1. tüüpi neurofibromatoos

1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus, millele on iseloomulikud kesknärvisüsteemi ja naha väärarendid. Umbes ühel 3000-st vastsündinust on 1. tüüpi neurofibromatoos üks levinumaid geneetilisi haigusi.

Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos?

Nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (ka Recklinghauseni tõbi) on geneetiline phacomatosis koos väärarengutega nahas ja kesknärvisüsteemis.

Neurofibromatoos avaldub juba lapsekingades ilmnevate pigmendi anomaaliate, näiteks kohvipruuni värvi laigude (kohviku-au-lait laigud või valged kohvilaigud) ning aksillaarsete ja sisemiste lentigiinide (tedretähniline pigmentatsioon kaenlaaluses ja kubemes) alusel.

1. tüüpi neurofibromatoosi teine ​​peamine sümptom on neurofibroomid, mida võib leida kogu haigestunud inimese kehas. Neurofibroomid on healoomulised (healoomulised) kasvajad, mis esinevad enamikul juhtudel lapseeas ja võivad põhjustada valu ja neuroloogilisi puudujääke, näiteks paresteesiat, kui lisaks nahale on kahjustatud ka siseorganeid, eriti seljaaju närve ja aju.

Lisaks võivad seda tüüpi neurofibromatoosi korral olla luude anomaaliad, nagu skolioos (selgroo kõverus), Iiri amartoom (Lischi sõlmed iirisel ja silma ees) ning õppimis- ja keskendumisraskused.

põhjused

A 1. tüüpi neurofibromatoos on tingitud mutatiivsetest geenimuutustest, kusjuures Recklinghauseni tõvest on 17. kromosoomis nn NF-1 geeni (neurofibromatoos 1 geen) mutatsioon, mis viib rakkude kontrollimatu vohamiseni (rakkude paljunemine ja kasv).

Haiguse avaldumise eest vastutav mutatsioon kandub ühelt vanemalt lapsele autosomaalse domineeriva pärandi kaudu või areneb uute mutatsioonide tagajärjel mõjutatud inimese genoomi spontaansete muutustena (umbes 50 protsendil juhtudest).

Veel pole teada, millised tegurid neid muteerivaid protsesse käivitavad. Eeldatakse, et määravat rolli mängib mõjutatud kromosoomi suurus, mis suurendab mutatsioonide tõenäosust.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

1. tüüpi neurofibromatoosi iseloomustavad peamiselt erinevad, enamasti healoomulised nahamuutused. See hõlmab naha liigset pigmentatsiooni, mis võib ilmneda juba imikutel ja vastsündinutel. Nende kuju on sageli ovaalne, samas kui värv meenutab ähmaselt piimakohvi. Seetõttu on neid meditsiinis tuntud ka kui kohvikute au-lait kohti.

Freckle-sarnased täpid ilmuvad aeg-ajalt kaenlaalustesse, kubemesse või isegi suu limaskesta. Haiguse progresseerumisel kasvavad naha pinnale healoomulised sõlmed, mõned neist on märkimisväärse suurusega, kümne sentimeetri vanuselt mitu sentimeetrit. Need neurofibroomid tekivad raseduse ajal ka spontaanselt.

Reeglina ei põhjusta kasvajad ega nahakahjustused valu ega muid ebamugavusi.Seetõttu ootavad mõjutatud isikud peale esteetilise kahjustuse tervislikku ja kannatustevaba elu. Neurofibroomide kasv pole piiratud nahapinnaga. Neid saab arendada ka iirisel või kehas. Nägemisnärvi healoomulised kasvajad takistavad vaadet (optiline glioom).

Närvikiudude kasvajad ja kõverad luud (skolioos) koormavad ka jõudlust. Tulemuseks on õppimisprobleemid ja keskendumisvõime kaotamine. Äärmuslikel juhtudel võivad kasvud põhjustada ka epilepsiahooge. Kergemal kujul võib täheldada nägemishäireid, halvatuse sümptomeid või üldist kalduvust ebanormaalsetele aistingutele. I tüüpi neurofibroomid arenevad väga harva pahaloomulisteks kasvajateks ja põhjustavad vastavalt kannatanutele valu, sõltuvalt nende asukohast.

Diagnoos ja kursus

A 1. tüüpi neurofibromatoos diagnoositakse haigusele iseloomulike sümptomite alusel, nagu kohviku-au-lait laigud, neurofibroomid, mitmed lentigiinid, Lischi sõlmed. 17. kromosoomi (NF-1 geen) aluseks olevat mutatsiooni saab tuvastada DNA analüüsi käigus.

Haiguse perekondlik kuhjumine võib näidata ka neurofibromatoosi. Kui perekonna spetsiifiline mutatsioon on teada, saab seda prenataalselt kindlaks teha koorionvilluse proovide võtmise või amnionivedeliku testi abil. Siseorganite kaasamise kindlakstegemiseks kasutatakse pildindusmeetodeid, näiteks röntgenikiirgust (skolioos) või elektroentsefalograafiat (ajukahjustus).

