Geeniekspressioon kirjeldab elusolendile omase geneetiliselt eelsoodumuse väljendumist ja arengut. Teisest küljest on olemas geneetilist teavet, mida ei ekspresseerita ja mida saab tuvastada ainult DNA analüüsi abil.
Mis on geeniekspressioon?
Geeniekspressioon kirjeldab elusolendile omase geneetiliselt eelsoodumuse ekspressiooni ja arengut.Igal elusolendil on palju geene, kuid mitte kõiki DNA-s sisalduvaid omadusi pole kunagi välja arendatud, see tähendab, et neid ekspresseeritakse. Mõned geenid jäävad passiivseks, kuid on olemas ja neid saab siiski pärandada. Sõltuvalt seksuaalpartneri genotüübist võib järglaste põlvkonnas ilmneda ekspresseerimata geen, st seda saab ekspresseerida.
Geeniekspressiooni osas seavad kahtluse alla kaks identset geeni, millest igaüks pärineb emalt ja isalt ning konkureerib teatud määral üksteisega. Seal on domineeriv ja retsessiivne geen. Inimestel ekspresseerib üks domineeriv geen tavaliselt retsessiivse või kahe retsessiivse geeni üle võrdselt ja annab nähtava karakteristiku, mis jääb ema ja isa vahele.
Näiteks mõnedes taimedes on punane ja valge värv nii retsessiivsed kui ka segunemisel tekivad järglaste põlvkonnas roosad õied, kuna toimub mõlema geeni geeniekspressioon.
Funktsioon ja ülesanne
Inimestel on 47 kromosoomi paaril suur arv geene. Nagu igal elusolendil, on ka tema pool emast ja teine pool isast. Evolutsiooni seisukohalt on nüüd vaja väljendada neid geene, mis on uue inimese ellujäämiseks kõige kasulikumad.
Näiteks evolutsiooni käigus selgus, et tumeda naha geenide geeniekspressioon maailma soojades päikesepaistelistes piirkondades on inimestele eeliseks, samas kui heleda naha jaoks mõeldud geenide geeniekspressioon oli parem vähem päikeselises maailmaosas. Eelkõige kahe retsessiivse geeni puhul tähendab see seda, et ühte neist kahest või segavormi saab ekspresseerida geeniekspressiooni kaudu, mis tähendab, et liik on võimeline pidevalt täiustuma ja muutuma elujõulisemaks.
Seetõttu on isegi geneetiliselt identsetel, kahe retsessiivse geeniga identsetel kaksikutel pisut erinevad omadused, näiteks väikseimad erinevused juuste või silmade värvuses.
Üksikute geenide niinimetatud mutatsioonid, st spontaansed muutused, mis on tingitud uute keharakkude pidevast moodustumisest, on alati aset leidnud peaaegu igas mitmerakulises elusolendis. Sel moel tekkisid näiteks mägrajänesed või jääkarud: geenimutatsioon arendas valgete juuste geeniekspressiooni, muteerunud loomad osutusid elujõulisemaks kui nende pruunid konspektid polaaraladel ja valitsesid neis maailma paikades. Sellised protsessid, mis põhinevad mutatsioonidest põhjustatud vahelduval geeniekspressioonil, võtavad aastatuhandeid ja mõnikord miljoneid aastaid, enne kui need levivad.
Inimestele ei ole kasulik mitte ainult tema enda, vaid ka tema keha geeniekspressioon. Erinevate antibiootikumide abil on muu hulgas võimalik pärssida bakteri geeni ekspressiooni ja põhjustada elutähtsate funktsioonide tõrkeid. Bakter sureb ja inimesed saavad taastuda bakteriaalsest infektsioonist.
Lisaks uuritakse praegu, kas vähki põhjustavaid geene saab nende geeniekspressioonis pärssida, nii et vähile geneetiliselt eelsoodumusega inimesed ei moodustaks kasvajaid.
Haigused ja tervisehäired
Geeniekspressioon on keeruline protsess, mis, nagu peaaegu iga keha geneetiline protsess, võib põhjustada haigusi. See kehtib nii puudulike või puudulike geeniekspressioonide kui ka defektsete geenide täieliku ekspressiooni kohta.
Igasuguste pärilike haiguste korral esineb domineeriva või haige retsessiivse geeni geeniekspressioon seoses terve vanema samavõrd retsessiivse geeniga. Pärishaigused, mis haigestunud ja tervisliku geeni korral ei puhke, on eriti salakaval, kuna mõlemad vanemad on terved, kuid on haige geeni kandjad. Kui mõlemad haiged geenid kokku tulevad, ei eksisteeri enam terve ja haige geeni ega tervisliku domineeriva geeni geeniekspressioon ja pärilik haigus puhkeb.
Selle näiteks on hemofiilia, mis esineb peaaegu eranditult meestel. Samuti peetakse ohtlikuks geneetiliselt muundavaid aineid, mis võivad muuta geeniekspressiooni viisil, et inimesed haigestuvad või surevad. Kiirgus võib näiteks muuta geenide struktuuri igas inimese elufaasis, nii et geeniekspressioon erineb varasemast. See võib põhjustada täiskasvanute vähktõbe ja väära geeniekspressiooni tõttu väärarenguid sündimata lastel.
Välistest, enamasti keemilistest mõjudest põhjustatud vigase geeniekspressiooni sarnaseid tagajärgi täheldatakse ka loomadel ja taimedel, kes muudavad selle tagajärjel oma värvi või reprodutseerivad regeneratiivseid osi, näiteks lilli ja lehti varasemast erinevalt.
Ravimitega tuleb välistada ka geenide muutus ja seega kõrvalekalded varasemast geeniekspressioonist - neil ei tohi olla mingit mutageenset toimet inimestele ega loomadele. Talidomiidiskandaal on selles osas negatiivne näide.