Arüülsulfataasi A puudus organismis viib metakromaatiline leukodüstoofia. See on aju geneetiline metaboolne haigus ja päritakse retsessiivselt, mida iseloomustavad arvukad mutatsioonid ja välimuse mõjud, nii et esinevad nii erinevad sümptomite nimed kui ka erinevused ravikuuri ja genotüübi osas.
Mis on metakromaatiline leukodüstroofia?
© L.Darin - stock.adobe.com
Ainevahetushaigusi, mis mõjutavad peamiselt kesknärvisüsteemi, nimetatakse meditsiinis lipiidide säilitushaigusteks, täpsemalt sphingolipidoosideks. Nad kuuluvad lüsosomaalsete säilitushaiguste rühma, on päritavad ja sageli on neil teatud geenides defekte. Sellesse rühma kuuluvad ka metakromaatiline leukodüstoofia.
Arüülsulfataas A on ensüüm, mis vastutab sulfaadi jagunemise eest sulfatiididest. See protsess toimub rakkude lüsosoomides. Need on rakuorganiidid nii looma- kui ka taimerakkudes, millel on biomembraaniga ümbritsetud osakesed, milles happeline pH on. Lüsosoomid sisaldavad seedeensüüme ja nad lagundavad biopolümeerid monomeerideks.
Kui selle ensüümi aktiivsus puudub või on vähem aktiivne, arenevad keharakkudes ja kesknärvisüsteemis järk-järgult rasvainete ladestused. Glükosfingolipiide ei saa enam lõhestada ja lipiide ei saa enam muuta lüsosoomideks. Seetõttu säilitatakse sulfatiidi. See omakorda viib müeliinkestade kiire lagunemiseni. Viimane on lipiidirikas kiht närvirakkude aksonite ümber ja lagunemine kutsub esile leukodüstroofia.
põhjused
Haiguse nimi on tuletatud kreeka keelest ja sisaldab nii sõnu "värv", "valge", "halb" kui ka "toitumine". Metakromaatilises leukodüstroofias toimub demüelinisatsiooni ehk valgeaine degeneratsioon. Närvikiud kaotavad luuüdi ja närvirakku või aksonit kaitsev müeliinkest hävitatakse või kahjustatakse kesknärvisüsteemis.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Haiguse käigus esinevad liikumisfunktsioonide häired, mis halvenevad üha enam. Mõjutatud muutuvad ka nende vaimsetes võimetes. Aju funktsioon halveneb üha enam.
Mida varem haigus algab, seda soodsam võib prognoos olla. Tavaline vorm ilmneb infantiilil hilja ja seda nimetatakse seejärel Greenfieldi sündroom määratud. Sümptomid ilmnevad ühe kuni kahe aasta vanuselt, samal ajal kui areng on esialgu häiritud. Isegi kui laps on juba osanud normaalselt rääkida ja liikuda, ilmnevad äkki kõndimisega seotud probleemid ja tagajärjeks on sagedased väljasõidud.
Samuti halveneb esialgu võime end keeles väljendada. Esineb düsartria, samuti hingamis- ja neelamisraskused, mis on sageli selle probleemiga seotud.
Selle tagajärjeks on lihasnõrkus ja refleksikadu, kuna tegemist on perifeerse närvi haigusega, millel on mõne aja pärast ka spastiline halvatus. Valulik lihaspinge ja patoloogilised refleksid on esimene märk kesknärvisüsteemi häiretest. Ka iseenda neelamine muutub üha raskemaks, isegi kui sümptomid perioodiliselt stabiliseeruvad.
Varsti halveneb ka kuulmine ja nägemine ning võib tekkida täielik pimedus. Haigestunud laps ei saa enam iseseisvalt liikuda ning ta on hoolitsusest ja abist sõltuv. Vaimsed võimed vähenevad, dementsus areneb.
Greenfieldi sündroom viib mõne aasta pärast surmani, mis leiab aset hiljemalt 8. eluaastal decerebraalse struktuuri jäikuse tõttu, s.t keha jäikuse tõttu koomas, mille korral ajutüve katkeb. See näitab jäsemete ja pagasiruumi ülepingutamist.
