Lowe'i sündroom

Milles Lowe'i sündroom see on väga harv pärilik haigus. Kuna see asub X-kromosoomis, mõjutab haigus peaaegu ainult poisse. See on mitme süsteemiga haigus, mis mõjutab erinevaid organeid ja mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt.

Mis on Lowe'i sündroom?

Alates Lowe süsteem Eriti kahjustatud on silmad, neerud, lihased ja aju. Kae on haiguses kaasasündinud, kuigi mõnedel haigestunud inimestel (glaukoom) võib tuvastada ka suurenenud silmarõhu. Juba esimesel eluaastal tekivad mõjutatud poistel neeruprobleemid, mis on seotud keskmisest kõrgema naatriumi, kaaliumi, kaltsiumi ja mitmesuguste hapete kaotusega uriinis.

Lisaks ilmneb varakult vaimne puue (alaareng). Lowe'i sündroomi põhjustavad niinimetatud OCLR1 geeni mutatsioonid. Esmakordselt kirjeldas haigust 1950. aastate keskel Charles Upton Lowe - kes pani sellele haigusele oma nime. Ta märkis haigusseisundit kui madala karbamiiditootmise, vaimse alaarengu ja atsiduuria sündroomi. Geneetilist häiret nimetatakse ka Okulo-aju-neeru sündroom määratud.

põhjused

Haigus on päritud x-kromosomaalse retsessiivse tunnusena. Sel põhjusel mõjutavad peamiselt mehed. Neil puudub teine ​​X-kromosoom, mis võiks defekti korvata. Naised seevastu võivad defektset kromosoomi kanda ilma, et haigus ise neid mõjutaks, kuna teine ​​X-kromosoom takistab haiguse puhkemist. Tüdrukud võivad mõjutada ainult muude geneetiliste defektide korral.

Haigus lokaliseerub X-kromosoomi pikal harul (Xq24-q26.1). Mutatsioon põhjustab ensüümi moodustumise defekti tõttu insositoolfosfaadi metabolismi defekti.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

On mitmeid märke, mis näitavad haigusseisundit. Lisaks ülalnimetatud sümptomitele on mõjutatud poistel ka lihasnõrkus. Lisaks ei saa reflekse sageli esile kutsuda või need ilmuvad alles väga hilja. Aeglustamine mõjutab mitte ainult vaimset, vaid ka füüsilist arengut. Haigetel inimestel puudub lühike kehaehitus ja neid iseloomustab tavaliselt väga kõrge karjumine.

Lisaks kahvatule nahale on düsmorfismi tunnusteks ka väga hõredad juuksed ja kõrge otsmik. Neuroloogilisest vaatepunktist võivad tekkida krambid. Lisaks ei näita patsiendid kõõluste reflekse peaaegu üldse. Mõju lihastele on seotud närvilise närvisüsteemi mõjuga ajule ja seljaajule. Seetõttu võivad tekkida ka epilepsiahoogud ja käitumisprobleemid.

Lisaks on pooltel mõjutatud isikutest krambihäired. Nendega võivad kaasneda palavikulised krambid. Lisaks ilmnevad Lowe'i sündroomi all kannatavatel inimestel teatud käitumisprobleemid, mis raskendavad nendega töötamist. Reeglina on need iseloomult ebaproblemaatilised ja sageli armsad ning pigem rõõmsad, kuid neid iseloomustavad sagedased korduvad liigutused. Eriti tavalised on käte korduvad liigutused, mida ei saa teadlikult kontrollida.

Peale selle on neil tavaliselt keeruline keskenduda ja nad on kergemini hajutatud. Lihaste kahjustuse tõttu õpib 6. eluaastani ainult 25 protsenti lastest püstiasendis kõndima. Ülejäänud neist ei arene võime enne 13-aastaseks saamist. Teisest küljest ei õpi mõned lapsed kunagi kõndima. Selja nõrkuse tõttu võivad mõnel haigestunutel tekkida ka skolioos või Scheuermanni tõbi. Teine sümptom on rahhiit ehk pehmed luud.

Objektiivi karjumine ja hägustumine on võimalik silma piirkonnas. Poisid on sunnitud kandma prille või kontaktläätsi, kui nad neid taluvad. Rasketel juhtudel võib silmarõhk kahjustada nägemisnärvi, mis võib põhjustada pimedaksjäämist. Võrkkesta ees olev kriimustatud kude võib ka takistada valguse tungimist ja viia pimedaks. Seda muudatust ei saa teostada ja see on pöördumatu. Kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu on mõned lapsed ka hüperaktiivsed või võivad harvadel juhtudel olla kalduvus tantrumite tekkeks.

