Fabry tõbi (Fabry sündroom)

Fabry tõbi (Fabry sündroom) on harvaesinev pärilik metaboolne haigus, millel on progresseeruv kulg, mille põhjustajaks on ensüümivaeguse tagajärjel keharakkude rasva lagunemise häire. Meeshaiged näitavad selgemalt kui naised. Ensüümi asendusravi võib aeglustada Fabry tõve kulgu ja piirata sekundaarsete haiguste teket.

Mis on Fabry tõbi?

Nagu Fabry haigus või Fabry sündroom on haruldane geneetiline metaboolne haigus, mis on seotud ensüümide aktiivsuse häiretega.

Fabry tõve korral on ensüümi alfa-galaktosidaasi organismis puudulik ensüümi puudulikkus või selle puudumine. Alfa-galaktosidaas reguleerib teatud lipiidide metaboolsete ainete lagunemist lüsosoomides (võõraste ainete lagunemise eest vastutavad rakuorgaanid).

Selle rasvade lagunemise praeguse katkemise tagajärjel ladestuvad rakkudesse glükosfingolipiidid, peamiselt tseramiidtriheksosiid, mis põhjustab Fabry tõvele iseloomulikke rakukahjustusi ja isegi nende surma.

põhjused

Fabry haigus on ensüümi alfa-galaktosidaasi geneetiline defitsiit, mis põhjustab rasvade lagunemise häireid rakkude lüsosoomides (lüsosomaalne säilitushaigus). Fabry tõve korral on X-kromosoomis geneetiline defekt (X-seotud pärilik haigus), mis põhjustab ensüümi häiritud sünteesi.

Fabry tõves ilmneb see kas alfa-galaktosidaasi täielikul puudumisel või vähenenud kontsentratsioonil organismis või ensüümi inaktiivse või ainult nõrgalt aktiivse vormi sünteesimisel.

Sellest tulenev glükosfingolipiidide, eriti mittelaguneva tseramiidi triheksosiidi kuhjumine veresoonte endoteeli (lümfi ja veresoonte siseseintega rakud) ja veresoonte silelihasrakkudesse, samuti kesk- ja perifeerse närvisüsteemi närvirakkudesse põhjustab Fabry tõve jaoks olulisi sümptomeid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Fabry tõvele on iseloomulik, et mehi mõjutatakse palju tõsisemalt ja sagedamini kui naisi. Naistel algab haigus tavaliselt hiljem haiguse üldise leebema käiguga. Esimesed sümptomid ilmnevad elu esimesel kümnendil. See põhjustab jalgade ja käte järske valuhooge.

Valu vaibub mõne päeva jooksul. Lisaks kannatavad patsiendid käte ja jalgade surisemise ja põletuse käes, mida temperatuuri kõikumine võib intensiivistada. Lisaks täheldatakse lastel sageli iiveldust, oksendamist ja kõhulahtisust. See võib kroonilise isutus kaotuse tõttu põhjustada alatoitumist. Higistamine on sageli vähenenud.

See võib füüsilise koormuse ajal põhjustada kuumašoki. Mõni patsient higistab ka rohkem. Angiokeratoomid arenevad tuharatel, kubemes, reitel või nabas. Need on healoomulised punakaslillad nahapiirkonnad, mis on tingitud veresoonte lokaalsest laienemisest.

Sarvkesta läbipaistmatus võib ilmneda ka väga varakult. Hilisemates etappides mõjutavad üha enam neerud, süda ja aju. Ilma ravita põhjustavad need elundite kaasamised haiguse käigus vältimatult surma. Neerupuudulikkus algab tavaliselt teisel või kolmandal elukümnendil ja seda peeti varem Fabry tõve kõige tavalisemaks surmapõhjuseks.

Lisaks esinevad sageli sellised südamehaigused nagu stenokardia, südame rütmihäired või südameklappide defektid. Insuldid tekivad sageli enne 50. eluaastat, mis on põhjustatud aju veresoonte muutustest.

Diagnoos ja kursus

Kell Fabry haigus esialgne kahtlus põhineb iseloomulikel sümptomitel, nagu silmade muutused (sarvkesta muutused, läätsede hägusus), naha ja limaskestade sinakaspunasest kuni mustjas muutused (nn angiokeratoomid), paresteesiad (kipitustunne ja / või tuimus, käte või jalgade tunne põletustundes), keha soojusregulatsiooni häired ( vähenenud või suurenenud higistamine), samuti kuulmislangus ja proteinuuria (valk uriinis).

Fabry tõve diagnoos kinnitatakse alfa-galaktosidaasi aktiivsuse ja tseramiidi triheksosiidi kontsentratsiooni määramisega veres. Ensüümi vähene või vähenenud aktiivsus ja tseramiidi triheksosiidi suurenenud kontsentratsioon näitavad Fabry tõbe. Lisaks saab diagnoosi kinnitada neeru biopsia ja geneetilise testi abil.

