Peutz-Jeghersi sündroom

Peutz-Jeghersi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab seedetrakti polüüpide ja pigmendilaikude ilmumine. Polüübid võivad põhjustada selliseid tüsistusi nagu verejooks, soolesulgus või sissetungimine. Neil kannatanutel on suurenenud vähirisk.

Mis on Peutz-Jeghersi sündroom?

Peutz-Jeghersi sündroom on haigus, mille korral ilmnevad arvukad seedetrakti polüübid koos pigmendilaikudega nahal ja limaskestadel. Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Geenikandja kannab seda igale lapsele edasi 50-protsendilise tõenäosusega.

Sugu pole oluline. Sündroom ilmneb uue mutatsioonina pooltel juhtudel ilma geenikandjata vanemana. Haigus on seotud suurenenud vähiriskiga. See on nimetatud internistide Jan Peutzi ja Harold Jeghersi järgi. Haigus on sünonüüm nagu hamartomatoosne polüpoos intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzi sündroom, Lentiginosis polyposa Peutz või Peutz-Jeghersi hematoos määratud.

J. Hutchinson kirjeldas seda haigust esmakordselt juba 1896. aastal. Eeldatava esinemissagedusega 1: 25 000 kuni 1: 280 000 esineb haigus harva.

põhjused

Sündroomi põhjus on geenimutatsioon. See mõjutab seroonse treoniini kinaasi STK 11 (ka LKB 1) kromosoomis 19p13.3. See on kasvaja supressorgeen. Kui see mutatsioon välja lülitab, areneb suurenenud arv kasvajaid. Selle geeni mutatsiooni oli võimalik tuvastada 70 protsendil patsientidest, kellel on positiivne perekonna ajalugu. Juhuslikult mõjutatud isikutel leiti see 20–60 protsendil juhtudest. Arvatakse, et haiguse käivitab ka teiste geenide mutatsioon.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Peutz-Jeghersi sündroomi korral on naha ja limaskestade pigmendilaigud märgatavad. Need tekivad peamiselt punastel huultel, põse limaskestal ja suu ümbritseval nahal. Samuti võib kahjustada nina, silmade, käte ja jalgade nahka. Laigud asuvad naha tasemel ja on kuni umbes sentimeetri suurused. Need võivad olla helepruunist mustani. Pigmendilaigud esinevad kas juba sündides või tekivad esimestel eluaastatel. Elu jooksul võivad nad kergendada.

Polüüpe esineb seedetraktis umbes 88 protsendil patsientidest. Nad ilmnevad vanuses 10–30. Neist healoomulistest kasvajatest, suurusega üks kuni viis millimeetrit, võib välja areneda mitusada. Neid leidub peamiselt peen- ja jämesooles. Sageli on mõjutatud ka magu ja pärasool. Harvadel juhtudel ilmuvad polüübid neerudele, kopsudele ja põiele.

Peutz-Jeghersi sündroomi üheks sümptomiks on soole obstruktsioon, mille polüübid põhjustavad mehaaniliselt. Käärsoole kõhuvalu, rektaalne verejooks või verine väljaheide võivad samuti olla sümptomid. Need võivad põhjustada aneemiat. Intussusception toimub sündroomiga patsientidel korduvalt. Peensool eraldub jämesooleks.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoos tehakse peamiselt seedetrakti pigmendilaikude ja polüüpide kliinilise pildi ning perekonna ajaloo põhjal. Kliinilist diagnoosi saab kinnitada geneetilise diagnostika abil. Geneetilist diagnostikat saab läbi viia ka kliiniliselt tervetel inimestel, kes on esimest korda mõjutatud inimesega seotud.

Geneetilise diagnostika seaduse kohaselt tuleb selle protseduuri jaoks pakkuda kaasasolevat geneetilist nõustamist. Soovitatav on täiendav psühhoterapeutiline ravi. Verejooks, soolesulgus ja sissetungimine võivad olla keerulised ja põhjustada surma. Soolestiku polüpoosist mõjutatud patsientidel on elu jooksul vähktõve tekkimise risk kuni 90 protsenti.

Polüüpide degeneratsioon võib põhjustada seedetrakti kartsinoome. Samuti on suurenenud emaka, emakakaela, rinna, munasarjade, kopsude, kõhunäärme ja munandite kasvajate tekke risk. Pigmendilaikude degeneratsioon pole teada.

