Friedreichi ataksia

Friedreichi ataksia on geneetiliselt määratud neuroloogiline haigus. Sümptomiteks on peamiselt halvatus, sageli südamepuudulikkus ja diabeet. Põhjuslikku ravi ei ole. Friedreichi ataksia ravis on peamine meditsiiniline ülesanne sümptomite leevendamine.

Mis on Friedreichi ataksia?

Friedreichi ataksia on päritud retsessiivselt. See tähendab, et haiguse vallandamiseks tuleb “haige” geen edastada mõlemale vanemale oma järglastele.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichi ataksia on see, mida arstid nimetavad pärilikuks haiguseks, mis viib teatud seljaaju ganglionide (seljaaju närvid) ja ajurakkude degeneratsioonini.

Lisaks neile neuroloogilistele muutustele võivad mõjutada ka südamelihase rakud. Kliinilise pildi kõige märgatavam sümptom on liikumise koordinatsiooni häire ("ataksia"). Samuti võib tekkida diabeet ja paljudel patsientidel on ka jalgade (nt archesus) või selgroo deformatsioonid.

On vaieldav, kas isiksuse muutus kuulub tõesti kliinilisse pilti. Friedreichi ataksia ajal täheldatud noorukiea dementsusel võivad olla ka muud põhjused. Tema nime kandnud haigust kirjeldas Würzburgi patoloog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882). Statistika kohaselt on iga 50 000 sündi kohta üks Friedreichi ataksia juhtum.

põhjused

Friedreichi ataksia on päritud retsessiivselt. See tähendab, et haiguse vallandamiseks tuleb “haige” geen edastada mõlemale vanemale oma järglastele. Kui laps pärib puuduliku geeni ainult ühelt vanemalt, ei haigestu ta ise.

Kuid selline inimene on defektse kromosoomi kandja ja võib seda järgmisele põlvkonnale edasi anda. Väidetavalt on igal sajal inimesel vigane geen kromosoomis.

Häiritud geenikontrolli tagajärg on tagumiste näärmeteede degeneratsioon. Need seljaaju närvid kannavad ajus sensoorseid tajusid. Teisalt närvikiud, mis viivad väikeajust lihastesse, st kontrollivad liikumist, atroofiat. Mõnikord degenereerub ka väikeaju ajukoore ise. Miks diabeet võib ilmneda paralleelselt teiste sümptomitega, on Friedreichi ataksia veel teadmata tagajärg.

Ravimid leiate siit

➔ Paresteesia ja vereringehäirete ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Friedreichi ataksiat iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Tavaliselt on sümptomid märgatavad kuni 25. eluaastani. Kuid need on algselt kahjutud, nii et neid ei tunnistata sageli haiguse tunnusena.

Nagu nimest järeldada võib, esinevad mitmesugused ataksiad (ebakorrapärased ja kooskõlastamata liigutused), mis muutuvad elu jooksul üha tugevamaks. Sageli ei tajuta neid liikumishäireid esialgu teadlikult. Kõige silmatorkavam sümptom on mõjutatud laste pingviinitaoline kõnnak. Ataksia on seotud ka sensoorsete häiretega.

Lisaks ataksiale on kadunud ka sügavus ja pinna tundlikkus. Närvikahjustus kutsub esile kõnehäired, spastilisuse, neelamisraskused, kontrollimatud silmaliigutused (nüstagm) ning pärasoole ja kusepõie tühjenemise. Samuti ilmnevad luu-lihaskonna ortopeedilised sümptomid, nagu kyphosis, skolioos või pestus. Täheldatakse ka kardiomüopaatiat, suhkurtõbe, kuulmislangust või nägemisnärvi uimastamist.

Esinevad ka psüühilised kõrvalekalded, näiteks kohaloleku dementsus või isiksuse muutused. Psühhiaatriliste sümptomite puhul pole aga selge, kas need kuuluvad üldisesse kliinilisse pilti või tekivad patsiendi halvenenud elukvaliteedi tagajärjel. Friedreichi ataksia on ravimatu. See progresseerub järk-järgult ja seda saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Haigestunute eluiga on piiratud kardiomüopaatiaga.

Diagnoos ja kursus

Nüüd diagnoositakse Friedreichi ataksia molekulaargeneetika meetodite abil. See juhtub pärast seda, kui ataktilised sümptomid hoiatavad neuroloogi. Tavaliselt pole see nii kuni 25. eluaastani. Siis algab haiguse kulg kerge puudega, millega kaasnevad tasakaaluprobleemid.

