Pärilik palmoplantaarne keratoos

Nime all pärilik palmoplantaarne keratoos Seda kasutatakse mitmesuguste peopesade ja jalataldade geneetiliselt põhjustatud korneerumishäirete kirjeldamiseks. Need on difuusne või fokaalne palmoplantaarne hüperkeratoos. Palmitoplantaarse keratoosi pärilikud vormid päritakse valdavalt autosomaalsel domineerival viisil ja esinevad tavaliselt varases lapsepõlves esimesel või teisel eluaastal.

Mis on pärilik palmoplantaarne keratoos?

Päriliku palmoplantaarse keratoosi suur arv (PKK) peopesade ja jalataldade geneetiliselt põhjustatud hüperkeratooside kokkuvõtlikke ilminguid pakuvad võrdselt mitmesugused sümptomid. Ka omandatud on väga mitmekesised palmoplantaarne hüperkeratoos.

Neid põhjustavad nakkused, saasteained või ravimite kõrvaltoime. Oluline, kuid mitte piisav eristav tunnus kahe vormi vahel on häire ilmnemise aeg. Enamikul hüperkeratoosi geneetilistest vormidest ilmnevad esimesed sümptomid varases lapsepõlves ühe või kahe aasta vanuselt.

Haiguse omandatud vormid ilmnevad alles pärast kokkupuudet põhjustava ainega, st tavaliselt ainult täiskasvanueas. Pärilikke palmoplantaarseid keratoose seostatakse sageli teiste organite, näiteks silmade või kõrvade funktsionaalsete häiretega või kesknärvisüsteemi arenguhäiretega.

Mõnda pärilikku palmoplantaarset keratoosi ei põhjusta otseselt, vaid kaudselt geneetiline ensüümi defekt, näiteks Richner-Hanharti sündroom. Sündroom on identne II tüüpi türosineemiaga. Geenimutatsiooni tõttu on aminohapped türosiin ja fenüülalaniin erakordselt rikastatud, mis muu hulgas kutsub esile palmoplantaarse hüperkeratoosi sümptomeid.

põhjused

Pärilike palmoplantaarsete keratooside ilmingute paljusus viitab juba sellele, et seda haigust põhjustavat geneetilist defekti ei saa olla. Tegelikult on põhjuslikke mutatsioone dokumenteeritud paljudel erinevatel geenidel, mis võivad olla erinevatel kromosoomidel. Need on tavaliselt teatud keratiini valke kodeerivad geenid.

Geenimutatsioonid viivad valkude vale kodeerimiseni, mis on tavaliselt seotud funktsiooni kaotusega. Mõnel juhul, näiteks Richner-Hanharti sündroomi korral, ei põhjusta geenimutatsioon keratiini valgu valet kodeerimist, vaid näiteks blokeerib türosiini aminotransferaasi, nii et türosiin ja fenüülalaniin võivad kehas väga kiiresti koguneda. Sel viisil põhjustatud palmoplantaarne keratoos vastab ka omandatud hüperkeratoosi tunnustele.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Inimese naha ülemises kihis, epidermises või epidermises, keldrimembraanis moodustuvad pidevas protsessis värsked naharakud, mis eraldavad epidermise dermist. Need on sarvjas rakud, mis rändavad järk-järgult naha pinnale, kaotades oma raku tuuma ja suurendades epidermise korgistumist.

Rakkude migratsioon keldrimembraanilt naha pinnale võtab 28 päeva. Kui seal on, kooritakse sarvjas helbed pisikeste, vaevu nähtavate nahahelvestena. Päriliku palmoplantaarse keratoosi esinemisel on häiritud keratiini sisaldava naharaku muundamise protsess surnud sarvjas trombotsüütideks.

Samuti võib juhtuda, et naharakkude paljunemise kiirus epidermise keldrimembraanis on oluliselt suurenenud (hüperkeratoos). Enamikku päriliku palmoplantaarse keratoosi ilmingutest saab juba tunda kahjustatud nahapiirkondade konkreetsete ja tüüpiliste tunnuste põhjal. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt nahamuutuste ja liiga paksude kalluste kujul.

Diagnoos ja kursus

Päriliku, s.o päriliku PKK esinemise kaudsed näitajad avalduvad varakult ühe kuni kahe aasta vanuselt ja sellega kaasnevad teiste organite või elundisüsteemide funktsionaalsed häired, näiteks kuulmishäired või nägemishäired, neuroloogilised kõrvalekalded, hüperhidroos ja püsiv terapeutiline resistentsus.

