1. tüüpi müotooniline düstroofia

müotooniline düstroofia tüüp 1 (Curschmanni-Steinerti sündroom) on autosomaalne domineeriv pärilik multisüsteemne haigus, mille peamised sümptomid on lihasnõrkus ja läätse läbipaistmatus (katarakt). Eristatakse haiguse kahte vormi: kaasasündinud (kaasasündinud) vorm, milles vastsündinu on märgatav lihasnõrkuse ("disketiga imiku") tõttu ja täiskasvanu vorm, mis avaldub alles 2.-3. Elukümnendil. 1. tüüpi müotooniline düstroofia on ravimatu ja lühendab sõltuvalt selle raskusastmest ja progressioonist oodatavat eluiga.

Mis on müotooniline düstroofia tüüp 1?

müotooniline düstroofia tüüp 1 on üks niinimetatud trinukleotiidide korduvatest haigustest. Kromosoomi 19 pika haru geneetilises koodis dubleeritakse nukleobaaside tsütosiini, tümiini ja guaniini trinukleotiid.

Kui tervetel inimestel korratakse seda baaskolmikut 5-35 korda, siis kergete sümptomitega inimestel on see umbes 50-200, rasketel vormidel isegi üle 1000 korduse. Trinukleotiid ei kodeeri otseselt valku, kuid see mõjutab teiste valkude sünteesi. Skeleti- ja südamelihastes vajalik ensüüm, düstroofia müotonika proteiinkinaas (DMPK), toodetakse geneetilise defekti tõttu vähendatud viisil.

Kuid mõjutatud on ka muud valgud, nt. läätse või insuliini retseptori ekspresseeritud SIX5. Seetõttu mõjutab 1. tüüpi müotooniline düstroofia paljusid erinevaid elundisüsteeme. Esinemissagedusega umbes 1: 20 000 on 1. tüüpi müotooniline düstroofia kõige tavalisem müotoonia ja samal ajal kõige levinum lihasdüstroofia, mis ilmneb täiskasvanueas.

Pärimise osas suureneb trinukleotiidide korduste arv põlvest põlve, nii et haiguse järglastel on haigus varasem ja raskem. Kaasasündinud vorm päritakse emalt alati. 1. tüüpi müotooniline düstroofia mõjutab poisse sagedamini kui tüdrukuid.

põhjused

Kaasasündinud vormis on imik märgatav kohe pärast sündi üldise lihasnõrkuse, ülahuule tõusu ja hingamispuudulikkuse korral. Hingamisprobleemide tõttu sõltuvad paljud vastsündinud kunstlikust hingamisest ja esimese 18 elukuu jooksul sureb 25% -50%.

Pikemalt elavate laste puhul on oodata arenguviivitusi ja tugevat vaimset alaarengut. Nende eluiga on umbes 30–40 aastat. Kui haigus puhkeb alles täiskasvanueas, märkavad haiged sageli kõigepealt torsost kaugel asuvate lihaste, eriti jalgade, kaela ja näopiirkonna lihaste nõrkust. Näo lihased atroofeeruvad, muutes patsiendi pilkupüüdvaks.

Selle tulemuseks on ka kõne- ja neelamishäired. Lihasnõrkusega kaasneb hilinenud lihaste lõdvestamine, nii et näiteks mõjutatud isikutel on raske taas liigutust lõdvestada. Täiendavateks sümptomiteks on läätse läbipaistmatus, sisekõrva kuulmislangus, suurenenud unevajadus, kognitiivsed piirangud ja vähenenud glükoositaluvus kuni diabeedini. Hormonaalse tasakaalu häirumise tõttu ilmnevad tavaliselt meestel munandite atroofia ja kiilaspäisus ning naistel menstruaaltsükli häired.

Eriti ohtlik on mõju südamelihastele: sageli esinevad südame rütmihäired ja mõnikord isegi südame seiskumine. Kui lihasnõrkus jõuab tuumalihasteni, on tulemuseks hingamishäired ja suurenenud vastuvõtlikkus kopsuinfektsioonidele. 1. tüüpi müotooniline düstroofia on alati progresseeruv, kuid selle sümptomite raskus ja koostis on äärmiselt erinev. I tüübi müotoonilise düstroofia täiskasvanud inimese eluiga on keskmiselt umbes 50–60 aastat.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

1. tüübi müotoonilise düstroofia peamiseks tunnuseks on lihaste hiline lõdvestumine pärast lihaste kokkutõmbumist. Seda tunnust saab kasutada haiguse eristamiseks teistest lihasdüstroofiatest. Eriti mõjutavad pagasiruumist kõige kaugemal olevad lihased, nagu näo-, kaela-, käsivars-, käsi-, sääre- ja labajalalihased. On ka teisi sümptomeid, mis ei sõltu lihaste kaebustest.

