Morquio tõbi

Morquio tõbi on väga harva esinev ainevahetushäire, mis on põhjustatud ensüümi puudusest. Selle haiguse osana on häiritud glükosaminoglükaanide lagunemine, mis kahjustab kahjustatud kudet.

Mis on Morquio tõbi?

Morquio tõbi esmakordselt kirjeldas seda 1929. aastal lastearst Luis Morquio. See on kaasasündinud metaboolne haigus, mille põhjus on puudulik valk. Sõltuvalt puudusest võib eristada Morquio A-tüüpi ja Morquio B-tüüpi haigusi.

põhjused

Morquio tõbi on pärilik haigus, mille korral pärand on autosomaalselt retsessiivne. Kui emal ja isal on vigane geen, võib see geen lapsele edasi kanduda. Selle tulemusel ei toodeta kehas vastavat ensüümi ja laps haigestub seejärel Morquio tõvest. Sõltuvalt ensüümi defektist eristatakse Morquio tõbi A tüüpi ja Morquio tõbi tüüp B.

Morquio tõve A tüübi korral ilmneb 6-sulfataasi defekt. Selle tulemusel ei saa keha enda glükosaminoglükaanid täielikult laguneda ja tekivad lagunemissaadused, mida hoitakse lüsosoomides. Mõnikord on suurenenud ka nende vahesaaduste, näiteks Morquio A-tüüpi tõve tüüpi keraansulfaadi või Morquio B-tüüpi kondroitiin-6-sulfaadi, suurem eritumine.

Lisaks säilitatakse lagunemisprodukte maksas, põrnas, sidekoes, silmades ja luustikus, kus need põhjustavad funktsionaalseid häireid. Neid hoitakse ainult sidekoe rakkudes, mitte kesknärvisüsteemis, nii et patsientidel oleks normaalne intelligentsus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Võimalik on tuvastada defektse ensüümi aktiivsus fibroblastides või leukotsüütides. Kui perekonnas toimub geneetiline muutus, võib raseduse ajal läbi viia uuringu, et teha kindlaks, kas sündimata lapsel võib olla haigus.
© designua - stock.adobe.com

Morquio haiguse raskusaste on erinev; mõnikord ei diagnoosita seda haigust sümptomite puudumise tõttu kuni täiskasvanueani. Tüüpilised sümptomid on lühike kehaehitus, millel on väga lühike kael, koputavad põlved ja sarvkesta hägusus. Haigestunute intelligentsus ei vähene, samuti pole maks ja põrn laienenud.

Morquio tõvega patsiendid ulatuvad harva üle 120 sentimeetri kõrgusele. Lühike kasv on tingitud lühenenud pikkadest luudest, mis on sageli märgatav alles neljandal eluaastal. Lisaks on mõjutatud isikutel kiil rind, nende liigesed on liigutatavad ja nägu meenutab gargoyle (gargoyles), seetõttu nimetatakse neid muutusi ka gargoüülismiks.

Lõug on väljaulatuv ja laienenud, pea on suhteliselt suur ja põsed on üsna silmatorkavad. Samuti on väga märgatavad luu muutused, mida saab selgroos tuvastada. Lülisamba ja rindkere lülisamba vahelised selgroolülid on sageli kiilukujulised, selgroolülide kehad on suhteliselt lamedad ja nn deus-telg (teise kaelalüli lülisamba keha hambapikendus) pole korralikult fikseeritud, mis võib põhjustada selgroo kanali stenoosi või isegi ristlõike sümptomeid.

Ebastabiilsus võib kahjustada ka seljaaju ja põhjustada neuroloogilisi defitsiite, näiteks sensoorseid häireid või pareesi. Lisaks on hammastel sageli hambaemaili puudused ja väga sageli suuõõne- ja nabanäärmed, mis muudavad operatsiooni vajalikuks.

Diagnoos ja haiguse kulg

Morquio tõbe saab diagnoosida kondroitiinsulfaadi või keraansulfaadi suure eritumise tuvastamise kaudu. Lisaks võib olla informatiivne pahkluude ja randmete või selgroo röntgenuuring, kuna see näitab tavaliselt väljendunud luustiku muutusi.

Samuti on võimalik kindlaks teha defektse ensüümi aktiivsus fibroblastides või leukotsüütides. Kui perekonnas toimub geneetiline muutus, võib raseduse ajal läbi viia uuringu, et teha kindlaks, kas sündimata lapsel võib olla haigus.

Tüsistused

Morquio tõvega kannatavad patsiendid mitmesuguste keha väärarengute all. Enamasti tekivad nn koputuspõlved, mis võivad põhjustada liikumispiiranguid ja seeläbi igapäevaelus tõsiseid piiranguid. Samuti ilmneb sarvkesta läbipaistmatus ja patsientidel on kael väga lühike. Morquio tõbi ei mõjuta siiski asjaomase inimese intelligentsust. Lisaks on olemas ka lühike aeg.

