Alfa-1 antitrüpsiini puudus

A Alfa-1 antitrüpsiini puudus on pärilik haigus, mida iseloomustab alfa-1-antitrüpsiini vale süntees maksas, põhjustades maksa ja kopsude kahjustusi. Alfa-1 antitrüpsiini puudus on üks hingamisteede haiguste põhjustajaid, mida sageli ei teadvustata ega tunnustata hilja.

Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudus?

Alfa-1 antitrüpsiini puudus on pärilik haigus, millel on püsivad negatiivsed mõjud kopsudele ja maksale. Kuna haiguse eest vastutav geen võib mõjutada mitmesuguseid mutatsioone, võivad ilmneda erinevad kliinilised pildid.

Need ulatuvad haiguse kergetest vormidest, millega ei kaasne mingeid sümptomeid, kuni raskete alfa-1 antitrüpsiini defitsiidi vormideni, mis võib põhjustada maksatsirroosi ja emfüseemi.

Lisaks on haiguse vormi puhul otsustav, kas alfa-1-antitrüpsiini puudulikkuse eest vastutav geneetiline defekt kandus edasi ühelt vanemalt (heterosügootne, kerge vorm) või mõlemalt vanemalt (homosügootne, raske vorm).

põhjused

Alfa-1-antitrüpsiini vaegus on tingitud 14. kromosoomi geneetilisest defektist, mis vastutab alfa-1-antitrüpsiini sünteesi eest ja haiguse esinemise korral tekitab defektset alfa-1-antitrüpsiini.

Alfa-1-antitrüpsiin on valk, mis pärsib valke lagundavaid ensüüme nagu elastaas (nn proteaasid). Tervel inimesel on tasakaal alfa-1-antitrüpsiini ja keha enda proteaaside vahel.

Kui kopse ärritab bakteriaalne infektsioon või tolm, vabaneb elastaas, mis lagundab kahjulike ainete valke. Elastaas ei suuda aga eristada endogeenseid ja võõraid valke ning ründab ka kopsukoe, kui seda ei inhibeeri alfa-1-antitrüpsiin.

Kui esineb alfa-1-antitrüpsiini defitsiit, on veres oluliselt "veatu" alfa-1-antitrüpsiini kogus, regulatiivne mehhanism ei tööta ja kopsukoe on kahjustatud. Lisaks deponeeritakse mittefunktsionaalne alfa-1-antitrüpsiin maksas ja see põhjustab maksakahjustusi, mis on tüüpilised alfa-1-antitrüpsiini vaegusele.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Alfa-1 antitrüpsiini puudust seostatakse tavaliselt kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega. See kliiniline pilt avaldub paljude sümptomite ja muutuste kaudu. Esiteks on õhupuudus, mis ilmneb peamiselt füüsilise koormuse ajal. Sellega kaasneb köha, tugev röga ja vilistav hingamine või vilistav hingamine.

Kopsukoe kahjustus võib põhjustada kopsude ületäitumist, mis põhjustab kuiva, ärritunud köha ja valu. Hapniku puudus veres põhjustab naha siniseks muutumist. Lisaks avaldub krooniline obstruktiivne kopsuhaigus korduvate hingamisteede infektsioonide, näiteks kroonilise bronhiidi või ülemise kurgu põletiku kaudu.

Mainitud sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 30–40, kuigi alfa-1-antitrüpsiini puudus võib esineda juba pikka aega enne seda. Isegi enne seda võivad tekkida maksaprobleemid. Kui alfa-1-antitrüpsiini tootmine ei saa enam toimuda nagu tavaliselt, kogunevad modifitseeritud molekulid maksarakkudesse.

Muu hulgas võib see põhjustada kroonilist hepatiiti ja maksatsirroosi - mõlemad on lapsepõlves ja noorukieas sageli märgatavad. Tüüpilised sümptomid on kollane nahk, uppunud silmapesad ja mõnikord valu ülakõhus. Edasisel kursusel väheneb füüsiline jõudlus märkimisväärselt.

Diagnoos ja kursus

Alfa-1 antitrüpsiini puudus määratakse vereanalüüsiga. Kui alfa-1-antitrüpsiini väärtus on normaalväärtusest oluliselt madalam, näitab see alfa-1-antitrüpsiini puudust.

Diagnoosi saab kinnitada kudede maksast eemaldamisega (maksa biopsia) või geneetilise analüüsiga. Kui lapseeas võib täheldada alfa-1 antitrüpsiini puuduse tüüpilisi maksasümptomeid nagu krooniline hepatiit, maksatsirroos ja kollatõbi (naha kollasus), siis kopsudes areneb tavaliselt ainult alfa-1 antitrüpsiini puudulikkusele iseloomulik alfa-1 antitrüpsiini puudus vanuses 30–40. Haiguse sümptomid, näiteks krooniline bronhiit, sageli koos emfüseemiga, õhupuuduse, kuiva köha ja tsüanoosiga (naha sinine värvimuutus).