Sageli esinevad südame rütmihäired või südamepuudulikkus. Südame kaasamise tõttu esinevad anesteesia ajal sageli anesteesiajuhtumid. Sageli täheldatakse meestel katarakti ja kiilasjuukseid. Testosterooni tase on liiga madal, mis põhjustab sageli munandite kaotust. Suureneb risk haigestuda diabeeti.

Rääkimine ja neelamine on patsiendile rasked. Lisaks on patsient päeva jooksul pidevalt väsinud, mis võib põhjustada öösel hingamispause. Uneapnoe ei ole aga alati olemas. Seedetrakti häired, sapipõie häired või kuulmishäired võivad ilmneda ka täiendavate sümptomitena. Ehkki see on pärilik seisund, ei ilmne sümptomid paljudel patsientidel enne 20-aastaseks saamist.

Haiguse esimese märgina diagnoositakse sageli kae. Kuid on ka mõni haigusvorm, mis eksisteerib sünnist alates. Seda lihaste müotoonia kaasasündinud vormi iseloomustab eriti raske kulg eluohtliku hingamispuudulikkuse ning vaimse ja füüsilise arengu häiretega.

Diagnoos ja kursus

Kui te kahtlustate müotooniline düstroofia tüüp 1 haiguse diagnoosimiseks ilma kahtlusteta kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Need aitavad välistada sarnaste sümptomitega diferentsiaaldiagnoose, nt. müotooniline düstroofia tüüp 2. Diagnoosi saab toetada elektromüograafiliste uuringutega (EMG). Neil mõjutatud isikutel võib leida tüüpilisi spontaanse aktiivsuse mustreid, eriti kehast kaugel asuvatel lihastel. Samuti on oluline omada põhjalikku perekonna ajalugu, et ka perele täiendavaid nõuandeid anda.

Tüsistused

Selle haigusega kannatavad mõjutatud isikud peamiselt tugeva lihasnõrkuse ja silmades esinevate sümptomite all. See põhjustab katarakti ja läätse hägustumist, nii et kahjustatud inimese nägemine halveneb märkimisväärselt. Halvimal juhul võib see viia ka täieliku pimedaksjäämiseni.

Elukvaliteet langeb märkimisväärselt. Eriti noortel inimestel võivad tekkida psühholoogilised kaebused või depressioon, kui neil on äkilised nägemisprobleemid või kui nad on pimedad. Lisaks võivad tekkida südameprobleemid, nii et patsient võib surra südame äkksurma. Pole harvad juhud, kui haiged kannatavad diabeedi käes.

Lihasnõrkus piirab mõjutatud inimeste igapäevaelu märkimisväärselt, nii et mõnel juhul sõltuvad nad ka teiste inimeste abist. Teatud tegevusi või sporti ei saa enam ilma täiendava abita teha. Laste arengut piirab see haigus märkimisväärselt, nii et täiskasvanueas võivad tekkida tüsistused. Seda haigust ei ole võimalik põhjuslikult ravida.

Paljusid kaebusi saab siiski piirata ja leevendada, nii et igapäevaelu muutub asjassepuutuva inimese jaoks talutavaks. Reeglina ei esine erilisi tüsistusi ja haigus ei piira patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arsti visiit on vajalik kohe, kui asjassepuutuval inimesel on raskusi igapäevaeluga toimetulemisel. Lihasjõu nõrkus, kehalise võimekuse langus ja koe kaotus on tervisehäire tunnused. Kui tavalist sporditegevust saab harrastada vaid piiratud määral või üldse mitte, tuleks vaatlustega arstiga nõu pidada. Alustada tuleb erinevate uuringutega, et selgitada välja põhjus ja koostada raviplaan.

