Hippel-Lindau sündroom

Hippel-Lindau sündroom on pärilik healoomuline kasvajahaigus peamiselt võrkkestas ja väikeajus. Selle aluseks on veresoonte väärareng. Samuti võivad mõjutada muud elundid.

Mis on Hippeli-Lindau sündroom?

Hippel-Lindau sündroom avaldub üldiselt kurnatuse, kõrge vererõhu ja peavaludena. Samuti on neuroloogilisi sümptomeid, nagu tasakaaluhäired, liikumise koordineerimise häired või koljusisese rõhu tunnused.
© deagreez - stock.adobe.com

Hippel-Lindau sündroom on väga harva esinev healoomuline, pontsakas kudede muutus peamiselt võrkkesta ja väikeaju piirkonnas.Noored angioomid (vere käsnad) tekivad kasvajatena. Sellepärast nimetatakse seda haigust sageli retinocerebellar angiomatoos määratud. Sageli on mõjutatud ka ajutüvi ja seljaaju.

Kasvajad arenevad sidekoe eelvormidest ja koosnevad veresoontest. Need on enamasti healoomulised, kuid võivad ka pahatahtlikult degenereeruda. Mõnikord leitakse kasvajaid kõhunäärmes, neerupealises, epididümis või neerudes. Eriti neerukasvajad võivad sagedamini areneda vähiks. Haigus sai nime Saksa silmaarsti Eugen von Hippeli ja Rootsi patoloogi Arvid Lindau järgi. Aastal 1904 avastas von Hippel silma võrkkestas angioomid.

22 aastat hiljem, 1926. aastal, kirjeldas Arvid Lindau angiomasid seljaajus. Lisaks nimele Hippel-Lindau sündroom on haigus ka all Von-Hippeli-Lindau-Czermaki sündroom, Hippel-Lindau haigus, retinocerebellar angiomatoos või Võrkkesta angiomatoos teatud. See on neurokutaanne sündroom, mida iseloomustavad veresoonte väärarengud erinevates elundites. Neurokutaansed sündroomid on haigused, mis avalduvad nahas ja kesknärvisüsteemis.

põhjused

Hippel-Lindau sündroom on geneetiline. Haigus on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. Kuid sündroomi raskusaste sõltub ka paljudest muudest teguritest. Ehkki geneetiline defekt kandub üle järgmisele põlvkonnale, on haiguse raskusaste perekonnas erinev. Spontaanne mutatsioon toimub 50 protsendil. Nii et pooltel perekonna haigetest pole pärilikke probleeme.

See tähendab aga, et haiguse arengu eest võivad vastutada mitmed 3. kromosoomi HL geeni mutatsioonid. Sellel geenil on suur mõju veresoonte arengule ja rakutsüklile. Veresoonte häireid ei põhjusta ainult HL geeni mutatsioon. Nüüd on kindlaks tehtud, et kui haigus puhkeb, toimub terve rida mutatsioone, mis jaotuvad kogu geeni vahel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hippel-Lindau sündroom avaldub üldiselt kurnatuse, kõrge vererõhu ja peavaludena. Samuti on neuroloogilisi sümptomeid, nagu tasakaaluhäired, liikumise koordineerimise häired või koljusisese rõhu tunnused. Nägemishäired (nägemishäired) on sageli esmased sümptomid. Sümptomid sõltuvad aga suuresti kasvajate suurusest ja asukohast.

Angioome leidub tavaliselt võrkkestas, kesknärvisüsteemi osades, seljaajus või ajutüves. Peaaju on harva mõjutatud. Uuringud näitavad sageli väärarenguid ka teistes organites. Tsüste leidub eriti kõhunäärmes, maksas või neerudes. Healoomulised arteriovenoossed vaskulaarsed väärarendid esinevad ka maksas. Kui neerupealistel on angioma, areneb feokromotsütoom.

On olemas Hippel-Lindau sündroomi vorme feokromotsütoomiga ja ilma. Feokromotsütoom on neerupealise healoomuline kasvaja, mis tekitab suurenenud koguses hormoone adrenaliini ja noradrenaliini. Südame löögisagedus ja vererõhk on suurenenud. Vererõhk tõuseb teatud intervallidega ja reageerib eriti tugevalt stressiolukordades.

Diagnoos ja haiguse kulg

Mitme hemangioomi tuvastamine silma võrkkestas on selge tõend Hippel-Lindau sündroomi kohta. Perekonna ajalugu annab teavet perekonnas või sugulastes toimunud kuhjumise kohta. Kujutisprotseduuridega saab tuvastada neerude, neerupealiste, kõhunäärme või maksa võimalikud kasvajad.

