Glanzmanni trombasteenia

Glanzmanni trombasteenia kuulub harvemate verehüübimishäirete hulka. Raskema vormi korral võib see lõppeda surmaga, kui patsienti ei ravita õigel ajal õigete vahenditega. See ilmneb päriliku ja omandatud haigusena ning võib olenevalt vormist ja sümptomitest olla asjaomasele isikule suur psühholoogiline koormus. Kuna lastel on nende käitumise tõttu nagunii kõrgem vigastuste oht, on nad eriti õnnetusjuhtumite korral.

Mis on Glanzmanni trombasteenia?

Glanzmanni trombasteeniaga patsientidel on suurenenud verejooksu tõenäosus. Need peatuvad alles pärast pikaajalist verejooksu või trombid ei moodustu üldse.
© Matsabe - stock.adobe.com

Glanzmanni trombasteenia sai nime selle avastaja, Šveitsi lastearst Eduard Glanzmann järgi. Samuti nimetatakse väga harvaesineva trombotsüütide hüübimishäire pärilikku vormi pärilik trombasteenia, GT, Glanzmann-Naegeli sündroom ja Glanzmann Naegeli tõbi määratud. Trombotsüütide haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt ja enne korduvat kasutamist jätab mitu põlvkonda vahele.

Vastsündinu vanemad ei tea sageli, et nad on kandjad, kuna nad ei märka ise mingeid sümptomeid. Patsientidel on suurenenud verejooksu kalduvus, mis võib ulatuda haiguse kergematest vormidest (naha punetusvormi sub-verejooks) kuni surmaga lõppevate komplikatsioonideni kirurgiliste sekkumiste ajal. Seetõttu on mõjutatud patsientide jaoks väga riskantne teha isegi väiksemaid kirurgilisi sekkumisi, kui nad ise ja / või operatsiooni teinud arst ei ole haigusest teadlikud.

Kui laialt levinud verehaigus elanikkonna hulgas on, ei saa täpselt kindlaks teha. Kindel on aga see, et seda esineb meestel ja naistel võrdselt. Kandvad naised võivad oma last normaalselt kanda, kuid enne raseduse kavandamist peaksid nad kindlasti nõu küsima. Lisaks Glanzmanni trombasteenia pärilikule vormile on olemas ka omandatud vorm.

põhjused

Glanzmanni trombasteenia pärilikul kujul ilmneb haigus lapsel ainult siis, kui mõlemad vanemad on geneetilise defekti kandjad. Kui kandjaks on ainult üks vanem või on ta ise haige, siis on statistiline tõenäosus 50 protsenti, et laps haigestub ise. Kui vanemad on suguluses, on lapse oht Glanzmanni trombasteenia tekkeks väga suur.

Haigus mõjutab glükoproteiini retseptorit GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beeta-3 integriin) 17. kromosoomis. See puudub täielikult või ei tööta korralikult. Geeni retseptor tagab vereliistakute kokkukleepumise veresoone vigastamise korral (vere hüübimine, agregatsioon). Kui retseptor ei ole täielikult funktsioneeriv, ei saa trombotsüütidesse kokku klammerduv fibrinogeen sinna von Willebrandi faktorit ja fibronektiini dokkida. Verejooksu ei saa üldse peatada või ainult pika viivitusega.

Omandatud Glanzmanni trombasteenia esineb pahaloomuliste haiguste (Hodgkini lümfoom, hulgimüeloom, leukeemia) taustal. Selle haiguse vormis tekitab keha GPIIb / IIIa retseptori vastaseid autoantikehi. Hodgkini lümfoom on pahaloomuline lümfisõlme kasvaja. Hulgimüeloomi korral kasvavad luuüdi pahaloomulised vähirakud nii kiiresti, et luud purunevad. Sellest tulenev trombotsüütide puudus suurendab ka verejooksu riski.

Ravimid leiate siit

➔ Haavaravimid ja vigastused

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Glanzmanni trombasteeniaga patsientidel on suurenenud verejooksu tõenäosus. Need peatuvad alles pärast pikaajalist verejooksu või trombid ei moodustu üldse. Esimesed sümptomid ilmnevad enne 5. eluaastat. Kuid haigust diagnoositakse tavaliselt alles hilisemas elus.

Trombotsüütide düsfunktsiooni kerge vorm ilmneb väiksemate nahaverejooksude (punktiivsete, väikeste täppidega), igeme- ja ninaverejooksude, naistel liigse menstruatsiooniverejooksu ja naha mitmekordsel verejooksul (purpur).

