Anentsefaalia

Mõiste Anentsefaalia kirjeldab embrüo rasket väärarengut, mis ilmneb raseduse alguses. Suletud kolju ja puuduvate ajuosade tõttu on anentsefaalia all kannatavate vastsündinute eluiga vaid mõni tund või päev.

Mis on anencephaly?

Või anencephaly Anenkefaalia (Nimi pärineb kreekakeelsest terminist “enkephalos”, mis kirjeldab aju, anencephaly tähendab “ilma ajuta”) avaldas teaduslikult 1926. aastal Eduard Gamper.

Anentsefaalia areneb enne 26. raseduspäeva ja seda peetakse kõige raskemaks väärarengu vormiks neerutoru defektide sees. (Neuraaltoru kirjeldab kesknärvisüsteemi esimest arenguetappi selgroogsetel ja seega ka inimestel.) Üldnimetus neuraaltoru defekt (NRD) võtab kokku embrüonaalse arengu väärarengud, mis takistavad neuraaltoru täielikku sulgemist.

Selle raskekujulise väärarengu tagajärjed anentsefaalia korral hõlmavad lisaks sulgemata koljuluugile ka kolju katuse, peanaha, ajukelme ja aju puuduvaid osi erineval määral, kusjuures ajutüve on arenenud vaid umbes 25 protsendil juhtudest. Kolju aluses paiknev hüpofüüs (hüpofüüs) on ka anentsefaalia korral vähearenenud.

põhjused

Anentsefaalia põhjused on enamikul juhtudel foolhappe (B-vitamiini sünteetilise vormi) puudus raseduse ajal. Nahahaiguste põhjusteks peetakse siiski selliseid eksogeenseid tegureid nagu alkoholi, narkootikumide või narkootikumide kuritarvitamine rasedate emade poolt, samuti rasedate naiste vähktõve vastu võitlemiseks kasutatav keemiaravi, samuti kokkupuude elavhõbedaga, ioniseeriva kiirguse (röntgenikiirgus, CT) või mitmesugused nakkushaigused. Anentsefaalia.

Kuid isegi harva esinev sündimata lapse spontaanne väärareng võib põhjustada anentsefaalia. Kõik need riskifaktorid tulevad rasedatel emadel arvesse alles siis, kui nad esinevad juba hiljemalt viienda rasedusnädala alguseks.

Tänapäeva meditsiinilisest vaatepunktist ei mängi geenitegurid anentsefaalia kujunemises mingit rolli, mis tähendab, et anentsefaalse väärarenguga lapse juba sünnitanud rasedate risk ei ületa (naissoost) elanikkonna keskmist.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamikul juhtudel on anentsefaalia seotud väga tõsiste sümptomitega. Kuid sümptomid mõjutavad ainult last, nii et anentsefaalia ei ohusta ema tervist. Laps kannatab väga madalate silmaümbriste ja tugevalt väljaulatuvate silmade all.

Aju on ka väga vähearenenud, põhjustades psühholoogilisi, motoorseid ja neuroloogilisi kahjustusi ning piiranguid. Samuti piirab haigus tõsiselt lapse ellujäämisvõimet, nii et enamik lapsi sureb enne sündi või vahetult pärast sündi. Kannatad seetõttu, et ei suuda ellu jääda.

Mõnel juhul võib tulevane ema kannatada ka enneaegse sünnituse all, mis on seotud tugeva valuga. Paljud naised ja nende partnerid kannatavad surnult sündimise või lapse varase surma tagajärjel ka vaimse tervise probleemide või raske depressiooni käes. Seetõttu olete sõltuv ka psühholoogilisest kohtlemisest.

Lisaks võib anentsefaalia põhjustada amnionikotti rebeneda, mis soodustab ka surnult sündi. Kuna laps ei saa toitu alla neelata, söödetakse seda kunsttoru kaudu. Rasedus võib katkestada ka anentsefaalia avastamise korral. Ka siin esinevad sageli psühholoogilised kaebused.

Diagnoos ja kursus

Anentsefaalia kindlakstegemiseks uuritakse sünnieelse diagnoosi (sünnieelne diagnoos) osana lapse ema. Kui suurendatakse "alfa-1-fetoproteiini" kontsentratsiooni, saab haiguse tõenäosuse arvutada. Anentsefaalia kahtluse korral tehakse usaldusväärne diagnoos spetsiaalse 3D-ultraheliuuringu abil.

Anentsefaalia käes kannatava embrüo neelamisrefleksi puudumise tõttu võib emakasse koguneda liiga palju amnionivedelikku, mis võib põhjustada enneaegset sünnitust ja seega amnionikotti soovimatut rebenemist.Selle vältimiseks tuleb amniootiline vedelik nn punktsiooni abil tühjendada.

Sünnitus ise toimub tavaliselt vaginaalselt ja ajaline kulg vastab normaalsetele sünniprotsessidele, ehkki kontraktsioone võib esile kutsuda kunstlikult, kuna embrüo vähearenenud hüpofüüs ei saa anda signaali loomuliku sünnituse esilekutsumiseks. Kunstlikult põhjustatud amnionikoti rebend suurendab dramaatiliselt anentsefaalia all kannatava embrüo surnult sündimise tõenäosust.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui raseduse ajal ultraheliuuringu käigus tuvastatakse anentsefaalia, tuleb kohe pärast sündi võtta intensiivseid meditsiinilisi meetmeid. Defekti tõsiduse tõttu otsustab raseduse enneaegselt katkestada umbes 75 protsenti vanematest. Abordi korral võtab raviarst vajalikud abinõud ja suunab vanemad sobivasse kliinikusse.

