Hunteri tõbi

Selle Hunteri tõbi kuulub mukopolüsahhariidide (MPS) hulka. See on päritud x-lingitud retsessiivsel viisil ja seetõttu mõjutab see peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse kulg üksikpatsientidel on erinev.

Mis on jahimeeste haigus?

Selle Hunteri tõbi on pärilik lüsosomaalne säilitushaigus, mille puhul on häiritud dermaani ja heparaansulfaadi lagunemine. Mõlemad polümeerid on makromolekulid, mis koosnevad sulfaadijäägiga polüsahhariidahelast. See molekul on endiselt seotud glükoproteiiniga. Polüsahhariidid koosnevad erinevatest lihtsatest suhkrutest.

Dermaansulfaat osaleb kõhrekoe struktuuris. Heparaansulfaat täidab rakuvälise piirkonna olulisi ülesandeid. Hunteri tõve korral pole need makromolekulid kas täielikult lagunenud või on need ebapiisavalt lagunenud. Kuna ühendid imenduvad lüsosoomides kõigepealt enne nende lagunemist, toimub ainete lagunemise korral neis rakuorgaanides pidev ainete kuhjumine.

Haigus esineb väga harva. 156 000 sündist on vaid üks juhtum. Saksamaa jaoks tähendab see vaid nelja kuni viit juhtu aastas. See puudutab peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse kulg on sõltuvalt raskusastmest väga erinev. On juhtumeid, kus esinevad füüsiline, motoorne ja vaimne alaareng. Siiski on ka leebemaid juhtumeid, mida saab nii hõlpsalt ravida, et sümptomeid saab peaaegu alla suruda.

põhjused

Hunteri tõve põhjustab mutatsioon X-kromosoomis. Ensüümi iduronaat-2-sulfataasi sünteesi geen on puudulik. Ensüümi ei sünteesita üldse või ainult piiratud määral. Iduronaat-2-sulfataas vastutab sulfaatrühma lõhestamise eest dermaanist ja hepariinsulfaadist. Seetõttu seda lagunemist enam ei toimu või on see ebapiisav.

Neid kahte polümeeri hoitakse lüsosoomides. Lüsosoomid laienevad ja lõpuks kahjustatud rakud hävitatakse. Haiguse pärilikkus on x-seotud retsessiivne. See tähendab, et peaaegu ainult poisid ja mehed võivad haigestuda. Tüdrukutel ja naistel on kaks X-kromosoomi. Kuna geeni saab pärida retsessiivselt, piisab haiguse ennetamiseks tervislikust geenist. Kuid poistel ja meestel on ainult üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom, nii et kui defektne geen on päritud, ei hüvitata tervislikku geeni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hunteri tõbi avaldub mitmesuguste sümptomite kaudu. Ühelt poolt on juhtumeid, kus esineb tõsine vaimne alaareng ja teiselt poolt on vaimse kahjustuseta ravikuuri väga kerged vormid. Eeldatavat eluiga saab lühendada. Kuid on ka normaalse elueaga juhtumeid. Sageli ilmneb kahvatu, sõlmeline naha paksenemine. Paksenemised on tavaliselt rühmitatud.

Muud sümptomid on paksud kulmud, väljaulatuv alalõug, laienenud keel, nina uppunud sild või lihavad huuled. Hääl on sügav ja kähe. See võib põhjustada ka kuulmislangust. Liigesed deformeeruvad järk-järgult ja tekivad luustiku muutused. Kõhupiirkond on laienenud ning võib tekkida maksa ja põrna suurenemine.

Muud sümptomid on kasvupeetus ja nabanäärmed. Võib esineda ka kõigi nelja jäseme halvatus. Mõjutatud on ka süda. See võib põhjustada südamepuudulikkust. Südamepuudulikkus on raske surma korral peamine surmapõhjus. Sümptomid tulenevad rakkude laienemisest, mis on tingitud dermaani ja heparaansulfaatide pidevast hoidmisest rakkude lüsosoomides.

Haigus võib mõjutada lapsi ja noorukid (tüüp A). Siis on tavaliselt raske vorm koos vaimse alaarenguga. Kuid mõnikord ei alga haigus enne täiskasvanueani (tüüp B). Sel juhul on kursus sageli väga kerge. Kuid nende kahe tüübi vahel on ka üleminekuvorme. Ravi edukus sõltub ka haiguse tõsidusest.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hunteri tõbi diagnoositakse laboratoorsete testide abil. Uriini analüüsitakse mukopolüsahhariidide dermaani ja heparaansulfaadi suhtes. Defektne ensüüm määratakse leukotsüütides või fibroblastides. Võib läbi viia ka molekulaarse geneetilise analüüsi. Määratakse leukotsüütide DNA.

