Townes-Brocks'i sündroom

Milles Townes-Brocks'i sündroom see on geneetiline haigus, mis on seotud keha mitmete tüüpiliste väärarengutega. Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Townes-Brocks'i sündroomi korral ilmnevad deformatsioonid mõjutavad peamiselt kõrvu, pöidlaid ja pärakuid. Lisaks mõjutavad neerude väärarengud ka umbes 50 protsenti haigetest inimestest.

Mis on Townes-Brocks'i sündroom?

Põhimõtteliselt tähistab see Townes-Brocks'i sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustavad mitmesugused väärarengud. Need deformatsioonid mõjutavad inimese keha erinevaid piirkondi. Meditsiinilised uuringud on näidanud, et haigus kandub järglastele tavaliselt autosomaalsel domineerival viisil.

Lisaks tuleb märkida, et umbes pooled haigused on domineerivate uute mutatsioonide tagajärg. Põhimõtteliselt on Townes-Brocks'i sündroom suhteliselt haruldane haigus. Townes-Brocks'i sündroomini viivate spontaansete uute mutatsioonide protsent on suhteliselt kõrge.

põhjused

Townes-Brocks'i sündroom on peamiselt geneetiline. Enamikul juhtudest põhjustavad väärarengud SALL1 geeni mutatsioone. See mutatsioon põhjustab tüüpilisi sümptomeid ja väärarenguid umbes 75 protsendil haigestunutest. Mõnel juhul on Townes-Brocks'i sündroom segamini niinimetatud Okihiro sündroomiga.

See haigus on SALL4 geeni defektide tagajärg. Haigust iseloomustavad pöidla väärarengud, mis on sarnased Townes-Brocks'i sündroomiga. Raadius lüheneb ja ilmneb Duane'i anomaalia. Lisaks on võimalikud ka kõrvade, neerude väärarengud ja päraku atresia.

Townes-Brocks'i sündroomi on mõnikord segamini ajanud VACTERL-i seos, kuna sümptomid on osaliselt sarnased. Haigus põhjustab lülisamba või üksikute selgroolülide defekte, südame defekte, päraku atresiat ning hingetoru ja söögitoru väärarenguid. Põhimõtteliselt on selle haiguse põhjused suuresti ebaselged.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Townes-Brocks'i sündroomi iseloomustab keha deformatsioonide iseloomulik kombinatsioon. Enamik väärarenguid mõjutab pöidlaid, kõrvu ja pärakuid. Võimalikud on näiteks topelt- või kolmikujulised pöidlad.

Lisaks mõjutab raske kuulmislangus umbes 75 protsenti haigetest. Umbes pooltel Townes-Brocks'i sündroomiga inimestel on neerude väärareng. Lisaks ilmnevad mõnedel patsientidel tõsised neerufunktsiooni häired, isegi kui elundit ei kahjusta väärarengud.

Südame defekte on Townes-Brocks'i sündroomi korral palju vähem levinud. Konkreetse mutatsiooniga seostuv suurendab aga südamedefektide riski ja need on rohkem väljendunud. On oht segi ajada Townes-Brocks'i sündroom mõne muu seisundiga. Need on peamiselt Okihiro sündroom ja STAR sündroom.

See haigus mõjutab ainult naisi. Patsiendid kannatavad teise kuni viienda varba sündaktiliselt. Sellist väärarengut ei esine Townes-Brocksi sündroomi korral ja see hõlbustab diferentsiaaldiagnostikat. Lisaks ei esine STAR-i sündroomis tavaliselt pöidla väärarenguid.

Townes-Brocks'i sündroom võib neerufunktsiooni häiretega inimestel põhjustada neerupuudulikkust. Pöidla väärarengud ilmnevad näiteks seetõttu, et sõrmed on kolmepoolsed või pöidlaid on mitu. Mõnedel Townes-Brocks'i sündroomiga lastel ilmnevad arengu viivitused ja ebanormaalne käitumine. Mõnel juhul on mõjutatud inimestel näo ümber asümmeetria.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui kahtlustatakse Townes-Brocks'i sündroomi, tuleb kõigepealt võtta põhjalik haiguslugu. Vestluses arutab arst patsiendi haiguslugu, sümptomeid ja kaebusi, aga ka perekondlikku seisundit. Kui haiguse kahtlus leiab kinnitust, tehakse tavaliselt haigestunud patsiendi geneetiline analüüs.

See analüüs võimaldab selgelt diagnoosida Townes-Brocks'i sündroomi, kuna tuvastatakse vastavate geenide vastavad mutatsioonid. Haiguse käik sõltub sümptomite ja väärarengute individuaalsest raskusest.

Kui neerude ja südame väärarengud pole liiga suured, ei ole haigestunud patsientide eeldatav eluiga põhimõtteliselt lühem kui tervetel inimestel. Põhimõtteliselt viitab Townes-Brocks'i sündroomi pärilikkus sellele, et ellujäämise määr on osaliselt vähenenud. See kehtib eriti juhul, kui esinevad näiteks neerude funktsionaalsed häired.

Tüsistused

Kuna Townes-Brocks'i sündroom on geneetiline haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Peamiselt kannatavad kannatanud inimesed tugeva kuulmislanguse all. Samuti võib kuulmislangus avaldada väga negatiivset mõju laste arengule ja piirata patsiendi igapäevaelu.

Townes-Brocks'i sündroom põhjustab ka neerufunktsiooni häireid, nii et halvimal juhul sõltuvad haiged dialüüsist või neeru siirdamisest. Ravimata jätmisel võib see põhjustada neerupuudulikkust ja halvimal juhul asjaomase inimese surma. Paljudel juhtudel avaldab sündroom väga negatiivset mõju ka asjaomase inimese arengule ja intelligentsusele.

