Kabuki sündroom

Kabuki sündroom, ka kui Kabuki meigi sündroom või Niikawa-Kuroki sündroom teada, on väga harv pärilik haigus. Põhjus pole seni teada; teraapia eesmärk on leevendada sümptomeid. Siiani pole ulatuslikku teavet haiguse sümptomite ega käigu kohta; sündroomi ei saa ennetada.

Mis on Kabuki sündroom?

Dr. Kuroki ja Dr. Niikawa kirjeldas sündroomi - iseseisvalt - esimest korda 1980. aastal. Kabuki sündroom on suhteliselt "uus" haigus; sel põhjusel on sündroomist väga vähe teada. Mõiste kabuki meigisündroom kirjeldab haiguse tunnuseid. Lõpuks mäletavad kannatanud inimesed kabuki osatäitjaid Jaapani teatrites.

Kuna terminil jumestus oli sellega negatiivselt seotud, kasutavad meditsiinitöötajad seda terminit peamiselt Kabuki sündroom. Tulenevalt asjaolust, et väga vähesed meditsiinitöötajad on haiguse valdkonnas tegelikud spetsialistid, on sündroomi diagnoositud harva. Siiski tuleb eeldada, et Kabuki sündroom mõjutab kõige rohkem mitusada inimest (kogu maailmas). Kui kõrge tegelik näitaja on, ei saa öelda.

põhjused

Siiani pole põhjus, miks Kabuki sündroom puhkeda võib, teadmata. Arstid eeldavad geneetilise struktuuri juhuslikku või spontaanset mutatsiooni. Siiani on teadlased suutnud välistada välised asjaolud või teatud keskkonnatingimused, mis põhjustavad geneetilise vea.

Mõnel juhul olid mõjutatud lapsed, kelle vanemad (või üks vanematest) kandis samasugust mutatsiooni ja olid seetõttu Kabuki sündroomi käes. Seni on aga olnud väga vähe inimesi, kelle vanemaid (või vähemalt ühte vanemat) kannatas ka Kabuki sündroom. Samuti seetõttu, et haiguse kulg on erinev ja paljudel juhtudel ei saa haigestunud inimesed elada regulaarset elu - pere loomise mõttes.

Dokumenteeritud juhtudest tuleb siiski järeldada, et Kabuki sündroom on autosoomselt domineeriv pärilik haigus. Seetõttu on geneetilise defekti edasikandumise oht 50/50.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sündroomil on väga mitmekesine ja lai spekter. Mõjutatud kannatavad kaarjate ja laiade kulmude, piklike silmalaugude ja lameda ninaotsa ning suurte, väljaulatuvate ja tassikujuliste kõrvade all. Paljudel kannatajatel on kõrge suulae, huule- ja suulaelõhe või isegi hammaste anomaaliad. Kuigi lapsed on sündides normaalse suurusega, aeglustub kasv aja jooksul.

Kui uurimistöö alguses võis ikkagi eeldada, et mikrotsefaalia oli üks iseloomulikke sümptomeid, siis teada oli üha enam juhtumeid, mida see ei mõjutanud. Sageli esinevad luustiku anomaaliad (brahümmeofalangia, brachydactyly V, samuti viienda sõrme kliinodaktiliselt, dislokeerunud või üle pingutatud liigesed ja lülisamba anomaaliad), samuti loote sõrmeotste padjandite dermatoloogilised anomaaliad.

Peaaegu kõigil juhtudel on mõjutatud isikutel intellektuaalne defitsiit; Mõnikord kurdavad patsiendid ka neuroloogilisi sümptomeid ja mõnikord kannatavad krampide või hüpotoonia all. Mõjutatud isikute areng lükkub tavaliselt edasi. Mõnikord dokumenteeriti ka autistlikud tunnused, kuulmislangus ja hüperaktiivsus.

Mõnel juhul on mõjutatud haigete sklera sinakas, mis meenutab pärilikku haigust osteogenesis imperfecta (klaasist luuhaigus). Võimalikud on ka kaasasündinud südamedefektid, vaheseina defektid või vasakpoolsed obstruktiivsed kahjustused. Samuti võib esineda kuseteede ja neerude väärarenguid, nende sümptomite ja tunnuste all kannatab ainult 25 protsenti haigetest.

Diagnoos ja haiguse kulg

Siiani pole ühtegi testi saadaval, et Kabuki sündroomi saaks hõlpsalt ja ohutult diagnoosida. Geneetikud peavad seetõttu keskenduma peamiselt konkreetsetele tunnustele. Seetõttu saab diagnoosi kinnitada ainult siis, kui haigestunud lapsel on neli viiest iseloomulikust tunnusest: skeleti ebanormaalsus, iseloomulik näoosa, vaimne alaareng, dermatoglüüfilised kõrvalekalded või sünnijärgne lühike kehaehitus.