Võimalik on ka vastava mutatsiooni sünnieelne diagnoosimine. Kuna haigus on progresseeruv, on vajalikud regulaarsed kopsufunktsiooni testid, ehhokardiograafiad ja ortopeedilised järelkontrollid.

Tüsistused

Hunteri tõve tagajärjeks on peamiselt väga tugev vaimne alaareng. Sel põhjusel sõltuvad kannatanud inimesed peaaegu püsivalt teiste inimeste abist. Sugulastel või vanematel on selle haiguse tagajärjel sageli psühholoogilisi kaebusi, ärritunud tundeid või rasket depressiooni.

Patsientidel on ka kuulmislangus ja nägemisprobleemid. Pole harvad juhud, kui luustikus toimuvad muutused, nii et erinevatel liikumistel on piirangud.Lapse kasvamine ja areng on Hunteri tõve poolt märkimisväärselt viivitatud ja piiratud, nii et tekivad tõsised piirangud ja komplikatsioonid, eriti täiskasvanueas.

Lisaks põhjustab see haigus harva südameprobleeme, nii et kannatanud kannatab südame äkksurma tõttu oluliselt lühenenud eluea all. Põhjuslik ravi ei ole sel juhul võimalik. Erinevad ravimeetodid või tüvirakkude siirdamine võivad mõningaid sümptomeid piirata.

Ravi edukus ja edasine kulg sõltuvad suuresti Hunteri tõve tõsidusest, nii et see ei vii alati haiguse positiivse kulgemiseni. Kuid ravi ajal ei esine komplikatsioone.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hunteri tõve geneetilise põhjuse tõttu kuuluvad haiguse riskirühma peaaegu eranditult poisid ja mehed, vanemad peaksid olema eriti valvsad oma isaste järglaste suhtes. Kui sümptomid ilmnevad ainult täiskasvanueas, peaksid mehed võimalikult varakult läbima põhjaliku uurimise. Eelistatav on varase avastamise korral osaleda regulaarses kontrollis. Kui lapsel on kasvupeetus või arenguhäired, on soovitatav arst. Kui otseses võrdluses samaealiste lastega leitakse vaimseid piiranguid või viivitusi, tuleb pöörduda arsti poole.

Sihtotstarbelised testid näitavad lahknevusi ja neid saab selgitada. Kui nahk on ebanormaalne, nahale on tekkinud tükke või värvimuutused, tuleb pöörduda arsti poole. Nabaväädid, halvatus või muud liikumispiirangud tuleks viivitamatult selgitada. Hunteri tõvega suureneb üldine õnnetuste ja vigastuste oht.

Seetõttu tuleks komplikatsioone minimeerida ja arstiga konsulteerida nii varakult kui võimalik. Kui igapäevaseid ülesandeid ei saa enam läbi viia nagu tavaliselt või ainult teiste inimeste abiga, tuleb pöörduda arsti poole. Kui asjaomane isik kannatab emotsionaalsete või vaimsete probleemide all, on soovitatav külastada ka arsti. Tuju kõikumise või depressiooniperioodide korral on vaja meditsiinilist abi.

Teraapia ja ravi

Hunteri tõve põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Teraapia edu on patsienditi erinev. See sõltub ka raskusastmest. Mõnel juhul saab tüvirakkude siirdamise edukalt läbi viia. Ravim Idursulfaas kaubanimega Elaprase on Euroopas heaks kiidetud alates 2007. aastast.

Idursulfaas kui iduronaat-2-sulfataas on ensüüm, mis ei toimi enam Hunteri tõve korral. Mõnel juhul annavad ensüümravi häid tulemusi. Selle teraapia abil on võimalik saavutada normaalne eluiga. Ravi peab olema elukestev. Väga kaugelearenenud juhtudel pole teraapia mõnikord siiski paljutõotav. Selle eesmärk on leevendada sümptomeid.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Haigestunute prognoos on väga individuaalne ja erinev, sõltuvalt hetke raskusastmest. Kuna haigus on puhtalt pärilik, ei saa Hunteri tõbe veel ravida. Äsja uuritud teraapiavormid, näiteks verd moodustavate tüvirakkude siirdamine või geeniteraapia, võivad paraneda puhtalt teoorias, kuid praegu peetakse neid eksperimentaalseteks. Haiguse kulg on patsienditi väga erinev.