See võib tähendada kiusamist või depressiooni, eriti laste jaoks, kuna nad on oma kehahoiaku suhtes ebamugavad. Pea on ka sageli ebaharilikult suur, mis võib põhjustada alaväärsuskomplekse või madalamat enesehinnangut. Lisaks võib Morquio tõbi põhjustada halvatuse või tundlikkuse häireid kogu kehas, vähendades sellega oluliselt elukvaliteeti.

Hammastel on ka mitmesuguseid defekte, mis võivad igapäevaelu keeruliseks muuta. Morquio haiguse ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomeid vähendada. See võib vältida hingamisteede nakkusi. Haigestunud isikud sõltuvad ka ravimite võtmisest ja füsioteraapiast. Ravis endas pole mingeid erilisi tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Ensüümi puudus nimega "Morquio tõbi" on äärmiselt haruldane kaasasündinud ainevahetushäire, mis pole tavaline nähtus. Lisaks ilmnevad sellega seotud sümptomid mõnikord ainult täiskasvanueas. See viib arsti vastuvõtule sageli edasi.

Ebatavaline on see, et sümptomite massilisus ei põhjusta mõnel Morquio tõvega inimesel sümptomeid. Enamikul juhtudel ei saa seda haigust tähelepanuta jätta, kui ilmnevad tüüpilised sümptomid, näiteks lühike kehaehitus vahemikus 120 sentimeetrit, märgatavalt lühike kael või koputavad põlved. Näo kuju viitab juba varakult kaasnevale gargoyleismile. Arsti visiit paljastab ka massilised luustiku muutused.

Morquio tõvega seotud luustiku väärarendid vajavad ravi. Samuti on suurenenud anesteesia oht. See raskendab kirurgilisi sekkumisi, mis parandavad valulikke kõrvalekaldeid või piiratud liikuvust. Peale sümptomaatilise ravi on meditsiinitöötajatel vähe haigete jaoks ära teha. Mõnes kliinikus katsetatakse juba Morquio tõvega patsientide uusi ensüümiasendusravi.

Kuna selle haiguse kõrvaltoimed põhjustavad sageli alaväärsuskomplekse või kiusamiskogemusi, tuleks kaaluda ka psühhoterapeutilist abi. Morquio tõvega on vältimatud regulaarsed arstivisiidid või füsioterapeutilised meetmed. Nägemis- ja kuulmispuudeid, samuti immunoloogilisi probleeme tuleb ravida. Eeldatava eluea saab 50-aastaseks määrata ainult sobiva ravi korral.

Teraapia ja ravi

Morquio tõve ravi on peamiselt sümptomaatiline (kirurgilised sekkumised, proteesid, selgroolüli sulandumine kaela stabiliseerimiseks) ning ensüümide asendusravi on praegu testimisel. Olulist rolli mängivad ka abivahendid ja füsioteraapia. Paljudel Morquio tõbe põdevatel lastel on sageli ka kuulmisprobleeme, nii et kuuldeaparaat on mõnel juhul mõistlik.

Ägedaid bakteriaalseid infektsioone ravitakse väga sageli antibiootikumidega. Hingamisteede nakkuste ennetamiseks on soovitatav eemaldada ka mandlid ja polüübid. Samuti on oluline põhjalik hambaravi, kuna hambaemail pole eriti vastupidav. Sarvkesta läbipaistmatus tavaliselt ei kahjusta nägemist, kuid mõjutatud isikud on sageli valguse suhtes väga tundlikud ja siin võivad abiks olla toonitud klaasid.

Samuti on oluline regulaarselt teha südame ultraheliuuring, kuna säilitusmaterjal ladestub ka südamelihasesse. Luustiku probleemide korral on soovitatav füsioteraapia, kuna see võib leevendada valu ja edasi lükata ka liigese jäikust. Liigendite tugevust saab toetada ka spetsiaalsete kildudega.

Põhjalikud neuroloogilised uuringud on samuti olulised, et oleks võimalik õigeaegselt tuvastada võimalikud tüsistused kaelapiirkonna piirkonnas. Lisaks peaks Morquio tõvega patsiente tuimastama ainult väga kogenud arst, kuna on vaja rakendada teatavaid ettevaatusabinõusid. Prognoos sõltub haiguse tõsidusest ja ravi kvaliteedist. Sobiva ravi korral saavad haigestunud patsiendid tavaliselt üle 50 aasta vanuseks.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Outlook ja prognoos

Morquio tõbi on ravimatu. Prognoos põhineb sümptomitel ja ravi alguses. Mõjutatud lastele tuleb edaspidises kahjustuste vältimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks osutada vajalikke abivahendeid juba varakult. Näiteks saavad haiged lapsed kasutada toonitud klaase, et kaitsta oma valgustundlikke silmi päikesekiirte eest. Tervikliku ravi korral on võimalik eluiga üle 50 aasta.

