Kardio-fasio-naha sündroom

Kardio-fasio-naha sündroom on väga haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustab mitmesuguste füüsiliste ja vaimsete häirete ilmnemine. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt.

Mis on südame-näo-naha naha sündroom?

Kardio-fasio-naha sündroom iseloomustab mitu füüsilist väärarengut ja vaimse arengu viivitused. Selle haiguse kohta pole palju teada. Alati on juhuslikke juhtumeid. Ka levimuse kohta ei saa palju öelda. Teadaolevalt on see sündroom umbes 80 kuni 100 lapsel. Haigust kirjeldas esmakordselt 1986. aastal J. F. Reynolds.

Nagu nimes juba märgitud, iseloomustavad südant, nägu ja nahka väärarengud. Kahtlustatakse selle häire autosomaalset domineerivat pärandit. Haigete peredes pole aga seni ühtegi haigusjuhtumit leitud, nii et eeldatakse spontaanset mutatsiooni. Siiani ei saa öelda, kas see on ühtne haigus. Sündroomil on palju sarnasusi Noonani või Costello sündroomiga.

Need on aga täpselt määratletud haigused, millest kardio-näo-naha sündroomi tuleb diferentsiaaldiagnoosimisel eristada. Nii Noonani kui ka Costello sündroomi iseloomustavad mitme organi ja kehaosa keerulised väärarengud. Mõlemas sündroomis osalevad eriti süda ja nahk.

Noonani või Costello sündroomi on juba mitu korda diagnoositud kardio-facio-naha sündroomi korral, ehkki diagnoosi pidid kogenud arstid aastaid läbi vaatama.

põhjused

Nagu juba mainitud, pole kardio-facio-naha sündroomi põhjus veel teada. Siiski eeldatakse geenimutatsiooni. On isegi eeldus, et mitmed mutatsioonid erinevates geenides viivad selle haiguseni. Sel juhul poleks tegemist ühetaolise haigusega.

Sarnased sümptomid põhjustavad sündroomi ilmnemist ühe haigusena. Eeldatakse ainult, et geenis on spontaanne mutatsioon, mida pole veel tuvastatud. Kõigil juhtudel on ühine see, et üheski perekonnas pole sarnast haigust esinenud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kardio-näo-naha sündroomil on mitmesuguseid väärarenguid. Märkimisväärne on psühhomotoorse alaareng. Lisaks tekivad toitumisprobleemid, mis mõnel juhul muudavad kunstliku toitumise vajalikuks. Toitumishäire tagajärg on lühike kehaehitus. Nägu on märgatav ja seal on mikrotsefaalia.

Kulmud puuduvad, peanaha juuksed tunduvad hõredad ja õhukesed. Südame defekt on ka üks peamisi sümptomeid. Esineb kopsu stenoos, kodade vaheseina defekt ja müotroopne kardiomüopaatia. Kopsu stenoosi iseloomustavad ahenemised, mis takistavad vere voolamist paremast vatsakesest kopsuarterisse.

Kodade vaheseina defekt avaldub südame vaheseina auguna. Müotroopse kardiomüopaatia korral on vasaku vatsakese lihased asümmeetriliselt paksenenud. Nahamuutused ilmnevad kalanaha kujul, mida tuntakse ka ihtüoosina. Samuti esinevad jalgade väärarengud.

See viib polüdaktiliselt ja sündaktiliselt. Ühelt poolt suurendatakse varvaste arvu. Teisest küljest on olemas ka erinevate varvaste adhesioonid. Vaimne areng on piiratud. Siiski on võimalik õpetlik toetus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnostiliselt on südame-näo-naha sündroomi raske eristada Noonani või Costello sündroomist. Sümptomid on väga sarnased. Mõlemas viimases sündroomis on aga teada nende geneetiline defekt. Sel viisil saab geneetiliste uuringute abil need kaks sündroomi vähemalt diferentsiaaldiagnoosist välistada. Isegi kogenud arstidel on raske kardio-facio-naha sündroomi klassifitseerida.

