Smith-Magenise sündroom

Smith-Magenise sündroom on harva esineva päriliku haiguse nimi. Selle põhjuseks on 17. kromosoomi kaotus.

Mis on Smith-Magenise sündroom?

Smith-Magenise sündroomi põhjustab pisike kromosoomi 17. osa puudumine, mis tähendab, et ka seal olev teave puudub. Meditsiinis nimetatakse nende andmete puudumist deletsiooniks 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Juures Smith-Magenise sündroom (SMS) on haruldane geneetiline haigus. Haigestunud isikul puudub pisike kromosoomi tükk 17. See väike osa on siiski oluline, kuna see sisaldab teavet, mis on oluline lapse tervislikuks küpsemiseks emaüsas.

Kaks geneetikaspetsialisti Ann Smith ja Ellen Magenis on Smith-Magenise sündroomi nimekaim. Arstid kirjeldasid haigust esmakordselt 1980. aastate alguses. Ameerika uuringute kohaselt on Smith-Magenise sündroomi esinemissagedus 1 juhtu 25 000 sünnist. Siiani on haigus saksakeelsetes riikides ilmunud vaid juhuslikult. Sündroomi esinemises ei ole sugude vahel erinevusi.

põhjused

Smith-Magenise sündroomi põhjustab pisike kromosoomi 17. osa puudumine, mis tähendab, et ka seal olev teave puudub. Meditsiinis nimetatakse nende andmete puudumist deletsiooniks 17p11.2. P tähistab “petit”, mis tähendab “väikest” ja tähistab lühikest kromosoomiharu.

See, kui palju kromosoomitükist puudub, on inimestel erinev. Sel põhjusel on Smith-Magenise sündroomi intensiivsus erinev. Kromosoomi puuduvas osas on mitu geeni. Smith-Magenise sündroomi sümptomid on aga peamiselt põhjustatud geeni RAI1 puudumisest.

Mõned meditsiinitöötajad arvavad, et teiste geenide puudumine aitab kaasa haiguse tunnuste individuaalsetele erinevustele. Täpsete suhete kohta käivad endiselt teaduslikud uuringud. Praeguste teaduslike andmete kohaselt puuduvad raseduse ajal sellised riskifaktorid nagu keskkonnamõjud või ema väärkäitumine.

Nii areneb spontaanselt Smith-Magenise sündroom. 17. kromosoomi mutatsioon on põhjustatud juhusest ja algab enne viljastamist. Mutatsioon on võimalik nii emal kui isal. Võib juhtuda, et haigestunud vanemate lapsed jäävad hoolimata kromosoomi 17 kustutamisest terveks ega jää automaatselt haigeks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Smith-Magenise sündroomiga kaasnevad mitmed tüüpilised käitumisprobleemid. Nende hulka kuuluvad arenguhäired, näiteks mõõdukad või rasked psüühikahäired. Need on enamasti keele arengu viivitused ja üldine arengupeetus.

Kuna Smith-Magenise sündroom on düsmorfne sündroom, esinevad ka sellised düsmorfoloogilised kõrvalekalded nagu brahütsefaalia (lühike peapööritus), hüpoplaasia keskosas, laiad ja lühikesed käed, sügavalt asetsevad silmad, kaarekujulised ülahuuled, suu nurgad alumisse suunda, madala asetusega kõrvad ja laiad. Nina juur.

Lisaks on käitumisprobleeme, mida ei saa väikeste laste puhul alati piisavalt teadvustada. Need, kes kannatavad, saavad enesevigastusi, lüües oma pead seinale, hammustades sõrmi või käsi ja tõmmates varbaküüned või sõrmeküüned välja.

Tundub, et valu väheneb. Kuna ka öö-öö rütm on häiritud, kannatavad patsiendid väljendunud unehäirete all. Lisaks on terviseprobleeme, näiteks sensineuraalne või juhtiv kuulmislangus, lühike kehaehitus või skolioos.