Vabatahtlikult kontrollitud lihaspingete hilinemine ja nägemise vähenemine on murettekitavad. Kui teie nägemine on hägune või lääts on hägune, on soovitatav arsti visiit. Loodusliku haardefunktsiooni ebakorrapärasus on keha hoiatussignaal, mis nõuab tegutsemist. Suurenenud õnnetusjuhtumite ja kukkumiste oht tuleb arstiga läbi arutada, et saaks rakendada vastumeetmeid. Südame rütmihäireid, südamepekslemist või unehäireid peaks arst lähemalt uurima.

Kui ilmneb keskendumis- või tähelepanupuudulikkus või kui häirete tõttu on täheldatud vaimse võimekuse langust, on vajalik arsti visiit. Kui meestel on vähenenud seksuaalsoov või kui neil tekib kiilas pea, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on ka emotsionaalseid või vaimseid stressirohkeid seisundeid, ähvardab mõjutatud isik tagajärgi. Neid tuleb aegsasti ära hoida.

Ravi ja teraapia

Nakkushaiguste põhjuslik kohtlemine müotooniline düstroofia tüüp 1 ei saa. Teraapia keskendub sümptomite leevendamisele, nt. katarakti kirurgilise ravi, südame rütmihäirete kohandamise või hingamise tehnilise toe kaudu. Füsioteraapia toetamine võib edasi lükata 1. tüüpi müotoonilise düstroofia progresseerumist.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Diagnoositud 1. tüüpi müotoonilise düstroofia väljavaated on halvad. Kannatab nii eeldatav eluiga kui ka elukvaliteet. Enamik patsiente ei jõua isegi 60-aastaseks. Paljud neist surevad südamepuudulikkuse tõttu või alistuvad infektsioonidele. Terapeutilised meetmed võivad haiguse sümptomeid leevendada vaid marginaalselt. Geneetiline defekt ise ei ole praeguse teaduse järgi ravitav. Paljudel neist mõjutatud isikutel on enne 20. eluaastat 1. tüüpi müotoonilise düstroofia tunnuseid. Teised pöörduvad arsti poole alles vanemas eas. Peredes on suurenenud risk haiguse päranduseks.

Kannatused suurenevad pidevalt, kuna 1. tüüpi müotooniline düstroofia edeneb aastate jooksul järeleandmatult. Nõrkade lihaste tõttu on mõjutatud isikutel üha raskem üksi igapäevaeluga hakkama saada. Te vajate abi. Lihas-skeleti süsteem seisab. Mõne aja pärast ei saa enam õppida omandatud ametit. Ravimite ja füsioteraapia terapeutilised lähenemisviisid kaotavad aja jooksul üha enam oma tõhusust. Pole harvad juhud, kui 1. tüüpi müotoonilise düstroofia füüsilise langusega kaasnevad psühholoogilised probleemid.

ärahoidmine

Alates müotooniline düstroofia tüüp 1 Kui tegemist on päriliku geneetilise defektiga, pole ennetamine võimalik.

Järelhooldus

1. tüüpi müotooniline düstroofia on pärilik. Uuringute praeguse seisukorra kohaselt ei ole ravi võimalik. Haigus vähendab eeldatavat eluiga umbes 50 aasta võrra. Düstroofia progresseerumise aeglustamiseks on soovitatav järelhooldus. Järelhoolduse edasised eesmärgid on sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi säilitamine.

Jälgimise ajal kontrollitakse ravimite taluvust, kui neid on patsiendile manustatud. Järelhooldus on seotud peamiselt füüsiliste kaebustega. Jäsemete liikuvust tuleks sobivate harjutuste abil säilitada nii kaua kui võimalik. Kaasnev psühhoteraapia võib olla sobiv või isegi vajalik.

Düstroofiast tulenev ebapiisav elukvaliteet võib mõjutada patsiendi hinge. Depressiooni oht on väga kõrge. Psühhoteraapia abil on võimalus rääkida negatiivsetest tunnetest. Edasijõudnute etapis võib olla vajalik ratastool. Järelhoolduse käigus õpib haige inimene, kuidas seadet igapäevaselt kasutada.

Müotooniline düstroofia mõjutab ka südamefunktsiooni. Südamestimulaator toimib protsessi vastu. Järelravi viib läbi kardioloog. Ta jälgib pärast operatsiooni paranemisprotsessi. Kontroll katkestatakse, kui paranemine on kulgenud ootuspäraselt.