Machado Josephi haigus

Machado Josephi haigus on neurodegeneratiivne haigus, mis kuulub spinocerebellar ataksia rühmasse. Haiguse põhjustajaks on geneetiline mutatsioon, mis antakse edasi autosomaalses domineerivas pärimisrežiimis. Siiani on saadaval ainult toetavad ravimeetodid nagu füsioteraapia ja tegevusteraapia.

Mis on Machado Josephi haigus?

Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustavad närvisüsteemi patoloogilised protsessid, mis põhjustavad närvirakkude funktsiooni kaotamise. Neurodegeneratiivsete haiguste rühm koosneb erinevatest alarühmadest.

Üks neist on spinocerebellar ataksia 3, kesknärvisüsteemi degeneratsiooniga haiguste rühm. Spinocerebellar ataksia 3 vastab Machado Josephi haigus (MJD). Haiguse käigus vähenevad Purkinje rakud järk-järgult. Need on väikeaju suurimad närvirakud ja asuvad väikeaju ajukoore ganglionilises kihis.

Purkinje rakud on varustatud metabotroopsete glutamaadi retseptoritega, mis moduleerivad ja integreerivad motoorseid efekte ning võimaldavad seega õppida liikumisjärjestusi. Spinatsererebellaarse ataksia esinemissagedus on üks kuni üheksa juhtu 100 000 inimese kohta. Machado-Josephi haigus on Saksamaal kõige levinum vorm.

põhjused

Machado Josephi haigus on pärilik haigus. Nagu kõigi teiste pärilike haiguste puhul, peitub spinocerebellar ataksia 3 peamine põhjus geenides. Autosoomne domineeriv pärand kehtib Machado-Josephi haiguse korral. Seetõttu täheldati seni dokumenteeritud juhtumitel perekondlikke klastrid.

Juhuslik juhtum ilma perekondliku kuhjumiseta on üsna haruldane. Machado-Joosepi tõvest päritakse geneetiline mutatsioon. See geneetilise materjali muutus mõjutab kromosoomi 14 geeni lookuses q24.3-32.1. Seal paiknev geen ei õigusta enam selle füsioloogiliselt kavandatud kodeerimist ja laiendab polüglutamiinipiirkonda mutatsiooni kaudu.

Seni on spinotserebellaarsete ataksiade mutatsioonikohtadeks tuvastatud enam kui tosin erinevat geeni. MJD käigus põhjustab erinevalt teiste spinocerebellar ataksia vormidest mutatsioon defektsete Purkinje rakkude järkjärgulist degeneratsiooni, mis põhjustab peamiselt liikumishäireid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Machado Josephi tõvega patsiendid kannatavad liikumiskeskuse häirete all. See liikumiskeskus asub väikeajus ja on seotud Purkinje rakkudega, mis terves organismis kontrollivad motoorsete liikumissignaalide integreerimist nende metabotroopsete glutamaadi retseptorite kaudu.

Kuna Machado-Josephi haigusega patsientide Purkinje rakud degenereeruvad järk-järgult, on kannatanud motoorsed oskused eriti häiritud. Keskeas tekivad üha sagedamini mittespetsiifilised liikumishäired. Need, kes kannatavad, viivad läbi näiliselt mõttetuid liikumisharjumusi, kuna nende juhtimiskeskus ei integreerita enam mootori efekte mõistlikult ja raskendab seega liikumise kavandamist.

MJD avaldub tavaliselt silmade liikumises ilma loogilise mustrita. Fikseerimine näib olevat liigutuste tõttu keeruline. Mida kaugemale haigus progresseerub, seda kahjustunud on suunataju.

Tõsised tajumishäired lisavad sümptomeid. Kuigi sümptomid sõltuvad igal üksikul juhul ravikuurust, on tavaliselt teatud aja möödudes vähemalt mõõdukas puue.

Diagnoos ja haiguse kulg

Machado-Josephi haiguse diagnoosimisel võetakse aluseks kliinilised sümptomid, varajases staadiumis on peamiseks määravaks iseloomulikud silmaliigutused. Perekonna ajalugu on diagnoosi määramisel ülioluline punkt. Haiguse diferentsiaalse diagnostilise eristamise teistest spinocerebellar ataksiatest ei saa esmapilgul sirgjooneliseks muuta.

Aju pildistamine näitab tüüpilisi muutusi väikeajus. Diagnoosi kinnitamiseks ja diferentsiaaldiagnoosimiseks saab kasutada molekulaarset geneetilist analüüsi, mis tõendab määratud mutatsiooni. Machado-Josephi tõvega patsientide prognoos sõltub konkreetse juhtumi sümptomitest ja kulust.

