Schwartz-Bartteri sündroom

Schwartz-Bartteri sündroom on endokriinsüsteemi häire, mis on seotud antidiureetilise hormooni (ADH) suurenenud vabanemisega. See tähendab, et neerude kaudu eritub liiga vähe vedelikku. Uriin ei ole piisavalt lahjendatud.

Mis on Schwartz-Bartteri sündroom?

ADH taseme määramine veres ei ole osutunud kasulikuks. Schwartz-Bartteri sündroomi korral võivad väärtused olla nii kõrgendatud kui ka normaalsed.
© alkov - stock.adobe.com

Schwartz-Bartteri sündroom on ka nagu ADH ebapiisava sekretsiooni sündroom või lühike kui SIADH teatud. See on osmoosi regulatsiooni häire. See rike põhineb hormooni ADH, mida tuntakse ka vasopressiini, suurenenud tootmisel ja vabanemisel.

Schwartz-Bartteri sündroomi segatakse sageli Bartteri sündroomiga. Kuid see on neerutuubulite haigus, millel pole midagi pistmist tegeliku Schwartz-Bartteri sündroomiga.

põhjused

Enam kui 80 protsendil juhtudest põhineb Schwartz-Bartteri sündroom väikeste rakkude kopsukartsinoomil. Haigus ilmneb siin kui paraneoplastiline sündroom. Paraneoplastiline sündroom on sümptomite kogum, mis ilmneb kasvajahaiguse osana, kuid ei ole kasvaja kasvu otsene tagajärg.

Väikerakuline kopsuvähk on hormoone tootv kasvaja. Schwartz-Bartteri sündroomi korral tekitavad vähirakud ADH-d. Sündroomi muid põhjuseid leitakse harva. Üks võimalik põhjus on hüpofüüsi ADH kontrolli sidumine füsioloogiliste stiimulitega. Sellised stiimulid võivad tuleneda insultidest, ajuinfektsioonidest või traumaatilistest ajukahjustustest.

Schwartz-Bartteri sündroomi täheldatakse ka pärast tõsiseid põletusi, kopsupõletikku või tuberkuloosi. Lisaks võib seda täheldada kõrvaltoimetena tritsükliliste antidepressantide, serotoniini tagasihaarde inhibiitorite, neuroleptikumide, tsütostaatiliste või antiarütmikumide võtmisel. Samuti näitab see, et peaaegu kõigil patsientidel on pärast operatsiooni ADH ajutiselt suurenenud vabanemine.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mõnel juhul võib Schwartz-Bartteri sündroom olla täiesti asümptomaatiline. Sageli esinevad mittespetsiifilised sümptomid nagu iiveldus, oksendamine, peavalu ja isutus. ADH tagab vee suurema neerudes taastumise. See vähendab vee eritumist. Seda seisundit nimetatakse hüpotooniliseks hüperhüdratsiooni sümptomiks.

Peetud vesi vedeldab verd nii, et elektrolüütide kontsentratsioon muutub. Veres on vähenenud naatriumi, kaaliumi ja fosfaadi sisaldus. Tulemuseks on metaboolne hüpokloreemiline alkaloos. Sümptomite tõsidus sõltub naatriumi lahjendusest. Lisaks ülalnimetatud mittespetsiifilistele sümptomitele võivad ilmneda ka isiksuse muutused.

Patsiendid on ärrituvad või letargilised. Sa näed segaduses olevat. Võib esineda teadvuse häireid kuni deliiriumini või koomani. Lisaks lihasnõrkusele ja lihaskrampidele võivad tekkida epilepsiahoogud või kiired tahtmatud lihasliigutused, nn müokloonus. Neuroloogilised refleksid on suurenenud või nõrgenenud.

Veepeetus on piiratud kolme kuni nelja liitriga. Kuigi see mõjutab drastiliselt veres elektrolüütide kontsentratsiooni, pole veepeetus (ödeem) nähtav.

Diagnoos ja haiguse kulg

Schwartz-Bartteri sündroomi kahtluse korral viiakse läbi erinevad laboratoorsed testid. Eriti märgatav on hüponatreemia, mille naatriumi kontsentratsioon on alla 135 mmol / l. Seerumi osmolaalsus väheneb üldiselt. See on alla 270 mosmoli / kg. Suurenenud vee hulga tõttu veresoonkonnas suureneb tsentraalne venoosne rõhk (CVP).

