Kell Kromosoomid see on geneetilise teabe edastaja. Nad tagavad, et vanemate füüsilised omadused kanduvad edasi nende lastele. Samal ajal võivad kromosoomide häirimisel tekkida tõsised haigused.
Mis on kromosoomid?
DNA on pärimise alus. See on keerdunud kujul Kromosoomid ees. Inimestel on 46 kromosoomi. Neist 23 on pärit emalt ja 23 isalt. Igas inimkeha rakus, välja arvatud sugurakud, on 46 kromosoomi.
Kromosoomide arv on liigiti erinev, kuid ei anna mingit teavet organismi arengu kohta. Näiteks must-lindudel on 80 kromosoomi. Kromosoomid ilmuvad homoloogsetes paarides.
See tähendab, et geneetilise teabe reprodutseerimise eest vastutavad kaks kromosoomi. 46 kromosoomist on kaks tuntud kui gonosoomid. Teie ülesanne on kindlaks teha sugu. Kromosoomid asuvad rakutuumades, mida nimetatakse ka geneetilise materjali kandjateks.
Kui peaksite selle struktuuri lahti kerima, oleks selle pikkus umbes 2 meetrit. Kromosoomid jagunevad ka rakkude jagunemise ajal. Seda protsessi nimetatakse mitoosiks või meioosiks. Meioos toimub sugurakkudes, muna- ja spermarakkudes ning mitoos kõigis teistes keharakkudes. Olemasolevaid kromosoome reprodutseeritakse viisil, et need on alati identsed.
Anatoomia ja struktuur
Kromosoomid koosnevad kahest poolest. Need pole sageli ühepikkused ja neid nimetatakse kromatiidideks. Keskel ristavad pooled. Kromosoome, mis ühendavad ühte kromoatiidi otsa, nimetatakse submetatsentrilisteks. Käed näivad lühenenud. Kohta, kus pooled kohtuvad, nimetatakse tsentromeeriks.
Mitoosi või meisoe käigus jagunevad kromatiidid tsentromeeris ja tõmmatakse rakuotsadesse. Kuna iga rakk sisaldab geneetilist teavet, on vajalik, et see raku jagunemise ajal dubleeritaks. Kromatid koosneb valtsitud DNA-st. See omakorda jagunes kahekordseks tegevussuunaks.
Kahekordses ahelas on kaks aluspaari omavahel ühendatud. Need on üksteisega silmitsi ja täiendavad teineteist. Neljast erinevast aluspaarist on vaid kaks kunagi omavahel võrdsustatud. Kromosoomi õlad on tavaliselt asendis, mis näeb välja nagu X.
Funktsioon ja ülesanded
Kromosoomidel on kaks eriülesannet: ühelt poolt määravad nad lapse soo ja teiselt poolt annavad kogu vajaliku geneetilise teabe. Nende hulka kuulub näiteks silmade ja juuste värv. Päritud teave pärineb emalt ja isalt. Sellepärast ilmuvad kromosoomid alati paarikaupa. Tunnused päritakse domineerival või retsessiivsel viisil.
Kuna emal ja isal on mõlemal juhul sama tunnus ja näiteks teave on saadaval kahe erineva silmavärvi kohta, peab üks neist omadustest olema edaspidisel kohal. Lisaks välistele sündmustele vastutavad oskuste ja käitumise arendamise eest ka kromosoomid. Lisaks võivad nad edastada olemasolevaid haigusi vastsündinule. Teisest küljest ei omandata omandatud omadusi, näiteks suurt lihasmassi.
Sool mängib rolli ainult 23. kromosoom, nn gonosoom. Sugukromosoomid erinevad X- ja Y-kromosoomides. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel X- ja Y-kromosoom. Sellest lähtuvalt otsustab, millist sugu päritakse, just sperma kaudu, kuna naistel on ainult X-kromosoomid ja seetõttu ei saa nad Y-kromosoomi edasi anda.
Vaevused ja haigused
Ilma kromosoomideta ei saaks ka pärimine aset leida. Seetõttu võib vale arvu või kuju vale kuju korral tekkida suuri komplikatsioone.
Downi sündroom, mida erialaringkondades tuntakse ka trisoomiana 21, on eriti hästi teada. Nimi annab juba teavet käepärast oleva probleemi kohta: 21. kromosoom eksisteerib 3 korda, mitte kaks korda. Mõjutatud lastel ilmnevad arenguhäired, aga ka füüsilised vaevused, näiteks südamedefektid.
Turneri sündroomi korral seevastu puudub üks kromosoom. Haigus võib mõjutada ainult tüdrukuid, kuna puuduv kromosoom on teine X-kromosoom. Patsiendid märgivad lühikest kasvu ja viljatust. Kromosoomihäirete puhul on märgatav, et naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, saab ühe gonosoomi kahjustused korvata.
Meeste puhul see aga nii pole. Seda saab seletada asjaoluga, et meestel on ainult üks X-kromosoom, mis tähendab, et selle defekte ei saa korvata. Selle tulemuseks on pärilikud haigused, mis mõjutavad peaaegu ainult mehi. Selle näideteks on punane-roheline haigus, hemofiilia või Duchenne'i lihasdüstroofia. Väga vähestel juhtudel on patsiendid naised.
Üldiselt võivad kromosoomide defektid tekkida rakkude jagunemise, muna- ja spermarakkude liitmise või sugurakkude moodustumise ajal. Sellise protsessi tulemuseks on liiga palju või liiga vähe kromosoome.Samuti on võimalik, et kromatiidide struktuur on kahjustatud. Lisaks ei saa välistada, et teatud välismõjud avaldavad kromosoomidele negatiivset mõju. Nende hulka kuuluvad näiteks kiirgus või mõned kemikaalid.
Haigusi, mis põhinevad kromosoomide defektidel, ei saa ravida. Selle tagajärgi on võimalik ainult leevendada.
.jpg)
