Eelimplantatsiooni diagnostika

Nagu Eelimplantatsiooni diagnostika Arstid viitavad molekulaargeneetilistele uuringutele. Uuritakse pärilikke haigusi või embrüote kromosoomide anomaaliaid, mis tekivad kunstliku viljastamise ajal.

Mis on eelimplantatsiooni diagnostika?

Implantatsioonieelses diagnostikas (PID) on kunstliku viljastamise teel loodud embrüote tervisekontroll. Embrüod on vaid mõne päeva vanused ja neid uuritakse enne siirdamist naise emakasse. Sel moel on tegemist arstidega u. a. võimalik tuvastada defekte kromosoomides, mis põhjustavad raseduse katkemise või surnult sündimise ohtu.

Vanemad saavad seejärel otsustada, kas siirdamine toimub emakas või mitte. Eelimplantatsiooni diagnoosimine on üks vaieldavaid meditsiinilisi protseduure. Kuigi meetodit on kasutatud alates 1990. aastatest, kiideti see Saksamaal heaks alles 2011. aastast.

Funktsioon, mõju ja eesmärgid

Implantatsioonieelset diagnostikat kasutatakse geneetiliste muutuste paljastamiseks, mis viitavad sündimata lapse tõsistele haigustele. Kunstlikult viljastatud munarakkude geneetilist materjali kontrollitakse kromosoomihäirete ja pärilike haiguste suhtes. Sünnieelne diagnostiline meetod viiakse läbi ainult riskirühmades, kellel kahtlustatakse geneetilist haigust.

See võib juhtuda näiteks juhul, kui Huntingtoni tõbi on perekonnas esinenud mitu korda. Samuti on võimalus, et naisel on juba mitu ebaõnnestunud kunstlikku viljastamist (in vitro viljastamine).

Implantatsioonieelse diagnostika tulemused pole aga alati täiesti kindlad. Harvadel juhtudel on vale diagnoosimine täiesti võimalik. Diagnoosi kinnitamiseks võib läbi viia täiendava sünnieelse diagnoosi (PND), näiteks koorioni-villuse proovivõtu või amnionivedeliku testi. Geneetiliste haiguste, mille implanteerimiseelne diagnostika on mõttekas, hulka kuuluvad peamiselt Huntingtoni tõbi, sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos, beetatalasseemia ja Marfani sündroom.

Muud haigused on Patau sündroom (trisoomia 13), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), monosoomia 21 ja Duchenne tüüpi lihasdüstroofia. Vahepeal ei piirdu PGD ainult 200 päriliku haiguse tuvastamisega. Samuti suurendab see kunstliku viljastamise edukust ja valib soo, ehkki see ei pea tingimata olema seotud haigusega. Lisaks tuvastavad implantatsioonieelsed diagnostikad ka haigused, mida saab uurida sünnieelse diagnostika osana, kuid mille diagnoosi tavaliselt ei tehta.

PGD ​​kõige levinum rakendusala on aneuploidsuse sõelumine. Seda kasutatakse üha enam viljatutel paaridel, kes on juba vanuses ja kellel on juba mitu ebaõnnestunud katset viljastumiseks või raseduse katkemiseks. Implantatsioonieelse diagnoosi osana tuleks eraldada embrüod, mis vastutavad tekkivate probleemide eest. Sel viisil saab tervisliku lapse saamise eduvõimalusi suurendada.

Mõnes riigis kasutatakse PGD-d ka nn päästjate õdede-vendade tuvastamiseks. See viitab embrüodele, mis võivad nabaväädivere või luuüdi annetades aidata raskeid haigusi põdevaid vanemaid õdesid-vendi. Selleks valitakse implantatsioonieelne diagnostika pärast kunstlikku viljastamist sobivad kudede omadused.

Implantatsioonieelse diagnoosi saamiseks tuleb esmalt läbi viia kunstlik viljastamine. See viib mitme embrüo moodustumiseni. Naiste munarakkude viljastamine mehe spermaga toimub väljaspool keha. Pärast munarakkude naise kehast aspireerimist arendatakse need katseklaasis embrüoteks. Umbes kolm päeva pärast viljastamist saab ühe või kaks rakku eemaldada ja uurida osana implantatsioonieelsest diagnoosist, milleks kasutatakse erinevaid tehnikaid.

Ravimid leiate siit

Riskid, kõrvaltoimed ja ohud

Implantatsioonieelne diagnostika on alati seotud kunstliku viljastamisega seotud riskidega. See peamine protseduur võib põhjustada selliseid kõrvaltoimeid nagu valu, hingamisraskused, iiveldus ja verehüübimishäired.

Lisaks tuleb oodata komplikatsiooni, mis on tavalisem kunstliku viljastamise puhul seoses PGD-ga kui muude protseduuride puhul. See on munasarjade hüperstimulatsioonisündroom (OHSS). See on jagatud kergeteks ja rasketeks kursusteks. Rasked vormid võivad lõppeda isegi surmaga.

Põhimõtteliselt saab naine kunstliku viljastamise ajal arvukalt hormoone, et võimaldada munarakkudel munasarjades küpseda. Implantatsioonieelses diagnostikas peab hormoonide hulk olema veelgi suurem kui lihtsal katseklaasil viljastamisel ilma PID-iga. See aga tekitab riski munasarjade ülestimulatsiooniks, mis on märgatav nende tugeva laienemise tõttu. Munasarjade sees moodustuvad tsüstid ja kõhu suurus suureneb. Mõnel mõjutatud naisel võib vedelik koguneda ka kõhu piirkonnas. Lisaks suureneb vere paksus, mis omakorda põhjustab vereringehäireid neerudes. Selle tagajärjel on oht ohtlikuks neerupuudulikkuseks.

Eelimplantatsiooni diagnostika on protseduur, mis on aastaid kogu maailmas olnud väga vaieldav. Arutelude käigus tõstatatakse olulised eetilised ja poliitilised küsimused elu väärtuse kohta. Kriitikud süüdistavad PGD-d sotsiaalse mitmekesisuse aktsepteerimises. Lisaks suureneb vanemate surve saada terveid lapsi. Implantatsioonieelse diagnostika kinnitamine Saksamaal kahjustaks väärikuseõiguse põhiseaduse väärtussüsteemi. Kuid PGD pooldajad näevad seda protsessi kui võimalust paaridele ja nende lastele tõsiste pärilike haiguste eest säästa.