Kearns-Sayre'i sündroom

Kearns-Sayre'i sündroom (KSS) kirjeldati süstemaatiliselt esimest korda 1958. aastal ja see on üks väga haruldasi, geneetiliselt määratud mitokondriaalseid haigusi. KSS on põhisümptomatoloogia väheste sümptomitega, mis ilmneb kõigil patsientidel. Elu jooksul on ka muid tõsiseid haigusi, sõltuvalt sellest, milliseid kudesid mõjutavad mitokondriaalsed defektid. Neid tuleb käsitleda eraldi.

Mis on Kearns-Sayre'i sündroom?

Kearns-Sayre'i sündroom mõjutab umbes 12 patsienti 100 000-st. Väga harv haigus on geneetiline ja avaldub rakusisese metabolismi häiretes. Rakkudes olevad mitokondrite DNA-d kahjustavad mutatsioonid kokku 4977 aluspaaril. See vastab 12 mitokondriaalsele geenile.

Neid defektseid rakke leidub skeletilihastes, silma välistes lihastes, maksarakkudes. Kuna muteerunud mitokondrid ei saa enam (õigesti) toidutarbimisel saadavaid toitaineid rakkude energiaks muundada, ei tarnita enam suuri lihaseid ja ümbritsevat kude adenosiintrifosfaati (ATP).

Erinevalt teistest lihasrakkude haigustest, progresseeruvad aeglaselt KSS Mõjutatud on ka muud kuded: Sõltuvalt sellest, milliseid elundeid enam ATP-ga korralikult varustatakse, südamelihase kahjustus, lihasnõrkus, kuulmislangus, suhkurtõbi, hilinenud puberteedile minek, seedetrakti probleemid. Esimesed sümptomid diagnoositakse tavaliselt 10-aastaselt. Kogu maailmas on vaid mitusada dokumenteeritud haigusjuhtu.

põhjused

Väga harv geneetiline haigus esineb ainult juhuslikult, nii et meditsiin eeldab, et tegemist on spontaansete mutatsioonidega. Mõlemad soo esindajad mõjutavad seda võrdselt. Mitokondrite mutatsioonid kanduvad emalt edasi lastele. Arstid räägivad autosomaalsest retsessiivsest pärandist seoses Kearns-Sayre'i sündroomi pärimisega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Jahutusõlide põhisümptomid ilmnevad umbes 10-aastaselt. Patsiendil on kudevad silmaalused (ptoos). Samuti on silma liikumise häireid (progresseeruv väline oftalmoplagia, CPEO). Võrkkesta pigmendihäire (ebatüüpiline retinopathia pigmentosa) põhjustab nägemishäireid ja nägemisvälja piiramist. Hiljem võib see põhjustada progresseeruvat lihaste atroofiat koos liigutatud koordinatsiooni halvenemisega (ataksia). Refleksid on vähenenud (hüporefleksia) või neid ei esine enam (arefleksia).

Kui südamelihas on kahjustatud, on tulemuseks juhtivushäired (südame rütmihäired). Närvirakkude kahjustumine põhjustab sensoorseid häireid jäsemetes. Lisaks on patsientidel kuulmine halvenenud. Vaimne kahjustus kuni dementsuseni võib ilmneda ka Kearns-Sayre'i sündroomi taustal.

Häiritud hormoonide tasakaal põhjustab suhkruhaigust, kilpnäärme alatalitlust ja kasvuhäireid (lühike kasv). Mõnel patsiendil tekivad ka keele- ja neelamishäired.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kearns-Sayre'i sündroomi peamised sümptomid on varakult äratuntavad, enamus teisi ilmnevad hiljem haiguse aeglase progresseerumise korral hiljem. CSF-analüüs näitab KSS-i patsientide proteiinisisaldust üle 100 mg / dl. Vere tase näitab suurenenud laktaadi ja püruvaadi taset. Mitokondriaalsed struktuurimuutused muutuvad nähtavaks elektronmikroskoobi all. CT näitab basaalganglionide lupjumist.

EMG abil saab näidata lihaste aktiivsuse langust. Stimuleeriva juhtivuse häireid saab määrata ENG abil. Skeletilihaste biopsia näitab positiivset tulemust, kui häiritakse mitokondriaalset DNA-d 1,3–10 kb ja on võimalik kindlaks teha tüüpilised „kaltsukarva punased kiud“. Elektroretinogramm muudab "soola ja pipra võrkkesta" nähtavaks.