Lisaks peab arst hoolikalt uurima ka näo omadusi. Kabuki sündroomi haiguskursused on erinevad. Siiani on vaid vähesel määral dokumentatsiooni, seega ei saa täpselt selgitada, kuidas Kabuki sündroom käitub. Lisaks on sündroomil mitmesuguseid vorme.

Kuigi mõned lapsed suudavad elada mõistlikult normaalset elu, on raskeid vorme, nii et kannatanud peavad elama tohutute piirangutega (probleemid kõndimise, seismise, rääkimisega). Ei ole teada, kas kabuki sündroom mõjutab mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. , kuid seda ei saa täielikult välistada.

Tüsistused

Kabuki sündroom on üks vähem levinud pärilikke haigusi. Kabuki sündroom avaldub mitmesuguste kaasasündinud anomaaliatena, eriti näos, samuti muutustena luustikus kuni lühikese kehaehituse ja osalise intelligentsuse häireni. Välised kõrvalekalded on juba vastsündinutel hästi tuvastatavad, näiteks huule- ja suulaelõhe, uppunud ninaots, väljaulatuvad kõrvad ja liiga pikad silmalaugude kaarjaste kulmude servad.

Sündroomiga seotud tüsistused suurenevad koos vanusega. Kabuki sündroomiga lapsed on oma kõrge infektsioonitundlikkuse tõttu raskustes ning põevad korduvalt nohu ja keskkõrvapõletikku. Füüsiline areng on problemaatiline, kuna mõjutatud isikutel tekivad skolioos, puusa düsplaasia, hammaste anomaaliad ja sõrme liigeste ülepingutamine. Rasvumine ja suured südame-veresoonkonna probleemid arenevad sageli isegi enne noorukieas.

Kui Kabuki lapsed õpivad juba varases nooruses terapeutilisi abinõusid logopeedilise, füsioteraapilise ja tegevusteraapia vormis ning psühholoogiliselt juhendatud arenguabi, saavad nad suuresti osaleda koolitundides. Intensiivne arstiabi võimaldab tuvastada täiendavaid puudujääke, kuid ainult piiratud määral ravida spetsiaalselt.

Haiguse keerukus ja sellest tulenevad tüsistused on märkimisväärsed. Noorukieas kabuki põdevatel inimestel tekivad spontaansed krambid ja neuroloogilised häired ning sündroom põhjustab peaaegu iga teise inimese kuulmislanguse. Kabuki sündroomiga inimeste eluiga on lühem.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinul on väärarenguid või kõrvalekaldeid, tuleb sellest arsti teavitada. Kabuki sündroomi saab ära tunda selgete sümptomite järgi kohe pärast lapse sündi. Vanematel, kes märkavad lapse huule- ja suulaelõhe, kuulmisprobleeme või kännu kasvu, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kurtus, hüperaktiivsus ja krambid on ka selged hoiatusmärgid, mis nõuavad arsti kontrolli. Ravi ajal on vajalik arsti tähelepanelik jälgimine.

Ravi on vaja pidevalt kohandada, eriti kasvufaasis. Vanemad peaksid arstile teatama kõigist ebatavalistest sümptomitest. Kui lapsel on krampe või valu, tuleb nad viia haiglasse. Kabuki sündroomi ravivad perearst ja erinevad spetsialistid, sõltuvalt asjaomastest sümptomitest ja kaebustest. Lapsed tuleb esmalt esitada lastearst. Ülekaalulised kannatajad peaksid konsulteerima ka toitumisspetsialistiga. Eelnevalt on vajalik ka kardioloogi põhjalik uuring.

Teraapia ja ravi

Kuna seni pole põhjust teada, saab Kabuki sündroomi ravida ainult sümptomaatiliselt. See tähendab, et arstid hindavad peamiselt sündroomi raskust ja kavandavad seejärel ravi vastavalt. Kui kõndimisel, seismisel või rääkimisel on mingeid piiranguid, soovitatakse peamiselt füsioteraapiat ja logopeedilisi üksusi.

Kui teisest küljest on diagnoositud elundite väärarenguid, keskenduvad arstid ennekõike kahjustatud elundite paranemisele või ravile. Meditsiinitöötaja jaoks on esiplaanil elu säilitamine ning sümptomite ja valu leevendamine. Igasugust füüsilist valu, mis võib haiguse progresseerumisel tekkida, ravitakse ravimitega. Ka siin saab ravida peamiselt ainult sümptomeid, mitte põhjuseid.