Diagnoos ja haiguse kulg
Veel üks metakromaatilise leukodüstroofia vorm on see Scholzi sündroom. See alaealine vorm esineb enamasti lastel vanuses neli kuni kaksteist ja see avaldub koolitulemuste aeglases languses ja tavapärasest käitumismustrist kõrvalekaldumisel. Näiteks hakkab laps üha sagedamini unistama.
Muud häired hõlmavad ebaharilikku rühti, kõndimisraskusi, värinaid, nägemis- ja kõnehäireid, erinevaid krampe ja uriinipidamatust. Organismis moodustuvad ka sapikivid, mis põhjustab koolikute ja sapipõie nakkusi. Laps vajab kiiresti hooldust.
Kui haiguse kulg on täiskasvanud, on rohkem psühholoogilisi kõrvalekaldeid. See võib põhjustada depressiooni, aga ka skisofreeniat. Haiguse algus võib langeda puberteedieas, kuid sümptomid võivad muutuda märgatavaks ka alles vanemas eas. Isiksus muutub, jõudlus väheneb, emotsionaalne ebastabiilsus suureneb.
Motoorsete ja vaimsete võimete kaotamine võib aastakümnete jooksul olla järk-järguline ja progresseeruv. Mitme sulfataasi defitsiit süvendab sümptomeid. Toimub mukosulfaidoos, mille tagajärjel ladestused ja ladestumine toimuvad mitte ainult kesknärvisüsteemis, vaid ka põrnas, maksas, lümfisõlmedes ja luustikus.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab see haigus erinevat tüüpi halvatust. Patsiendid kannatavad ka spastiliste kaebuste all ja mitte sageli epilepsiahoogude all. Neid seostatakse tavaliselt tugeva valuga, nii et kannatanud kannatavad igapäevaelus ka depressiooni või ärrituvuse all.
Võib esineda tahtmatu lihaste tõmblemine ja see võib igapäevaelu keeruliseks muuta. Kiusamine või kiusamine võib ilmneda ka noorukitel ja lastel. Lisaks kannatavad patsiendid sageli nõrga keskendumisvõime ja nõrgenenud koordinatsiooni all. See võib põhjustada ka mälukaotuse, nii et haigus on lapse arengut tõsiselt piiranud.
Pole harvad juhud, kui kannatanud toetuvad igapäevaelus teiste inimeste või nende vanemate abile. Sugulased või vanemad võivad kogeda ka raskeid psühholoogilisi kaebusi või depressiooni.Seda haigust ei saa ravida, seetõttu saab sümptomaatiliselt ravida ainult sümptomeid.
Tavaliselt pole komplikatsioone. Ravimite ja ravimeetodite abil saab sümptomeid leevendada. Reeglina ei saa universaalselt ennustada, kas haigus viib oodatava eluea lühenemiseni.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Liikuvushäired ja ebakorrapärasused on tervisekahjustuse tunnused, mida arst peaks selgitama. Kui liikumise sümptomid muutuvad raskemaks, tuleb pöörduda arsti poole. Ebastabiilset kõnnakut, pearinglust, suurenenud õnnetuste riski või suutmatust normaalseid liikumisi koordineerida tuleb uurida ja ravida. Muretsemiseks on põhjust, kui lapsel on arenguhäireid, probleeme liikumisega või sagedasi reise. Kui laps õpib samaealiste lastega võrreldes eriti hilja kõndima või ei muutu liikumisjärjestuses enesekindlaks, tuleks vaatlusi arstiga arutada.
Hingamisprobleemid või neelamisprobleemid on haiguse muud tunnused. Kui hingamishäire tagajärjeks on organismi ebapiisav hapnikuvarustus, ähvardab eluohtlik seisund. Seetõttu soovitatakse arsti, kui nahk on kahvatu või sinine. Kui kõnevõime on halvenenud või on häiritud asjassepuutuva inimese väljendusvõime, peaks seda teavet selgitama arst. Arst on vajalik lihasjõu olemasoleva või suureneva nõrkuse, lihaste pinguldamise valu või looduslike reflekside kaotuse korral. Arst peab uurima ja ravima ka sensoorsete organite funktsionaalseid häireid. Halvimal juhul võib nägemise või kuulmise halvenemine põhjustada pimedust ja kurtust.
