Hermansky-Pudlaki sündroom

Juures Hermansky-Pudlaki sündroom see on pärilik haigus, mida esineb väga harva. Haigus on ka paljudel juhtudel lühendatud HPS määratud. Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomustab asjaolu, et mõjutatud inimesed kannatavad peamiselt naha tüüpiliste häirete ja ebanormaalsuste all.

Mis on Hermansky-Pudlaki sündroom?

Põhimõtteliselt on Hermansky-Pudlaki sündroom haigus, mis esineb populatsioonis ainult väga harva. Sel põhjusel pole haiguse ja selle epidemioloogia kohta praegu usaldusväärseid andmeid. Siiani on teada ainult see, et haigus esineb kogu maailmas juhuslikult.

Haiguse esinemisel on geograafiline eripära. Kuna Hermansky-Pudlaki sündroom ilmneb sagedamini Puerto Rico loodeosas. Selle põhjused on praegu enamasti ebaselged. Aja jooksul on selles asukohas juba registreeritud 400 Hermansky-Pudlaki sündroomi põdevat või selle all kannatavat inimest.

See tähendab, et haiguse esinemissagedus on selles piirkonnas 1: 8000. Vastavaid andmeid Hermansky-Pudlaki sündroomi esinemissageduse kohta pole saksakeelsete riikide kohta veel saadaval. Põhimõtteliselt ladestub aine tseroid haiguse osana nn melanotsüütidesse, lüsosoomidesse ja serotonilistesse graanulitesse trombotsüütidesse.

Hermansky-Pudlaki sündroomi kirjeldasid Pudlak ja Hermansky esmakordselt 1959. aastal. Nende autorite auks nimetati seda haigust Hermansky-Pudlaki sündroomiks.

põhjused

Hermansky-Pudlaki sündroomi ja selle arengut iseloomustab mitme teguri koostoime. Esiteks on haiguse moodustumisel olulised lüsosoomid ja nendega seotud vesiikulid. Arengu alguses läbivad need kaks ainet sarnased protsessid.

Nende ainete hulka kuuluvad mitmesugused organellid, näiteks graanulid, serotoonilised graanulid või lüsosoomid. Need vesiikulid ja lüsosoomid põhjustavad Hermansky-Pudlaki sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Ennekõike mängivad haiguse arengus olulist rolli nende ainete puudulikud funktsioonid.

Hermansky-Pudlaki sündroomi taustal on tüüpiline albinism tingitud melaniini valest sünteesist. Melaniinid moodustuvad melanosoomides. Verejooksu kalduvus tuleneb asjaolust, et verejooksu korral ei kleepu nn trombotsüüdid kokku ega moodusta tükke.

See peatab verejooksu tavaolukorras. Selles protsessis mängivad olulist rolli ka serotoonilised graanulid. Lõpuks on kopsude fibroos põhjustatud nn alveolaarsete rakkude erilistest defektidest.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomustavad mitmed haigusele viitavad märgid ja sümptomid. Üksikute sümptomite intensiivsus ja raskusaste on üksikjuhtudest erinevad. Mõned sümptomid võivad olla rohkem väljendunud kui teised.

Albinism, mis ilmneb mõjutatud inimese nahal, on eriti tüüpiline Hermansky-Pudlaki sündroomile. Albinism võib esineda ka konjunktiivil. Lisaks kannatavad Hermansky-Pudlaki sündroomiga patsiendid tavaliselt kopsufibroosi ja suurenenud verejooksu suhtes.

Diagnoos ja kursus

Hermansky-Pudlaki sündroomi diagnoosimise osana on esmatähtis võtta haiguslugu. Raviarst küsib vestluse käigus patsiendilt varasemate haiguste, isikliku eluviisi tunnuste ja võimalike geneetiliste omaduste kohta. Sel viisil saab arst asjakohast teavet, mis aitab tal diagnoosi teha.

Lisaks mängib diagnoosimisel olulist rolli kliiniline välimus. Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomulikud sümptomid tugevdavad haiguse esinemise kahtlust. Haigust näitab eriti naha ja juuste hüpopigmentatsioon.

Samuti on võimalus teha erinevaid geneetilisi teste. Muutused teatud geenides põhjustavad Hermansky-Pudlaki sündroomi arengut. Arvatakse, et selline geen põhjustab Puerto Rico haiguse sagedasemat esinemist ja seda saab kindlaks teha laborikatse abil.

Tüsistused

Hermansky-Pudlaki sündroom mõjutab peamiselt patsiendi erinevaid nahapiirkondi. Tegelikud kaebused ja tüsistused on kõigil patsientidel erinevad, mistõttu pole üldine ennustamine sel juhul võimalik. Kuid albinism esineb paljudel juhtudel Hermansky-Pudlaki sündroomi tõttu.

See ei avalda tavaliselt patsiendi kehale erilist negatiivset mõju ega pea seda seostama terviseohtudega. Kuid mõnel juhul põhjustab albinism verejooksu suurenemist. Isegi väga väikesed vigastused võivad põhjustada tugevat verejooksu ja suureneb sisemise verejooksu oht. Halvimal juhul kannatab patsient verekaotuse ja sellega kaasnevate sümptomite käes.

Ei ole harvad juhud, kui Hermansky-Pudlaki sündroom avaldab patsiendi psüühikale negatiivset mõju. Paljudel juhtudel on langenud enesehinnang ja jätkuvad alaväärsuskompleksid. Neid kaebusi saab psühholoog tavaliselt ravida ilma komplikatsioonideta.

