Protrombiini mutatsioon (II faktori mutatsioon)

Nagu Protrombiini mutatsioon - ka nagu II faktori mutatsioon teada - nimetatakse muutust DNA-s. Haigestunud isikul on verejooksu häire, mis tähendab, et veri hüübib palju kiiremini. Patsientide jaoks tähendab see, et nad on tromboosi (verehüübed) suhtes palju vastuvõtlikumad kui normaalse verehüübimisega inimesed. Protrombiini mutatsioon klassifitseeritakse geneetilise defektina.

Mis on protrombiini mutatsioon?

Saab a Protrombiini mutatsioon leitud, on genoomis muutused, mis mõjutavad vere hüübimisfaktorit. Protrombiin on üks valkudest ja see on oluline vere hüübimist soodustav tegur. See tagab, et vereloome haavades algab loomulik verehüübimine ja kaitseb inimesi seega verejooksu eest surmaga.

Kui esineb protrombiini mutatsioon, leitakse patsiendi veres rohkem protrombiini. Verejooksu ajal muundatakse protrombiin trombiiniks, mis omakorda muudab fibrinogeeni (vere teine ​​osa) fibriiniks. Fibriin on vere lahustumatu osa, mis seob vereliistakud (trombotsüüdid) omavahel ning tahkestab ja suurendab verehüüvet.

II faktor - II faktori mutatsiooni lühike - on vaid üks paljudest inimese DNA hüübimisfaktoritest. Kokku on 13 erinevat hüübimisfaktorit (I-st (väga tugev hüübimine) kuni XIII-ni (hüübimist ei toimu)), kusjuures protrombiini mutatsioon on üks nn verepaksendajaid.

põhjused

Põhjus Protrombiini mutatsioon on geneetiline defekt. Sel juhul on protrombiini geenil nn punktmutatsioon, mis asub positsioonis 20210. Geen koosneb mitmest tuhandest punktist, millest täpselt üks punkt on geneetiliselt muundatud.

Protrombiini mutatsioon on päritav, kuid see võib geneetiliste kahjustuste tagajärjel tekkida ka juhuslikult. Protrombiini mutatsiooniga inimestel on väga kõrge hüübimisfaktor, mis soodustab trombooside ja embooliate teket. Protrombiini mutatsiooni tuleb pidada tõsiseks geneetiliseks defektiks, kuna see on sageli südameatakkide, apopleksia (insuldi) ja kopsuemboolia esilekutsuja.

Tüüpilised sümptomid ja nähud

• Veri hüübib kiiremini
• Verehüübed soolestikus või veenides
• emboolia
• Käevalu
• kõhuvalu

Diagnoos ja kursus

Diagnoos Protrombiini mutatsioon tehakse geneetilise testi abil. Sellele eelneb sageli nn kiirtest (verehüübimise kiirtest), mida saab läbi viia mis tahes üldarsti praktikas. Kui vere hüübivus on märkimisväärselt suurenenud, siis tavaliselt algatas geneetilise testi.

Muud olulised vihjed, mis viitavad protrombiini mutatsioonile, hõlmavad Noorukitel tekivad verehüübed ja tromboosid, mis ilmnevad ebaharilikes kehaosades, näiteks seedetrakti, silma või aju veenides. Perekondliku komponendi olemasolul või kui tromboose või embooliaid esineb väga sageli, tuleks siin samuti läbi viia protrombiini mutatsiooni geneetiline test.

Kui esineb protrombiini mutatsioon, sõltub kursus defekti ravist. Geneetilist defekti ise ravida ei saa, kuid vere hüübimist saab mõjutada verd vedeldava ravimiga - nn antikoagulantidega. On oluline, et kannatanuid - eriti naisi - koheldaks võimalikult varakult.

Suitsetamine, rasestumisvastased tabletid ja ülekaalulisus soodustavad tromboosi, nii et risk suureneb mitu korda, eriti nende rühmade puhul. Kuna see geneetiline defekt on üks südameatakkide ja insultide põhjustajatest, on oluline, et protrombiini mutatsioon diagnoositaks ja ravitaks võimalikult varakult.

Tüsistused

Protrombiini mutatsiooni tõttu kannatavad kahjustatud vere hüübimist. See toimib kiiremini kui tervetel inimestel, nii et võivad tekkida trombid, mis võivad tekkida veenides või sooltes. Lisaks võib protrombiini mutatsioon põhjustada asjaomase inimese käte või mao valu.

Püsiva valu korral esineb sageli depressiooni või muid psühholoogilisi häireid, mis halvendab oluliselt kannatanute elukvaliteeti. Võib esineda ka silmade kaebusi. Lisaks suurendab protrombiini mutatsioon märkimisväärselt tromboosi riski, nii et muud riskifaktorid tuleks kõrvaldada. Protrombiini mutatsiooni ravi toimub tavaliselt ravimite abil. Spetsiifilisi tüsistusi pole ja sümptomid on suhteliselt hästi piiratud.

Haigestunud inimene sõltub aga elukestvast ravist, kuna selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Lisaks sõltub patsient regulaarsetest uuringutest. Õigeaegne ja edukas ravi ei mõjuta eeldatavat eluiga. Tervislik eluviis võib piirata ka protrombiini mutatsiooni sümptomeid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Protrombiini mutatsiooni korral on arsti visiit alati vajalik. Reeglina ei parane see haigus iseenesest ja sümptomid ei parane, kui ravi ei alustata. Haigestunud inimene sõltub alati protrombiini mutatsiooni ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja sümptomeid.