Kui aga haigus jäetakse ravimata, võivad haiguse rasked vormid lõppeda surmaga enne, kui haigestunud inimene on saanud viis aastat vanaks. Isegi kergemate vormide korral surevad paljud patsiendid enne täiskasvanuks saamist. Hunteri tõve eriti mitteneuroonpaatilisi liike saab siiski ensüümsubstratsioonravi ja koos haiguse sümptomite raviga väga hästi ravida.

Kuna haiguse põhjustaja on geneetiline defekt, peaksid haigestunud paarid, kes soovivad lapsi saada, küsima nõu geneetiliselt konsultatsioonilt. Raseduse ajal võib amnionivedeliku testi ja koorionvilluse proovide võtmist kasutada ka selleks, et teha kindlaks, kas Hunteri tõve geenil on järglastel puudus. Haigete eluiga on normaalne kuni piiratud. Enamikul juhtudest on suremuse põhjuseks kardiopulmonaarsed tüsistused.

ärahoidmine

Hunteri tõve ennetamine pole võimalik. See on pärilik seisund. Kui peres on selle haiguse juhtumeid juba olnud ja ta soovib lapsi saada, tuleks riski hindamiseks küsida geneetilist nõustamist. Võimalik on ka sünnieelne geneetiline test. Kui haigus on juba olemas, on oluline viia läbi täielikud uuringud. Ravi tuleb alustada varakult, et haigusega edukalt kaasas olla.

Järelhooldus

Hunteri tõbi on pärilik haigus ja seni pole see ravitav. Haiguse kulg on sõltuvalt raskusastmest väga individuaalne, kuid patsiendid vajavad elukestvat ravi. Ebamugavuse leevendamiseks ja üldise heaolu parandamiseks võivad kannatanud inimesed ise võtta mõned meetmed.

Neuroloogiliste kaebuste korral võib sihipärane füsioteraapia ja treening avaldada üldisele seisundile positiivset mõju. Õrnad spordialad nagu võimlemine ja ujumine aitavad kahjustatud jäsemete liikuvust säilitada või parandada. Psühholoogilised kaebused suurenevad haiguse progresseerumisel ja neid saab ravida psühhoteraapiaga.

Meditsiinilised hädaolukorrad, näiteks äge südamepuudulikkus, võivad Hunteri tõvega sageli tekkida. Selle haiguse jaoks tüüpilise hädaolukorra korral on oluline kutsuda hädaabiteenistused. Kuni kiirabiarsti saabumiseni peaksid esmaabi andjad osutama esmaabi ja vajadusel viima ellu elustamismeetmeid. Hunteri tõbi on varem või hiljem surmav, sõltuvalt raskusastmest.

Terviklik terapeutiline ravi, millele lisanduvad tervislikud eluviisid ja arutelud teiste mõjutatud isikutega, võib parandada patsiendi elukvaliteeti. Reeglina aitab see haigestunuid oma haigustega paremini toime tulla, kui neid on piisavalt teavitatud sümptomitest, kaebustest, põhjustest ja tagajärgedest. Regulaarsed arutelud spetsialistiga on samuti teraapia osa. Meditsiiniline nõustamine aitab kannatanutel igapäevaselt Hunteri tõvega toime tulla.

Saate seda ise teha

Hunteri haigus pole praegu ravitav. Patsiendid võivad ebamugavustunde leevendamiseks ja heaolu parandamiseks siiski võtta mõned abinõud.

Neuroloogiliste kaebuste korral on lisaks teraapiale ja füsioteraapiale võimalus ka füüsiline aktiivsus. Ujumine ja aeroobika aitavad parandada kahjustatud jäsemete liikuvust. Suurenevaid psühholoogilisi kaebusi käsitletakse psühhoteraapia osana. Ägeda südamepuudulikkuse või muu sellele haigusele tüüpilise hädaolukorra korral tuleb kutsuda hädaabiteenistused. Kuni kiirabiarsti saabumiseni peavad esmaabiandjad osutama esmaabi ja vajadusel proovima elustamist.

Hunteri tõbi on tavaliselt surmav. See muudab tervikliku terapeutilise ravi veelgi olulisemaks, seda toetavad arutelud teiste mõjutatud inimestega ning tervislik ja aktiivne eluviis. Haiged saavad haigusega sageli paremini hakkama, kui nad on sümptomitest, kaebustest, põhjustest ja tagajärgedest üksikasjalikult teada andnud. Seetõttu on hädavajalik regulaarsed arutelud spetsialistiga, eriti haiguse varases staadiumis. Meditsiinitöötaja võib anda täiendavaid näpunäiteid, kuidas patsient saab toetada Hunteri tõve ravi.