Kuidas saab? Rakkude areng Kas on määratletud? Millised funktsioonid ja ülesanded sellel embrüogeneesis on? Millised haigused võivad esineda, mis kahjustavad rakkude arengut? Kõike seda arutatakse allpool.
Mis on raku areng?
Pärast viljastumist kinnistuvad sperma ja munarakkude kaks kromosoomikomplekti omavahel ja rakud hakkavad jagunema. Illustratsioon näitab morula staadiumi.Ema munal ja isa spermal on kummaski pool kromosoomi. Pärast viljastumist kinnituvad mõlemad kromosoomide pooled üksteisega ja algab rakkude jagunemine.
Nende kahe geeni kombinatsioonist on tekkinud ainulaadne inimene. Nüüdsest on kõigil keharakkudel sama geneetiline teave, DNA. Alates 2-, 4- ja 8-rakufaasist areneb morula kolmandal kuni neljandal päeval pärast viljastamist. Kaks päeva hiljem on morula arenenud germinaalseks vesiikuliks, millel on sisemine raku mass, süvend ja välimine rakukiht. Selle aja jooksul peab suguelundite vesiikul implanteerima end emaka limaskesta ning looma sügavama kontakti ja vahetama emaorganismiga.
Praegu pooleliolevate arendusetappide jaoks on vaja palju energiat. Sugurakud kaevavad nii sügavale, et ümbritsevad seda emaka limaskestaga. Kõik rakud on endiselt pluripotentsed, neil on nagu kloonidel või tüvirakkudel võime diferentseeruda kõigisse võimalikesse rakutüüpidesse.
Nidatsiooni alguses toimus ruumiline jaotus. Germinaalse vesiiku rakumass on alati emaka limaskesta poole, õõnsus suunatud väljapoole. Implanteerimise ajal toimuvad erinevad diferentseerumisprotsessid: raku massi kohale luuakse iduleht, mis koosneb kahest kihist: ektodermist ja endodermist. Ektodermi all moodustub Anmioni õõnsus, mis hiljem muutub koos amniootilise vedelikuga amnionikotiks.
Gastratsiooni ajal on idud end täielikult emaka limaskesta matnud. Samal ajal, kolmandal arengunädalal, toimus rakkude edasine migratsioon ja rakkude jagunemine sees. Endoderm moodustab ka munakollase, ektodermi suurus on mõnevõrra suurenenud. Sisemine amniootiline õõnsus on muutunud suuremaks. Ennekõike on mesoderm arenenud endo- ja ektodermi vahel - tekkinud on kolmeleheline germiketas. Mesoderm puudub idu kõige kaugemates punktides. Siin arenevad kloaagi- ja neelu membraan.
Nüüd on välja kujunenud ka teljed "ülevalt" ja "alt" - tekkinud on ürgne triip. Kesk- ja perifeerne närvisüsteem, samuti nahk arenevad ektodermist. Mesoderm moodustab luustiku, lihaseid ja veresooni; endodermi sooled, kopsud ja maks. Primitiivse vöötme moodustumisega algas embrüogeneesi varajane faas, kus nüüd toimuvad elundisüsteemid. See embrüonaalne periood kestab umbes kolmandast kuni kaheksandal arengunädalal.
Funktsioon ja ülesanne
Nagu juba mainitud, on kõigil keharakkudel sama geneetiline teave. Aja jooksul aktiveeritakse üksikutes rakkudes ainult teatud geenid ja teised desaktiveeritakse. Kui närvirakk peaks arenema pluripotentsest rakust, aktiveerivad induktorid selles rakus ainult geenid, mis vastutavad selle raku närvirakuks muutmise eest.
Spetsiifiliste rakkude, nagu naharakud, vererakud ja kõik muud raku- ja koetüübid, areng toimub sama skeemi kohaselt. See embrüonaalsete rakkude arendamise spetsialiseerumistöö on nüüd eriti aktiivne kolmanda ja kaheksanda arengunädala vahel: Lisaks edasisele arendamisele on ka modifikatsioone, "lammutustöid" ja vastupidiseid arenguid.
Primitiivse triibu otsas on primitiivne sõlm, mille rakud vastutavad pea pikenduse kasvu eest. Neuraalplaat ja veresoonkond arenevad 19. päeval. Algab embrüonaalne vere moodustumine. Neli päeva hiljem moodustub neuraaltoru.
Pärast neljandat arengunädalat primitiivset vööndit enam pole. Neuraaltoru on juba seljaaju ja aju suunas kõrgem arenguetapp ning see on asendanud mesodermist pärit chorda dorsalis (tagumine nöör), mis on praktiliselt täielikult taandumas.
22. päeval hakkab süda peksma. 29. päeval arenevad silma vesiikulid, ühel päeval hiljem ülemiste jäsemete pungad ja 32. päeval alajäsemete pungad. Embrüo on nüüd omandanud kumera kuju. Päev hiljem luuakse silmad ja väikeaju.
36. päeval ilmuvad kõrvapung ja käsiplaat. Kaks päeva hiljem olid silmad pigmenteerunud, läätsed olid juba ettevalmistusetapis pandud. Samuti on loodud jalamatid. Alates 41. päevast on embrüo saba taandunud. Selle jäänused moodustavad sabakondi. Ilmub välimine kuulmekäik ja sõrmepungad. 44. päeval tekivad silmaalused, nina- ja varbapungad. 48 tundi hiljem loobub embrüo mõnevõrra oma küürimisasendist. Väline kõrv on loodud.
