Aarskog-Scotti sündroom

Aarskogi sündroom või Aarskog-Scotti sündroom on nimetatud pediaatri Charles I. Jr Scott ja inimgeneetiku Dagfinn Aarskogi järgi. See on väga haruldane X-seotud sündroom. Seda väärarengute sündroomi seostatakse väga sageli lühikese kasvuga.

Mis on Aarskog-Scotti sündroom

Aarskog-Scotti sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud mutatsioonist X-kromosoomis. Eriti mõjutatud on keha suurus, luud, lihased, näojooned ja suguelundid.

Haigus esineb tavaliselt ainult meestel; naistel areneb sündroom sageli ainult leebemas vormis. Tavaliselt ilmnevad sümptomid kuni kolme eluaastani.

põhjused

Aarskog-Scotti sündroomi põhjustab niinimetatud faciogenitaalse düsplaasia geeni (FGD1 geen) mutatsioon, mis on seotud X-kromosoomiga. Vanemad annavad lastele edasi X-kromosoome. Kuna meessoost lastel on ainult üks X-kromosoom, päritakse geneetiline defekt tõenäoliselt emalt.

Naissoost lastel on seevastu kaks X-kromosoomi. Nii et kui ühel kromosoomil on geneetiline defekt, saab teine ​​kromosoom seda kompenseerida. Seetõttu arenevad naissoost kannatajad sündroomi leebemas vormis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Aarskogi sündroomi iseloomustab suguelundite, näojoonte, jalgade ja käte anomaalia või lühike kehaehitus. Haigestunutel on laia ninasilla, laia otsmiku ja ümara näoga ninakõrvalkoobas ning tavaliselt muudetakse ka silmade sarvkesta. Käed on sageli suhteliselt laiad ja lühikesed ning karpaalluudel on näha luustumist või adhesioone.

Sõrmed on liigeste vahel liigesed ja keskmise sõrme luud võivad olla hüperekstensioonitud, mida nimetatakse ka hüpermobiilsussündroomiks. Lisaks võib näha niinimetatud klinodaktiliselt, mis tähendab, et phalanx võib painduda küljele. Sama kehtib ka jalgade kohta. Tarsaalsed luud on luustunud, varbad kaldus ning jalad üsna paksud ja lühikesed. Näo anomaaliad võivad aja jooksul taanduda.

Lisaks lükatakse sageli motoorne areng ja seksuaalne küpsemine edasi. Paljud patsiendid kogevad lühinägelikkust ja strabismust, kuid täheldatakse ka keerukamaid silmamuutusi. Ka suulae võib tugevalt luustuda ning kirjeldatakse ka valesti asetsevaid hambaid või niinimetatud "väärarenguid". Ülemine lõualuu on ka sageli vähearenenud, mida nimetatakse "maxillaarseks hüpoplaasiaks".

Muud sümptomid hõlmavad teravat juuksejoont, ninasõõrmeid, mis on suunatud ettepoole, ja mandlikujulisi ja / või laia vahemaaga silmi. Kõrvad on sageli alla volditud, ülahuule kohal on pit, võib tekkida ka kudede silmalaud ja hammaste hilinenud kasv.

Lisaks võivad luud ja lihased olla väärarenguga. Nende kõrvalekallete tunnusteks on lehtrikujuline rind, vööditud sõrmed ja varbad ning peopesas olevad kortsud.

Suguelundite väärarengud hõlmavad munandite peetust, kubemesse või munandikogusse tekkimist, seksuaalse küpsuse hilinemist või munandikotti.

Lisaks võivad tekkida ka aju arenguhäired. Selle tulemusel aeglustub kognitiivne jõudlus, mõjutatud isikutel on sageli tähelepanu puudulikkuse häire (ADHD / ADD) ja ka kognitiivne areng on hilinenud. Need kõrvalekalded paranevad tavaliselt pärast puberteeti või kaovad täiskasvanueas sageli täielikult.

Enamikul juhtudel võib täheldada ka kerget alaarengut, seetõttu viiakse mõnikord läbi ka intelligentsustesti. Sageli on tulemused keskmises või madalas vahemikus, kõrged IQ-skoorid registreeritakse mõjutatud isikutel harva.

Diagnoos ja kursus

Kõige sagedamini uurib arst kõigepealt lapse näojooni, mille abil saab kindlaks teha, kas neil on Aarskog-Scotti sündroom. Sellele järgneb perekonna ajalugu ja füüsiline eksam. Kui arst kahtlustab Aarskog-Scotti sündroomi, võib tellida ka geneetilise testi. Samuti on kasulik röntgen, et oleks võimalik kindlaks teha sündroomi põhjustatud kõrvalekallete raskusaste.

Tüsistused

Aarskog-Scotti sündroomiga on seotud palju erinevaid tüsistusi. Sümptomi täielik ravimine pole kahjuks võimalik. Erinevusi saab siiski kõrvaldada kirurgilise sekkumise abil. Lisaks sündroomile endale kannatab patsient sageli ka lühikese kehaehituse all.

Ohvri käed ja jalad, suguelundid ja suu on ebanormaalsed. Käed näevad laiad. Väikesed ja rasvad jalad muudavad patsientide kõndimise suhteliselt raskeks, nii et nad saavad igapäevaelus liikuda vaid piiratud määral. Nägemisprobleeme esineb ka Aarskog-Scotti sündroomiga inimestel.

Sümptom mõjutab negatiivselt ka seksuaalset aktiivsust. Haigestunuid ei iseloomusta sageli valesti joondatud ja valesti paigutatud hambad. Paljudel juhtudel saab väärarenguid ise parandada, nii et täiendavaid tüsistusi pole.