Käte osavus väheneb ja käe liigutused muutuvad üha ebakindlamaks. Samuti on märgata järjest süvenevat kõnehäiret. Patsiendid kurdavad puutetundlikkuse ja tundlikkuse sügavuse vähenemist. Selle all peetakse silmas keha keskpunktist pärit aistinguid.

Patsienti vaevab aga progresseeruv halvatus, mis põhjustab hooldusvajadust. Lõppude lõpuks on sageli lisatud südamelihase nõrkus Friedreichi ataksia üks levinumaid surmapõhjuseid.

Tüsistused

Enamasti põhjustab Friedreichi ataksia halvatust keha erinevates osades. Halvatus põhjustab tõsiseid koordinatsioonihäireid. Sihipärane ja püstine kõnnak pole tavaliselt enam võimalik, nii et patsient sõltub kõndimisabivahenditest või toest.

Reeglina on ka sensoorseid häireid ja tundlikkuse häireid. Lastel võib tekkida spastilisus või kõnehäired. Neid mõjutab eriti Friedreichi ataksia, kuna sümptomid võivad põhjustada nende kiusamist. See põhjustab sageli psühholoogilisi raskusi.

Enamik patsiente kannatab ka südameprobleemide ja diabeedi käes. Selle tulemusel on igapäevaelu üha enam piiratud ja elukvaliteet halvem. Friedreichi ataksia otsest ravi ei saa läbi viia. Sel põhjusel pole täiendavaid komplikatsioone.

Kuid ataksia sümptomeid on võimalik vähendada. Seda tehakse peamiselt ravimite, vitamiinide ja füsioteraapia abil. Südameprobleeme saab vältida range dieedi ja tervisliku eluviisi kaudu, sama kehtib ka diabeedi kohta. Friedreichi ataksia korral lühendatud eluiga üldiselt ei vähene.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Friedreichi ataksia korral tuleb alati arstiga nõu pidada. See haigus ei parane iseenesest, nii et mõjutatud isikud sõltuvad igal juhul arsti läbivaatusest ja ravist. Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui patsiendil on kõnnakuhäireid või motoorseid häireid.

Patsiendi kõnnak on selgelt rahulik ja ilmneb halvatus või muud sensoorsed häired. Lisaks on ravi vajalik, kui asjaomane isik kannatab kõneraskuste või spastilisuse all. Isiksuse muutused, üldine segadus või dementsus võivad samuti näidata Friedreichi ataksiat. Paljudel patsientidel on ka diabeet või südamepuudulikkus.

Friedreichi ataksia korral võib reeglina näha üldarsti või lastearst. See muudab haiguse diagnoosimise. Edasist ravi viivad seejärel läbi erinevad spetsialistid, kuna Friedreichi ataksiat saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Haiguse täielikku positiivset kulgu ei ole enamikul juhtudel võimalik saavutada, kuid raviga parandatakse märkimisväärselt haigestunud inimese elukvaliteeti.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Friedreichi ataksia põhjust ei saa ravida. Sest arstid ei ole veel võimelised häiritud geenide ainevahetusesse sekkuma. Meditsiiniline lähenemisviis piirdub vitamiinide E ja sarnaste, osaliselt sünteetiliste ainete manustamisega. Selle ravimi eesmärk on kaitsta kahjustatud närvirakke täiendava füsioloogilise stressi eest. Kasutatavad ravimid toimivad radikaalsete hävitajatena, st kõrvaldavad agressiivsed ainevahetusproduktid.

Täiendavate meetmete eesmärk on sümptomite leevendamine. Keskendutakse liikuvuse säilitamisele, seega peaksid füsioteraapia võimalused olema ammendatud. Igal juhul on patsientidel õigus statsionaarsetele rehabilitatsioonimeetmetele. Häälekvaliteedi ja liigendamise parandamiseks on ravi osa ka logopeediga. Tegevusteraapia jõupingutused parandavad nii patsientide liikuvust kui ka sotsiaalset integratsiooni.

Järgmise aspektina tuleb alati arvestada jalgade ja selgroo muutustega. Siin palutakse ortopeedilisel kirurgil toetada patsienti ortooside kohandamisel või sarnastel meetmetel.

Mitte vähem oluline on sagedase südamelihase nõrkuse ja südame rütmihäirete ravi. Seda silmas pidades alustab kardioloog uimastiravi. Suhkurtõve ilmnemisel on vajalik dieet ja võimalusel insuliini süstimine. Seda Friedreichi ataksia tagajärge tuleks samuti tõsiselt võtta.

