Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia (tehniline keel: Drepanotsütoos) on punaste vereliblede pärilik haigus. Eristatakse rasket homosügootset ja kerget heterosügootset vormi. Kuna heterosügootne sirprakuline aneemia annab teatud vastupanu malaariale, on see v. a. Levinud malaaria riskipiirkondades (Aafrika, Aasia ja Vahemere piirkond).

Mis on sirprakuline aneemia?

Esimestel elukuudel toodab iga inimene spetsiaalse loote hemoglobiini, mis on naise geneetiline defekt Sirprakuline aneemia ei mõjuta. Seetõttu on haigus märgatav alles alates 6. elukuust, kui täiskasvanu hemoglobiin tuleb mängu.
© DAntes - stock.adobe.com

Sirprakuline aneemia on üks hemoglobinopaatiatest (punase vere pigmendi hemoglobiini häired). Hemoglobiin on 4 subühikust koosnev kompleksvalk, mis annab punastele verelibledele (erütrotsüütidele) nende värvuse ja seob hapniku organismi kaudu transportimiseks.

Sirprakulise aneemia korral muutunud hemoglobiin (HbS) kipub hapnikuvaeguse korral kristalliseeruma. Selle tagajärjel muutuvad erütrotsüüdid sirprakuliseks ja ummistavad veresooni, hukkuvad või lagunevad enneaegselt. Sirprakuline aneemiat iseloomustavad seetõttu hemolüütiline aneemia ja vereringehäired.

põhjused

Selle Sirprakuline aneemia Termin "geenimutatsioon" põhineb geenimutatsioonil, mis viib ühe aminohappe asendamiseni hemoglobiini β alaühikute aminohappejärjestuses. Haigus on pärilik kui autosomaalne koominantne tunnus.

Heterosügootsetel patsientidel on üks terve ja üks haige alleel; neis muutub ainult umbes 1 protsent hemoglobiinist. Homosügootsetel patsientidel, kellel on kaks muteerunud alleeli, on ainult ebanormaalne hemoglobiin, mis viib haiguse palju raskema kulgemiseni. Isegi tervislikus organismis on väikestes veresoontes füsioloogiline hapnikupuudus, mille tõttu tervislik hemoglobiin vabastab siin hapniku.

Homosügootses sirprakulise aneemia korral põhjustab see füsioloogiliselt madal hapniku osaline rõhk erütrotsüütide deformatsiooni. Need ummistavad anumaid ja kipuvad lahustuma. Protsessis vabanev hemoglobiin seob lämmastikoksiidi - olulist vasodilataatorit (vasodilataatorit). Laevad pole mitte ainult ummistunud, vaid ka kitsad. Paljude väikeste otste arterite sulgemine sirprakulise aneemia korral põhjustab vereringehäireid ja erinevate elundisüsteemide kahjustusi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sirprakulise aneemia sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, sõltuvalt sellest, kas mõjutatud inimene on vastutustundliku geenimutatsiooni homosügootne või heterosügootne kandja.

Heterosügootsetel kandjatel sümptomid üldiselt puuduvad. Mõnikord võib siiski esineda hemolüüs. Paljud punased verelibled lagunevad äkki, mis võib eriti neerudele koormada ja põhjustada ajutist hapnikupuudust. Seda tüüpi hemolüüs võib olla eluohtlik. Selline punaste vereliblede lagunemine heterosügootses geneetilises materjalis toimub vastusena hapniku või teatud ravimite puudusele.

Homosügootsed kandjad seevastu näitavad esimesi sümptomeid vaid mõni kuu pärast sündi. Hapnikuvarustuse puudumise tagajärjel võivad tekkida tõsised valuhood. Samuti blokeeritakse sagedamini veresooni, mis võib põhjustada nii väikeseid kui ka suuri südameatakke. Kudede surm juhtub aeg-ajalt kehaosades, mis pole hapnikuga varustatud. Luuvalu on väga levinud.

Sirprakulise aneemia all kannatavad inimesed on ka vastuvõtlikumad infektsioonidele ja kurdavad sageli palavikku. Kalduvus kollatõvele on suurenenud, mis on tingitud hävitatud erütrotsüütide suurenenud lagunemisest. Lisaks on näidatud kõik aneemia sümptomid. See põhjustab kahvatust, heledate limaskestade tekkimist, keskendumisraskusi, nõrkustunnet ja mõnel juhul õhupuudust.