Fabry haigusel on tavaliselt progresseeruv, surmav (surmav) kulg ja kui seda ei ravita, põhjustab see neerude (neerupuudulikkus), südame (südameklappide puudulikkus) ja aju (isheemilised insuldid) kahjustusi. Kuid varase ravi alustamisega saab Fabry tõve sümptomeid ja tüsistusi piirata.

Tüsistused

Fabry tõve käes kannatavad kannatanud inimesed tugeva valu käes. Need võivad esineda ka puhkevalu kujul ja põhjustada unehäireid või muid kaebusi, eriti öösel. Samuti võivad tekkida tundlikkuse häired või halvatus keha erinevates osades, mis muudavad patsiendi igapäevaelu raskemaks.

Samuti kannatavad kannatanud suurenenud higistamise ja mitmesuguste nahamuutuste tõttu. Need võivad negatiivselt mõjutada ka patsiendi esteetikat. Kui Fabry tõbe ei ravita, võib see põhjustada probleeme ka kardiovaskulaarsüsteemis, mis halvimal juhul võib põhjustada asjaomase inimese surma. Fabry tõbi vähendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt.

Samuti võib areneda kuulmislangus või halvimal juhul täielik kurtus. Inimestel võib olla ka neerupuudulikkus ja selle tagajärjel nad surevad. Fabry haigust ravitakse infusioonide abil. Reeglina sõltuvad kannatanud inimesed elukestvast ravist, kuna haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Mõnel juhul on vajalik ka neeru siirdamine. Patsiendid peavad järgima ka tervislikku eluviisi ja vältima tavaliselt nikotiini kasutamist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Valu ja valu rünnakud tuleb esitada arstile. Kui need ilmnevad, on vaja tegutseda nii kiiresti kui võimalik. Valuravimite võtmisest peaksite hoiduma seni, kuni olete arstiga nõu pidanud, kuna võimalike komplikatsioonide oht on suur. Oksendamise, kõhulahtisuse, iivelduse või üldise halb enesetunne korral on vaja arsti. Söögiisu kaotuse või soovimatu kaalukaotuse korral tuleb põhjuse väljaselgitamiseks külastada arsti. Vähenenud higitootmine on märk tervisekahjustustest, mida tuleks uurida. Kui füüsilise koormuse ajal ilmneb sisemine kuivus, ähvardab rasketel juhtudel dehüdratsioon. Haige inimene kannatab potentsiaalselt eluohtliku seisundina, mida tuleb ravida nii kiiresti kui võimalik.

Arst on vajalik ka siis, kui esinevad kehatemperatuuri kõikumised või sensoorsed häired. Arst tuleb esitada kipitustunne jäsemetes või põletustunne. Nägemise halvenemine või sarvkesta hägusus on haigusseisundi tunnused, mida tuleb uurida ja ravida. Üldiste funktsionaalsete häirete, südame rütmihäirete ja vereringehäirete korral on soovitatav külastada arsti.

Vähenenud jõudluse või püsivate psühholoogiliste probleemide osas tuleks arstiga nõu pidada, et põhjus oleks välja selgitatud. Kuna Fabry tõbi võib ravimata jätmise korral lõppeda surmaga, tuleb kohe pärast esimese lahknevuse ilmnemist pöörduda arsti poole.

Ravi ja teraapia

Fabry haigus Ravimit ravitakse tavaliselt põhjuslikult geneetiliselt sünteesitud alfa-galaktosidaasiga toimuva ensüümi asendusravi osana. Sünteetilise alfa-galaktosidaasi infusioon kompenseerib ensüümi puudust ja leevendab sümptomeid, lagundades järk-järgult rakkudes säilitatavaid ainevahetusprodukte, vältides samal ajal edasist kuhjumist.

Vastavalt sellele võib ensüümiasendusravi märkimisväärselt aeglustada haiguse progresseerumist. Kuna sünteetiline ensüüm laguneb ka organismi enda lagunemisprotsessides, on vaja regulaarset (tavaliselt iga kahe nädala tagant) ja elukestvat infusiooni. Kuigi esimesed infusioonid peaksid toimuma meditsiinilise järelevalve all, võivad need toimuda ka koduse ravi osana edasises ravikuuris ja juhul, kui ravim on hästi talutav.