Ligikaudu viiendikul mõjutatud isikutest ilmneb ka bronhide hüperreaktiivsus (ülitundlikkus hingamisteede suhtes). Alfa-1 antitrüpsiini puudust iseloomustab progresseeruv, potentsiaalselt surmav (fataalne) haiguse kulg.

Tüsistused

Alfa-1 antitrüpsiini puudus võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Alfa-1-antitrüpsiin pärsib valke lagundavaid ensüüme, st kui on puudus, siis lagundavaid ensüüme ei pärsitud, mistõttu võib kopsukoe laguneda, eriti kopsudes. Haigestunud inimene saab halva õhu ja kannatab seetõttu õhupuuduse käes.

Kõige sagedasem tagajärg on siin krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (lühiajaliselt KOK). Seda iseloomustab elukvaliteedi, aga ka oodatava eluea järsk langus. Lisaks on olemas alveoolide ületäitumine (emfüseem). See suurendab õhupuudust ja kuiva köha ning haigestunud isik võib kogeda hapnikupuudust (tsüanoos).

Lisaks suurendatakse survet kopsuveresoontes, nii et parem süda peab avaldama suuremat survet, et peatuda vastupanu vastu. See võib lõppeda nõrkusega (parempoolne südamepuudulikkus), mida iseloomustab jõudluse järsk langus ja väsimus.

Alfa-1 antitrüpsiini puudus põhjustab ka maksa märkimisväärset kahjustust, mis võib põhjustada isegi maksatsirroosi. See piirab tõsiselt maksa sünteesivõimet, mistõttu toodetakse vähem valke. Selle tagajärjeks võib olla hüübimishäire, kuid täheldada võib ka tursete suurenenud esinemist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna alfa-1 antitrüpsiini puudus võib kahjustada peamiselt kopse ja maksa, peab selle haiguse korral kindlasti toimuma meditsiiniline ravi. Haigus ei parane üksi, see vajab ravi, vastasel juhul võib haigestunud inimene sellest surra. Kuna kollatõbi tekib tavaliselt, peaks haigestunud inimene kohe esimeste nähtude korral pöörduma arsti poole või haiglasse.

Tavaliselt võib siin külastada ka perearsti, kes suunab patsiendi eriarsti vastuvõtule. Lisaks on köha ja õhupuudus ka alfa-1 antitrüpsiini puuduse sümptomid ja neid peaks uurima arst. Hapniku puudus võib põhjustada naha siniseks muutumist.

Pikemas perspektiivis võivad elundid ja jäsemed olla pöördumatult kahjustatud. Sel põhjusel pöörduge kohe arsti poole, kui nahk muutub siniseks. Paljudel juhtudel väheneb märkimisväärselt ka patsiendi vastupidavus ja jõudlus, mis on alfa-1 antitrüpsiini vaeguse tavalised sümptomid.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kuna alfa-1 antitrüpsiini vaegus on geneetiliselt määratud, ei ole põhjuslikku (põhjusevastast) ravi vaja. Alfa-1-antitrüpsiini puudust ravitakse kerge haiguse ja samal ajal kahjustunud kopsufunktsiooni korral tavaliselt asendusraviga (asendusravi), mille käigus süstitakse intravenoosselt geenitehnoloogia abil sünteesitud või vereplasmast alfa-1-antitrüpsiini.

Teraapia eesmärk on kopsufunktsiooni aeglasem langus. Sel juhul on ravi õnnestumiseks hädavajalik nikotiinist hoidumine (aktiivse ja passiivse suitsetamise vältimine), kuna tubakasuits kahjustab lisaks veel alveoole ja vähendab asendusravi mõju. Samal ajal ravitakse juba tekkinud alfa-1 antitrüpsiini puuduse vastavaid tüsistusi ja kaasuvaid haigusi.

Samuti peaks toimuma hingamisteede ravi ja asjakohane nakkuste profülaktika (pneumokoki ja gripi vaktsineerimine). Uuringud on näidanud, et mõnedel alfa-1 antitrüpsiini puudulikkusega ja kopsufunktsiooni häiretega inimestel võib glükokortikoidide (sh kortisooni inhalaatorite) kasutamisel täheldada positiivset mõju.

Alfa-1-antitrüpsiini vaeguse edasijõudnute ravikuuril on vaja kirurgilisi ravimeetmeid, nagu näiteks täispuhutud kopsupiirkondade eemaldamine (kopsumahu vähendamine), maksa või kopsu siirdamine.

Keskmine eluiga alfa-1-antitrüpsiini puudulikkuse korral on 60–68 aastat, ehkki nikotiini tarbimine vähendab seda märkimisväärselt (48–52 aastat).

Outlook ja prognoos

Reeglina põhjustab alfa-1 antitrüpsiini puudus mitmesuguseid kahjustusi ja ebamugavusi kopsudes ja maksas. Paljudel juhtudel tunnistatakse kopsude sümptomeid suhteliselt hilja, nii et selle haiguse varajane ravi pole tavaliselt võimalik. Need, keda see mõjutab, kannatavad peamiselt kollatõve all, mida põhjustavad maksas esinevad sümptomid.