Tüsistused

Hippel-Lindau sündroom võib mõjutada mitmesuguseid organeid. Enamikul juhtudel kannatab asjaomane isik üldise haigustunde all. See põhjustab tugevat peavalu ja haigestunud inimene näib kurnatud. Lisaks ilmneb kõrge vererõhk, mis halvimal juhul võib põhjustada südameinfarkti. Patsient kaebab ka nägemise halvenemise ja piiratud liikumisvõime pärast.

Hippel-Lindau sündroom võib häirida ka patsiendi koordinatsiooni. Hippel-Lindau sündroom avaldab paljudel juhtudel negatiivset mõju ka patsiendi käitumisele, nii et pole harvad juhud, kui nad muutuvad vilunud. Südame löögisagedus tõuseb isegi lihtsates ja kergetes olukordades, nii et stressi tekitavad olukorrad võivad asjaomasele inimesele põhjustada higistamist või paanikahooge. Ilma Hippel-Lindau sündroomi ravita on eluiga tavaliselt lühem.

Sündroomi ei saa igal juhul ravida. See kehtib eriti juhul, kui sündroom on geneetiline. Sümptomaatiline ravi võib sümptomeid siiski piirata ja võimalusel kasvaja eemaldada. Haiguse täpne kulg sõltub kasvaja raskusest. Seetõttu võib ka patsiendi oodatav eluiga olla piiratud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Üldise haigustunde, halva enesetunde või väsimuse korral tuleks läbi viia tähelepanelik enesevaatlus. Kui väsimus püsib hoolimata rahulikust unest, on see märk terviseprobleemidest. Kui sümptomid püsivad mitu nädalat, on põhjus kontrollimiseks. Kui sümptomid levivad või kui need intensiivistuvad, tuleb pöörduda arsti poole. Kõrgenenud vererõhu, koordinatsioonihäirete või motoorsete liikumiste korral pöörduge arsti poole.

Kui vererõhk tõuseb ebaharilikult, eriti stressirohketes olukordades, on vajalik arsti visiit. Kui peas on survetunne, peavalud, nägemishäired või kuulmissüsteemi piirang, on põhjust muretsemiseks. Rasketel juhtudel on täielik kuulmislangus. Seda tuleks võimalikult kiiresti uurida ja ravida. Arst peab selgitama seljapiirkonna probleeme, füüsilise jõudluse langust ja hajutatut valu.

Kui sümptomid ilmnevad ilma põhjuseta, vajab asjaomane isik arstlikku läbivaatust. Seedetrakti funktsionaalsete häirete, kuumuse või meeleolu kõikumiste korral on soovitatav konsulteerida arstiga. Neeru piirkonnas esinevaid ebamugavusi või kõrvalekaldeid urineerimisel peetakse keha hoiatusteks, mida tuleks jälgida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna Hippel-Lindau sündroom on geneetiline haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Olemasolevaid angioome saab aga eemaldada mitmesuguste protseduuride abil. Nende hulka kuuluvad laserkoagulatsioon, krüoteraapia, brahhüteraapia, transupillaarne termoteraapia, fotodünaamiline teraapia, kiiritusravi, prootonravi või uimastiravi. Laserteraapias denatureeritakse väiksemad angioomid kohaliku ülekuumenemise tagajärjel. Haigestunud kude sureb ja paraneb.

Krüoteraapias kasutatakse võrkkesta perifeersete angioomide külmutamiseks nii madalat temperatuuri kui miinus 80 kraadi. Brahhüteraapias kasutatakse angioomide hävitamiseks radioaktiivset kiirgust. Transpupillaarset termoteraapiat võib kasutada retinoblastoomide, kooroidsete melanoomide või koorioidaalsete hemangioomide korral. See töötab kasvaja kuumutamisel infrapunakiirgusega. Angioomide puhul on ravi edu kirjeldus vastuoluline. Mõnedes uuringutes on teatatud edust angioma ravis. Teistes uuringutes oli ravi ebaefektiivne.

Fotodünaamilises teraapias kasutatakse valgust koos kerge toimeainega. Verteporfiini kasutatakse praegustes uuringutes kergetoimelise ainena. Näha on nägemise paranemist. Siiski võib esineda kollatähni turset. Kiiritusravi ei näita olulisi tulemusi. Nägemist saab parandada, kuid mitte kõik kasvajad ei kahane ühtlaselt. Parimad tulemused saavutatakse väikeste angioomidega. Prootonravi toimib väga suure täpsusega. Seda kasutatakse siis, kui angioomid asuvad tundliku koe lähedal.

