tuhastav kurgu düsplaasia on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom. Patsiendi kitsas rindkere põhjustab tavaliselt rindkere hingamispuudulikkust. Kui kannatanud jäävad ellu esimese kahe aasta jooksul, on tulevikus surmaoht tunduvalt vähenenud.
Mis on rindkere düsplaasia lämmatav?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Rõõmustav rindkere düsplaasia on ja on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomide rühmast pärit luustiku düsplaasia Jeune'i sündroom kutsus. See nimi ulatub tagasi lastearst M. Jeune juurde, kes kirjeldas nähtust esmakordselt 1954. aastal. Rindkere kaasasündinud väärareng on üks tsiopaatiatest. Esinemissageduse suhtena antakse üks kuni viis inimest 500 000 vastsündinu kohta.
Haigus on pärilik ja seda iseloomustavad tavaliselt äärmiselt lühikesed ribid ja äärmiselt kitsas rindkere. Organid võivad olla seotud mitmega, näiteks maksa ja kõhunäärmega. Kuigi haigust seostatakse tavaliselt ebasoodsa käiguga, on sellest reeglist ka erandeid. Pärast kaheaastast vanust on halvim möödas.
põhjused
Skeleti düsplaasia Jeune sündroom päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõjutatud geen asub autosoomis. Geneetikas domineerib alati retsessiivne alleel. Selleks, et haigus puhkeks retsessiivsel autosoomil, peab mõlemal partneril haiguse kandjana olema vähemalt üks retsessiivne alleel. Jeune sündroom võib ilmneda erinevate geenide mutatsioonide tõttu.
Kõik geenid pole seni teada. Üks näide on IFT80 geen (3q25.33). Sama kehtib geeni DYNC2H1 (11q22.3) ja geeni WDR19 (4p14) kohta. Geeni TTC21B (2q24.3) mutatsioon on nüüd tunnistatud Jeune'i sündroomi võimalikuks põhjustajaks. Kõik nimetatud geenid kodeerivad ühte flagella transportvalku. Sel põhjusel arvatakse haigus ka nn tsilliopaatiate hulka.
Ravimid leiate siit
➔ Ravimid õhupuuduse ja kopsuprobleemide korralSümptomid, tervisehäired ja nähud
Jeune sündroomiga inimestel on pikk ja kitsas rindkere. Ka tema basseini horisontaalne katus on silmatorkav. Tavaliselt põevad nad õhupuudust sünnist alates, kuna nende kopsudes pole düsplastilises rinnus peaaegu üldse ruumi. Me räägime rindkere hingamispuudulikkusest. See tähendab, et õhupuuduse põhjustab ruumipuudus rinnus. Sageli on patsiendi kopsud minimaalse vaba ruumi tõttu isegi vähearenenud.
Nagu kõigi teiste lühikese ribiga polüdaktiliselt sündroomide rühma kuuluvate haiguste puhul, on paljudel kannatajatel polüdaktiliselt, st mitu sõrme. Võib esineda muid luustiku kõrvalekaldeid. Lühikesed jäsemed ja lühike kehaehitus on tavalised nähtused. Nephronophthisisest tingitud neerupuudulikkus ilmneb sageli hiljem. Lisaks võib tekkida retinopaatia, st võrkkestahaigus. Haiguse osana on levinud ka kollatõbi ja maksa ja kõhunäärme fibrocüütilised muutused.
Diagnoos ja kursus
Kui loode on endiselt emakas, saab Jeune'i sündroomi diagnoosida hoolika ultraheliuuringu abil. Haiguse kõige tavalisema vormi puhul on olemas võimalus ka sünnieelseks diagnoosimiseks molekulaargeneetika osas. Kui seda võimalust ei kasutata, tehakse diagnoos visuaalse diagnoosi ja radioloogiliste leidude abil kohe pärast sündi.
Jeune'i sündroom on paljudel juhtudel surmav, kuid prognoos on soodsam, mida vähem mõjutavad funktsionaalsed häired siseorganeid. Sõltuvalt kõigi kõhresüsteemide luustumise tüübist on haigus kaks erinevat vormi, mida nimetatakse ka I ja II tüübiks. Lõppkokkuvõttes määrab kopsukahjustus, kui paljutõotav on tuhaksiseeriva tüoksilise düsplaasia ravi. Pärast kaheaastast vanust väheneb nakkuste oht märkimisväärselt.