Need esinevad vigastuste kontekstis, kuid sageli ka spontaanselt. Suurematel hematoomitaolistel nahaalustel hemorraagiatel on silmatorkav kirsipunane värv. Rasketel juhtudel on verine oksendamine, seedetrakti verejooks (tõrva väljaheide), veri uriinis ja operatsiooni ajal ning verejooksu ajal tõsine eluohtlik verejooks. Hüpovoleemiline šokk võib tekkida sünnituse ajal. Enamik kannatab Glanzmann-Naegeli sündroomi kerge vormi all.

diagnoosimine

Glanzmann Naegeli tõbi diagnoositakse naha alaverejooksu leidude (tüüp ja ulatus) põhjal ning trombotsüütide agregatsiooni puudumise põhjal, samal ajal kui vereliistakute arv ja kuju on normaalsed. Voolutsütomeetriat kasutades saab arst kindlaks teha geneetilise defekti tüübi. Kui haigus avastatakse varakult, on patsiendi prognoos soodne.

Tüsistused

Ilma ravita võib Glanzmanni trombasteenia lõppeda surmaga. Enamikul juhtudel on lisaks füüsilistele kaebustele ka tugev psühholoogiline stress ja enamikul juhtudel ka depressioon. Haigestunud inimestel on verejooks erinevates kehaosades. See võib põhjustada suurenenud vigastuste riski, eriti lastel, nii et haigus mõjutab neid eriti halvasti.

Patsiendi jaoks on igapäevaelus märkimisväärsed piirangud. Verejooks toimub peamiselt igemetel või ninal. Naistel põhjustab see verejooksu suurenemist nende perioodil. See võib põhjustada olulisi meeleolu kõikumisi. Pole haruldane, kui veri ilmub uriini või väljaheites, mis põhjustab paljudel patsientidel peamiselt paanikahoo.

Sisemine verejooks võib aga olla eluohtlik, mistõttu on patsiendil vaja kiiret ravi. Glanzmanni trombasteenia korral pole täielik ravi ja põhjuslik ravi võimalik. Verejooksu sümptomeid ja kestust saab siiski piirata sellisel määral, et see ei vähendaks eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Täiskasvanud või lapsed, kes veritsevad ebatavaliselt intensiivselt isegi väiksemate vigastustega, peaksid pöörduma arsti poole. Kui avatud haavadest tekkinud verejooksu ei saa peatada või saab seda peatada alles pärast väga suurt verekaotust, on vajalik arsti visiit. Eluohtlik seisund ähvardab, mida tuleb meditsiiniliselt uurida ja selgitada. Kui tunnete verekaotuse tõttu pearinglust, kui tunnete end ebakindlana või uimasena, peate olema ettevaatlik.

Suurenenud õnnetusohu vältimiseks peaks kannatanud inimene puhkama. Seejärel tuleb pöörduda arsti poole. Kui füüsilise koormuse ajal ilmneb sagedane nina- või igemeverejooks, tuleb pöörduda arsti poole. Naised ja seksuaalselt küpsed tüdrukud, kellel on väga tugev menstruatsiooniverejooks, peaksid pöörduma arsti poole.

Kui teil on menstruatsiooni ajal pearinglus, vähenenud jõudlus või väsimus, peate pöörduma arsti poole. Kui teil on veri väljaheites, uriin või eritis, peate konsulteerima arstiga.

Kui oksendamisel on verd ka välja sülitatud, on põhjust muretseda. Kui verejooks püsib, on teadvuslangus või teadvusekaotus, tuleb kutsuda erakorraline arst. Kuni päästeteenistuste saabumiseni tuleb järgida meditsiinitöötajate juhiseid ja proovida verejooksu peatada.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Glanzmanni trombasteeniat ravitakse antikoagulantide ja hemostaatilise aine desmopressiiniga (DDAVP), et vältida nende eluohtlikke tagajärgi. Hemostaatilised ravimid mõjutavad talitlushäirete retseptori vabanemist. Kui haigestunud isikut ei saa sellega aidata, tehakse vereliistakute kontsentraadid vereülekandeks. See juhtub ka operatsioonide ajal.

15–30 protsendil sel viisil ravitud patsientidest tekivad aga antikehad. Tänapäeval pakutakse alternatiivina sageli rekombineeritud hüübimisfaktorit VIIa (inimese fibrinogeen). Seni ebaefektiivseks peetud põrna eemaldamine parandab ka patsiendi seisundit. Isegi trombideta inimestel lõpevad rasked sümptomid ja trombotsüütide arv on kõrge. See võib vähendada ka veritsusaega.