Teraapia ja ravi
Metokromaatilise leukodüstroofia ravi on väga piiratud. Pigem rakendatakse palliatiivseid abinõusid, mis peamiselt ravivad manifestatsioone, leevendavad valu ja lihaskrampe, määravad spastilise hoo korral füsioteraapia. Epilepsiavastased ravimid on ette nähtud krambihoogude vähendamiseks; spetsiaalne dieet või dieet on üks ravi eeltingimusi.
Pikaajalisema sümptomitest vabanemise võiks saavutada ka tüvirakkude või luuüdi siirdamisega. Sellel kirurgilisel protseduuril on aga positiivne mõju ainult siis, kui see toimub presümptomaatilises staadiumis. Samuti pole see probleemideta ning toob endaga kaasa riske ja kõrvalmõjusid.
Koepultuuride ja loomadega tehakse jätkuvalt teaduslikke katseid, et selgitada nii patogeneesi kui ka avada uusi võimalusi raviviisiks. See võib olla ensüümi asendusravi.
Outlook ja prognoos
Haiguse prognoosi tuleb hinnata individuaalselt. Vaatamata kõigile jõupingutustele on mõne patsiendi tervislik seisund vaid pisut paranenud. Muudel juhtudel võib meditsiinilise abi abil saavutada pikema sümptomitevaba perioodi. Taastumist siiski pole. Diagnoosimise aeg ja ravi algus sõltub peamiselt haiguse käigust. Mida varem haigus tuvastatakse, seda parem on prognoos.
Siiani on parimaid tulemusi nähtud presümptomaatilises staadiumis. Mõnel juhul võib operatsioon olukorra parandamiseks minna kaugele. Sellegipoolest on luuüdi või tüvirakkude siirdamisega seotud palju riske. Kui operatsioon jätkub ilma täiendavate häireteta, saavutatakse tavaliselt parimad tulemused. Lisaks alustatakse sümptomaatilist ravi. See on kavandatud vastavalt individuaalsetele kaebustele ja enamasti kohandatud aja jooksul toimuvate muutustega. Lisaks peaks kannatanud inimene eneseabi osana kasutama spetsiaalset dieeti. See aitab leevendada ka tervisealaseid ebakorrapärasusi.
Kui te ei otsi meditsiinilist abi, võite oodata sümptomite suurenemist. See võib põhjustada kognitiivseid kaotusi, krampe või psühholoogilisi häireid. Nendel patsientidel on prognoos märkimisväärselt halvem.
ärahoidmine
Kuna tegemist on päriliku haigusega, pole ennetusmeetmeid paigas. Ainus võimalus on sümptomid aegsasti ära tunda ja ravi alustada võimalikult varakult.
Saate seda ise teha
Metokromaatilise leukodüstroofiaga patsiendid kannatavad tavaliselt oluliselt halvema elukvaliteedi all ja sõltuvad teiste inimeste abist igapäevaelus, eriti haiguse kaugelearenenud staadiumis. Isegi lapsepõlves kannatavad kannatanud motoorsete häirete all, mis on märgatavad näiteks kõndides või liigutusi koordineerides.
Laste sotsiaalse tõrjutuse vältimiseks on soovitatav käia erikoolis. Sageli on kasulikke sotsiaalseid kontakte, mis parandavad patsiendi ellusuhtumist. Kuna mõnel juhul kannatavad kannatanud õpiraskused, mis vanusega suurenevad, saavad nad ka spetsiaalset abi pakkuvat haridusalast tuge.
Metokromaatilise leukodüstroofia füüsilisi kaebusi vähendab osaliselt väljakirjutatud ravimite distsiplineeritud tarbimine, mis on tavaliselt puhtalt sümptomaatiline ravi. Patsiendi motoorsete oskuste parandamiseks on soovitatav regulaarselt käia füsioterapeudi juures. Seal õpivad mõjutatud isikud ka füsioteraapia harjutusi, mida saab ka iseseisvalt läbi viia.
Haiguse progresseerumisel väheneb patsientide iseseisvus, nii et nad vajaksid oma igapäevaeluga toimetulemiseks sugulaste või hooldajate abi. Mõnikord on vajalik psühhoterapeutiline tugi.