Sümptomitevaba elu on tõenäoline, kui sümptomeid ravitakse terviklikult ja tõsiseid terviseprobleeme, näiteks hingamisteede nakkusi, ei esine. Regulaarsed südame ultraheliuuringud võivad prognoosi veelgi parandada. Haigestunud isikud vajavad haiguse tagajärgedega toimetulemiseks ka terapeutilist ravi. Mida varem ravi alustatakse, seda paremad on väljavaated. Seetõttu tuleb esimese kahtluse korral pöörduda arsti poole.

Haiguse äärmine haruldus võib prognoosi negatiivselt mõjutada, kuna seda seisundit ei pruugi diagnoosida hilja. Varase diagnoosi saamiseks ja Morquio tõve ravi alustamiseks on vajalikud geneetiliste muutuste uuringud asjakohaste spetsialistide poolt.

ärahoidmine

Kuna Morquio tõbi on pärilik haigus, ei saa seda ennetada. Olemasoleva haiguse korral on aga õigeaegse ravi abil võimalik tagada ravi edukus. Kui peres on juba Morquio tõve juhtumeid, võib riski paremaks hindamiseks perekonna soovimisel kasutada geeninõustamist.

Järelhooldus

Morquio tõbi on pärilik haigus, mis põhineb ensüümi puudusel. Haigust ravitakse peamiselt sümptomaatiliselt, kuna ensüümide asendusravi on praegu alles katsejärgus. Seetõttu piirdub teraapia enamasti abivahenditega, mis väidetavalt muudavad igapäevaelu patsiendi jaoks paremini talutavaks. Proteesid tuleb täpselt reguleerida ja vajadusel välja vahetada.

Tumeda tooniga klaasid ja päikeseprillid kaitsevad tundlikke silmi tugeva valguse eest, samas kui kuuldeaparaadid parandavad sageli suurenevat kuulmislangust.Vajalik on põhjalik hambaravi, kuna paljudel Morquio tõve korral ei moodustu hambaemail piisavalt. Äärmiselt haruldane haigus on sageli seotud sotsiaalse ostratsismiga. Eriti lapsepõlves kannatavad patsiendid kiusamise ja kiusamise pärast selliste väärarengute tõttu nagu lühike kehaehitus, põlved ja ebaloomulik pea suurus.

Vanemate ja teiste kontaktisikute empaatiavõime on siin eriti oluline. Seetõttu soovitatakse psühhoterapeutilist abi nii kannatanutele kui ka nende lähedastele. Lõdvestustehnikad, näiteks jooga, võivad samuti aidata kaasa psühholoogilisele stabiliseerumisele ja anda uut jõudu. Kuna Morquio tõbi esineb väga harva, leitakse eneseabigruppe harva. Mukopolüsahharooside ühing pakub haiguse kohta rohkem teavet.

Saate seda ise teha

Kui laps sündis Morquio tõvega, saavad esmalt väljakutse vanemad ja teised sugulased. Kuna ensüümi asendusravi on alles katsejärgus, ravitakse Morquio tõbe sümptomaatiliselt. Siinkohal on oluline teraapia suur järgimine.

Näiteks proteesid tuleb täpselt kohandada ning vajadusel asendada ja uuendada. See kehtib ka muude abivahendite, näiteks tumedate toonidega prillide ja päikeseprillide kohta, mis kaitsevad valgustundlikke silmi, samuti kuuldeaparaatide jaoks. Kuna Morquio haigust seostatakse sageli ebapiisavalt moodustatud hambaemailiga, on oluline regulaarne ja põhjalik hambaravi.

Morquio tõbi on tavaliselt seotud lühikese kehaehituse, põlvede ja muude väärarengutega, eriti peaga, mistõttu neid haigestunud lapsi sageli kiusatakse või isegi kiusatakse. See õõnestab enesekindlust ja soovitab psühhoteraapilist ravi. Samuti peaksid sugulased otsima psühhoterapeutilist tuge, et täita Morquio tõvega lapse nõudmised. Lõõgastusvõtted nagu jooga või reiki loovad tasakaalu ja annavad ka jõudu.

Kuna haigus on äärmiselt haruldane, pole selles riigis ühtegi vastavat eneseabigruppi, kuhu haigestunud inimesed ja nende sugulased saaksid ühineda. Kuna Morquio tõbi on üks mukopolüsahhariidoosidest, pakub Mukopolysaccharidoses e.V. Society ka Morquio tõve kohta teavet (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).