Hoolikas perekonna ajalugu, mis paljastab pereliikmete muud palmoplantaarse keratoosi juhtumid, kinnitab diagnoosi, et tegemist on haiguse päriliku vormiga. Kursuse teatud vormid hõlmavad ka juukseid ja küüsi ning haiguse progresseerumisel võivad kahjustatud nahapiirkonnad laieneda jalgade ja peopesade piiridest kaugemale.

Geneetiline PKK võib näidata erinevaid ilminguid peopesades ja jalataldadel. Näiteks võivad jalgade tallad olla hajutatud piirkondadest mõjutatud, samal ajal kui peopesades esinevad rõhutatud, triibulised või punktsioonikujulised cornifikatsioonihäired.

Tüsistused

Selle haiguse tagajärjel ilmnevad muutused ja nahakaebused, mis esinevad peamiselt jalgadel. See viib paksu sarvkesta. Mõnel juhul võib see põhjustada kõndimisraskusi või valu ja seeläbi oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti. Enamasti põhjustab palmoplantaarne keratoos ka kõrvadele ja silmadele ebamugavusi ning halvimal juhul võib haigestunud inimene minna täiesti pimedaks või kaotada kogu kuulmise.

Esinevad ka neuroloogilised kaebused, mis mõnel juhul võivad põhjustada ka halvatust ja muid tundlikkuse häireid. Pole harvad juhud, kui sümptomid levivad juustele ja küüntele. Nendel juhtudel põhjustavad esteetilised muutused ka patsientide enesehinnangu ja alaväärsuskomplekside all kannatamist.

Ravi eesmärk on peamiselt sümptomite leevendamine ja see ei põhjusta täiendavaid tüsistusi. Reeglina saab haigust piirata dieedi muutmisega, nii et sümptomid kaovad täielikult. Mõnel juhul on vajalik kirurgiline sekkumine. Palmoplantaarne keratoos ei piira ega vähenda eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna see haigus ei parane iseenesest ja sümptomid tavaliselt süvenevad, peab ravi alati läbi viima arst. Seejärel tuleb arstiga konsulteerida, kui patsient kannatab rukistamishäire all.

See võib ilmneda lapseeas ja mõjutada naha erinevaid piirkondi. Reeglina muutub nahk väga keratiniseeritud ja helbeks. Kui need sümptomid ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ja ennekõike püsivalt, tuleb pöörduda arsti poole.

Dermatoloog ja üldarst on algselt õiged inimesed, kellega rääkida. Kuna nahakaebused võivad sageli põhjustada psühholoogilisi kaebusi, on soovitatav ka psühholoogiline ravi. Sageli viitavad haigusele ka siseorganite või silmade häired, mida tuleks uurida. Neid häireid saab kindlaks teha oftalmoloog või sisearst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu ei ole päriliku PKK raviks ravi saadaval, seega piirduvad kõik ravivormid sümptomite leevendamise ja nakkuste ennetamisega. Erandid on haigusvormides, mida saab kaudselt kindlaks teha ainult ühe või mitme muteerunud geeni abil, näiteks ülalnimetatud Richner-Hanharti sündroom, mille käigus PKK areneb samaaegse nähtusena.

Keratoos taandub, kui asjaomane inimene muudab oma dieeti komponentideks, mille türosiinisisaldus on võimalikult madal, ilma et seda haigust saaks pidada ravitavaks. Sõltuvalt haiguse ilmingust koosneb ravi liigsete sarvestruktuuride mehaanilisest eemaldamisest või isegi kirurgilisest sekkumisest. Mõni päritud PKK variant vastab atsitretiinile.

A-vitamiini derivaadina aeglustab see sarvkesta rakkude moodustumist ja seda kasutatakse peamiselt psoriaasi (psoriaasi) raviks. Ravim ei ole kõrvaltoimeteta. Sageli on teatatud sellistest kõrvaltoimetest nagu ninaverejooks, nägemise hägustumine ja kuiv nahk, pikaajaline kasutamine suurendab kolesterooli taset.

Outlook ja prognoos

Päriliku palmoplantaarse keratoosi prognoos sõltub konkreetsest haigusest. See on käte ja jalgade naha geneetiliselt põhjustatud maisitõrjehäirete rühm. Kõik haigused on kaasasündinud.