Ehkki kursused võivad erineda isegi perekonnas, on enamikul juhtudest neurofibromatoosi kerge kursus (umbes 60 protsenti). Ravimata jätmisel võib neurofibromatoos põhjustada väljendunud kahjustusi, näiteks nägemisnärvi või aju kasvajaid.

Tüsistused

See, kas 1. tüüpi neurofibromatoosil on komplikatsioone või mitte, on väga erinev. Mõni haigusjuhtum kulgeb kergelt, teised aga võivad kannatada tõsiste tagajärgedega. Sel põhjusel on regulaarsed kontrollid äärmiselt olulised, kuna arst saab varases staadiumis tuvastada kõik ravi vajavad toimed.

Niinimetatud osalised jõudlushäired on 1. tüüpi neurofibromatoosi kõige levinumad tagajärjed. See põhjustab õpiraskusi lastel, kes on tegelikult normaalse intelligentsusega. Umbes pooled haigetest lastest puudutavad õpiraskused. Pole harvad juhud, kui käitumishäired, tähelepanu defitsiit või hüperaktiivsus ilmnevad paralleelselt. Kuid õpiraskused ei halvene. Enne kooli alustamist tuleks kannatada saanud lapsi toetada.

1. tüüpi neurofibromatoosi teine ​​tagajärg on neurofibroomide ilmumine naha alla. Mõnel patsiendil ilmnevad need lapsepõlves, teistel ainult puberteedieas. Olemasolevad neurofibroomid võivad kasvada puberteedieas. Võimalikud on neuroloogilised häired või valu, sõltuvalt sellest, millises kehaosas kasvajad ilmuvad.

Lülisamba kumerused või skolioos on laialt levinud ka neurofibromatoosiga patsientide seas. Neid esinevad sagedamini neurofibromatoosis kui tervetel inimestel. Tõsisteks komplikatsioonideks on ajukasvajad või nägemisnärvi kasvajad, näiteks optilised glioomid. Lisaks on võimalikud epilepsiahood.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Vanemad, kes märkavad lapse tüüpilisi nahamuutusi, peaksid viivitamatult pöörduma lastearsti poole. Arsti nõustamine on vajalik hiljemalt siis, kui nahal tekivad kasvud või sõlmed. Arst saab diagnoosida 1. tüüpi neurofibromatoosi ja alustada viivitamatult ravi.

Nahakahjustused nakatuvad, peab laps saama arstiabi samal päeval. Kui on palavik ja muud kaasnevad sümptomid, on vajalik statsionaarne läbivaatus haiglas. I tüüpi neurofibromatoosi võib lisaks perearstile või lastearstile näha ka dermatoloog, neuroloog, neurokirurg või muu sisearst.

Tegelik teraapia toimub tavaliselt nahahaiguste spetsialiseerunud kliinikus. Optimaalse hoolduse tagamiseks võib olla kasulik interdistsiplinaarne nõuanne. Kuna haigus võib olla ka vanematele märkimisväärne koormus, on terapeutiline nõuanne alati kasulik. Pärast ravi lõppu peab lapse arst läbi vaatama vähemalt üks kord aastas. Arst saab selgitada, kas on tekkinud uusi kasvajaid, ning uurida siseorganeid, aga ka silmi ja kõrvu edasiste kahjustuste osas.

Ravi ja teraapia

Kuna algpõhjus on a 1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline või mutatiivne, seda ei saa põhjuslikult käsitleda. Terapeutiliste meetmete eesmärk on vähendada spetsiifilisi sümptomeid ja ennetada võimalikke sekundaarseid sümptomeid.

Neurofibroomid, mis põhjustavad valu kahjustamist ja / või millel on degeneratsiooni oht, eemaldatakse kirurgilise protseduuri käigus tavaliselt (mikro) kirurgiliselt. Kasvajaid saab eemaldada skalpelli, laseri abil või elektrokarva osana. Kui nahapinnast kõrgemal asuvad neurofibroomid lõigatakse skalpelliga välja, saab nahakasvajad või nahatasandil asuvad kasvajad eemaldada laseriga või elektrokeemia abil.

Viimane võimaldab samal ajal kuumuse mõjul kiirendada hemostaasi, mis on otsustav eelis eriti neurofibroomide korral, mis on rikkad veresoontes. Põhimõtteliselt tuleks enne protseduuri siiski läbi viia põhjalik riski ja kasu analüüs, kuna iga kirurgiline protseduur võib proksimaalsete närvide funktsionaalse rikke tagajärjel põhjustada halvatust.

Lisaks võivad kesknärvisüsteemi piirkonnas asuvad kasvajad paikneda ebasoodsalt, nii et kirurgilise sekkumisega saab kahjustada isegi terveid koestruktuure. Degenereerunud kasvajate kiiritusravi tuleb samuti hoolikalt uurida, kuna suureneb edasise degeneratsiooni oht.