Tüsistused

Peutz-Jeghersi sündroomi tõttu kannatavad kannatanud mitmesuguste vaevuste all maos ja sooltes. Peamiselt esinevad polüübid, mis võib põhjustada tugevat valu ja veritsust. Patsiendid kannatavad ka suurenenud vähiriski käes, mistõttu võib lüheneda ka patsiendi eeldatav eluiga. Lisaks põhjustab Peutz-Jeghersi sündroom pigmendihäireid, nii et patsientidel on nahal pigmendilaigud.

Mõnel juhul võib see põhjustada alaväärsuskomplekse või vähendada enesehinnangut. Nahk ise on täppidega kaetud, nii et paljudel juhtudel ei tunne kannatanud enam ilusat ja häbenevad sümptomeid. Soolestikus esineb rohkem kasvajaid, mis võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja lisaks soole obstruktsiooni. Patsientidel on ka aneemia ja verine väljaheide.

Tavaliselt saab polüüpe ja kasvajaid eemaldada kolonoskoopia abil. Erilisi tüsistusi pole. Kuid kasvaja võib olla juba levinud teistesse piirkondadesse, nii et ka seal on arenenud vähk. Sel juhul väheneb mõjutatud inimese eluiga märkimisväärselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Peutz-Jeghersi sündroomi peab alati uurima ja ravima arst. Ainult varase ravi ja regulaarsete uuringutega saab edasisi tüsistusi vältida. Kuna Peutz-Jeghersi sündroomi all kannatavad ka suurenenud vähiriski all, on regulaarsed ennetavad uuringud väga kasulikud.

Selle sündroomi korral tuleb konsulteerida arstiga, kui patsiendil on sageli punetavad huuled ja laigud nahal, mis iseenesest ei kao ja püsivad. Sümptomid võivad ilmneda ka esimestel aastatel, seetõttu on ennetamine eriti kasulik lastele.

Peutz-Jeghersi sündroom võib põhjustada ka soole obstruktsiooni, nii et tugeva kõhuvalu korral on selle uurimiseks vajalik ka arsti visiit. Aneemia korral on püsiv ravi vältimatu. Peutz-Jeghersi sündroomi ennast saab enamikul juhtudel diagnoosida üldarst. Edasine ravi sõltub suuresti aga täpsetest sümptomitest, kusjuures regulaarsed ennetavad uuringud on samuti väga kasulikud, et mitte vähendada patsiendi eeldatavat eluiga.

Ravi ja teraapia

Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Mõned polüübid võivad põhjustada verejooksu või degeneratsiooni. Need tuleks regulaarse mao- ja kolonoskoopia käigus eemaldada. Kõigi polüüpide eemaldamine pole võimalik.

Polüübi verejooksu korral võib selle sõltuvalt leiust peatada kolonoskoopia või operatsiooniga. Kui on vajalik operatsioon, võib keerukate protsesside korral osutuda vajalikuks ka soole osaline eemaldamine. Raske verejooksu korral võib olla vajalik kasutada verevarusid.

Vahetuse katkemise korral on operatsioon tavaliselt vältimatu. Peensoole see osa, mis väljub jämesoole, ähvardab surm. Peensool tõmmatakse jämesoolest välja ja fikseeritakse anatoomiliselt õiges asendis. Kui soolestiku osad on juba surnud, tuleb need eemaldada.

Soole obstruktsioon nõuab ka kirurgilist ravi. See eemaldab mehaanilise takistuse. Selle operatsiooni käigus eemaldatakse ka kõik surnud sooleosad. Kosmeetiliselt tüütuid pigmendilaike saab laserravi abil kergendada või eemaldada.

Väljavaated ja prognoosid

Peutz-Jeghersi sündroomi väljavaateid saab hinnata ainult individuaalselt. See on pärilik seedetrakti haigus. Selle tulemuseks on tüüpilised hemartomatoossed polüübid. Neid leidub peamiselt kogu seedetraktis.

Peutz-Jeghersi polüübid võivad esineda ka teistes kehaosades. Neid saab ära tunda konkreetse pigmentatsiooni abil. Probleem on selles, et prognoosi on keeruline hinnata, kuna polüübid võivad areneda pahaloomulisteks kasvajateks.