Outlook ja prognoos

Kabuki sündroomi kõige tõhusam eneseabi on piisav ja regulaarne treenimine. See ei tähenda igapäevast maratoni ega kestvussporti, kus end kurnate. Oluline on teadvustada oma piire ja lasta kogenud jõutreeneril koos raviarstiga koostada individuaalne treeningplaan. Seda plaani tuleks siis regulaarselt vastavalt teie edusammudele kohandada.

Igapäevase treenimisega saab haigestunud inimene märkimisväärselt suurema kontrolli oma lihaste üle ja neutraliseerida tavaliselt tekkivat lihaste hüpotooniat või reageerida sellele, kui ravi alustatakse varakult. Lisaks stimuleerib liikumine vereringet ja vereringet, mis toetab terapeutilist toimet.

Krampide korral tekkiva vigastuste ohu vähendamiseks tuleb hoolikalt jälgida, et eluruum oleks kavandatud kukkumiskindlaks. Vaipkatte paigaldamine plaaditud põranda asemel võib juba vähendada võimalikke tagajärgi tekitavaid vigastusi, mis tekivad kukkumisel läbi polsterdatud löögi.

Ja last but not least, ka toitumine mängib üliolulist rolli teel parema elukvaliteedi poole. Tasakaalustatud magneesiumi tasakaal vähendab krambi intensiivsust ja seda ei saa saavutada mitte ainult toidulisandite abil, vaid ideaaljuhul koos toitumise järjepideva muutmisega. Abi pakuvad koolitatud toitumisspetsialistid, kes võtavad arvesse haigusi ja allergiaid ning panevad paika parima individuaalse dieedi.

ärahoidmine

Kuna seni pole põhjust teada, ei saa Kabuki sündroomi ära hoida. Keskkonnamõjud, välised põhjused või soodsad tegurid võib siiski täielikult välistada.

Järelhooldus

Kabuki sündroomi korral on järelmeetmed enamikul juhtudel väga piiratud või puuduvad kannatanule. Järelhooldus pole selle haiguse puhul alati vajalik, kuna haigust ei saa täielikult ravida. Kuna tegemist on päriliku haigusega, tuleks lapse sünni korral alati enne läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine, et kabuki sündroom järeltulijatel ei korduks.

Haiguse varajane avastamine ja ravi mõjutab tavaliselt edasist kulgu alati positiivselt. Enamikul juhtudel sõltub selle haigusega haigestunud inimene füsioteraapia ja füsioteraapia intensiivsetest meetmetest. Mõningaid selliste teraapiate harjutusi saab ka oma kodus korrata, et sümptomeid veelgi leevendada.

Kabuki sündroomi puhul on väga oluline ka intensiivne hooldus ja sõprade ning pereliikmete abi ning need võivad ära hoida ja leevendada psühholoogilisi häireid või depressiooni. See haigus võib vähendada haigestunute eluiga, nii et patsiendi vanemad või sugulased peaksid sageli läbima ka psühholoogilise ravi.

Saate seda ise teha

Kabuki sündroomi kui pärilikku kaasasündinud haigust ei saa ravida. Ka sellega kaasnev intellektipuue on pöördumatu. Seetõttu peab tõhus igapäevane abi olema suunatud muudele sümptomitele.

Peamiselt esinevad kõrvaltoimetena hüpotoonia ja mitmesugused väärarengud. Eriti lihaste hüpotooniat saab igapäevaelus tasakaalustada. Igapäevased lihasharjutused võivad aidata mõjutatud inimestel vähemalt osaliselt oma lihaseid kontrollida. On oluline, et järgitaks isiklike võimete piire. Seetõttu puudub üldine koolitusprogramm. Teine igapäevase abi võimalus on suunatud kaasnevatele krampidele. Ühelt poolt on korteri kukkumiskindel kujundus mõistlik, et reageerida kukkumise võimalikele tagajärgedele. Teisest küljest võib krampide intensiivsuse vähendamiseks dieedi kokku panna eesmärgiga saavutada tervislik magneesiumi tasakaal. Võimalik on ka toidulisandid.

Üldiselt on aga regulaarne liikumine igapäevase eneseabi kõige olulisem komponent. Nagu kirjeldatud, neutraliseerib see lihaste hüpotensiooni, kuid aitab ka verevarustust mõjutavate sümptomite korral. Liikumine stimuleerib vereringet ja reguleerib sel viisil verevarustust, nii et tagatakse piisav varustus.