Viimaseks tuleb ravida I tüüpi neurofibromatoosi sümptomeid nagu epilepsia (karbamasepiin, klonasepaam), halb kontsentratsioon (dieedi muutus, keskendumisharjutused) või skolioos (füsioteraapia, korsett, kirurgia).

Outlook ja prognoos

I tüüpi neurofibromatoosiga inimesed põevad ravimatut haigust. Terviseprobleemide põhjustajaks leiti geneetiline defekt. Kuna sekkumised ja muutused inimese geneetikas pole seadusest tulenevate nõuete tõttu lubatud, ei saa paranemist toimuda. See kujutab endast märkimisväärset koormust kannatanutele ja nende lähedastele. Arstiabis keskenduvad arstid olemasolevate ja individuaalselt väljendunud sümptomite leevendamisele. Lisaks on ravi üks eesmärk kontrollida haiguse progresseerumist.

Tänu meditsiinilistele edusammudele on nüüd olemas erinevad raviviisid, mis leevendavad sümptomeid märkimisväärselt. Regulaarset meditsiinilist jälgimist kasutatakse ka ennetava meetmena võimalike tüsistuste tekkimisel. Paljudel juhtudel on oodata sensoorse taju halvenemist ja motoorseid häireid. Meditsiinilise ravi otsimata jätmine suurendab tõsiste tagajärgede riski. Lisaks halveneb oluliselt üldine elukvaliteet.

Paljudel juhtudel vajavad kannatanud inimesed intensiivset igapäevast hooldust, kuna igapäevaeluga toimetulek pole nende jaoks üksi teostatav. Patsiendid peavad oma elu jooksul tavaliselt läbi viima korduvaid kirurgilisi sekkumisi. Nendest tuleks eemaldada kudede ülekasv, nii et ebaõnnestumise sümptomeid saaks vähendada või olemasolevad kaebused taanduda.

ärahoidmine

Seal 1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline või mutatiivne haigus, seda ei saa otseselt vältida. Tüsistuste vältimiseks tuleks siiski regulaarselt kontrollida, et terapeutilisi meetmeid saaks alustada õigeaegselt, eriti kui esinevad neurofibroomid, mis võivad laguneda lümfoomideks või neurofibrosarkoomideks.

Järelhooldus

1. tüüpi neurofibromatoosi korral on haigestunud isikul enamikul juhtudel olemas väga vähesed ja ainult väga piiratud abinõud ning järelravi võimalused. Sel põhjusel peavad selle haigusega kannatanud inimesed väga varakult arstiga nõu pidama, et vältida muid tüsistusi või kaebusi. Enesetervendamine reeglina ei saa toimuda.

Geneetilise haiguse tõttu pole ka täielikku ravi. Seetõttu peaks asjaomane isik lapse saamiseks kindlasti läbi viima geneetilise uuringu ja nõustamise, et vältida 1. tüüpi neurofibromatoosi kordumist lastel. Ravi ajal sõltuvad mõjutatud inimesed enamasti oma pere abist ja toetusest.

Pole harvad juhud, kui depressiooni ja muude psühholoogiliste häirete ärahoidmiseks on vaja psühholoogilist tuge. Paljudel juhtudel vajavad 1. tüüpi neurofibromatoosiga lapsed intensiivset tuge ka koolis, nii et täiskasvanueas komplikatsioone ei teki. Füsioteraapia ja füsioteraapia meetmed on samuti väga olulised ning paljusid nendest teraapiatest tehtud harjutusi saab teha ka oma kodus.

Saate seda ise teha

Pigmendi muutusi, mis esinevad sageli 1. tüüpi neurofibromatoosiga seoses, saab patsient ise kosmeetiliselt ravida, näiteks sobivate kreemidega. Intensiivse päikesevalguse eest tuleks vältida kehaosi, millel on kalduvus muutustele pigmentatsioonis.

Vaimseid häireid, mis on aeg-ajalt seotud 1. tüüpi neurofibromatoosiga (nt osalised jõudlushäired, käitumisprobleemid või motoorsed piirangud), saab terapeudi juhendamisel iseseisvalt läbi viia sobivate ravimeetoditega. Lisaks tavapärasele arstiabile on olulisim sammas eneseabigrupid. Eneseabirühmad pakuvad patsiendile mitmesuguseid pakkumisi, näiteks pakuvad teraapiat, selgitavad haiguse kulgu ja selle ravivorme ning pakuvad nõu ja tuge näiteks raseduse ajal loote geneetilise uuringu küsimustes. Igas liidumaal on omaabirühmad.

I tüüpi neurofibromatoos edeneb igal patsiendil erinevalt; Ebakindlusega elamine - millal 1. tüüpi neurofibromatoos puhkeb, mis siis täpselt juhtub - on paratamatult patsiendi elu osa. Soovitav on võimalusel sobiva terapeudi toel leida väljapääs sellest ebarahuldavast olukorrast, et saaksite ebakindluse igapäevaellu integreerida.