Lisaks ravitakse esinevaid sümptomeid ja kaebusi paralleelselt (sümptomaatiline ravi). Näiteks võib Fabry tõve kaugele jõudnud staadiumis, mis on sageli seotud neerupuudulikkusega, vajalik dialüüs või neeru siirdamine. Lisaks on Fabry tõve korral soovitatav madala rasvasisaldusega dieet, piisav vedeliku tarbimine, nikotiini tarbimise vältimine ning stressi ja valu põhjustavate tegurite vältimine.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Kõigi Fabry tõve all kannatajate prognoosimiseks on oluline, et haigus oleks varakult tuvastatud ja ravitud. Ravimata jätmise korral põhjustab glootriaosüülsfingosiini (LysoGb3) suurenev akumuleerumine elutähtsaid organeid üha enam ja enam, kuni nad ei saa enam oma funktsiooni täita. Ravimata jäänud haigete puhul on keskmine eeldatav eluiga meestel 50 aastat ja naistel 70 aastat.

Elanikkonnaga tervikuna võrdub see eeldatava eluea lühenemisega 20 või 15 aastat. Haigestunud patsiendid surevad lõpuks neerupuudulikkuse või kardiovaskulaarsete või tserebrovaskulaarsete tüsistuste, näiteks ajuverejooksu, ajuinfarkti või südameataki tagajärjel. Piisava ja varase ravi korral on prognoos hea.

Üldiselt, mida hilisem diagnoosimine ja ravi alustamine, seda lühem eluiga lüheneb. Kui nefropaatia (neeruhaigus) või kaugelearenenud kardiomüopaatia (südamelihase haigus) on juba välja kujunenud, mõjutab see prognoosi negatiivselt. Prognoosi halvendavad ka korduvad löögid ja mööduvad isheemilised rünnakud (vereringe häired ajus).Neerude, ajuveresoonte ja kardiovaskulaarsed tüsistused võivad lühendada ka eeldatavat eluiga.

Üksikjuhtudel võivad insuldid ja mööduvad isheemilised rünnakud tekkida isegi Fabry tõve esimese ilminguna. Uuringu kohaselt kannatas enne esmast diagnoosi esimest insuldi 50 protsenti haigestunud meestest ja 38 protsenti naistest.

ärahoidmine

Nagu praegu Fabry haigus Kui see on geneetiline metaboolne haigus, pole ennetusmeetmeid. Varane diagnoosimine ja ravi varane algus võivad aga haiguse kulgu positiivselt mõjutada ja sekundaarseid haigusi piirata. Näiteks saab Fabry tõbe diagnoosida mõjutatud vanematel lastel sünnieelse diagnoosi osana juba 15. rasedusnädalal, mis tagab, et ravi saab alustada varem.

Järelhooldus

Fabry sündroomi korral on järelmeetmed enamikul juhtudel väga piiratud. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu on kannatanud sõltuvad varase diagnoosimisega, nii et täiendavaid tüsistusi ega sümptomite süvenemist ei esine.

Kui soovite uuesti lapsi saada, võib sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geenitesti ja nõustada. Fabry sündroomi korral sõltuvad haiged tavaliselt mitmesuguste ravimite võtmisest. Järgida tuleks arsti juhiseid, kuid kui teil on küsimusi või on ebaselge, pöörduge alati arsti poole.

Kuna haigust ei saa täielikult ravida, vajavad mõned inimesed dialüüsi või haiguse progresseerumisel neeru siirdamist. Oma pere toetamisel ja hooldamisel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju ning see võib ära hoida ka depressiooni või muid psühholoogilisi häireid. Fabry sündroom vähendab paljudel juhtudel haigete eluiga.

Saate seda ise teha

Seedeelundkonna ja seedetrakti mitmesuguseid sümptomeid saab tasakaalustada sobiva ja tasakaalustatud toitumisega. See aitab paljudel patsientidel toidupäevikut pidada ja seega osata klassifitseerida erinevate toiduainete talutavust enda jaoks. Siin märgivad mõjutatud isikud, milliseid toite ja millal nad sõid. Samal ajal kirjutatakse alla järgmised seedetrakti kaebused, et saaks analüüsida võimalikke talumatusi.

Üldist toitumissoovitust ei ole, kuna iga patsient kannatab mitmesuguste seedeprobleemide käes ja seetõttu tuleks toiduvalik kohandada individuaalsetele vajadustele. Põhimõtteliselt soovitavad eksperdid Fabry tõvega patsientidel süüa võimalikult madala rasvasisaldusega. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võivad olla vajalikud spetsiaalsed dieedid, näiteks neerufunktsioonina võib mõjutada kõrge naatriumisisaldusega dieet (liiga palju soola).

Paljude kannatanute jaoks on abiks ka kontakt eneseabigrupiga. Ideede vahetamine teiste patsientidega on oluline tugi eriti psühholoogilistele kannatustele, mis võivad käia käsikäes haigusega .Lisaks võib jagada näpunäiteid Fabry tõve igapäevaseks raviks. Kontaktpunktid ja vestlusringid leiate veebist.