Tüsistused
Rinnanäärme düsplaasia lämbumine on kromosoomi harv nähtus. Sünnist alates on mõjutatud isikutel kitsas pikatoimeline rindkere lühikeste ribidega. Rindkere füüsilise piiratuse tõttu on kopsud tugevalt vähearenenud, mis põhjustab ägedat vereringe nõrkust ja hingamisdepressiooni.
Mõjutatud on lühikesed, neil on lühikesed jäsemed ja pikad luud. Skeleti düsplaasial on tavaliselt palju tüsistusi ja see ei edene patsiendi vananedes positiivselt. Eriti vastsündinutel on hingamisraskusi, kuna rind on liiga kitsas. Neerupuudulikkus võib areneda noores eas. Samuti on oht kõhunäärme ja maksa fibroosiks.
Liiga tihedad kopsud on vastuvõtlikud nakkustele ja võivad põhjustada hingamisteede halvatust ja spontaanset hingamispuudulikkust. On olemas südame-veresoonkonna puudulikkuse oht. Lapse suurenedes suurenevad tüsistused ja võib tekkida diabeet koos kaasneva halva nägemisega. Sümptomi saab emakas tuvastada juba skriiningu ajal.
Raskusaste ja ravimeetod sõltuvad juhtumitest. Esimese ravimeetodina kaalutakse ventilatsiooni parameetrite normaliseerimist, mille käigus venitatakse rindkere rindkere kirurgiliselt. Kirurgiline risk kaalub üles lapse võimalused ellujäämiseks. Rinnanäärme düsplaasiaga lämmatavad patsiendid vajavad kogu ülejäänud elu meditsiinilist järelevalvet seoses elundite funktsioneerimise ja füsioterapeutiliste meetmetega, et hoida kahjustatud lihasluukonna liikuvust.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Rindkere düsplaasia lämbumist võib tavaliselt kahtlustada kohe pärast sündi. Haigus avaldub selgete füüsiliste omaduste (sealhulgas lühikeste horisontaalselt kulgevate ribide, lühendamata torukujuliste luude) kaudu, mida vastutav arst, sünnitusarst või vanemad ise märkavad. Seejärel kinnitatakse diagnoos röntgenpildi abil.
Millised järgnevad ravisammud on võimalikud, sõltub muu hulgas düsplaasia raskusastmest. Kergematel juhtudel piisab tekkinud nakkuste raviks ning neerude ja maksafunktsiooni regulaarseks kontrollimiseks. Vahel tuleb pöörduda selliste uudsete ravivõimaluste poole nagu VEPTR (vertikaalselt laiendatavad proteesid titaanist), mis vajavad pikemat haiglas viibimist.
Vastutav arst soovitab sobivat ravi ja konsulteerib asjaomase lapse vanematega kohtumised raviks. Isegi eduka ravi korral peab asjaomane isik regulaarselt läbi viima uuringuid. Tervise järsu halvenemise korral tuleb lämmatav rindkere düsplaasia viivitamatult haiglasse viia.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Kurgu lämmatava düsplaasia ravis peab arst kõigepealt hoidma ülemised hingamisteed nakkusvabad. Sõltuvalt sellest, millised täiendavad sümptomid konkreetsel juhul haiguse moodustavad, peab ta võtma meetmeid ka neerupuudulikkuse ning maksa ja kõhunäärme fibroosi vastu. Kui patsient sobib üksikjuhtudel selle protseduuri jaoks, võib kasutada VEPTR-protseduuri.
Selle kirurgilise tehnika eesmärk on rindkere püsiv laiendamine. Rindkere avamiseks kantakse patsiendile titaanist vertikaalselt laiendatav ribiprotees. Haigestunud isik pannakse üldnarkoosis koos titaani ribiga. Titaanribil on kõver kuju ja vajaliku pikkusega fikseerimiseks mitu auku. Titaanvarras kiilutatakse kas kahe ribi vahele või kinnitatakse ribi ja vaagna vahele. Lülisamba sirgendamine toimub kaudselt. Rindkere maht suureneb ja kopsudes on rohkem ruumi.
Rindkere soovitud mahu suurendamiseks võib vaja minna mitmeid operatsioone. Patsiendid valitakse selle protseduuri jaoks ainult juhul, kui operatsioonil on lootusrikkad tulemused nende individuaalsel juhul. Niikaua kui on hingamisteede nakkusi, ei tohi selline operatsioon niikuinii toimuda. Seetõttu on hädavajalik võidelda hingamisteede infektsioonide vastu ja stabiliseerida patsient enne operatsiooni.