Diagnoos ja haiguse kulg

Lowe sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse spetsiaalset DNA testi, RFLP analüüsi (restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismi analüüs). Lisaks saab kae diagnoosida pärast sündi, kasutades lülituslampi. Mõnel juhul on silmasisene rõhk siin juba suurenenud. See on esimene haiguse tunnus. Vatsakeste laienemise määramiseks saab kasutada CT-d ja teavet võib anda ka uriinianalüüs. Fosfaati, aminohappeid ja proteinuuria saab tuvastada uriinis. Lisaks on kreatiinkinaasi sisaldus veres suurenenud.

Tüsistused

Kõigepealt kannatavad väljendunud lihaste nõrkuse all need, keda mõjutab Lowe'i sündroom. Selle tulemuseks on patsiendi vähenenud vastupidavus ja seeläbi ka tõsised piirangud asjaomase inimese igapäevaelus. Pole harvad juhud, kui patsiendid on lühikese kehaehitusega ja piirangute tõttu võivad arenguhäired kannatada eelkõige lastel. Patsientide nahk on kahvatu ning krambid ja epileptilised krambid on tavalised.

Halvimal juhul võivad need põhjustada patsiendi surma. Lapsed kannatavad ise käitumisprobleemide tõttu ega suuda sageli õppetunde jälgida. Täiskasvanud võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste all, nii et paljudel juhtudel ei saa nad ilma edasise abistamiseta tegevust läbi viia. Lisaks võib Lowe'i sündroom põhjustada asjaomase inimese täieliku pimeduse.

Patsiendid on hüperaktiivsed, mis tähendab sageli, et vanemad ja sugulased võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste all. Lowe'i sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu toimub ravi peamiselt ravimite ja psühholoogilise nõustamise abil. Reeglina ei saa universaalselt ennustada, kas kõiki kaebusi saab protsessis piirata.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vanemad märkavad oma lapses ebaharilikku käitumist, tuleb konsulteerida lastearstiga. Lowe'i sündroomi iseloomustavad vaimne puue ja füüsilised kaebused, mis esinevad tavaliselt esimestel eluaastatel. Hoiatusnähud, nagu kõndimisraskused või rääkimisraskused, viitavad tõsisele haigusele. Samuti nägemisprobleemid, söömisest keeldumine või kollatõbi. Aeglustatud kasvu tuleb kiiresti arutada meditsiinitöötajaga.

Igal juhul peab Lowe'i sündroomi diagnoosima sisehaigustele spetsialiseerunud arst, vastasel juhul võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid. Tegelik teraapia toimub tavaliselt spetsiaalses kliinikus, sõltuvalt sümptomitest konsulteeritakse erinevate spetsialistidega. Kõiki lihashaigusi peab ravima ortopeediline kirurg või kiropraktik, nägemishäireid nagu katarakt peab ravima silmaarst. Vaimne puue nõuab terapeutilisi meetmeid, mis kestavad sageli kogu elu. Lisaks kannatanutele on sageli kaasatud vanemad ja sugulased. Lõpuks on füsioterapeutilised meetmed, näiteks füsioteraapia, teraapia oluline osa.

Teraapia ja ravi

Lowe sündroom on ravimatu ja taastumine võimatu. Seetõttu ravitakse seda haigust puhtalt sümptomaatiliselt. See hõlmab füsioteraapiat ja logopeedilist ravi, samuti üksikute kaebuste ravi. See hõlmab näiteks glaukoomi ravi ja katarakti operatsiooni. Silmaprobleeme ravitakse võimaluse korral tilkade või salvidega.

Samuti on tavaliselt ette nähtud käitumuslikud ravimid. Need võivad olla ühelt poolt stimulandid ja teiselt poolt neuroleptikumid. Võimalikud on ka antidepressandid. Standardravi hõlmab ka regulaarset fosfaadi ja D-vitamiini manustamist. Sellega saab ravida rahhiiti ja aneemiat. Atsidoosi kompenseeritakse naatriumkarbonaadiga.

Haigete inimeste prognoos on halb. Ainult vähesed jäävad ellu esimesel kümnendil ja on järgmistel aastatel raske puudega. Neerupuudulikkus või hüpotensioon põhjustavad tavaliselt enneaegset surma. Reeglina ületab eluiga vaevalt kolmekümneaastast.