Lisaks on silmis selliseid muutusi nagu lühinägelikkus, strabismus või liiga väike sarvkest, südamedefekt, epilepsia, aju kõrvalekalded, näiteks ventrikulomegaalia või kusepõie kaebused.

Tüüpilised on ka sügav ja kare hääl, väsimus päeva jooksul, madal kilpnäärmehormoonide tase ja madal immunoglobuliini tase. Lisaks käituvad paljud kannatajad autistlike inimestena, ei suuda rääkida, harrastavad ühtset ja rutiinset igapäevast elu ja kardavad, et neid võivad puudutada. Pole harvad juhud, kui agressiivne käitumine isegi viha välja puhub.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kuna Smith-Magenise sündroomi sümptomid on äärmiselt ulatuslikud, ei ole need haiguse täpseks diagnoosimiseks piisavad. Leidub Smith-Magenise sündroomi meenutavaid haigusi. Nende hulka kuulub Prader-Willi sündroom. Kromosoomide loendamist ja vaatamist peetakse ka usaldusväärse diagnoosi jaoks ebapiisavaks.

Seetõttu teeb arst geneetilise testi. Seda meetodit nimetatakse FISH-testiks (fluorestsentsi in situ hübridisatsioon). Selle protseduuri käigus võetakse patsiendilt verd, et uurida vererakke 17. kromosoomi teatud komponentide puudumise osas.

Smith-Magenise sündroomi diagnoosimist peetakse keeruliseks. Eeldatakse, et see asjaolu soodustab juhtumite väikest arvu. Pole tavaline, et paljud haigestunud lapsed saavad erineva diagnoosi, isegi kui nad kannatavad SMS-i all. Need on enamasti ADHD (tähelepanu puudulikkuse / hüperaktiivsuse häired) või autism.

Smith-Magenise sündroomi peetakse ravimatuks. Haiguse käik sõltub selle ulatusest, diagnoosimise vanusest ja sobivatest terapeutilistest meetmetest. Mõni patsient võib elada üle 80-aastaseks.

Tüsistused

Smith-Magenise sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste vaimsete ja füüsiliste vaevuste ja piirangute all. Paljudel juhtudel mõjutab see sündroom ka sugulasi või vanemaid ning nad vajavad psühholoogilist tuge ja ravi. Need kannatanud kannatavad raskete arenguhäirete ja käitumisprobleemide käes.

Seetõttu vajavad nad erilist tuge ja tavaliselt ka igapäevaelus abiks. Enesevigastamise tunne võib tekkida ka haiguse tõttu, mistõttu võib osutuda vajalikuks ravi kinnises kliinikus. Lisaks on probleeme unega või kuulmislangust. Lühike kasv võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti noorte seas.

Ka kannatanud kannatavad nägemishäirete ja südamepuudulikkuse käes. Rasketel juhtudel võivad tekkida ka epilepsiahoogud, mis võivad lõppeda surmaga. Raskete sümptomite tõttu on oodatav eluiga tavaliselt märkimisväärselt piiratud. Sündroomi ravi on puhtalt sümptomaatiline. Kahjuks pole kõiki kaebusi võimalik täielikult piirata. Kahjuks ei saa ka Smith-Magenise sündroomi ära hoida.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Smith-Magenise sündroomi korral on ravi alati vajalik arsti poolt. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda täielikult ravida, nii et haigestunud vajavad sümptomite leevendamiseks tavaliselt elukestvat ravi. Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et vältida Smith-Magenise sündroomi edasikandumist järeltulijatele.

Selle sündroomi korral tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab raskete arenguhäirete all või kui tal on tõsiseid käitumisprobleeme. Mõjutatud on väga rahutud ega suuda keskenduda. Paljudel juhtudel viitab enesevigastamine ka Smith-Magenise sündroomile ja seda peaks alati hindama arst. Lisaks ilmnevad patsientidel sageli silmaprobleemid või südamedefektid. Nende kaebustega tuleks konsulteerida ka arstiga.

Smith-Magenise sündroomi saab diagnoosida üldarst. Edasist ravi viib seejärel vastav spetsialist ja see sõltub suuresti sümptomite tõsidusest.