Hermansky-Pudlaki sündroomi otsene ravi ei ole võimalik. Enamasti tehakse vaktsineerimisi põletiku ennetamiseks. Hermansky-Pudlaki sündroom ei mõjuta ega vähenda eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Albinismiga patsiendid peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole. Tavaliselt märgatakse Hermansky-Pudlaki sündroomi kohe pärast sündi ja ravitakse kohe. Kergematel juhtudel peab haige inimene sümptomid ise välja selgitama. Tüüpilised sümptomid, mis nõuavad kindlasti meditsiinilist diagnoosimist ja ravi, hõlmavad märgatavaid nahamuutusi, suurenenud veritsus tendentsi ja kopsufibroosi.

Kopsufibroos avaldub muu hulgas õhupuuduse, õhupuuduse ja kuiva köha kujul. Kui need kaebused ilmnevad ja ei lahene iseenesest hiljemalt nädala pärast, on vajalik arsti nõuanne. Kui on ka muid tõsise haiguse tunnuseid, on kõige parem pöörduda kohe oma perearsti poole.

Tõsiste kaebuste korral tuleb kutsuda erakorraline arst või toimetada kannatanu kiiresti lähimasse kliinikusse. Lisaks perearstile saab külastada ka nahahaiguste spetsialisti või pärilike haiguste spetsialiseeritud kliinikut. Kahtluse korral on kiirabi õige kontakt.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Hermansky-Pudlaki sündroomi ravi osas tuleb märkida, et põhjusliku ravi meetodeid praegu pole. Erinevad uuringud näitavad, et glükokortikoidid ei mõjuta samuti oluliselt haiguse prognoosi ega progresseerumist. Sel põhjusel on ainult Hermansky-Pudlaki sündroomi sümptomaatiline ravi.

Suitsetamata jätmine võib positiivselt mõjutada kopsufibroosi. Edasiste tüsistuste vältimiseks või nende tõenäosuse vähendamiseks soovitatakse vaktsineerida näiteks kopsupõletiku vastu.

Samuti vaktsineerivad paljud arstid pneumokokkide ja gripiviiruste vastu. Hermansky-Pudlaki sündroomi kahtluse korral on oluline, et patsient pöörduks võimalikult kiiresti arsti poole.

ärahoidmine

Praegu ei ole Hermansky-Pudlaki sündroomi vastu tõhusaid abinõusid ega võimalusi tõhusaks ennetamiseks. See on peamiselt tingitud asjaolust, et haigusseisund on geneetiline haigus. Sel põhjusel pole põhjuseid võimalik mõjutada.

Hermansky-Pudlaki sündroomi esinemise korral on palju olulisem haigus kiiresti diagnoosida, eristada seda teistest haigustest ja seejärel alustada sobivat ravi. Sel viisil saab haigestunud patsientide elukvaliteeti tõsta ja Hermansky-Pudlaki sündroomi prognoosi positiivselt mõjutada.

Järelhooldus

Kuna Hermansky-Pudlaki sündroom on pärilik haigus, on järelravi meetmed või võimalused väga piiratud. Asjaomane isik peaks laste saamiseks soovides alati läbi viima geneetilise uuringu ja nõustamise, et sündroom lastel ei korduks. Üldiselt tuginevad patsiendid ebamugavuse leevendamiseks elukestvale ravile ja täielikku ravi ei ole võimalik saavutada.

Hermansky-Pudlaki sündroomi ravitakse tavaliselt ravimite võtmisega. Selle võtmisel tuleb alati tagada õige annus, kusjuures tuleb kindlasti järgida arsti juhiseid. Laste puhul peavad eriti vanemad tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt.

Haiguste või nakkuste ennetamiseks tuleks läbi viia ka erinevad vaktsineerimised. Kuna Hermansky-Pudlaki sündroom võib põhjustada raskeid tüsistusi, peaksid vanemad arstiga nõu pidama niipea, kui ilmnevad haiguse esimesed sümptomid või tunnused. Mõjutatud inimesed vajavad oma elus sageli oma pere abi ja tuge. Armastavad ja intensiivsed vestlused on olulised ka psühholoogiliste häirete või depressiooni ennetamiseks.

Saate seda ise teha

Hermansky-Pudlaki sündroomi korral on patsiendil eneseravi jaoks kahjuks väga vähe võimalusi. Kuna enamikul inimestel on suurem verejooksu oht, tuleb vältida vigastusi või ohtlikke töid.

See väldib suure verekaotuse tagajärjel tekkivaid tüsistusi. Isegi kirurgiliste sekkumiste või tavapäraste arstivisiitide korral tuleb arsti alati teavitada, et asjaomane isik põeb Hermansky-Pudlaki sündroomi.

Kui asjaomane isik kannatab albinismi või mõne muu pigmendihäire käes, ei saa seda otseselt ravida. Psühholoogilisi kaebusi või alaväärsuskomplekse saab siiski lahendada, rääkides teistest mõjutatud isikutest või sõprade ja sugulaste toel. Ennekõike saab patsient patsienti toetada.

Sündroomi sümptomeid võivad leevendada ka erinevad vaktsineerimised, nii et saaks vältida näiteks kopsupõletikku. Haigestunud isikud peaksid läbi viima kõik vaktsineerimised, et kaitsta end erinevate patogeenide eest. Kuna sündroom võib põhjustada ka kopsufibroosi, tuleks kindlasti suitsetamist vältida. See võib suurendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.