Outlook ja prognoos

Lowe'i sündroomi prognoos on kehv. Geneetilist haigust ei saa põhjuslikult ravida. Õiguslik olukord keelab sekkumise ja inimese geneetilise materjali muutmise. Seetõttu saavad arstid ja teadlased rakendada ainult sümptomeid leevendavat ravi.

Kuna haigus põhjustab palju kaebusi, on patsiendi elukvaliteet tõsiselt piiratud. Lisaks lüheneb nende inimeste keskmine eluiga. Vaatamata kõigile püüdlustele leida sobiv teraapia, ilmnevad selle haigusega nii vaimsed kui ka füüsilised ebakorrapärasused. Sageli surevad patsiendid elundite puudulikkuse tõttu. Enamik kannatanutest jõuab vaevalt 30-aastaseks.

Haigus kujutab endast suurt väljakutset nii patsiendi kui ka tema lähedaste igapäevaeluga toimetulemisel.Kvaliteetse elukvaliteedi säilitamiseks on vaja igapäevast hooldust. Esimesed märgid ja kaebused ilmnevad esimeste elukuude või aastate jooksul. Äge tervislik seisund võib tekkida igal ajal, mis nõuab intensiivset arstiabi. Krambid tekivad, esineb käitumisprobleeme ja haigust iseloomustavad mitmesugused organismi talitluse piirangud. Hilisemad kahjustused võivad tekkida igal ajal ja tuleks pöörduda psühholoogilise nõustamise poole.

ärahoidmine

Puuduvad näidustused ega nõuanded, mis nende järgimise korral võiksid haigust ära hoida.

Järelhooldus

Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et meditsiinitöötajad saavad neid vaid mõnda leevendada, parandada või ravida. Paljudel juhtudel põhjustavad pärilikud haigused raskeid puudeid, millega kannatavad inimesed peavad kogu elu võitlema. Seetõttu keskendub järelhooldus nende piirangute aktsepteerimisele ja nendega tegelemisele.

Psühhoterapeutiline ravi on kasulik pärilike haiguste korral, mille korral haiguse tunnused põhjustavad depressiooni, alaväärsustunnet või muid psühholoogilisi häireid. Lisaks psühholoogilisele stabiliseerimisele kasutatakse sageli füsioterapeutilisi või psühhoterapeutilisi abinõusid. Eduka ravi võib saavutada terve rea aeglaselt progresseeruvate pärilike haiguste korral. Kui palju need üldist heaolu parandavad, sõltub haiguse enda tõsidusest.

Üldistatud väited järelravi tüübi kohta on lubatud ainult niivõrd, kuivõrd need on haigestunud patsiendile võimalikult lihtsaks tehtud. Mõnda pärilike haiguste sümptomit või häiret saab tänapäeval edukalt ravida.

Saate seda ise teha

Lowe'i sündroomi all kannatavad inimesed vajavad ulatuslikku [[füsioteraapia, füsioteraapia ja logopeediline ravi. Eneseabimeetmed piirduvad ravi toetamisega regulaarse praktika kaudu. Lisaks tuleb diagnoosida ja ravida kõiki kaasnevaid sümptomeid. Patsient saab kiirele diagnoosimisele kaasa aidata, pidades kaebusepäevikut.

Üksikuid sümptomeid saab ravida individuaalselt. Tilgad või salvid sobivad ideaalselt glaukoomi, katarakti ja muude silmaprobleemide korral. Reeglina määrab arst sobiva preparaadi, kuid mõnel juhul võib kasutada ka loodusliku meditsiini abinõusid. Lisaks uimastiravile tuleb käitumusliku ravi osana käsitleda kõiki käitumishäireid. Puudutatud isik vajab sõprade ja sugulaste tuge, kes saavad krambi- ja muude kaebuste korral kiiresti sekkuda.

Lisaks neile meetmetele on näidustatud toitumise muutus. Lowe'i sündroomiga patsiendid peavad regulaarselt võtma D-vitamiini, fosfaati ning muid vitamiine ja mineraale, et vähendada või ennetada selliseid sümptomeid nagu rahhiit ja aneemia. Mõnikord on mõistlik toidulisandeid anda. See, mida kannatanud saavad ka ise teha, sõltub individuaalsest olukorrast ja sellele saab vastata ainult vastutav arst.