Ravi ja teraapia

Kuna Smith-Magenise sündroomi põhjustavad geneetilised tegurid, ei saa seda ravida. Sel põhjusel piirdub haigusseisundi ravi ainult sümptomitega. Abiks peetakse logopeedilist, tegevusteraapiat ja füsioterapeutilisi abinõusid.

Samuti peetakse kasulikuks suhtluskoolitust, mis sisaldab viipekeelt. Vaatamata kõigile ravimeetmetele vajab enamik patsiente kogu elu abi. Teatavaid ravimeid võib kasutada ka Smith-Magenise sündroomi sümptomite raviks.

See võib leevendada mõnda kaebust. Hormooni melatoniini manustamine parandab unehäireid. Enesevigastamise vastu saab kasutada ka teisi ravimeid, näiteks Risperidali.

ärahoidmine

Smith-Magenise sündroom on geneetiline haigus. Seetõttu pole ennetamine võimalik.

Saate seda ise teha

Päriliku haiguse sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi. Loomulikult ei saa imikud alustada adekvaatseid eneseabimeetmeid.Lisaks on tervisekahjustused nii mitmekesised, et haigetel pole võimalik olukorda piisavalt parandada.

Sugulased on seetõttu kohustatud kujundama igapäevaelu struktuuri ja hoolitsema patsiendi eest parimal võimalikul viisil. Enda hävitavate tegude toimumisel tuleb asjaomane isik enda eest kaitsta. Vastasel juhul võivad tekkida tõsised tüsistused ja tervise halvenemine. Kuna sugulased on patsiendi hoolitsusest sageli üle koormatud, tuleks vajadusel hoolitseda selle eest. Samal ajal on oluline stabiilne sotsiaalne keskkond, nii et patsient ei puutuks kokku täiendava stressiga.

Suur osa haigeid kannatab häiritud une ja ärkveloleku rütmi käes. See on kõigile asjaosalistele eriline väljakutse. Ebanormaalse käitumisega pole igapäevaelus alati kerge hakkama saada. Niipea kui lähedased on jõudnud emotsionaalsete ja füüsiliste piirideni, peaksid nad muutusi tegema. Vaba aja korraldamine või psühhoterapeutilise toe kasutamine võib aidata vastavat tasakaalu kogeda. Haigusega toimetulek on sageli nii stressirohke, et muidu võivad tekkida psühholoogilised komplikatsioonid.

Järelhooldus

Smith-Magenise sündroomi (SMS) järelravi on põhiliselt suunatud haiguse sümptomite ravile. Sest SMS on geneetiline. Ravida pole võimalik. Järelhooldusravi ja uuringute ulatus võib SMS-iga olla väga keeruline.

Võimalike sümptomite spekter ulatub füüsilistest kõrvalekalletest ja arenguhäiretest (nii füüsilistest kui ka vaimsetest) kuni raskete käitumishäirete, intellektipuuete ja siseorganite raskete haigusteni. SMS-i põhjustatud sümptomid üldiselt ei parane. Järelhoolduse ülesanne on saavutada ja säilitada SMS-iga inimeste võimalikult kõrge elukvaliteet.

Järelhooldusravi keskmes on seetõttu terapeutilise sekkumise jätkamine. Järelhoolduse tulemusel peavad SMS-i põdevad lapsed ja noored täiskasvanud olema õppinud eriti hästi hakkama saama haiguse sümptomitega. Lisaks elukestvale narkomaaniaravile määravad arstid jätkuprobleemidena (korratakse regulaarselt) ka ravimeid ja kõneravi, tegevusteraapiat ja muusikateraapia ravi.

Eneseabivahendina saavad sugulased SMS-i all kannatavale inimesele järelhoolduse ajal luua stabiilse sotsiaalse keskkonna ja optimaalselt struktureerida igapäevaelu haige inimese huvides. Kui teie sümptomid süvenevad, peate vajama järelkontrolli eriarstide juures.