ALLAN HERNDON DUDLEY SüNDROOM - PõHJUSED, SüMPTOMID JA RAVI - HAIGUSED

Allan-Herndon-Dudley sündroom



Toimetaja Valik
Ilma valudeta sündimine psühhofülaktilise sünnituse ettevalmistamise kaudu
Ilma valudeta sündimine psühhofülaktilise sünnituse ettevalmistamise kaudu
Allan - Herndon - Dudley sündroom on SLC16A2 geeni mutatsioon, mis muudab kilpnäärme hormooni transporteri MCT8 ja põhjustab häiritud jodotüroniini omastamist lihaskoes ja kesknärvisüsteemis. Mutatsiooni tõttu kannatavad kannatajad