdamise korral on selle jaoks väga oluline professionaalne järelhooldus.

Pärast protseduuri tagab see, et keha ei lükka uut maksa tagasi. Spetsiaalsed ravimid pärsivad keha immuunvastust. Selle tulemusel nõrgeneb aga keha vastupidavus patogeenidele, mida tuleb edasises ravis arvestada. Selle aja jooksul peavad patsiendil olema regulaarsed vereanalüüsid. Hoolitsetakse selle eest, et ei esineks äratõukereaktsioone ega muid tõsiseid tüsistusi, näiteks neerufunktsiooni häireid, mis võivad tekkida kõrvaltoimetena.

Ehkki Anderseni tõve põhilisi sümptomeid saab parandada kohe pärast maksasiirdamist, jätkub puuduliku glükogeeni ladestumine, nii et ka pärast siirdamist on oodata tüsistusi ja progresseeruvaid sümptomeid. Vastutav maksaspetsialist võib anda täpsemat teavet prognoosi ja edasise ravikuuri kohta.

Saate seda ise teha

Anderseni tõvega patsiendi eneseabimeetmed on piiratud. Kuna haigusel on geneetilised põhjused ja seda ei saa sümptomaatilisest ravist hoolimata kontrolli all hoida, ammenduvad haigestunud inimese võimalused kiiresti. Tal on kõige parem võtta oma raviarsti antud toitumis- ja elustiilialaseid nõuandeid tõsiselt ning neid rakendada.

Lisaks peaks mõjutatud inimene pärast maksa siirdamist kaaluma õrna käitumist. Vältida tuleks alkoholi, rasvaseid toite ja pingutusi. See lihtsustab keha uue oreli tõelist vastuvõtmist. Kuid edukas siirdamine, sealhulgas edukas järelravi, ei suuda 4. tüüpi glükogenoosi ise peatada.

Kuna tegemist on autosoomse retsessiivse päriliku haigusega (see võib mitu põlvkonda vahele jätta), on mõistlik perekonna kavandamisel koostada geneetiline profiil. Ehkki Anderseni tõvest mõjutatud isikud teavad juba oma geenist, on perekonna liikmetele sellekohane analüüs eriti väärt. Sel viisil saab käivitatava geeni edasikandumist perekonna sobiva planeerimise abil ära hoida. Vähemalt võib siiski saada kindluse oma järglaste haigusriski osas.