Tsentraalne venoosne rõhk (CVP) on vererõhk paremas aatriumis ja kõrgemas veena cavas (parem veena cava). Seda mõõdetakse invasiivselt tsentraalse venoosse kateetri (CVC) abil ja määratakse manomeetriga. Turse või astsiit pole ilmne. Selle asemel on märgatav väike uriinikogus. Uriini molaarsus ja uriini erikaal on sobimatult suurenenud. Naatriumikontsentratsioon on ka liiga kõrge, kui väärtused ületavad 20 mmol liitri kohta.

ADH taseme määramine veres ei ole osutunud kasulikuks. Schwartz-Bartteri sündroomi korral võivad väärtused olla nii kõrgendatud kui ka normaalsed.ADH taseme tõus veres ei ole seetõttu Schwartz-Bartteri sündroomi diagnoosimisel vajalik kriteerium. Osmolaalsuse väärtuste ja uriini koguse põhjal saab Schwartz-Bartteri sündroomi eristada teistest uriini kontsentratsioonihäiretest nagu diabeet insipidus centralis või diabeet insipidus renalis.

Tüsistused

Schwartz-Bartteri sündroom ei pea igal juhul tingima sümptomeid ega tüsistusi. Mõnel harval juhul on sündroom täiesti sümptomiteta. Muudel juhtudel kannatavad kannatanud inimesed aga tugeva peavalu all ja kannatavad endiselt isukaotuse käes. Selle tulemuseks on kehakaalu langus ja sageli dehüdratsioon.

Oksendamine või iiveldus võib ilmneda ka haiguse tõttu ja sellel on väga negatiivne mõju asjaomase inimese igapäevaelule. Enamik patsiente kannatab ka isiksuse muutuse all, mis võib põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni ja sotsiaalseid raskusi. Teadvuse häired võivad põhjustada ka kooma või deliiriumi.

See põhjustab sageli epilepsiahooge, mis halvimal juhul võivad põhjustada asjaomase inimese surma. Schwartz-Bartteri sündroomi tõttu on patsiendi refleksid ka märkimisväärselt nõrgenenud. Schwartz-Bartteri sündroomi ravi on tavaliselt sümptomaatiline.

Mõjutatud peavad võtma lahenduse, mis tasakaalustab elektrolüütide tasakaalu. Ülejäänud kaebusi ravitakse ravimitega. Seda, kas patsiendi eluiga lüheneb, ei saa üldiselt ennustada.

Ravimid leiate siit

➔ Kusepõie ja kuseteede tervise ravimid

Millal peaksite arsti juurde minema?

Schwartz-Bartteri sündroomiga on arsti külastamine kindlasti vajalik. See haigus ei saa ise paraneda ja sümptomid süvenevad tavaliselt juhul, kui ravi ei alustata. Varane diagnoos koos varase raviga mõjutab haiguse kulgu väga positiivselt ja võib vältida edasisi tüsistusi. Schwartz-Bartteri sündroomi korral tuleb arstiga nõu pidada, kui patsient kannatab tugevate peavalude all, mis on seotud ka iivelduse ja oksendamisega.

Paljudel juhtudel võib järsk isutus kaotada ka Schwartz-Bartteri sündroomi ja seda peab uurima ka arst. Enamikul mõjutatud isikutest ilmnevad ka muutused isiksuses või tõsised teadvushäired, mis võivad samuti põhjustada teadvuse kaotuse. Epileptilised krambid võivad näidata ka Schwartz-Bartteri sündroomi.

Ennekõike võib perearsti näha Schwartz-Bartteri sündroomi korral. Edasist ravi viib tavaliselt läbi spetsialist, kuigi edasist kulgu ei saa universaalselt ennustada.

Teraapia ja ravi

Teraapia sõltub ühelt poolt kliinilistest sümptomitest ja teisest küljest Schwartz-Bartteri sündroomi põhjusest. Kui diagnoosiks on asümptomaatiline juhuslik leid, võib piisav ravi olla joogi koguse piiramine. Neuroloogiliste sümptomite ilmnemisel tuleb siiski rakendada meditsiinilist ravi. Reeglina viiakse läbi aeglane infusioon hüpertoonilise (10 protsenti) või isotoonilise (0,9 protsenti) soolalahusega.

See peaks kompenseerima naatriumipuudust. Naatriumi kontsentratsiooni veres tuleb suurendada ainult aeglaselt. Kontsentratsiooni liiga kiire suurendamine võib viia pontiini müelinolüüsini tsentraalselt. See on neuroloogiline haigus, mille käigus on kahjustatud ajutüve piirkonnas asuvate närvikiudude kattekiht. Selle haiguse esimesed sümptomid ilmnevad pool nädalat pärast asendamist.

