Programmi osana Nukleiinhapete metabolism see on seotud nukleiinhapete DNA ja RNA konstrueerimise ja lagunemisega. Mõlema molekuli ülesanne on säilitada geneetilist teavet. DNA sünteesi häired võivad põhjustada mutatsioone ja seega muuta geneetilist teavet.
Mis on nukleiinhapete metabolism?
Nukleiinhappe metabolism tagab desoksüribonukleiinhappe (DNA) ja ribonukleiinhappe (RNA) moodustumise ja lagunemise. DNA talletab kogu geneetilise teabe rakutuumas pikka aega. RNA omakorda vastutab valkude sünteesi eest ja edastab geneetilise teabe valkudele.
Nii DNA kui ka RNA koosnevad nukleobaasidest, suhkrust ja fosfaatjäägist. Suhkru molekul on ühendatud esterdamise kaudu fosfaatjäägiga ja seondub kahe fosfaadijäägiga. Moodustatakse korduvate fosfaat-suhkruühendite ahel, mille külge nukleiinpõhi on suhkruga glükosiidselt seotud.
Lisaks fosforhappele ja suhkrule on DNA ja RNA sünteesiks saadaval viis erinevat nukleobaasi. Kaks lämmastikalust adeniini ja guaniini kuuluvad puriini derivaatidesse ja kaks lämmastikalust tsütosiini ja tümiini kuuluvad pirimidiini derivaatidesse.
RNA-s on tümiin asendatud uratsiiliga, mida iseloomustab täiendav CH3 rühm. Struktuuriüksuse lämmastikalust, suhkrujääki ja fosfaatjääki nimetatakse nukleotiidiks. DNA-s moodustatakse kahe nukleiinhappemolekuliga kahekordne heeliksistruktuur, mis on omavahel ühendatud vesiniksidemete kaudu, moodustades kaksikahela. RNA koosneb ainult ühest ahelast.
Funktsioon ja ülesanne
Nukleiinhapete metabolismil on suur tähtsus geneetilise koodi säilitamisel ja edastamisel. Geneetiline teave salvestatakse DNA-s algselt lämmastikaluste järjestuse kaudu. Aminohappe geneetiline teave kodeeritakse kolme järjestikuse nukleotiidi kaudu. Järjestikused aluskolmikud salvestavad teavet teatud valguahela struktuuri kohta. Ahela alguse ja lõpu määravad signaalid, mis ei kodeeri aminohappeid.
Nukleobaaside ja sellest tulenevate aminohapete võimalikud kombinatsioonid on äärmiselt suured, nii et peale identsete kaksikute pole ühtegi geneetiliselt identset organismi.
Geneetilise teabe edastamiseks sünteesitavatele valgu molekulidele moodustatakse kõigepealt RNA molekulid. RNA toimib geneetilise teabe edastajana ja stimuleerib valkude sünteesi. Keemiline erinevus RNA ja DNA vahel on see, et deoksüribroosi asemel on suhkru riboos seotud oma molekuliga. Lisaks on lämmastikaluseline tümiin vahetatud uratsiili vastu.
Muu suhkrujääk põhjustab ka RNA madalamat stabiilsust ja üheahelalist olemust. DNA kahekordne ahel kaitseb geneetilist teavet muutuste eest. Kaks nukleiinhappemolekuli on üksteisega vesiniksidemete kaudu ühendatud. Kuid see on võimalik ainult täiendavate lämmastikaluste korral. DNA-s võivad olla ainult aluspaarid adeniin / tümiin või guaniin / tsütosiin.
Kui kahekordne ahel lõheneb, moodustub ikka ja jälle komplementaarne ahel. Näiteks kui tuumaaluses toimub muutus, siis teavad selle parandamise ajal selle eest vastutavad ensüümid, milline defekt on komplementaarses aluses. Muutunud lämmastikalus asendatakse tavaliselt õigesti. Nii on geneetiline kood kindlustatud. Mõnikord võib viga muteerimise tagajärjel siiski edasi kanduda.
Lisaks DNA-le ja RNA-le on ka olulisi mononukleotiide, millel on suur roll energia metabolismil. Nende hulka kuuluvad näiteks ATP ja ADP. ATP on adenosiintrifosfaat. See sisaldab adeniinijääki, riboosi ja trifosfaadijääke. Molekul annab energiat ja energia vabanemisel muundatakse see adenosiindifosfaadiks, mille käigus fosfaatjääk jaguneb.
Haigused ja tervisehäired
Kui nukleiinhapete metabolismi ajal ilmnevad häired, võivad tulemuseks olla haigused. DNA struktuuris võib esineda vigu, sel juhul kasutatakse valet tuumabaasi. Toimub mutatsioon. Lämmastiku aluste muutused võivad toimuda keemiliste reaktsioonide, näiteks deaminatsiooni kaudu. Siin asendatakse NH2 rühmad O = rühmadega.
Tavaliselt salvestab kood ikkagi DNA-d komplementaarse ahela abil, nii et parandusmehhanismid võivad vea parandamisel langeda tagasi komplementaarsele lämmastikalusele. Suurte keemiliste ja füüsikaliste mõjude ilmnemisel võib tekkida nii palju defekte, et mõnikord võib teha valesid parandusi.
Enamasti toimuvad need mutatsioonid genoomi vähem olulistes kohtades, nii et mõju ei tohiks karta. Kui viga ilmneb olulises piirkonnas, võib see põhjustada geneetilise ülesehituse tõsiseid muutusi, millel on tohutu mõju tervisele.
Somaatilised mutatsioonid on pahaloomuliste kasvajate põhjustajaks sageli. Nii arenevad vähirakud iga päev. Reeglina hävitavad need immuunsussüsteem kohe. Kui paljud mutatsioonid tekivad tugeva keemilise või füüsikalise mõju (nt radiatsiooni) või defektse paranemismehhanismi kaudu, võib vähk areneda. Sama kehtib nõrgenenud immuunsussüsteemi kohta.
Kuid nukleiinhapete metabolismi raames võivad areneda ka täiesti erinevad haigused. Nukleobaaside lagunemisel moodustub pürimidiini alustest täielikult korduvkasutatav beeta-alaniin. Halvasti lahustuv kusihape saadakse puriini alustest. Inimesed peavad kusihappe erituma uriiniga. Kui puuduvad ensüümid kusihappe korduvkasutamiseks puriini aluste moodustamiseks, võib kusihappe kontsentratsioon tõusta sellisel määral, et kusihappe kristallid sadestuvad liigestes ja areneb podagra.