Outlook ja prognoos

Friedreichi ataksia on kaasasündinud haigus. Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Teraapia keskendub sümptomite leevendamisele, kuid lubab suhteliselt positiivset prognoosi. Kui haigus avastatakse varakult, ideaaljuhul varases lapsepõlves, on ravi efektiivne. Erinevaid neuroloogilisi, kardioloogilisi ja ortopeedilisi sümptomeid saab tänu kaasaegsetele ravimeetoditele usaldusväärselt leevendada. Teraapial on positiivne mõju psühholoogilistele kaebustele.

Kuid prognoos sõltub ka haiguse tõsidusest. Friedreichi ataksiat, mis avaldub mõtlemisvõime häirete või isiksuse muutuste kaudu, saab pikaajaliselt ravida ainult püsivate ravimitega. See võib põhjustada mitmesuguseid füüsilisi ja psühholoogilisi tüsistusi, mis muudavad täpse prognoosi keeruliseks. See võib põhjustada ka südame-veresoonkonna kaebusi, millega kaasneb infarkti või muude tõsiste terviseprobleemide oht.

Kui kursus on raske, halveneb elukvaliteet üha enam. Samuti võib eluiga piirata, kuigi Friedreichi ataksia ise ei mõjuta. Friedreichi tõve prognoos põhineb paljudel teguritel ja asjaoludel, mida arst peab arvestama.

Ravimid leiate siit

➔ Paresteesia ja vereringehäirete ravimid

ärahoidmine

Friedreichi ataksiat pole võimalik vältida, kuna see on pärilik haigus. Võimalikult varane diagnoos on sümptomaatilise sekkumise korral kindlasti kasulik. Siin peavad vanemad otsustama, kas nad soovivad oma lapsele allutada üldise molekulaarse geneetilise testi. Ainult nii saab arst diagnoosida Friedreichi ataksia väga varakult.

Järelhooldus

Friedreichi ataksia korral pole enamikul juhtudest patsiendil erilisi jälgimisvõimalusi. Ka selle haiguse täielik ravi ei ole tavaliselt võimalik, nii et haigestunud inimene on sümptomite püsivaks leevendamiseks ja igapäevaseks eluks vajalik elukestvast ravist. Haigestunud inimese eluiga piirab märkimisväärselt ka Friedreichi ataksia.

Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid sümptomite leevendamiseks ravimitest. Oluline on tagada, et seda võetakse regulaarselt, samuti tuleb arvesse võtta võimalikku koostoimet teiste ravimitega. Seetõttu tuleks kahtluse korral alati arstiga nõu pidada. Lisaks on Friedreichi ataksia raviks sageli vaja füsioteraapiameetmeid.

Paljusid selle teraapia harjutusi saab teha ka oma kodus ja soodustada seeläbi paranemist. Kuna Friedreichi ataksia võib põhjustada ka südameprobleeme, on südame ja teiste siseorganite regulaarne uurimine väga kasulik. Diabeedi ennetamiseks on oluline ka õige toitumine. Üldiselt on tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega positiivne mõju Friedreichi ataksia edasisele kulgemisele.

Saate seda ise teha

Igapäevaelus seisavad patsient ja tema lähedased haigusega toimetulemisel suuri väljakutseid. Füüsiliste motoorsete oskuste suurenevate probleemide ja lühema eluea tõttu vajavad kõik asjaosalised vaimset jõudu ja erinevaid võimalusi olemasoleva elukvaliteedi parandamiseks.

Suurenevate kõnehäirete kompenseerimiseks peaksid patsient ja tema lähedased leidma õigel ajal viisi, kuidas suuta igapäevaelus ka ilma sõnadeta piisavalt suhelda. Viipekeele ja ka mõne viipekeele kasutamine on tööriistad, mida saate kasutada.

Kirjutamine tekitab ka haiguse käigus raskusi, kuid lisaks digitaalsete abivahendite kasutamisele oleks see ka vastastikuse vahetuse võimalus. Terapeudid, foorumid või eneseabigrupid aitavad toetada vaimset tugevnemist. Toimuda saab kõigi vaimsete stresside vahetamine ja seeläbi heaolu parandamine.

Ühine vaba aja veetmine peaks jätkuma. Sotsiaalset loobumist ei soovitata, kuna enamikul juhtudel ei avalda see tervisele positiivset mõju. Kui patsient ei saa enam piisavalt iseseisvalt liikuda, on abi sellest, kui sugulased või hooldustöötajad veedavad temaga värskes õhus aega. Immuunsussüsteemi peaks toetama tervislik toitumine, et nakatumise oht oleks minimaalne.