Kardiomüopaatiat (ebaregulaarne südametegevus) diagnoositakse ECHO ja EKG abil. Ravitaval arstil võib aga olla sajaprotsendiline kindlus, et uuritud patsiendil on Kearns-Sayre'i sündroom, kui ta on PCR-amplifikatsiooni abil uurinud kogu mitokondriaalset DNA-d ja viinud läbi hävitatud mtDNA järjestuse järjestuse analüüsi.

Tüsistused

Kearns-Sayre'i sündroom põhjustab märkimisväärseid piiranguid igapäevaelus ja mõjutatud inimese elus. Enamikul juhtudest kannatavad patsiendid tõsiste nägemishäirete ja nägemisvälja piiratuse tõttu. Lisaks võib edasisel kursusel tekkida täielik pimedus. Pole harvad juhud, kui patsiendil on probleeme südamega, mis võib põhjustada südame surma.

Mõjutatud inimese tundlikkus on tavaliselt piiratud ja ilmneb halvatus. Enamikul patsientidest on ka dementsus või muud vaimsed häired, nii et nad peavad igapäevaelus sageli lootma teiste inimeste abile. See võib põhjustada ka kõnehäireid.

Samuti on häiritud liikumise koordineerimine, mis põhjustab liikumispiiranguid või muid kõndimishäireid. Elukvaliteet langeb Kearns-Sayre'i sündroomi tõttu märkimisväärselt. Paljudel juhtudel vajavad kannatanud vanemad või sugulased depressiooni või muude psühholoogiliste kaebuste ennetamiseks psühholoogilist ravi.

Ravi viiakse läbi ravimite abiga. Paljudel juhtudel on vajalik südame siirdamine, kuna see võib tavaliselt põhjustada südame äkksurma. Kearns-Sayre'i sündroom piirab patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui silmalaugudes on visuaalseid muutusi, peaksid vanemad lastega arstiga nõu pidama. Haiguse korral ripuvad need järsku maha ja neid ei saa tahtliku lihaspinge tõttu muuta. Kearns-Sayre'i sündroomi nähud arenevad kümne aasta vanuseks ja vajavad meditsiinilist hindamist ning ravi. Silma liikumishäireid, nägemiskahjustusi ja vähenenud refleksreaktsiooni peetakse ebaharilikeks ja neid tuleks selgitada. Enamikul juhtudel on mõjutatud inimese vaateväli piiratud. Vähenenud kuulmis-, südamehäireid või südame rütmihäireid peaks arst võimalikult kiiresti uurima.

Kui laps kannatab jäsemete ebanormaalse tundlikkuse all, vajab ta meditsiinilist abi. Naha tuimus või ülitundlikkus ärrituse suhtes tuleb esitada arstile. Kui tegemist on mäluhäirete, ebakorrapärasustega mälus või vähenenud vaimse jõudlusega, on vajalik arsti visiit.

Lühikese kehaehituse, käitumisprobleemide ja keelehäirete korral on soovitatav arstlik läbivaatus. Kui laps kaebab neelamisraskuste üle, keeldub sööma või kaalulangus on vajalik, tuleb pöörduda arsti poole. Kui vedeliku tarbimine on ebapiisav, ähvardab organismi alavarustus. Eluohtliku seisundi ilmnemiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kearns-Sayre'i sündroomiga patsiendid vajavad arsti niipea, kui sümptomid suurenevad.

Teraapia ja ravi

Kearns-Sayre'i sündroomi ravi pole veel võimalik. Üldiselt on patsientide eluiga lühem, kuid seda saab sobivate meditsiiniliste meetmete abil pikendada. Äärmuslikel juhtudel võib kardiomüopaatia põhjustada südame äkksurma. Põhjuslikku ravi ei ole. Kuid enamikul jahutusõlidega patsientidest võib kõrge kontsentratsiooniga koensüüm Q10 (ubikinoon) nende seisundit parandada. Tavaliselt tarbitakse suukaudselt annust 30–260 mg.

Alternatiivina võib võtta idebenooni 90 kuni 270 mg päevas. Ained parandavad aju ja skeletilihaste mitokondriaalset funktsiooni. Muude mitokondriaalsete defektide korral on ette nähtud ka näiteks karnitiin või kreatiin. Vastasel juhul võib ravi anda ainult sümptomaatiliselt. Regulaarsed kardioloogi visiidid aitavad krooniliste südame rütmihäirete ravis. Mõnel juhul tuleb kasutada südamestimulaatorit.

Eriti halva seisundi korral võib osutuda vajalikuks isegi südamesiirdamine. Kuulmiskaotust saab vähemalt teatud aja jooksul kompenseerida sobiva kuuldeaparaadiga. Regulaarsed oftalmoloogikülastused vähendavad silma tüsistuste riski. Kearns-Sayre'i sündroomi esinemise korral sõltub prognoos haiguse tõsidusest, see tähendab, kui palju organeid on haigusprotsessis kaasatud, ja ebanormaalse mtDNA osakaalust igas neist.