See kehtib eriti munandite, hammaste ja luude kohta. Kuid patsiendid kannatavad ka arengu hilinemise tõttu, mis võib põhjustada puudeid ja tõrjutust elus. Pole harvad juhud, kui tekivad psühholoogilised probleemid. Enamasti sõltuvad kannatanud inimesed igapäevaelus teiste inimeste abist. Selle sümptomiga sünnivad poisid tõenäolisemalt kui tüdrukud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Aarskog-Scotti sündroomi saab märgatavate sümptomite põhjal ultraheliuuringu käigus sageli tuvastada. Hiljemalt lapse sündides saab arst geneetilise defekti ära tunda ja diagnoosida Aarskog-Scotti sündroomina. Selge diagnoos on võimalik perekonna ajaloo või geneetilise testi abil. Lisaks peavad vanemad regulaarselt arsti vaatama.

Erinevused võivad põhjustada mitmeid tüsistusi, mida tuleb igal juhul meditsiiniliselt ravida. Kui täheldatakse tähelepanu puudulikkuse häire sümptomeid, tuleb pöörduda käitumisterapeudi poole. Nägemis- või kuulmispuudega inimeste korral peate viivitamatult nõu küsima vastava spetsialisti käest. Põhjalik teraapia ei kao kuhugi, kuid see teeb nendega elu lihtsamaks.

Haigestunud isikud peaksid ka hilisemas elus arstiga nõu pidama. Nad võivad anda teavet Aarskog-Scotti sündroomiga seotud sümptomite ja kaebuste kohta ning anda näpunäiteid, kuidas nendega toime tulla. Kuna väärarengud põhjustavad sageli tõrjutust ja vähenenud enesehinnangut, on kasulik ka psühhoterapeutiline nõustamine.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Aarskog-Scotti sündroomi ei saa ravida. Ravi osana saab kahjustatud inimese kudedel, luudes või hammastes tekkinud väärarenguid parandada. Paljudel juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine. Need sisaldavad:

• hambaravi või ortodontilised sekkumised ebanormaalsete luustruktuuride või kõverate hammaste parandamiseks

• Inguinaalse songa operatsioon munandikotti või kubemesse tekkinud tükki eemaldamiseks

• Operatsioon munandis munandi liigutamiseks

Muud raviviisid hõlmavad meetmeid kognitiivsete arenguviivituste toetamiseks. Spetsiaalseid ravimeetodeid on vaja ka juhul, kui laps kannatab tähelepanu puudulikkuse häire all. Käitumisterapeut saab siin vanemaid toetada.

Outlook ja prognoos

Aarskog-Scotti sündroom põhjustab patsiendil tavaliselt mitmesuguseid väärarenguid ja lühikest kasvu. Väärarengute tõttu mõjutavad lapsi sageli kiusamine ja kiusamine. Sündroom põhjustab jalgade ja käte tõsiseid kõrvalekaldeid, mis raskendavad patsiendi igapäevaelu. Sümptomid võivad põhjustada ka vaimset ebamugavust ja depressiooni.

Aarskog-Scotti sündroom piirab ka patsiendi nägemist ja kuulmist ning hambad on deformeerunud ja põhjustavad valu. Tavaliselt saab neid deformatsioone ravida kirurgiliselt. Lapse vaimset ja motoorset arengut saab edasi lükata, nii et patsient sõltub igapäevaelus tugiteenustest. Täiskasvanueas leiavad kannatanud isikud tavaliselt end ümber, nii et hiljem pole enam mingeid piiranguid.

Enamikul juhtudest ravi ajal täiendavaid kaebusi pole, paljusid väärarenguid saab operatsioonide abil parandada.

ärahoidmine

Aarskog-Scotti sündroomi tekkimise tõenäosust saab suurendada kahe teguri abil: pärilik eelsoodumus ja sugu. Kui laps on mees, on geneetilise defekti tekkimise tõenäosus suurem, kuna tal on ainult üks X-kromosoom. Kui ema kannab defektset geeni, suureneb lapse jaoks oht, et see defekt kujuneb välja.

Põhimõtteliselt ei saa Aarskog-Scotti sündroomi ära hoida. Naistel on võimalus muteerunud FGD-1 geeni tuvastamiseks teha geneetiline test. Kui teil on muteerunud geen, saate seejärel otsustada, kas soovite last saada või mitte.

Saate seda ise teha

Mõningaid geneetilise defekti põhjustatud väärarenguid saab kirurgiliselt parandada. Sellegipoolest peavad kannatanud inimesed kogu oma elu elama piirangutega. Enamik neist saab täiskasvanueas hakkama oma igapäevaeluga.

Eriti lapsepõlves kannatavad noored patsiendid kiusamise all. Stabiilne perekeskkond on kõige olulisem tugi.Vanemad ei peaks kartma kasutada psühholoogilist tuge enda ja oma lapse jaoks. Ainult enesekindlad ja stabiilsed vanemad saavad seda oma lapsele edasi anda. Haridusalane erialakirjandus pakub ka meetodeid lapse enesehinnangu tugevdamiseks mängulisel viisil. Eneseabirühmad on väga hea platvorm kogemuste vahetamiseks. Tähelepanupuudulikkuse häire võib ilmneda kooliajal. Spetsiaalsel käitumisteraapial võiks olla toetav mõju.

Igapäevaelus peaksid vanemad tagama motoorsete ja logopeediliste harjutuste järjepideva läbiviimise. See on oluline koos terapeudi raviga. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib haigestunud isikutele osutuda vajalikuks elukestev tugi. Kui vanemad ei saa seda enam teha - kuna hooldada võib olla rohkem lapsi või kui füüsilised ja psühholoogilised stressid on liiga suured - tuleks kutsuda hooldaja. Samuti võib kõhkluseta arutada majutust abistavas elukohas. Vanemad ei tohiks ignoreerida enda tervist.