Selle uurimise tulemusel saab viidata ainult praegu määratlemata haigusele. Pole isegi selge, kas on mitu erinevat sündroomi, millel on samad sümptomid. Sünnieelne uurimine on võimalik ka siis, kui kahtlustatakse ebasoovitavat arengut. See hõlmab ultraheliuuringuid ja nn amniotsenteesi (amniootilise vedeliku uuring).

Tüsistused

Selle sündroomi tagajärjel tekivad patsiendil mitmesugused häired ja kahjustused, millel on väga negatiivne mõju asjaomase inimese elukvaliteedile. Reeglina on patsiendi igapäevaelu märkimisväärselt piiratud, nii et ta võib vajada igapäevaelus teiste inimeste abi. Enamikul juhtudest on psüühika ja motoorsete võimete häired.

Kiusamine või kiusamine võib mõjutada eriti lapsi. Harva esineb ka lühikest kasvu. Neil kannatanutel on südamepuudulikkus, mis võib eluiga oluliselt vähendada. Söömishäired pole samuti haruldased, seetõttu võivad ilmneda puuduse sümptomid. Väärarengud võivad esineda ka jäsemetel, mis raskendab mõjutatud inimese liikumist.

Selle sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi, seetõttu saab ravida ainult sümptomeid. Kuigi täiendavaid tüsistusi pole, võib haigus patsiendi eluiga oluliselt vähendada. Samuti võib sündroom piirata mõjutatud inimese keelelist arengut, nii et kaebused tekivad igapäevaelus. Paljudel juhtudel sõltuvad lapse vanemad ka psühholoogilisest ravist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kardio-näo-naha sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Pärast kaebuste tüübi ja raskusastme selgitamist toimub ravi. Häireid ja väärarenguid ravivad kardioloogid, logopeedid, ortopeedid ja suur hulk teisi arste. Lähedase ravi võimaldamiseks peaksid vanemad pöörduma lastearsti poole ja konsulteerima teiste arstidega.

Kui haiguse käigus ilmnevad ebaharilikud sümptomid, näiteks söömisest keeldumine või valu, tuleb kohale kutsuda vastutav arst. Vanemad peaksid palkama ka terapeudi, et lapsel ei tekiks vaimuhaigusi. Sageli otsivad sündroomi põdevate laste vanemad ka terapeutilist tuge. Tavaliselt vajavad lapsed kogu elu meditsiinilist ja terapeutilist tuge. Sellepärast tuleb ravi jätkata võimalikult katkematult. Kui arstiga on vaja üksikasjalikult konsulteerida, tuleks arstiga eraldi kokku leppida, võttes alati arvesse asjaomase inimese tervist.

Teraapia ja ravi

Kardio-facio-naha sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Põhjuslik ravi ei ole geneetilise põhjuse tõttu võimalik. Teraapias eelistatakse kõige tõsisema toimega sümptomeid. Regulaarsetel uuringutel on vajalik südame aktiivsuse pidev jälgimine. Vajadusel tuleb läbi viia kirurgiline sekkumine.

Lisaks on vajalik pidev kardiomüopaatiast tingitud antibiootikumide profülaktika. Toitumisprobleemid muudavad kunstliku söötmise sageli vajalikuks. Mõnel juhul on gastrostoomia muu hulgas vältimatu. See on mao kunstlik suu kõhupiirkonnas. Sealt saab sisestada toitesond.

Normaalne toitumine ei ole võimalik pidevalt esineva ebapiisava imemisrefleksi, sagedase oksendamise, tagasijooksu ja mao halvatuse (gastroparesis) tõttu. Ihtüoosi tõttu on vajalik pidev nahahooldus rasvade, niisutavate ja keratolüütiliste kreemide või salvidega. Motoorseid ja vaimseid arenguhäireid saab ravida spetsiaalsete haridusmeetmete abil.

Selles kontekstis on oluline ka sobiv töö- ja logopeediline ravi. Lapsed saavad aru rohkem, kui tavaliselt eeldatakse. Keele areng on aga vähe arenenud. Seetõttu on suhtlus peamiselt mitteverbaalne. Selle haiguse prognoosi kohta ei saa veel avaldusi teha. Kindlasti erineb see juhtumiti.