Outlook ja prognoos

Geneetilist haigust ei saa ravida. Seaduslike nõuete tõttu ei tohi inimese geneetikat muuta. Sel põhjusel saavad Glanzmanni trombasteeniaga patsiendid sümptomaatilist ravi. Rasketel juhtudel võib verehüübimishäire lõppeda surmaga. Haigetel inimestel on tavaliselt suurem verejooks kui tavaliselt. Kui õigeaegset arstiabi pole olemas, võib haigestunud inimene surra veritseda ja seega enneaegselt surra.

Sünnituse käik kujutab endast erilist ohtu - vastsündinul on äkksurma oht. Sümptomite ja nende tagajärgede tõttu on hädavajalik pöörduda arsti poole, kui elu jooksul ilmnevad kõrvalekalded või suureneb verejooksu tõenäosus. See mõjutab edasist arengut ja seega ka prognoosi olulisel määral.

Ehkki Glanzmanni trombasteenia ei ole ravitav, võib pikaajaline ravi ja viivitamatu tegutsemine eeskirjade eiramise korral saavutada asjaomase inimese organismis elementaarse paranemise. Vigastusi peab arst viivitamatult ravima, et verejooksu saaks võimalikult kiiresti peatada.

Kui ravimite manustamine õnnestub, on tervislik seisund selgelt paranenud. Verejooksu üldine esinemine väheneb. Lisaks on vähemal määral dokumenteeritud verekaotus vigastuste korral.

Ravimid leiate siit

➔ Haavaravimid ja vigastused

ärahoidmine

Glanzmanni trombasteenia korral pole profülaktika võimalik, kuna see on teatavate hiljem omandatud haiguste taustal kas pärilik või sündroomne. Ainus viis verejooksude esinemissageduse vähendamiseks, vähemalt koguse osas, on vältida ennast võimalikult palju vigastada. Spontaanseid ninaverejookse saab ära hoida näiteks pea vägivaldsete liigutuste vältimisega ja igemete veritsemisega, hambaid ettevaatlikult harjates.

Järelhooldus

Glanzmanni trombasteenia korral pole otsesed järelmeetmed reeglina võimalikud ega vajalikud. Tähelepanu keskmes on sümptomite varajane avastamine ja ravi, et vältida edasisi tüsistusi. Kuna Glanzmanni trombasteenia on pärilik haigus, tuleks lapse edasikandumise vältimiseks viia läbi geneetilisi nõuandeid, et saada lapsi edasi.

Üldiselt vajavad Glanzmanni trombasteeniast mõjutatud isikud vigastuste või verejooksude korral erikaitset. Kiire ja korrektse arstiabi tagamiseks tuleb kanda ka isikutunnistust, mis näitab haigust. Meditsiinilise läbivaatuse või kirurgilise sekkumise korral tuleb arste teavitada Glanzmanni trombasteeniast, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks.

Paljudel juhtudel saab seda haigust ravida kirurgilise protseduuriga, kusjuures seda protseduuri tuleb sümptomite püsivaks leevendamiseks läbi viia mitu korda. Pärast protseduuri peaks mõjutatud inimene alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Edasised meetmed pole tavaliselt vajalikud. Glanzmanni trombasteenia ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga tavaliselt tingimusel, et välditakse rasket verejooksu.

Saate seda ise teha

Glanzmanni trombasteeniat saab reeglina ravida või toetada vaid väga piiratud määral eneseabimeetmete abil. Patsiendid sõltuvad peamiselt arsti sümptomaatilisest ravist.

Üldiselt tuleb verejooksu alati vältida. See kehtib eriti laste puhul, kuna nad saavad ennast kergesti vigastada. Vanemad peavad oma laste eest eriti hoolitsema, et vältida veritsemist. Samuti tuleks vältida spontaanseid ninaverejookse, tagades, et asjaomane isik ei tee vägivaldseid ega jõnksutavaid pealiigutusi. Sama kehtib igemete veritsemise kohta, kuigi seda saab vältida hambaid õigesti ja regulaarselt hooldades ning suuvett kasutades.

Operatsiooni korral tuleb tüsistuste vältimiseks arsti alati teavitada Glanzmanni trombasteeniast. Lapsi tuleb haigusest alati täielikult teavitada. See hõlmab ka teabe esitamist riskide ja komplikatsioonide kohta, mis võivad tekkida tugevast verejooksust. Kontakt teiste mõjutatud isikutega võib viia kogemuste vahetamiseni, millel võib olla positiivne mõju patsiendi igapäevaelule ja elukvaliteedile.