Kopsukahjustus võib samuti põhjustada tugevat köha ja lisaks õhupuudust. Õhupuuduse tõttu ei pruugi organid ja aju olla piisavalt hapnikuga varustatud. Hapniku puudus põhjustab ka tugevat väsimust ja väsimust. Selle tagajärjel ei saa kannatada saanud isikud füüsiliselt ühtegi tööd teha ja on seetõttu igapäevaelus märkimisväärselt piiratud. Elukvaliteeti vähendab alfa-1 antitrüpsiini puudus.

Alfa-1-antitrüpsiini puudust ei ole võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu on ravi puhtalt sümptomaatiline ja selle eesmärk on üksikute kaebuste käsitlemine. Seetõttu peab kannatanud isik loobuma sigarettidest ja alkoholist. Oodatavat eluiga vähendab oluliselt alfa-1 antitrüpsiini puudus.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kuna alfa-1-antitrüpsiini puudus on pärilik, pole otseseid ennetavaid meetmeid. Spetsiifilisi käitumisreegleid järgides saab haiguse rasket kulgu siiski ära hoida.

Nende hulka kuuluvad sigarettide mittetarbimine, vähem alkoholi tarbimine, kopsufunktsiooni kahjustavate saasteainete vältimine (pliidid, kõrge osoonisisaldus, tolmuosakesed), samuti hingamisteede haiguste ennetavad meetmed (pneumokoki ja gripi vaktsineerimine). Sobiva hingamistehnika õppimine füsioterapeutiliste abinõude ja kopsutreeningu osana võib ka minimeerida alfa-1 antitrüpsiini puudusest põhjustatud hingamisraskusi ja seeläbi parandada elukvaliteeti.

Järelhooldus

Alfa-1 antitrüpsiini defitsiidi korral on esiplaanil haiguse sümptomaatiline ravi, kuna põhjuslik ja põhjuslik ravi pole võimalik. Kuna alfa-1 antitrüpsiini vaegus on kaasasündinud haigus, tuleks lapse soovimisel geeninõustamist läbi viia, et vältida selle haiguse kordumist lastel.

Paljudel juhtudel põhjustab haigus täiendavaid kaebusi ja hingamisteede ning maksa haigusi, nii et neid elundeid tuleks tüsistuste vältimiseks regulaarselt uurida. Haigestunud inimene peaks igal juhul hoiduma suitsetamisest, kusjuures tervislikel eluviisidel koos tervisliku toitumisega on haiguse edasisele kulgemisele üldiselt positiivne mõju.

Sümptomite püsivaks leevendamiseks on vaja võtta ka ravimeid. Oluline on tagada, et seda võetakse regulaarselt, samuti tuleks arvesse võtta koostoimet teiste ravimitega. Patsiendi eeldatavat eluiga vähendab oluliselt alfa-1 antitrüpsiini puudus.

Pole harvad juhud, kui puudus põhjustab psühholoogilisi häireid või depressiooni. Vestlustel sõprade või perega võib selle edasisele käigule positiivne mõju olla. Samuti on kasulik kontakt teiste inimestega, keda mõjutab alfa-1 antitrüpsiini puudus, ja see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Haruldane pärilik haigus alfa-1-antitrüpsiini puudus on olemas sünnist alates, kuid sageli seda ei tuvastata, kuna esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt alles täiskasvanueas. Seetõttu ei ole varaseid kasulikke ravimeetodeid ega sihipäraseid eneseabimeetmeid tavaliselt saadaval. Ensüümi puudulikkuse sümptomi varajane avastamine võib muuta ka mitmed eneseabimeetmed tõhusamaks.

Isegi kui kopsukude on haiguse diagnoosimisel juba kahjustatud, on olemasolevate võimaluste piires oluline kerge vastupidavus ja intervalltreening kolm kuni viis korda nädalas. See tugevdab endiselt puutumata alveoole. Hingamise toetamiseks on abiks hingamislihaste suunatud treenimine.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata vitamiinide ja ensüümide rikkale dieedile, mis võib koosneda nii puhtalt taimsetest kui ka loomsetest saadustest. Eriti oluline on piisav kogus rasvlahustuvaid [[A-vitamiini vitamiine A, D ja E, aga ka tugevalt antioksüdanti C-vitamiini.] Vitamiin E kaitseb eriti rakumembraane, nii et immuunsüsteem suudab kopsukoe suhtes vähem agressiivselt toimida.

Puhta ettevaatusabinõuna peaksid kannatanud isikud vältima kontakti inimestega, kes kannatavad ilmselgelt külmetuse või mõne muu bakteriaalse või viirushaiguse käes, et võimalusel nakatumist vältida. Kõigi meetmete tõhususe oluline eeltingimus on range suitsetamiskeelu järgimine.