Outlook ja prognoos

Arstid kirjeldavad kardio-facio-naha sündroomi prognoosi väga halvana. Patsient põeb geneetilist haigust, mis hoolimata kõigist pingutustest ei ole praeguse meditsiinilise ja õigusliku seisundi kohaselt ravitav. Teadlased, teadlased ega meditsiinitöötajad ei tohi muuta inimeste geneetikat. Selles osas on õiguslik olukord selge. Seetõttu keskenduvad arstid esinevate sümptomite leevendamisele.

Vastavate kaebuste ulatust tuleb hinnata individuaalselt. Võimalikud ravimeetmed põhinevad sellel. Erinevate kasutatavate ravimeetodite eesmärk ei ole patsiendi taastumine algse olukorra tõttu. Keskendutakse elukvaliteedi ja heaolu parandamisele.Mida varem teraapiat rakendatakse, seda edukamad on tulemused paljudes valdkondades. Eriti kognitiivsete häirete korral aitab varajane tugi koolitulemusi parandada. See on igapäevaeluga toimetuleku oluline paranemine.

Kuna haigust seostatakse igapäevaelus paljude piirangutega, on paljudel juhtudel tagajärgede tekkimise oht. Vaimne stress on patsiendi ja sugulaste jaoks sageli nii tugev, et see võib tekkida. Prognoosimisel võetakse tavaliselt arvesse tagajärgede tekkimise võimalust ja see peab põhinema patsiendi individuaalsel arengul.

ärahoidmine

Seda haigust pole võimalik vältida. Selle põhjuseks on asjaolu, et tegemist on juhusliku geneetilise defektiga, mida pole veel kinnitatud. Ennetavad meetmed on seotud toitumishäirete ja südameprobleemide raviga, et vältida tõsiseid tüsistusi.

Järelhooldus

Selle haigusega on järelmeetmed enamikul juhtudel väga piiratud või puuduvad mõjutatud inimesel. See on tavaliselt sellepärast, et see on geneetiline haigus, mida ei saa täielikult ravida. Seetõttu peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole niipea, kui ilmnevad esimesed haiguse tunnused ja sümptomid, et sümptomid ei halveneks veelgi.

Kui soovite lapsi saada, on tungivalt soovitatav ka geneetiline testimine ja nõustamine, et haigus lastel ei korduks. Enamikul juhtudel peavad inimesed sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks võtma erinevaid ravimeid. Alati on oluline jälgida, et seda võetakse regulaarselt õige annusega.

Laste puhul peaksid eriti vanemad kontrollima õiget tarbimist. Vajalik on ka intensiivne teraapia ja tugi lastele noores eas, et nad saaksid normaalselt areneda. Logopeediline ravi on sageli vajalik ja paljusid sellise teraapia harjutusi saab kodus korrata. Haigestunud inimese nahka tuleb sümptomite leevendamiseks püsivalt määrida.

Saate seda ise teha

Kardio-fakio-naha sündroomiga patsiendid ei kannata mitte ainult füüsiliste puuete, vaid ka vaimse alaarengu all. Seetõttu panustavad patsiendi elukvaliteedi parandamisse ka väljaspool lapsepõlve peamiselt asjaomase isiku vanemad või hooldajad. See hõlmab regulaarseid külastusi erinevate eriarstide juurde, kes jälgivad haige inimese arengut ja üldist tervist. Lisaks saavad vanemad olulist teavet patsientide hooldamise, toetamise ja toetamise kohta.

Põhimõtteliselt saab seda haigust ravida ainult sümptomaatiliselt, nii et patsiendid ja vanemad hoolitsevad kõigi ravimite õigeaegse võtmise eest. Füsioteraapia sobib hästi ka patsiendi motoorsete oskuste treenimiseks. Teatud harjutusi saavad lapseootel patsiendid teha ka eestkostja järelevalve all.

Vaimse alaarengu tase on iga mõjutatud inimese puhul erinev, kuid puuetega laste spetsiaalses haridusasutuses käimine on mõistlik. Seal saab patsient hariduslikku tuge, mis on kohandatud tema intellektuaalsetele võimetele. Lisaks mõjutavad sotsiaalsed kontaktid tavaliselt patsiendi heaolu ja tervist positiivselt. Vanemate jaoks on haigus siiski silmapaistev koormus, seetõttu on soovitatav psühhoteraapia.