Haigestunute eluiga tavaliselt ei mõjuta. Eriti raskete ravikuuride puhul, mis on seotud enam-vähem kõrge hooldustasemega, on oodata mitut puudest. Samuti on dokumenteeritud kergemaid igapäevaelus mõõduka kahjustusega juhtumeid.

Tüsistused

Machado-Joosepi tõve tagajärjel kannatavad selle all kannatavad peamiselt mitmesuguste koordinatsiooni- või keskendumishäirete all. Haigusest mõjutatud inimeste igapäevaelu piirab see haigus märkimisväärselt, nii et mõnel juhul sõltuvad nad teiste inimeste abist. Lisaks halveneb haiguse käigus patsiendi üldine seisund, nii et liikumishäired jätkuvad.

Samuti on vähenenud patsiendi motoorsed oskused ja liikumise kavandamisel on probleeme. Pole harvad juhud, kui orienteerumine kannatab Machado-Josephi haiguse all, nii et kannatanud on sageli segaduses ega tea, kus nad asuvad. Täpsed kaebused ja komplikatsioonid sõltuvad aga väga palju patsiendi raskusest ja üldisest seisundist. Reeglina põhjustab Machado-Josephi haigus patsiendi intellektipuudeid.

Machado-Josephi haiguse põhjust pole võimalik ravida. Sel põhjusel saab piirata ainult sümptomeid ja kaebusi, kuigi haiguse kulg ei ole täielikult positiivne. Haigus ei vähenda kannatanute eeldatavat eluiga. Seejärel sõltuvad patsiendid mitmesugustest ravimeetoditest, mis võivad nende igapäevast elu lihtsamaks muuta.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vastsündinud lapsel ilmnevad liikumisprobleemid, on vajalik arstlik läbivaatus. Paljudel juhtudel saavad lastearstid või õed esimesi ebakorrapärasusi liikumises märgata kohe pärast sündi. Alustate iseseisvalt arstiabiks vajalikud toimingud tavapärases protsessis. Kui lapse kasvuprotsessis ilmnevad esimesed kõrvalekalded, tuleb konsulteerida pediaatriga. Kui liikumisjärjestused on ebaharilikud või kui vanemad tõlgendavad neid mõttetuna, tuleks vaatlused esitada arstile.

Kui silmade liigutusi peetakse normaalsest kõrgemaks, on põhjust muretsemiseks. Kui neil pole mõtet ja need kestavad mitu päeva või nädalat, on soovitatav arstlik läbivaatus. Kui lapsel on nähtavaid raskusi liikumise kavandamisel või kui orienteerumishäired on äratuntavad, on vaja meditsiinilist abi.

Kui lapsed näitavad probleeme objektide fikseerimisega ja samal ajal eesmärgi saavutamisel oma liikumisjärjestustega, on haigus olemas. Arsti visiit on vajalik, et oleks võimalik kindlaks teha sümptomite põhjus. Tajuhäirete, õppimisprobleemide või arenguga viivitamise korral on vajalik arsti visiit. Kui samas vanuses lastega võrreldes võib tuvastada olulisi erinevusi mälus või liikumises, tuleb pöörduda arsti poole.

Ravi ja teraapia

Machado-Josephi haigus on üks ravimatuid haigusi. Seetõttu pole põhjuslik ravi liikumisraskustega patsientide jaoks saadaval. Põhjuslikud ravimeetodid lahendavad haiguse põhjuse, et kõik sümptomid kaoksid.

Kuna spinotserebellaarsete ataksia põhjused peituvad geenides, võiksid põhjuslikku ravi ja sellega kaasnevat ravi pakkuda ainult geeniteraapia lähenemisviisid.Geeniteraapia on praegu meditsiiniliste uuringute keskmes. Kuid lähenemisviisid ei ole veel kliinilisse faasi jõudnud. Sel põhjusel on Machado-Josephi tõvega patsiendid seni saanud vaid toetavat ravi.

Sümptomaatiline ravi on väga piiratud, mis on muu hulgas tingitud haiguse haruldusest USA-s ja Kesk-Euroopas. Toetavad ravimeetmed hõlmavad peamiselt kehalist ja tegevusteraapiat. Eelkõige tööteraapias õpivad mõjutatud isikud haigusega toime tulema igapäevaelus.

Erinevate abivahendite ja muude kompensatsioonistrateegiate kasutamine lihtsustab nende igapäevaelu ja tõstab nende elukvaliteeti. Lisaks pakutakse kannatanutele tavaliselt psühhoteraapiat. Koos kogenud terapeudiga tegelevad nad oma haigusega ja töötavad diagnoosi.

