Pärimine vastutab selle eest, et lapsed näeksid välja nagu nende sugulased. Keerukate protsesside osana kanduvad kromosoomide kaudu mitmesugused omadused järeltulijatele. Seetõttu vastavad ema ja isa igal omadusel alati kaks tunnust.
Mis on pärimine
Inimestel on 46 kromosoomi. Kromosoomid on DNA kandjad, kuhu on salvestatud kogu teave füüsiliseks esinemiseks. Näiteks otsustavad nad, milline silmavärv areneb või millise suurusega järglased jõuavad.
Keha igas rakus on 46 kromosoomi, välja arvatud sugurakud, mis meioosi ajal jagunevad. Kromosoomide diploidne komplekt pärineb emalt ja isalt võrdsetes osades.
Kromosoomid on pärimise lähtepunkt. On erinevaid reegleid ja omadusi, mille järgi tunnused päritakse. Populatsiooni suure geneetilise mitmekesisuse peamine põhjus on alleelide rekombinatsioon. Alleelid on kromosoomide üksikud komponendid. Sel moel võib evolutsioon pikas perspektiivis toimuda samal ajal, niipea kui on vaja kohaneda uute elutingimustega.
Funktsioon ja ülesanne
On juba ammu teada, et lapsed näevad sageli väga sarnased oma vanematega. Kuidas selline nähtus siiski tekkis, ei mõistnud Gregor Johann Mendel järk-järgult kuni 1865. aastani. Ta viis läbi katseid hernestega ja oskas nimetada protsesse, mille järgi taimede omadusi edasi antakse.
Neid seaduspärasusi ei saa aga inimestele ükshaaval üle anda. Selle asemel on see palju keerulisem protsess. Inimese kromosoomides on kokku umbes 25 000 geeni. Need määravad lõpuks metaboolsete protsesside välimuse ja kulgemise. Geneetiline erinevus on peaaegu lõpmatu. Kokku on umbes 64 triljonit võimalikku kombinatsiooni, mis tagavad lõpuks, et inimesed on sarnased, kuid erinevad siiski üksteisest.
Lõppkokkuvõttes tagab pärimine, et igas lahtris on kaks joonist (emalt ja isalt) kõigi omaduste kohta. Milline versioon valitakse, otsustatakse väga varakult. See viib asjaolu, et teatud tunnused päritakse domineerivalt, teised aga jäävad retsessiivseks.
Mõju sellele, milline nähtus valitseb, ei saa kasutada. Vanematel on retsessiivseid geene, mis pärimise kaudu võivad kujuneda domineerivaks geeniks. Näiteks on võimalik, et emal ja isal on mustad ja blondid juuksed. Reeglina päritakse mustad juuksed domineerivalt.
Kuid emal võib sama hästi olla ka blondide juuste geeni, mis, ehkki see temas ei valitsenud, võib nüüd kombineeruda sama isa geeniga, mille tulemusel on järglastel ka blondid juuksed. Tänu olemasolevatele, kuid määratlemata päritud geenidele, mis lõpuks järeltulijatelt kätte saadakse, on ka lapselastel võimalik välja näha nagu nende vanavanemad või kaugemad sugulased.
Lõppkokkuvõttes on igal inimesel geenid, mis nende välimuses ei saaks valitseda. Neid omadusi on endiselt võimalik pärida. Päranduse kõige olulisem ülesanne on seega geneetilise mitmekesisuse loomine. See on evolutsiooni jaoks samuti väga oluline.
Haigused ja tervisehäired
Haigused võivad ilmneda pärimise osana. On mitmeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi teatud mustrite järgi. Näiteks pärandatakse albinism, kretinism ja Peters-Plus-sündroom autosomaalse retsessiivse tunnusena.
Lähtepunktiks on siin jälle kromosoomid. Autosomaalses pärandis on defektne geen ühes kromosoomist, mis ei vastuta soo määramise eest. Kuid selleks, et haigus leviks ja järglastele edasi kanduks, peab kahjustatud geen olema mõlemal vanemal. Ainult nii saab haigeks jääda. Siiski ei ole vaja, et vanemad kannataksid selle haiguse all aktiivselt. Selle asemel võivad nad olla ka kandjad, kuna vara pole neis valitsenud, kuid see on genoomis endiselt olemas.
Autosomaalsete domineerivate haiguste korral piisab haiguse esilekutsumiseks siiski defektse geeni olemasolust. Seega on lapse haigestumise risk 50 protsenti. Autosomaalse domineeriva pärandiga seotud haiguste hulka kuuluvad sirprakuline aneemia ja Marfani sündroom.
Lisaks autosomaalsele pärimisele on ka neid, mis edastatakse gonosoomi kaudu. Näiteks X-kromosoomis on geenid, mis käivitavad hemofiilia või punase-rohelise pimeduse. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X- ja Y-kromosoom. X-seotud pärimise korral on määravaks vanemate ja lapse sugu. Näiteks kui mees kannab defektset geeni oma X-gonosoomil, on kõik tema tütred haiguse kandjatest hoolimata tervest emast.
See põhineb asjaolul, et lapsed saavad oma soo arendamiseks isalt ühe ja ema emalt ühe X-kromosoomi. Kui naisel on ka puudulik geen, ekspresseerivad kõik järglased teatud haigust. Kui kannatab ainult naine, haigestuvad tema pojad, tütred aga vedajad. Kui vedajad saavad lapsi, on nad kandjad võrdsetes osades, terved või haiged.