Kas sellised terapeutilised meetmed nagu traumaravi või osalemine eneseabigrupis on vajalikud, tuleb otsustada igal konkreetsel juhul eraldi. Vanemad, kes otsustavad sünnitada, peavad vastavalt valmistuma lapse eeldatava surma jaoks. Lisaks valmistab vastutav arst ette intensiivravi (söötmine torude abil) ja teavitab vanemaid protsessist.

Tegelik sünniprotsess vastab normaalsetele protsessidele. Haiglaga konsulteerides võib siin siiski võtta ka individuaalseid ettevalmistavaid meetmeid. Üldiselt peaksid anentsefaaliaga last ootavad vanemad arutama usaldusväärse arstiga kõiki üksikasju.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Anentsefaalia ravi ei ole põhimõtteliselt võimalik, nii et loode jääb ellu vaid mõni tund pärast sündi, sest neelamisrefleksi puudumine takistab tal vedelike imendumist ja dehüdratsiooni kui otsest surmapõhjust.

Intensefaaliaga vastsündinu elu saab intensiivse arstiabi (torude kaudu söötmise) abil keskmiselt kahe kuni nelja päeva võrra pikendada.

Sellest tulenev raseduse enneaegse katkestamise küsimus, millele on eetiliselt raske vastata, lükkab ümber umbes 25 protsenti mõjutatud isikutest, kuna loodetavatel emadel endil pole ohtu ja nad tahavad oma anentsefaalsele lapsele anda vähemalt lühikese eluea.

Outlook ja prognoos

Kahjuks põhjustab anentsefaalia enamikul juhtudel patsiendi surma mõni tund pärast sündi. Neil kannatanutel on aju puudulikkus ja puudulikult arenenud kolju. See vähendab märkimisväärselt vastsündinu eluiga. Ka silmad on vähearenenud ja ulatuvad tavaliselt silmapesast välja.

Enamikul juhtudel kannatavad anentsefaalia tõttu rasked depressioonid ja muud psühholoogilised kaebused eriti vanemad ja sugulased ning vajavad ravi. Samuti põhjustab anentsefaalia sageli enneaegset sünnitust ja seetõttu tavaliselt sünnituse ajal tugevat valu. Sünnituse võib tekkida anentsefaalia tõttu ka kunstlikult. Patsiendi surnult sündimine võib toimuda otse.

Anentsefaalia saab diagnoosida suhteliselt varakult, nii et ka rasedus saab katkestada. Isegi siin ei ole harvad juhtumid, kus tekivad psühholoogilised kaebused, mida tuleb lõpuks ravida. Anentsefaalia otsene ja põhjuslik ravi ei ole võimalik. Haigestunud inimesed surevad mõni tund pärast sündi.

ärahoidmine

Anentsefaalia oht on Kesk-Euroopas olnud umbes 1: 1000 (alates foolhappe kasutuselevõtust), mustal elanikkonnal on neid juhtumeid neli korda vähem. Alkoholi, narkootikumide ja ravimite vältimine ning juba mainitud riskitegurite, näiteks nakkushaiguste või röntgenikiirte vältimine (varajase) raseduse ajal vähendavad anetsefaalia all kannatava embrüo tõenäosust miinimumini.

Järelhooldus

Anentsefaalia korral on vajalik põhjalik järelravi. Kuna kannatanud lapsed surevad mõne tunni pärast, on vanemad emotsionaalse pinge all. Sel põhjusel hõlmab järelhooldus peamiselt trauma intensiivset terapeutilist töötlemist.

Lapse sugulased peaksid pöörduma sobiva traumaterapeudi poole ja vajadusel valima eneseabigrupi. Seal saavad nad mõtteid vahetada teiste mõjutatud isikutega. Füüsiline järelhooldus piirdub ühekordse läbivaatusega pärast sündi. Günekoloog uurib sünnikanalit, et välistada vigastused ja muud tüsistused.

Ta võib teha ka ultraheliuuringu ja verd tõmmata. Samuti peab ta vestlust asjaomase naisega, et tema vaimset seisundit uuesti selgitada. Pärast haige lapse sündi tuleb jätkata günekoloogi juures tavapäraseid tavapäraseid uuringuid.

Ema peaks nägema ka geneetiliste häirete spetsialisti, et teha kindlaks, kas lapse anentsefaalial on geneetiline põhjus. Diagnoosi põhjal saab kavandada järgmisi samme, eriti kui plaanitakse uut rasedust. Haigus ise ei vaja ulatuslikku järelhooldust, ehkki lapse lahkamine võidakse läbi viia.

Saate seda ise teha

Anentsefaaliaga imikud elavad tavaliselt vaid paar tundi kuni päeva pärast sündi. Haigestunud laste vanemaid teavitatakse tavaliselt lapse kannatustest raseduse alguses ja nad teavad seega juba enne tähtpäeva, et järglased surevad. Vanemad peavad otsustama, kas viia laps raseduse katkestamiseks või katkestamiseks. Sõltuvalt tehtud otsusest võib arst algatada järgmised sammud.

Vanemad, kes otsustavad lapse vastu, peaksid pöörduma psühholoogilise nõuande poole ja valmistuma eelseisvaks abordiks erialalugemise ja eriarstidega peetavate arutelude abil. Vanemad, kes soovivad last hoida, veedavad sageli aega lapse sünni ja surma vahel haiglas - ka siin tuleb rakendada asjakohaseid ettevaatusabinõusid.

Arst soovitab vanematele ka terapeutilisi nõuandeid. Spetsialistiga rääkimine võib aidata vanematel leinaga hakkama saada. Eneseabirühmas käimine aitab ka lapse kaotusest üle saada ja pikaajaliselt taas positiivset elu elada.