Diagnoos ja kursus

Esimestel elukuudel toodab iga inimene spetsiaalse loote hemoglobiini, mis on naise geneetiline defekt Sirprakuline aneemia ei mõjuta. Seetõttu on haigus märgatav alles alates 6. elukuust, kui täiskasvanu hemoglobiin tuleb mängu.

Lapsepõlves paistavad silma peamiselt homosügootsed patsiendid: nad kannatavad varakult valulike hemolüütiliste kriiside all. Nende hulka kuuluvad hemolüütiline aneemia kahvatuse, ikteruse ja nõrkusega, samuti vereringehäired ja mitmete väikeste elundite infarktid, tavaliselt ajus ja silmas, põrnas, kopsudes, neerudes ja südames, aga ka lihastes ja luudes. Skeleti küpsus hilineb. Tüüpiline sümptom on valulik püsiv erektsioon (priapism).

Sirprakulise aneemia diagnoosi kinnitab laboratoorsed diagnostikad, eriti hemoglobiini geeli elektroforees. Geneetiline test eristab homosügootseid ja heterosügootseid haigusi. Ainult pooled homosügootsed kannatajad saavad 30-aastaseks. Kopsuinfektsioonid on kahjustatud kopsude tõttu peamine surmapõhjus.

Vastupidiselt haiguse raskele vormile võib heterosügootne sirprakuline aneemia püsida pikka aega normaalsena. Esimene hemolüütiline kriis ei pruugi ilmneda enne, kui esineb hapnikupuudus, nt. B. ekstreemses sportlikus stressis või suurel kõrgusel viibimisel.

Tüsistused

Sirprakuline aneemia võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Mõju võib täheldada veresoonte ummistuse korral sirprakkudele erinevates kehapiirkondades. Seejärel räägivad arstid ka sirprakkude kriisist.

Kui sirprakuline aneemia blokeerib jalgade väikseid veresooni, on oht, et jalgadel tekivad nahahaavandid. Krambid on neuroloogiline komplikatsioon. Rasketel juhtudel on võimalik ka ajuverejooks või patsiendi libisemine koomasse. Selle põhjuseks on aju ummistused, mis vajavad viivitamatut ravi.

Sapikivide moodustumine on ka sirprakulise aneemia tagajärg. Need ei ole veresoonte ummistuse tagajärg, vaid on põhjustatud punaste vereliblede (erütrotsüütide) lagunemisest. Bilirubiin on nende lagunemisnähtuste üks kõrvalsaadusi. Kui bilirubiini tase veres tõuseb, suureneb sapikivide moodustumise oht, mida tuntakse ka pigmendikividena.

Meestel võib sirprakulise aneemia korral mõnikord näha priapismi. See on valulik ja püsiv erektsioon. See tuleneb peenise veresoonte blokeerimisest. Ilma ravita võib priapism põhjustada erektsioonihäireid.

Pimedus on sirprakulise aneemia kardetud komplikatsioon, mille põhjuseks on ummistused veresoontes, mis vastutavad silmade varustamise eest. On võrkkesta kahjustamise oht.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Ainult selle haiguse meditsiinilise ravi abil saab edasisi tüsistusi ja kaebusi ära hoida. Sirprakulise aneemia esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel tuleks seetõttu pöörduda arsti poole. Kui patsient kannatab püsiva hapnikupuuduse all, tuleb konsulteerida arstiga. See põhjustab sageli tugevat väsimust või tõsist segadust, kannatanud on loid ega osale enam aktiivselt igapäevaelus. Lisaks võib tugev pea- või luuvalu viidata sirprakulise aneemia tekkele ja seda peab ravima ka arst.

Patsientidel on suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele, samuti väga kahvatus või kõrge palavik. Kui sirprakulist aneemiat ei ravita, lüheneb patsiendi oodatav eluiga märkimisväärselt. Sirprakulise aneemia saab perearst tuvastada ja ravida. Ravi jaoks võib olla vajalik ka visiit spetsialisti juurde. Sirprakulise aneemia edasine kulg sõltub suuresti ka haiguse täpsest tüübist.

Ravi ja teraapia

Põhjuslik teraapia Sirprakuline aneemia pole veel olemas. Ainus ravi lootus on luuüdi siirdamisel - kuid neid kasutatakse ainult erandjuhtudel ja neid seostatakse endiselt suhteliselt kõrge suremusega.

