Polaarkeha diagnostika

Koos Polaarkeha diagnostika emade pärilikke haigusi tunnustatakse kunstliku viljastamise kontekstis. Polaarkeha diagnostilised uuringud toimuvad enne munaraku viljastamist. Viljastamata raku tagasilükkamine on moraalselt parem kui tegeliku embrüo tagasilükkamine.

Mis on polaarkeha diagnoos?

Polaarkeha diagnoosimine on meetod viljastamise diagnoosimiseks. Mõiste "viljastumise diagnostika" kirjeldab geenitesti meetodeid, mis kunstliku viljastamise eesmärk on tuvastada geneetilised defektid enne munaraku viljastamist. Polaarkeha diagnostikas uuritakse eemaldatud muna üksikute elementide defekte enne zygotes moodustumist.

Eristada tuleb viljastamiseelse diagnoosimise meetodeid ja implantatsioonieelse diagnoosi molekulaargeneetilisi uuringuid. Pärast in vitro viljastamist on nende protseduuridega otsustatud, kas embrüo tuleks emakasse siirdada. Kuna sellega seoses tekivad eetilised küsimused, pole implantatsioonieelne diagnoosimine kõigis riikides lubatud. Näiteks Austrias on implanteerimiseelsed diagnostilised uuringud keelatud. Prefertiilsuse diagnostika ja polaarkeha diagnostika on endiselt lubatud, kuna leiu korral tegelikke embrüoid ei hävitata.

Funktsioon, mõju ja eesmärgid

In vitro viljastamise korral on viljakushäiretega ja täitmata sooviga lapsi saadavatel paaridel võimalus rasestuda. In vitro viljastamisprodukte tuntakse ka kui purgis olevaid embrüoid. Selle protseduuri käigus viljastatakse munarakk väljaspool naisekeha ja pärast viljastamist siirdatakse see emakasse. Geneetilise defekti välistamiseks enne viljastamist eemaldatakse polaarkehad nii emalt kui isalt.

Polaarkehad moodustuvad meioosis. Nad kleepuvad munaraku külge, sisaldavad vähe tsütoplasmat ja on varustatud lihtsa kromosoomikomplektiga. Polaarkeha diagnostika in vitro viljastamise kontekstis ei hõlma mitte ainult polaarkehade eemaldamist, vaid ka inimese geneetilist uurimist. Sel viisil saab tuvastada geneetilisi defekte ja munaraku võib enne viljastamist ära visata, kui on ebanormaalseid leide. Peamine põhjus, miks protseduur enne emade ja isade materjali ühendamist läbi viiakse, on see, et diagnoosimine juba viljastatud munarakul ei olnud eetika huvides algselt lubatud.

Polaarkeha diagnostika abil saab näiteks enne viljastamist tuvastada kromosoomikomplekti ebaõige jaotuse. Uuringu abil saab tuvastada ka kromosoommutatsioone, näiteks translokatsioone. Lisaks on polaarkeha diagnostika raames võimalik demonstreerida emalt üle kantud monogeensete haiguste segregatsiooni, mille tagab nn polümeraasi ahelreaktsioon. See meetod on geneetilise materjali in vitro replikatsiooni meetod. Kui polaarkeha diagnostilised uuringud ei näita kõrvalekaldeid, oodatakse esimest rakkude jagunemist. See loob embrüo, mis siirdatakse emakasse, kui leiud on normaalsed.

Kui ebanormaalsete leidude asemel võib munaraku enne embrüo reaalset arengut minema visata. Kromosoomikomplekti uurimine on eriti oluline vanemate naiste puhul, kuna vanusega seotud suurenenud risk, et välistada aneuploidsused, näiteks trisoomia 21. Lisaks võimaldab polaarkeha diagnoos tuvastada mendeeli pärilikkuses domineeriva ja X-seotud vormi ema pärilikke haigusi. Isapoolsed haigusfaktorid pole polaarsete kehadiagnostika uuringutega siiski täielikult tuvastatavad.

Seega ei saa polaarse keha diagnostika abil geneetilisi defekte usaldusväärselt välistada. Implantatsioonieelse diagnoosi korral saab teiselt poolt tuvastada ka isalikke pärilikke haigusi, nii et implantatsioonieelsed diagnoosimismeetodid on selles osas paremad kui polaarkeha diagnoos. Juba viljastatud munaraku tagasilükkamine, nagu see peab olema implantatsioonieelse diagnoosi jaoks, on paljude arvates eetiliselt vastutustundetu.

Riskid, kõrvaltoimed ja ohud

Viljastusmeditsiini valdkonnas on eetilistel küsimustel suur tähtsus. Riiklikud juhised määravad raamistiku, milles viljastamist peetakse vastutustundlikuks. Saksamaal tuntakse seda raamistikku ka kui embrüokaitse seadust. Kaitseseaduse kehtestamise tõttu lubati implantatsioonieelset diagnoosimist pikka aega vaid piiratud määral, kuna see oli seotud tegelike embrüote tagasilükkamisega ja eiras seega embrüokaitseseadust.

Sel põhjusel edendati Saksamaal eelistamist ja polaarkeha diagnostikat. Alates 2011. aastast on kogu Saksamaal implantatsioonieelne diagnostika siiski heaks kiidetud vastavate näidustuste jaoks. Teaduslikult on implantatsioonieelsed diagnostikameetodid paremad polaarkeha diagnostikast, nii et polaarkeha diagnostilisi uuringuid on alates 2011. aastast kasutatud vaid piiratud määral. Ei üks ega teine ​​protseduur ei ole seotud ema ega isa füüsiliste riskide ega kõrvaltoimetega. Mõlema diagnostika tulemus võib aga paaril perekonna planeerimisel tekkida psühholoogilises stressis. Seetõttu peaksid paarid minema eksamitele võimalikult stabiilse põhiseadusega.

Kui leiud on silmatorkavad, tekib küsimus, kas ema ja isa soovivad munaraku üldse tagasi lükata. Varem on ebaõnnestunud viljastused sageli suhteid pingutanud ja üksikjuhtudel need isegi lõpetanud. Sama kehtib ka viljastamise ajal tekkivate tüsistuste kohta, näiteks need, mis võivad tekkida pärilike haiguste korral ja mis võivad ilmneda polaarkeha diagnostika kaudu. Paarid peaksid seetõttu olema eelnevalt teadlikud sellest, kui stressi diagnoos võib nende suhetele avaldada. Polaarkeha diagnostilise uuringu näidustused võivad olla perekonnas teadaolevad pärilikud haigused. Ema vanus võib olla ka polaarkeha diagnostika põhjus, kuna pärast teatud vanust suureneb mutatsioonide oht.