Abiga Puriini süntees kõik elusolendid toodavad puriine. Puriin on guaniini ja adeniini DNA aluste komponent, samuti oluline energiakandja ATP.
Mis on puriini süntees?
Puriini süntees on biokeemiline protsess, mille lõpus moodustuvad puriinid. Puriinid on orgaanilised ühendid, mis esinevad kõigis elusolendites. Puriinid on valmistatud toorainest α-D-riboos-5-fosfaadist. Inimese rakk muundab ainet mitme sammuna. Ensüümid katalüüsivad seda protsessi ja abistavad ühe vahesaaduse muundamisel järgmisteks.
Esiteks muundab ensüüm α-D-riboos-5-fosfaadi α-D-5-fosforibosüül-1-pürofosfaadiks (PRPP) molekuli laiendamise teel. Sellele järgneb PRPP ja glutamiini muundamine 5-fosforibosüülamiiniks ja glutamaadiks. Siis ei saa keha enam aineid kasutada teiste toodete sünteesiks, vaid ainult puriini sünteesiks.
Glütsiini lisamine loob glütsiini amiidi ribonukleotiidi, mis muundab ensüümi formüülglütsiini amiidi ribonukleotiidiks ja muundab selle seejärel fosforibosüülformüülglütsiini amidiiniks ja glutamiinhappeks. Vaheproduktid 5-aminoimidasooli ribonukleotiid, 5-aminoimodasool-4-karboksüülatribonukleotiid, SAICAR, AICAR ja FAICAR annavad lõpuks inosiinmonofosfaadi (IMP). Rakud saavad IMP-d otse kasutada adenosiini, guaniini ja ksantosiini tootmiseks.
Puriinid ei eksisteeri vabade molekulidena, vaid on alati seotud teiste molekulidega nukleotiidide kujul. Valmis puriini molekul koosneb süsinikdioksiidist, glütsiinist, kaks korda 10-formüültetrahüdrofoolhappest, glutamiinist ja asparagiinhappest.
Funktsioon ja ülesanne
Osa desoksüribonukleiinhappes (DNA) talletatud geneetilisest teabest koosneb puriinidest. DNA koosneb ehitusplokkidest, nukleotiididest. Need koosnevad suhkru molekulist (desoksüribose), fosforhappest ja ühest neljast alusest. Alused adeniin ja guaniin on puriini alused: nende põhistruktuur on puriin, millega teised molekulid seovad.
Lisaks on puriin adenosiintrifosfaadi (ATP) komponent. See on inimese organismi peamine energiaallikas. Energiat hoitakse keemiliselt ATP kujul ja see on saadaval paljude ülesannete jaoks. Lihased kasutavad liikumiseks ATP-d, nagu ka mõned sünteesiprotsessid ja muud protsessid. Lihastes on ATP-l ka plastifikaatori toime: See tagab, et lihaste kiud võivad üksteisest eralduda. Seetõttu põhjustab ATP puudumine pärast surma rangussurma.
Seotud energia vabastamiseks jagasid rakud ja organellid ATP adenosiindifosfaadiks ja adenosiinmonofosfaadiks. Lõhestamisel eraldub umbes 32 kJ / mol. Lisaks kasutatakse signaalide edastamiseks ATP-d. Rakkudes on sellel ainevahetuse reguleerimise funktsioon. Näiteks toimib see kinaaside kosubstraadina, mis sisaldab ka insuliini stimuleeritud proteiinkinaasi, millel on roll seoses veresuhkruga. Väljaspool rakke toimib ATP purinergiliste retseptorite agonistina ja aitab signaale närvirakkudesse edastada. ATP ilmneb muu hulgas signaali ülekandmisel verevoolu reguleerimise ja põletikulise reaktsiooni taustal.
Haigused ja tervisehäired
Puriini süntees on keeruline biokeemiline protsess, milles vigu võib kergesti tekkida. Puriini loomiseks peavad spetsialiseeritud ensüümid mitmesuguseid aineid järk-järgult muundama. Mutatsioonid võivad tähendada, et neid ensüüme ei ole õigesti kodeeritud. Geneetiline materjal sisaldab teavet selle kohta, kuidas rakud peavad ensüüme sünteesima. Ensüümid koosnevad valgust, mis omakorda koosneb aminohapete pikkadest ahelatest. Iga aminohape peab olema õiges kohas, et ensüüm oleks õiges vormis ja toimiks korralikult.
Vigu võib esineda mitte ainult ensüümide tootmisel, vaid ka geneetilises koodis.Mutatsioonid tagavad, et salvestatud teave viib vigase või mittetäieliku aminohappe ahelani. Sellised mutatsioonid võivad mõjutada ka puriini sünteesis osalevaid ensüüme. Sellest tulenevad haigused kuuluvad metaboolsete haiguste kategooriasse ja on pärilikud.
Näiteks PRPS1 geeni mutatsioon põhjustab puriini sünteesi häireid. PRPS1 kodeerib ensüümi riboosfosfaatdifosfokinaasi. Mutatsioon põhjustab ensüümi liiga aktiivsuse. Erinevate protsesside kaudu suurendab see üliaktiivsus podagra riski. Podagra (urikopaatia) on vahelduv haigus. Krooniline podagra areneb pärast mitmeid ägedaid haiguspuhanguid. Haigus hävitab liigeseid; Käte ja jalgade muutused on sageli eriti selgelt nähtavad. Liigeste valu, põletik ja palavik on ka podagra sümptomid. Lisaks võivad pikaajaliselt avalduda liigeste deformatsioonid, vähenenud jõudlus, neerukivid ja neerupuudulikkus.
Puudulik puriinisüntees ei saa avalduda ainult podagra korral. Veel üks PRPS1 geeni mutatsioon põhjustab ensüümi riboosfosfaatdifosfokinaasi aktiivsuse langust. Selle tagajärjel ilmneb Rosenbergi-Chutoriuse sündroom. See mutatsioon on ka teatud kurtuse vormi võimalik põhjus.
Ka teised geenid kodeerivad puriini sünteesis osalevaid ensüüme. ADSL geen on ka üks neist. ADSL geeni mutatsioonid põhjustavad adenylosuktsinaatlüaasi defitsiiti. See puudus on harvaesinev pärilik haigus ja on pärilik autosomaalse retsessiivse tunnusena. Haigus avaldub vastsündinutel, kuid see võib ilmneda ka ainult lapsepõlves. Haigus on üsna spetsiifiline, näiteks intellektipuude, epilepsia ja autismiga sarnaste käitumishäirete korral.
ATIC-geeni mutatsioonid võivad häirida ka puriini sünteesi. Geneetilise teabe see osa kodeerib bifunktsionaalset puriinisünteesi valku, mis viib AICA ribosiduuria väljaarenemiseni. Kirjanduses on dokumenteeritud ainult üks vähenenud intelligentsuse, kaasasündinud pimeduse ning põlvede, küünarnuki ja õlgade kuju muutuse juhtum.