Psühhoterapeutiline tugi võib olla ka kasulik samm töötlemisel sugulaste jaoks. Geneetiline nõustamine on mõjutatud perede jaoks sama oluline. Ravimeetodeid haiguse kulgemise edasilükkamiseks pole veel olemas. Siiski arvatakse, et regulaarne füsioteraapia võib kursuse edasi lükata.

Outlook ja prognoos

Machado Josephi tõvega inimeste väljavaated on keskpärased. Machado-Josephi haiguse kulg on inimestel erinev. See haigus on põhjustatud geneetiliselt. Siiani saab Machado-Josephi haiguse sümptomeid leevendada ainult abiga. Lisaks edeneb aastatega pärilik haigus. Machado-Josephi tõbi põhjustab märkimisväärseid puudeid ja suurendab liikumispiiranguid hiljemalt eluea kestel. Inimeste vananedes halvenevad sümptomiteta elu võimalused.

Haiguse kulgemise väljavaated sõltuvad siiski esinevatest sümptomitest. Kõige sagedamini ei mõjuta Machado-Josephi haigus inimeste eeldatavat eluiga. Probleem on aga selles, et on neid, kes põevad eriti raskeid haigusi. Nendel patsientidel on mitu puudeid. Selle tulemuseks on hooldusvajadus, mis võib esineda erineval määral. Selle põhjuseks on liikumise koordinatsiooni enam-vähem tõsine häire.

Vaatamata üldisele keskpärasele prognoosile on ka kannatanud isikutes tõendatud väikseid Machado-Josephi tõve juhtumeid, kus motoorsed häired põhjustasid igapäevaelus mõõduka kuni mõõduka kahjustuse. Machado-Josephi haiguse progresseerumisel on järjest enam häiritud ka suunatundlikkus. Kuna kannatanute seisund halveneb, suureneb puude või hooldusvajadus sageli selle käigus. Vanematel inimestel võib eeldada minimaalset puude raskusastet.

ärahoidmine

Nagu kõiki teisi pärilikke haigusi, saab ka Machado-Josephi tõbe ennetada geneetilise nõustamise kaudu pereplaneerimise faasis. Suurenenud riskiga paarid võivad loobuda laste adopteerimisest ja adopteerimisest.

Järelhooldus

Kuna Machado-Josephi haiguse ravi on keeruline ja pikaajaline, puudub järelravi selle otseses tähenduses. Pigem kuvatakse see kaasnevate meetmetena haiguse ohutu käitlemise saavutamiseks. Kannatanud peaksid püüdma rasketest oludest hoolimata positiivset suhtumist üles ehitada. Lõõgastusharjutused ja meditatsioon võivad aidata meelt rahustada ja keskenduda.

Reeglina sõltuvad kannatanud püsivalt sugulaste abist, kuna haigus piirab igapäevaelu märkimisväärselt. Raviarstid püüavad sümptomeid piirata, nii et haigete jaoks oleks normaalse elu lihtsamaks muutmine. Machado Josephi haigust ei saa ravida. Haiged inimesed peavad pidevalt läbima erinevaid raviviise, et nad saaksid normaalset elu elada. Tüvedega paremini toime tulemiseks võib see aidata psühholoogilist tuge otsida.

Saate seda ise teha

Machado Josephi haigus on geneetiline haigus, mida ei saa ravida. See on progresseeruv ja põhjustab asjaomase inimese ataksiat, liikumisjärjestused on halvenenud.

Seda kahjustust saab vähemalt osaliselt tasakaalustada füsioteraapiaga. Juba on tõestatud, et füsioteraapia võib haiguse progresseerumist aeglustada. Üldiselt on oluline, et patsient ei loobuks ja jätkaks võimalikult head liikumist. Haigus mõjutab osaliselt ka aju. Kui rääkimine on halvenenud, võivad kõneteraapia meetmed olukorra paranemist viia.

Kahjuks pole Machado-Josephi haiguse progresseerumine tänapäeval saadaval olevate meetmete abil võimalik. Haiguse progresseerumisel tekivad sageli füüsilised ja vaimsed puudused. See võib põhjustada asjaomasele isikule emotsionaalset stressi. Partnerist, perekonnast ja sõpradest koosnev sotsiaalne keskkond võib pakkuda asjaomasele isikule emotsionaalset tuge ja aidata tal igapäevaeluga hakkama saada. Lisaks on abiks psühhoterapeudi hooldus, kuna ta suudab käimasoleva haiguse ajal professionaalselt kannatada saanud inimest hooldada. Kui asjassepuutuval isikul on perekond, on oluline, et perekond läbiks geenitestid ja nõustamise, kuna haigus võib olla geneetiliselt päritav.