Outlook ja prognoos

Hippel-Lindau sündroomi prognoos sõltub suuresti erinevate kasvajate tüübist ja asukohast. Keskmine eluiga oli 50 aastat. Kasvajate varajase avastamise ja raviga saab eeldatavat eluiga ja elukvaliteeti märkimisväärselt tõsta. Ehkki kasvajad deformeerivad esialgu lihtsalt veresoonte sidekude ja on healoomulised, võivad mõned neist muutuda pahaloomuliseks kasvajaks. Neerukartsinoomid, mis on kõrge suremuse peamine põhjus, arenevad siis eriti sageli.

Samuti esinevad kõhunäärme kartsinoomid (pankrease vähk) ja teiste elundite kartsinoomid. Pankreasevähk on üks eriti agressiivseid kasvajaid, mis võib kiiresti lõppeda surmaga. Teine levinud surmapõhjus on aju hemangioblastoom, mis võib põhjustada peaaju hemorraagiat. Üldised sümptomid, nagu kõrge vererõhk, peavalu ja väsimus, samuti neuroloogilised sümptomid sõltuvad ka üksikutest kasvajatest.

Mõnel patsiendil pole sümptomeid, kui neil pole juba kesknärvisüsteemis olnud hemangioblastoome. Võrkkesta Hemangioblastoomid võivad haiguse progresseerumisel põhjustada võrkkesta probleeme, mis võib isegi põhjustada täielikku pimedust. Lisaks on täielikku kuulmislangust põhjustavad kasvajad võimalikud umbes 10 protsendil patsientidest. Haiguse kulg võib olla nii erinev, et haigestunud isiku täpset prognoosi pole võimalik.

ärahoidmine

Hippel-Lindau sündroomi ei saa ennetada, kuna see on geneetiline haigus. Kui haigus on perekondlikult kuhjunud, tuleks lapse geneetilise nõustamise korral läbi viia laps.

Järelhooldus

Pärast Hippel-Lindau sündroomi diagnoosimist muutub kannatanute elu. Nüüdsest peate hoolikalt jälgima oma keha ja konsulteerima arstiga, et selgitada välja uus tükk. Mida varem ravitakse masse, seda suurem on eduka ravi tõenäosus ja seda vähem on tüsistusi.

Patsiendid peavad kogu elu jooksul regulaarselt kontrollima. Kuna kogu kehas võivad ilmneda uued ruumilised nõudmised, peavad need läbi viima erinevate erialade arstid. Iga-aastastes üldistes kliinilistes uuringutes arutatakse kõiki palpeeritavaid masse, mõõdetakse vererõhku ja arutatakse edasist ravi. Iga-aastased oftalmoloogilised uuringud võimaldavad võrkkesta hemangioblastoomide varajast avastamist.

Samuti kontrollitakse igal aastal kogumis uriini, mida saab kasutada feokromotsütoomide diagnoosimiseks. Lülisamba hemangioblastoomide kuvamiseks ja raviks tehakse pea ja seljaaju MRT uuringuid iga kolme aasta tagant. Kõhu MRT aitab välistada ka feokromotsütoome, neerurakkude kartsinoome ja pankrease kasvajaid.

Raviarst võib kasvajate tüübi ja leviku diagnoosimise täiendamiseks kasutada ka muid uurimismeetodeid, näiteks positronemissioontomograafiat või üksiku footoni missioonitomograafiat või stsintigraafiat. Üksikjuhtudel võib olla vajalik veresoonte kateetriline uurimine, et tuumorisse viivaid veresooni kustutada ja hilisemat ravi hõlbustada.

Saate seda ise teha

Hippel-Lindau sündroomi korral puuduvad kannatanutele spetsiaalsed eneseabi võimalused. Kahjuks ei saa sündroomi põhjuslikult vältida ega ravida, seetõttu antakse ainult sümptomaatilist ravi. Kuid ka pärast edukat ravi sõltub patsient sageli regulaarsetest uuringutest, et varases staadiumis diagnoosida ja ravida teisi kasvajaid.

Kasvajad eemaldatakse tavaliselt operatsiooni teel. Sekkumise tüüp sõltub suuresti kasvaja asukohast ja raskusastmest. Reeglina ei vähenda Hippel-Lindau sündroom haigestunud inimese eluiga, kuna kasvajaid saab eemaldada ja need on healoomulised. Sageli saab psühholoogilisi häireid või depressiooni vältida, rääkides teiste mõjutatud inimestega või lähedaste sõprade ja sugulastega. Eriti lastega peaks alati toimuma informatiivne vestlus, et neid teavitada haiguse võimalikest tagajärgedest.

Enamasti võib Hippel-Lindau sündroomi ravi parandada ka haige inimese nägemist. Need sõltuvad siiski igapäevaelus toimetulemiseks visuaalsetest abivahenditest. Kõrge vererõhu tõttu tuleks vältida stressirohkeid olukordi ning pingelist sporti või tegevusi. See kaitseb patsiendi vereringet ja südant.