Kui protrombiini mutatsioon on asjaomase inimese verehüübimist tõsiselt häirinud, tuleb pöörduda arsti poole. See võib põhjustada väga kiiret hüübimist, trombid võivad ilmneda ka veenides või isegi sooltes. Samuti vaevab asjaomane isik aneemiat, mis võib põhjustada pearinglust või halba enesetunnet. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Samuti tuleb arstiga nõu pidada, kui patsient kannatab tugevate käte või kõhuvalu all, see valu ilmneb ilma konkreetse põhjuseta ja piirab oluliselt patsiendi elu.

Protrombiini mutatsiooni saab diagnoosida üldarst. Ravi viiakse tavaliselt läbi ravimite abil ja see võib sümptomeid piirata. Mõjutatud inimese eluiga võib piirata protrombiini mutatsioon.

Ravi ja teraapia

Protrombiini mutatsioon seda ei saa põhjuslikult käsitleda. Meditsiin ei ole veel piisavalt arenenud geneetiliste defektide edukaks raviks. Seetõttu tuleb tagajärgi ravida, s.t hüübimist tuleb kunstlikult vähendada.

Kõige tõhusam viis protrombiini mutatsiooni raviks on ravimitel, millel on antikoagulantne toime. Need on nt. Hepariin, atsetüülsalitsüülhape (ASA, tuntud ka kui aspiriin) või niinimetatud kumariinid. Need ravimid pärsivad i.a. protrombiini muundamine trombiiniks (hepariiniks), vähendab hüübimisfaktorite teket maksas (kumariinid) ja hoiab ära vereliistakute kokkukleepumise (ASA).

ärahoidmine

Selle Protrombiini mutatsioon seda ei saa meditsiinilises mõttes ennetada, kuna see on pärilik haigus või geneetilise ülesehituse kahjustus. Tromboosi või emboolia riski vähendamiseks tuleb alati jälgida hüübimisfaktorit.

Lisaks tuleks võtta profülaktilisi antikoagulante. II faktori mutatsiooni toetavaks raviks või profülaktilise abinõuna tuleks vältida nikotiini ja rasestumisvastaseid tablette, kuna need suurendavad märkimisväärselt protrombiini mutatsiooni riski.

Järelhooldus

Protrombiini mutatsioon (II faktori mutatsioon) on geneetilise teabe muutus ja nõuab tromboosi ja emboolia riski vähendamiseks elukestvat ravi. Selle haiguse korral pole põhjuslik ravi võimalik. Soovitatav on ravida antikoagulantidega (antikoagulantidega) nagu hepariin. Sellega püütakse vältida võimalikke probleeme, nagu südameatakk, kopsuarteri trombemboolia või insult.

Samuti on soovitatav kanda kokkusurumissukke, eriti pikka aega istudes, näiteks lennukiga reisides. Lisaks aitab tervislikku toitumist koos piisava kehalise aktiivsusega riski vähendada. Muud lähenemisviisid peaksid hõlmama loobumist sõltuvuskäitumisest, näiteks suitsetamine.

Pärast protrombiini mutatsiooni diagnoosimist (II faktori mutatsioon) tuleb perearsti juures regulaarselt jälgida. Kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Naiste jaoks on oluline rääkida günekoloogiga, kuna sellised suukaudsed rasestumisvastased vahendid nagu pillid võivad suurendada tromboosi riski.

Kui soovitakse rasedust, tuleb sellest eelnevalt arstiga nõu pidada, kuna raseduse katkemise riski vähendamiseks on vaja rohkem kontrolle. Protrombiini mutatsioonide prognoos (II faktori mutatsioon) on suhteliselt positiivne. Eeldatav eluiga sarnaneb terve inimese elueaga, kui ülaltoodud punkte võetakse arvesse.

Saate seda ise teha

Eneseabi protrombiini mutatsiooni osas seisneb peamiselt elukvaliteedi parandamises. Selleks on ennekõike vajalik hoolikalt võtta arsti määratud antikoagulante. Koostoimete vältimiseks ei tohi ilma arstiga nõu pidamata võtta täiendavaid ravimeid, sealhulgas ilmselt kahjutuid homöopaatilisi preparaate.

Haigestunud isikutel peab hüübimisfaktorit regulaarselt kontrollima perearst, et reageerida kõikidele muutustele ja vältida eluohtlikke tüsistusi, nagu kopsuemboolia või insult. Naispatsiendid peaksid edasise rasestumisvastaste vahendite kavandamise osas küsima nõu oma naistearstilt, kuna pillide võtmine suurendab tromboosi riski ja seetõttu ei tohi neid enam kasutada.

Dieedi muutumine tervislikuks ja tasakaalustatud toitumiseks koos regulaarse treenimisega toetab vajalikku kaalukaotust, leevendab südame-veresoonkonna süsteemi ja tagab suurema heaolu. Sõltuvusainete nagu nikotiini täiendav vältimine vähendab ka verehüüvete tekke riski.

Peapöörituse või halva enesetunde korral peate alati mõtlema võimaliku aneemia üle ja viivitamatult pöörduma arsti poole. Sama kehtib ka kõhu, jalgade või käte tugeva valu kohta, kui see ilmneb ilma nähtava põhjuseta. Kui see on tromb, saab seda varakult ravida, et vältida võimalikke tüsistusi.