Vähiliste haavandite tekke risk on kindlasti märkimisväärselt suurenenud. Seetõttu on soovitatav seedetrakti regulaarselt kontrollida. Raviarst otsustab, kui sageli neid uuringuid läbi viia. Siiani pole teada, millised seirestrateegiad on kõige edukamad. Mõistlik on seedetraktist eemaldada võimalikult palju polüüpe. Peutz-Jeghersi sündroomiga patsientidel on tavaliselt vaja palju operatsioone.

Lisaks tuleks korrigeerida või ära hoida soolesulgus ja muud tüsistused. Need võivad tekkida polüüpidest. Noorematel patsientidel piisab, kui jälgida eriti polüüpide arengut. Vanematel inimestel tuleb jälgida pahaloomulisi kasvajaid. Prognoosi tuleb kohandada sõltuvalt sellest, kui rasked on sellistest polüüpidest tingitud komplikatsioonid. Eakatel patsientidel saab prognoosi teha ainult pahaloomuliste kasvajate arengu põhjal.

ärahoidmine

Ettevaatusabinõud haiguse puhangu ärahoidmiseks ei ole võimalik. Tüsistuste vältimiseks ja degenereerunud polüüpide varajaseks avastamiseks tuleks regulaarselt läbi viia mao- ja kolonoskoopiad. Soovitatav on ka testid teiste vähkkasvajate varajaseks avastamiseks.

Naistel peaksid olema regulaarsed vaagnaeksamid ja mammogrammid. Meestel soovitatakse regulaarselt uroloogilisi esitlusi korraldada. Haigestunute esimese astme sugulastel võib olla teostatud geneetiline diagnostika. See annab teavet ainult geneetilise staatuse kohta ega oma mingit mõju haiguse kulgemisele.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on Peutz-Jeghersi sündroomi järelravi võimalused väga piiratud. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida, nii et patsient peaks esimeste sümptomite ilmnemisel konsulteerima arstiga.

Reeglina tuleb lapsi proovides konsulteerida ka arstiga, et geneetilisi uuringuid ja nõuandeid saaks läbi viia, et vältida järeltulijatel Peutz-Jeghersi sündroomi kordumist.Selle sündroomi korral sõltuvad haiged regulaarselt visiitidest sisearsti juurde, et viia läbi kolonoskoopia ja tuvastada kahjustus või kasvaja soolestikus juba väga varakult.

Paljudel juhtudel on vajalik operatsioon, mille järel kannatanud peaksid kindlasti puhata ja seda rahulikult võtma. Peaksite hoiduma pingutusest või füüsilisest aktiivsusest, et mitte keha asjatult koormata. Enamik kannatanutest sõltub ka oma pere abist ja toetusest igapäevaelus, mis võib avaldada positiivset mõju Peutz-Jeghersi sündroomi edasisele kulgemisele. See haigus võib vähendada ka haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Peutz-Jeghersi sündroomi all kannatavaid inimesi peaks kõigepealt uurima ja ravima arst, kuna sündroom on tõsine seisund. Lisaks on olemas eneseabimeetmeid, nagu tervislik eluviis ja avatud lähenemine vaevusele.

Soole tungimise kahtluse korral tuleb kutsuda erakorraline arst. Samal ajal peaks patsient regulaarselt minema varajase avastamise uuringule, et rindade, seedetrakti ja muude elundite polüüpe oleks võimalik uurida. Kui juba on konkreetne kahtlus, näiteks valu või nähtava turse korral, on kõige parem pöörduda kohe perearsti poole. Peutz-Jeghersi sündroomi saab ravida ainult arst, kuid patsient saab ravi toetada, uurides keha uute kaebuste osas ja pidades kaebusepäevikut.

Lisaks aitavad heaolu parandada üldmeetmed. Lisaks treeningule ja tervislikule toitumisele on soovitatav ka massaaž või nõelravi. Neid abinõusid tuleks eelnevalt arutada vastutava arstiga, et komplikatsioone ei tekiks. Kui sümptomid süvenevad või taastuvad pärast ravi, on näidustatud arsti visiit.