Esimesed sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Neid nahahaigusi ei saa nende geneetilise põhjuse tõttu ravida. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi, mis võib mõjutatud patsiendile leevendust pakkuda.

Pärilike palmoplantaarsete keratooside rühma kuuluvad nii difuusne kui ka fokaalne palmoplantaarne hüperkeratoos. Fokaalsetes palmoplantaarsetes hüperkeratoosides on keratiniseerumisprotsessid piiritletud, difuussetes palmoplantaarsetes hüperkeratoosides suuremad alad. Enamasti on eluiga normaalne. Siiski on ka lühendatud elueaga haigusi, näiteks söögitoru kartsinoomiga keratoderm.

Päriliku palmoplantaarse keratoosi kõige levinum vorm on epidermolüütiline palmoplantaarne keratoos, mida iseloomustavad hajutatud, kuid järsult piiritletud ränistamishäired käte ja jalgade ekstensiivpindadel kellaklaasiküünte abil. Mõne haiguse korral on lisaks ulatuslikule hüperkeratoosile endiselt kõrvad seotud sisekõrva kuulmislangusega.

Nende näideteks on haigused keratoderma hereditarium mutilans või KID sündroom. Ehkki tavaliselt pole eluiga piiratud, kannatab haigestunud patsient sageli oluliselt halvema elukvaliteedi all. See sõltub omakorda keratolüütikumidega kosmeetilise ravi õnnestumisest, mis aitavad kaasa liiga moodustunud sarvkesta lahustumisele ja eemaldamisele.

ärahoidmine

Geneetiliselt põhjustatud palmoplantaarse keratoosi ennetamiseks ei ole ennetavaid meetmeid. Kui perekonnas esinevad haigusjuhud teatavaks saavad, on vastsündinutel suurem oht ​​PKK paljude võimalike variantide tekkeks. Molekulaargeneetiline test on efektiivne ainult siis, kui on teada, millist geeni see mõjutada võib. Vastasel korral võib geneetiline test osutuda negatiivseks, ilma et oleks kindel, et PKK ei saa tekkida.

Järelhooldus

Selle palmoplantaarse keratoosi korral pole haigestunud inimesel enamikul juhtudel otseseid abinõusid ja võimalusi järelhoolduseks või on neid väga vähe. Haigestunud isik peaks haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et sümptomid ei süveneks enam. Üldiselt avaldab sümptomite varajane avastamine edasisele kulgemisele väga positiivset mõju ja võib vältida ka edasisi tüsistusi.

Enamikul juhtudel saab palmoplantaarse keratoosi sümptomeid leevendada ja täielikult piirata õige toitumisega, nii et pole vaja võtta ravimeid. Arst saab vanematele koostada ka toitumisplaani, mille kohaselt last tuleb toita. Kuiva nahka tuleb selle haiguse korral ravida kreemide ja salvidega, nii et nahale ei tekiks pragusid ega muid ebamugavusi.

Enamikul juhtudel kaovad need sümptomid pärast ravi uuesti, nii et spetsiaalsed järelmeetmed pole vajalikud. Kuna palmoplantaarne keratoos on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui soovite lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks olla kasulik geneetiline uuring ja nõustamine.

Saate seda ise teha

Pärilikku pärilikku palmoplantaarset keratoosi ei saa veel põhjuslikult ravida. Toitumismeetmete abil saab sümptomeid vähendada.

Soovitame dieeti, kus on võimalikult vähe türosiini ning välditakse kohvi, alkoholi ja sigarette. Lisaks peaksid patsiendid sööma tasakaalustatud dieeti, milles on palju vitamiine. Treening ja piisav uni toetavad sarvkonstruktsioonide paranemist ja suurendavad heaolu, mis sageli väheneb, eriti krooniliste haiguste korral. Päriliku palmoplantaarse keratoosi korral kehtivad kaitse ja range isiklik hügieen.

Sarvekonstruktsioone saab mõnikord vähendada pimsskivide ja sarnaste abivahenditega. Nii et valulikud maisestumine ei areneks, tuleks vältida rõhupunkte. Sobivad jalatsid ja rõivad vähendavad sarvist keerukate struktuuride riski märkimisväärselt.

Naistel, kellel on haigusseisund, tuleks laps pärast sünnitust geneetiliselt testida. Varase diagnoosimisega saab pärilikku haigust hästi ravida ja paremal juhul ei teki mingeid sümptomeid. Geneetiline test on soovitatav ka siis, kui lapse isal või teisel pereliikmel on PKK.