Outlook ja prognoos
Rindkere düsplaasia lämbumise prognoos on väga halb. Paljud haiged inimesed surevad esimeste elukuude või aastate jooksul pärast sündi. Arvestades praeguseid teaduslikke ja meditsiinilisi võimalusi, peetakse seda haigust ravimatuks. On olemas geneetiline dispositsioon, mida ei saa parandada.
Inimeste geneetika uurimine ja ravi on juriidilistel põhjustel piiratud ja keelatud. Selle tulemusel ei ole piisavalt ravimeetodeid skeleti süsteemi muutmiseks selliselt, et see saaks ravida sümptomeid või vähemalt neid leevendada.
Siseorganitel ei ole rinnus ruumi, mida nad vajaksid oma tegevuse läbiviimiseks. See põhjustab funktsionaalseid häireid ja eriti tugevat õhupuudust. Kunstliku hingamise korral on ka suur surmaoht. Keha kasvava kasvu- ja arenguprotsessiga kitseneb elundite, veresoonte ja ümbritsevate kudede ruum tohutult. Protsessi ei saa takistada.
Kui lapsed elavad kasvuprotsessi üle, pole nende eluiga ikka veel väga kõrge. Rinnanäärme düsplaasiaga lämmatavate täiskasvanute suremus on ülikõrge. Eeldatava eluea lühenemine toob kaasa halva prognoosi. Selle seisundi eesmärk on valu leevendamine ja patsiendi kannatuste minimeerimine.
Ravimid leiate siit
➔ Ravimid õhupuuduse ja kopsuprobleemide korralärahoidmine
Kuna tuhastav tuhara düsplaasia vastab geenimutatsioonile, ei saa seda haigust ennetada. Vanematele, kes on juba sünnitanud lapse, kellel on tuhastav türeksiaalne düsplaasia, on haiguse teise lapse tõenäosus 25 protsenti.
Järelhooldus
Selle haiguse korral pole haigestunud inimesel tavaliselt järelmeetmete võtmise abinõusid ja võimalusi väga vähe või on neid väga vähe. Kõigepealt tuleb läbi viia põhjalik diagnoos ja sellele järgnev ravi, et vältida edasisi tüsistusi. Samuti ei saa esineda enesetervenemist, seetõttu peab arst kindlasti ravi läbi viima.
Mida varem arstiga selle haiguse osas konsulteeritakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Täielik ravi ei ole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib olla kasulik pärilik nõuanne, et sündroomi ei antaks järeltulijatele.
Selle haigusega sõltub haigestunud inimene tavaliselt oma pere hoolitsusest ja toetusest. Armastavad ja intensiivsed vestlused mõjutavad positiivselt ka haiguse kulgu ning võivad ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressiooni. See haigus võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Saate seda ise teha
Rinnanäärme düsplaasia, mida tuntakse ka kui Jeune sündroomi, on pärilik haigus. Puudutatud isikutel pole võimalik häire põhjust ravida.
Rinnanäärme düsplaasia lämbumine ilmneb juba lootel ja seda saab tuvastada ultraheliuuringu abil. Selle häire kahtluse korral on saadaval täiendavad sünnieelse diagnoosimise meetodid. Jeune sündroom on seotud väga tõsiste terviseprobleemidega ja on tavaliselt surmav. Seetõttu on raseduse meditsiiniliselt näidustatud katkestamine võimalik kuni 24. rasedusnädalani.
Naised, kes siiski otsustavad rasedust jätkata, peavad eeldama, et laps sureb esimese kahe aasta jooksul. See kujutab noortele vanematele tohutut psühholoogilist koormust, seetõttu peaksite juba varakult otsima nõu ja abi teistest mõjutatud isikutest ning ärge kartke pöörduda psühholoogi poole.
Kuna kaks esimest eluaastat on Jeune sündroomiga patsientide jaoks eriti kriitilised, puutuvad kannatanud laste perekonnad selle aja jooksul kokku pidevate arstivisiitide, haiglas viibimise ja koduõendusega.
Raseduse ajal tuleks selgitada, kuidas seda täiendavat organisatsioonilist koormust saab integreerida igapäevasesse (tööalasesse) ellu. Eneseabirühmad ja tervisekindlustusettevõtted pakuvad teavet rahalise ja organisatsioonilise toe võimaluste kohta.