Seetõttu sõltub enamik patsiente oma elus teiste inimeste abist. Sugulased ja vanemad kannatavad sageli ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Sündroom võib põhjustada ka näo asümmeetriat ja seeläbi vähendada ka mõjutatud inimese esteetikat.

Kuna Townes-Brocks'i sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, pole tüsistusi. Kuid täielikku ravi ei saavutata. Sündroom võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Townes-Brocks'i sündroomi korral sõltub asjaomane isik igal juhul tervisekontrollist ja arsti poolt osutatavast ravist. Enesetervendamine ei saa ka siin aset leida, nii et arsti läbivaatus on hädavajalik. Mida varem Townes-Brocks'i sündroomi tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Seetõttu tuleks arstiga pöörduda niipea, kui ilmnevad Townes-Brocks'i sündroomi esimesed sümptomid.

Townes-Brocks'i sündroomi korral tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomasel isikul on raske kuulmislangus. Tavaliselt ei teki see kuulmislangus ilma konkreetse põhjuseta ega kao iseseisvalt. Neeruprobleemid võivad samuti sellele sündroomile viidata, nii et arst peaks läbi viima uuringu. Südameprobleemide ilmnemine pole sugugi haruldane.

Townes-Brocks'i sündroomi saab tavaliselt diagnoosida ja ravida üldarst või lastearst. Paljudel juhtudel põhjustab see haigus hoolimata ravist lühenenud eluiga haigetel.

Ravi ja teraapia

Townes-Brocks'i sündroomi ravi osana on mitmeid valikuvõimalusi, mida kasutatakse sõltuvalt individuaalsetest sümptomitest. Neerufunktsiooni häiret ravitakse dialüüsi või elundi siirdamisega. Südamepuudulikkuse korral keskendutakse selle väärarengu ravile ja võimaluse korral operatsioonile.

Jäsemete või pöialde väärarenguid on võimalik kirurgiliselt korrigeerida, nii et patsiendid ei kannataks väärarengute all psühholoogiliselt. Townes-Brocks'i sündroomiga seotud kurtus leevendatakse tavaliselt kuuldeaparaatidega.

ärahoidmine

Praegu pole teada ühtegi tõhusat meetodit Townes-Brocks'i sündroomi ennetamiseks, kuna see on geneetiline haigus.

Järelhooldus

Townes-Brocks'i sündroomi (TBS) korral on järelmeetmete ulatus määratud haiguse iseloomuliku väärarenguga. TBS-i tagajärjel kannatab kahjustatud isik käte, päraku, jalgade ja kõrvade kombineeritud anomaaliaid. Jäsemete (käte, jalgade) anomaaliaid on võimalik kirurgiliselt parandada. Operatsiooni korral vastutab korrigeeritud jäsemete mobiliseerimise eest järelhooldus.

Füsioterapeutilised ja füüsilised rakendused (nt elektroteraapia või külmaravi) on põhimõtteliselt ette nähtud järelraviks. Kirurgilise sekkumise edukust saab postoperatiivselt kontrollida ka magnetresonantstomograafia (MRI) abil. Kõrva väärarendid on tavaliselt mikrotiaadid või volditud ülemine heeliks. Ligikaudu 88 protsendil neist haigustest põhjustavad väärarengud neurosensoorset kuulmislangust.

Normaalse kuulmise jaoks on vajalik kuuldeaparaat. Sel juhul osutab järelhooldust kõigepealt kuuldeaparaatide pakkuja. Ta peaks asjassepuutuvat inimest nõustama ja valitud kuuldeaparaati optimaalselt kohandama. Haiguse progresseerumisel võib praeguse kliinilise pildi määramiseks vaja minna täiendavaid kuulmisteste.

Anaalsed väärarengud ilmnevad päraku atresia, päraku stenoosi või päraku nihkena.Neid kolme haigust saab ravida kirurgiliselt. Pikaajalise tagajärjena võib see põhjustada ravimatut fekaalipidamatust, mis võib olla kliiniline. Järelhoolduse ülesanne on sel juhul saavutada multimodaalse teraapia abil kannatanud inimese sotsiaalne püsimine.

Saate seda ise teha

Townes-Brocks'i sündroomi sümptomaatilist ravi saab toetada mitmesuguste üldmeetmete abil. Kõik kaasnevad abinõud tuleb kõigepealt arutada raviarstiga.

Lisaks dialüüsile, nagu see on vajalik neerufunktsiooni häirete korral Townes-Brocks'i sündroomi taustal, soovitatakse muuta dieeti. Enne dialüüsi tuleb juua piisavalt vett. Dieedis peaks olema vähe valku ja palju tervislikke rasvu. Vastupidiselt dialüüsile tuleks vedeliku tarbimist piirata ja tarbida palju valku. Enne dialüüsi ja selle ajal on oluline ka dieedi pidamine, milles on vähe fosfaate, kaaliumi ja soola.

Kuulmisvaeguse korral tuleb kanda kuuldeaparaate, mis on tavaliselt Townes-Brocksi sündroomi puhul väga tugevalt väljendunud. Patsientidel on kõige parem pöörduda audioloogi poole, kes saab diagnoosi teha.

Pärast kirurgilist protseduuri, näiteks neeru siirdamist või jäsemete kirurgilist korrigeerimist, tuleb ennekõike järgida meditsiinilisi juhiseid. Lisaks soovitatakse puhata ja piisavat voodipuhkust, et keha saaks protseduuri külmavärinatest kiiresti taastuda. Vastutav arst selgitab üksikasjalikult, millised meetmed on mõistlikud.