Outlook ja prognoos

Ehkki Kearns-Sayre'i sündroom on haruldane, on häire prognoos kehv. Põhjus on geneetiline defekt, mida ei saa ega tohi ravida. Juriidilistel põhjustel ei ole teadlastel ja meditsiinitöötajatel lubatud inimese geneetikat muuta. See ei saa häiret ravida. Toimub sümptomaatiline ravi, mis võib ainult olemasolevaid sümptomeid leevendada.

Patsient puutub kokku pikaajalise raviga, mis on seotud erinevate stresside ja kõrvaltoimetega. Niipea kui rakendatud ravi katkestatakse või lõpetatakse iseseisvalt, on oodata kaebuste taastumist. Hoolimata kõigist pingutustest ja meditsiinilistest võimalustest ei saa paljusid olemasolevaid kaebusi ravida.

Vaimsete ja ajuhäirete korral pole tavaliselt tervise parandamiseks terapeutilisi lähenemisviise. Nendel juhtudel on patsiendiga kaasas parimad võimalikud vahendid ja talle pakutakse õde. Igapäevaeluga toimetulek pole tavaliselt võimalik. Sündroomist põhjustatud suure hulga häirete tõttu võib see põhjustada mõjutatud inimesele ja tema lähedastele tugevat emotsionaalset koormust. Psühholoogilised häired võivad puhkeda ja põhjustada üldise olukorra edasist halvenemist. Prognoosi koostamisel tuleb seda arvestada.

ärahoidmine

Kearns-Sayre'i sündroomi ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Täpne genees pole veel selgelt välja selgitatud. Kuid sobivate erialaste meetodite abil on võimalik raske kroonilise haiguse uusi sümptomeid piisavalt varakult ära tunda ja õigeaegselt ravida.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest pole Kearns-Sayre'i sündroomiga haigetel erilisi ega otseseid jälgimisvõimalusi, nii et patsient sõltub kindlasti haiguse kiirest ja ennekõike varast diagnoosimisest. Niipea kui ilmnevad esimesed nähud ja sümptomid, peaks haigestunud inimene seetõttu konsulteerima arstiga, et vältida sümptomite süvenemist.

Kuna Kearns-Sayre'i sündroom on geneetiline haigus, tuleks haiguse kordumise vältimiseks läbi viia geneetilised testid ja nõustamine, kui soovite lapsi saada. Enamik inimesi, keda Kearns-Sayre'i sündroom mõjutab, sõltub ravimitest.

Alati on oluline seda regulaarselt võtta ja kasutada õiget annust, et sümptomeid saaks püsivalt leevendada. Samuti tuleks regulaarselt külastada kardioloogi, et südame seisundit saaks püsivalt kontrollida. Halvimal juhul võib see põhjustada südame äkksurma, nii et sündroom vähendab paljudel juhtudel eeldatavat eluiga. Selle haiguse edasine kulg sõltub suuresti diagnoosimise ajast, nii et selle kohta ei saa üldist ennustust anda.

Saate seda ise teha

Kearns-Sayre'i sündroomi puhul on kõige olulisem eneseabimeede ravimite optimaalne kohandamine elutingimustega. Kuna mõjutatud isikutel on suurem südame äkksurma risk, on oluline jälgida ka ebaharilikke sümptomeid ja kaebusi.

Kui südamevalud, õhupuudus, valu ja muud haigusnähud muutuvad märgatavaks, tuleb sellest viivitamatult teatada erakorralisele arstile. Kergematel juhtudel peavad patsiendid seda lihtsalt võtma. Vältida tuleks kurnavat füüsilist tegevust, samuti stressi ja stimulante, näiteks alkoholi, kofeiini või nikotiini. Kuulmiskaotuse saab kompenseerida sobiva kuuldeaparaadiga. Nägemist saab vähemalt stabiliseerida silmaarsti regulaarsete visiitide kaudu.

Eriti halva tervise korral vajate südamesiirdamist. Selle protseduuri ettevalmistamisel peab patsient muutma oma dieeti ja teavitama arsti, et ta võtab mingeid ravimeid. Enne protseduuri tuleb selgitada ka haigused, allergiad või vaevused, millest arst ei pruugi veel teada saada. Pärast operatsiooni vajab patsient puhke- ja voodipuhkust, millega kaasneb tihe arstiabi. Milliseid muid meetmeid asjaomane inimene võib võtta, sõltub sellest, millised elundid on haigusprotsessis kaasatud.