Tekivad teadvuse häired, kooma, suurenev halvatus ja neelamishäired. Enamik patsiente taastub nendest sümptomitest, kuid surmaga lõppev tulemus on võimalik. Teraapia osas tuleb märkida, et hüponatreemia on sageli ka hüpokaleemia. Seetõttu on kaaliumi asendamisel positiivne mõju ka hüponatreemia ravile.

Vaptaanid on uuem ravivõimalus.Vaptanid on vasopressiini antagonistid. Need blokeerivad antidiureetilise hormooni toimet neerudele. Lisaks on välistatud nn akvaporiinide paigaldamine neeru kogumiskanalitesse. See soodustab elektrolüütidevaba vee eritumist. Tolvaptaan on ainus Saksamaal heaks kiidetud vasopressiini antagonist.

ärahoidmine

Kuna Schwartz-Bartteri sündroom põhineb tavaliselt muudel haigustel, pole sihipärane ennetamine võimalik.

Järelhooldus

Kuna Schwartz-Bartteri sündroom on kaasasündinud ja seetõttu geneetiliselt määratud haigus, ei saa see enamasti ise paraneda, nii et asjaomane isik sõltub alati arsti läbivaatusest ja ravist. Järelravi meetmed ja võimalused on tavaliselt märkimisväärselt piiratud, kusjuures edasiste kaebuste ja komplikatsioonide vältimiseks tuleks esiteks teha kiire diagnoos.

Kui asjaomane isik või vanemad soovivad saada lapsi, tuleks selle haiguse kordumise vältimiseks läbi viia ennekõike geenitestid ja nõustamine. Enamikul juhtudel saab Schwartz-Bartteri sündroomi füsioteraapia või füsioteraapia abil tõhusalt leevendada.

Haigestunud võivad teha paljusid harjutusi oma kodus, et vältida edasisi sümptomeid ja kiirendada paranemist. Enamik Schwartz-Bartteri sündroomi põdejaid on sõltuvad ka ravimitest. Järgida tuleb kõiki arsti juhiseid. Samuti tuleb järgida ettenähtud annuseid ja regulaarset tarbimist.

Järelhooldus

Kuna Schwartz-Bartteri sündroom on kaasasündinud ja seega ka geneetiliselt määratud haigus, ei saa see enamasti ise paraneda, nii et asjaomane isik sõltub alati arsti läbivaatusest ja ravist. Järelravi meetmed ja võimalused on tavaliselt märkimisväärselt piiratud. Kõigepealt tuleks diagnoosida kiiresti, et vältida edasiste sümptomite ja komplikatsioonide tekkimist.

Kui mõjutatud isikud soovivad lapsi saada, on haiguse kordumise vältimiseks soovitatav geenitestide tegemine ja nõustamine. Enamikul juhtudel saab Schwartz-Bartteri sündroomi füsioteraapia või füsioteraapia abil tõhusalt leevendada.

Haigestunud inimene saab teha paljusid harjutusi ka oma kodus, et vältida muude kaebuste teket ja kiirendada paranemist. Enamik neist, keda Schwartz-Bartteri sündroom mõjutab, sõltub ka ravimite võtmisest. Järgige kõiki arsti juhiseid ja kui teil on küsimusi või kui midagi on ebaselget, tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Samuti tuleb jälgida õiget annust ja regulaarset manustamist.

Saate seda ise teha

Schwartz-Bartteri sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid muu hulgas pöörama tähelepanu joomakogusele. Olenevalt täpsest diagnoosist võib sellest juba abi olla, kui juua vähem vedelikke.

Naatriumipuuduse või sarnaste probleemide vältimiseks peaksid neuroloogiliste sümptomitega seotud probleemid siiski arsti juurde minema. Naatriumipuudust saab järk-järgult kompenseerida, konsulteerides raviarstiga. Võimalik tervisehäire õigeaegseks tuvastamiseks on väga oluline hea kehateadlikkus. Seetõttu peaksid patsiendid ennast jälgima. Peavalu, letargia või ärrituvus ja iiveldus võivad näidata süvenemist. Võimalik on ka lihasnõrkus ja krambid.

Naatriumipuuduse vastu võitlemiseks ei piisa tavaliselt dieedi muutumisest. Seetõttu on oluline, et mõjutatud isikud järgiksid arsti täpseid juhiseid. Teadvuse häireid ega segaduses olekuid ei tohiks varjata, vastasel juhul on oht, et krambid süvenevad. Parem on võtta sümptomite vastu suunatud meetmeid ja tõlgendada oma keha signaale õigesti. Kuna haigus on haruldane, pole eneseabigruppe peaaegu üldse. See muudab patsiendi ja arsti vahelise usalduse veelgi olulisemaks.