Läbivad põie, suguelundite ja päraku membraanid. Alates 49. päevast on sõrmed eraldatud. 51. päeval areneb tugevalt peanaha all olev veresoonkond. Nina vahesein tekib ja suulagi moodustub.
Embrüogenees viiakse lõpule 56. päeval. Loodud on lõua- ja ninaõõnsused. Välised suguelundid arenevad. Alates 9. rasedusnädalast on embrüost saanud loode, pea on poole oma pikkusest. Kõik elundid, kuded ja inimese kuju on põhimõtteliselt lamedad ja nüüd tuleb neid aeglaselt diferentseerida, kasvada ja küpseks saada. Organid hakkavad järk-järgult oma tööd tegema. Kuni maksa moodustumiseni oli munakollasel ülesanne täita metaboolseid funktsioone. Seejärel moodustub munakollane.
Haigused ja tervisehäired
Kuna embrüogeneesis toimub lugematu arv geneetiliselt kontrollitud protsesse, on võimalik palju valesti suunatud protsesse. Idu arengu esimese 14 päeva jooksul põhjustavad väärarendid, mis on põhjustatud geneetilise kontrolli vigadest, märkamatult spontaanse abordi. Pärast siirdamist on embrüo väga tundlik selliste kahjulike ainete nagu nikotiin, alkohol, ravimid, ravimid ja röntgenikiirgus. Kui mutatsioonid ja talitlushäired on väga tõsised, toimub raseduse katkemine või enneaegne sünnitus.
Anentsefaalia korral ei sulgenud kolju embrüonaalsel perioodil. Selle tagajärjel lekkis aju mass ja lagunes amnionivedelik. Kui laps sünnib anentsefaaliaga, saab ta ellu jääda vaid mõni tund või päev, sest sõltuvalt kahjustuse ulatusest puuduvad tal kõik kontrollfunktsioonid.
Kui näoosad ei sulandu raseduse seitsmendal nädalal korralikult, võib tekkida huule ja suulaelõhe. Omadused ja ulatus on erinevad. Lastel on tavaliselt imemis-, joomise-, neelamis- ja rääkimisraskusi. Lisaks ei ole kõrva, nina ja kurgu piirkonna ventilatsioon tühimiku kaudu optimaalne, nii et infektsioonid tekivad seal tõenäolisemalt.
Alustades käte ja jalgade pungadest, kasvavad jäsemed mõne päeva jooksul pikaks. Kui kasv peatub enneaegselt, puuduvad näiteks sääred ja jalad või käsivarred ja käed. On varbad ja sõrmed, mis on kokku kasvanud, või on sõrmede ja varvaste ülejääke.
Mõned jäsemete deformatsioonid on osa sündroomist. Bardet-Biedli sündroomi korral on tegemist näärmete ainevahetushäirega, millesse on kaasatud silmad nagu pigmendi retiniit, kurtus ja liigsed varbad. Lisaks on ülekaalu, diabeeti ja lühikest kasvu. Väärarengud leitakse maksas ja sapis; neerud on haigustele kalduvad.
Oftalmoloogia valdkonnas esinevad väärarengud, nagu mittetäielikud silmad, kaasasündinud katarakt, iirise, lõua- või nägemisnärvi ning silmamunade lõhestatud moodustised, mis on liiga väikesed või liiga suured. Nägemisnärve saab varustada liiga vähede närvikavadega, nii et haigestunud inimene on sõltuvalt raskusastmest funktsionaalselt pime. Leberi optilise atroofia korral mõjutavad mõlema silma nägemisnärvid. Nägemisnärvi närvirakkudes olevad mitokondrid, mis annavad vajalikku energiat, ei oma geneetilise haiguse tõttu täielikku funktsionaalsust. See põhjustab esiteks probleeme rohelise ja punase värvi tajumisel, hiljem tsentraalse nägemisvälja defektide ja tsentraalse nägemisteravuse massilise kadumisega.
Veel üks geneetiline haigus mõjutab näärmeid, mis asuvad igas keharakus ja millel on embrüogeneesis raku migreerumisel suur tähtsus. Teie ülesanne on ainete vedu. Usheri puhul pole need täielikult töökorras. Kuulmis- ja nägemismeele rakud degenereeruvad. Kuulmiskaotus eelneb nägemisfunktsiooni kaotamisele. Haigestunud patsiendid ei suuda üha enam korvata oma kuulmislangust (ehkki seda saab korvata kuuldeaparaatidega) nägemisega, kuna nägemisfunktsioon kaob aja jooksul degeneratsiooni tagajärjel, nagu pigmendi retinitis.
Mõnede geneetiliste ainevahetushaiguste, näiteks Hunteri tõve, tulemuseks on lühike eluiga.
Suur osa geneetilistest haigustest päritakse domineerival või retsessiivsel viisil. Sugulaste juures või kaugemates piirkondades haigestuvad tõenäolisemalt retsessiivsed haigused. Kuid need on haruldased. Haigestunud inimesed veedavad aastaid diagnoosi või ravi otsides. Loodi kliinilised kompetentsikeskused. Teadmiste kogumiseks on loodud mitmesuguseid katusorganisatsioone ja portaale, näiteks 'Axis', 'Orpha net' ja 'Eurordis'.