Sirprakulise aneemia rutiinne ravi keskendub sümptomite edasilükkamisele ja leevendamisele. Eriti valu kriiside korral tuleb patsientidele anda valuvaigisteid. Hemoglobiini akuutse languse korral võib osutuda kasulikuks osaline verevahetus. Sirprakulise aneemia korral taandub põrn sageli ja ei toimi korralikult; siis vajavad patsiendid hoolikat vaktsineerimise kaitset, nt. B. pneumokokkide vastu.

Kui põrn ei taandu, võib see ka patoloogiliselt laieneda (splenomegaalia), aidata kaasa aneemia süvenemisele ja teha vajalikuks põrnatoomia (põrna eemaldamine). Igal juhul peaksid sirprakulise aneemiaga patsiendid regulaarselt läbi viima regulaarseid ambulatoorseid uuringuid väljaspool kriisi.

ärahoidmine

Alates Sirprakuline aneemia Kui tegemist on päriliku geneetilise defektiga, ei saa haiguse enda vastu ennetada. Kuid heterosügootsed patsiendid saavad leebemale ravikuurile kaasa aidata, vältides hapnikupuudust (nt viibides suurtel kõrgustel või treenides), pöörates tähelepanu hoolikale vaktsineerimise kaitsele ja regulaarsete meditsiiniliste kontrollide tegemisele.

Järelhooldus

Sirprakuline aneemia peetakse ravimatuks. Sirprakulise aneemiaga patsientide järelhooldus keskendub patsiendi koolitamisele, patsiendi nõustamisele (elustiil), infektsioonide profülaktikale ja vaktsineerimisele, samuti rutiinsele diagnostikale. Patsiendi koolituse eesmärk on patsiendi teavitamine haigusest endast.

Ta peab õppima, et sirprakuline aneemia võib põhjustada eluohtlikke sümptomeid. Ägedalt ähvardavate komplikatsioonide (näiteks sepsise) hoiatusmärgid peaksid olema patsiendil olemas ja viima viivitamatult arsti poole. Meditsiiniliselt on teada, et sirprakulise aneemiaga patsientidel võivad tekkida dehüdratsiooni, hüpotermia, hüpoksia, atsidoosi ja infektsioonide ägenemised.

Seetõttu on patsientide nõustamise eesmärk patsiendi sensibiliseerimine tema elustiilis, et ta saaks neid viit tegurit nii palju kui võimalik vältida. Rünnakute vahelist aega saab pikendada. Lisaks üldistele hügieenimeetmetele määrab arst sirprakulise aneemiaga patsientidele ka nakkuse profülaktikana penitsilliini päevase tarbimise.

Nakkuste eest kaitsmiseks peaks sirprakulise aneemiaga patsient jälgimisjärgselt saama vähemalt ühe vaktsineerimise 13-valentse pneumokoki konjugeeritud vaktsiiniga. Rutiinse diagnostika jaoks soovitatakse sirprakulise aneemiaga patsiente vähemalt kord aastas suunata spetsialiseeritud keskusesse. Seal tuleb kliiniliselt kontrollida vereanalüüsi, vererõhku, pulssi, maksa ja neerude väärtusi, uriini seisundit ja valkude eritumist. Samuti tuleks läbi viia ehhokardiograafia.

Saate seda ise teha

Haigust märgatakse tavaliselt paari esimese elukuu või aasta jooksul. Looduse tõttu ei saa patsient selles vanuses ennast aidata ega oma olukorda parandada. Sugulased ja seaduslikud eestkostjad vastutavad järelikult piisavalt järglaste eest hoolitsemise eest ja teevad tihedat koostööd raviarstiga.

Toidu tarbimist tuleks vereringe toetamiseks optimeerida. Vere moodustumist stimuleerivate toitainete imendumise saavutamiseks võib kasutada spetsiaalseid toite. Lisaks on imiku jaoks eriti oluline hapnikurikas keskkond. Ruumid peavad olema piisavalt õhutatud ja jalutuskäigud vabas õhus aitavad tagada piisava hapnikuvarustuse. Ehkki need meetmed ei ravi sirprakulist aneemiat, saab lapse organismi positiivselt toetada.

Laps ei tohiks viibida keskkonnas, mis sisaldab õhus nikotiini või muid toksiine. Vältige ka liigse liigutamise ja tugevat koormust. Nakkuse eest kaitsmiseks on oluline tagada nakatumise minimeerimine. Vaba aeg või sportimine peab olema kohandatud ka organismi vajadustele. Piisav puhkus ja puhkus on olulised, et mitte immuunsussüsteemi asjatult koormata.